定量磁敏感图(QSM)是在磁敏感加权成像(SWI)基础上发展起来的一种新的定量MRI技术,QSM技术在量化人体脏器组织中铁沉积的含量、监测血氧饱和度以及鉴别其他各种抗磁性、顺磁性物质方面具有极大的价值与优势,有利于疾病的早期诊断、分期以及疗效的评估,对临床决策提供良好的参考.目前关于QSM方面的大部分临床研究主要集中在中枢神经系统,比如脑卒中、脑肿瘤、阿尔兹海默症、帕金森病以及脱髓鞘病变.近年来,随着QSM技术的成熟以及算法不断革新,该技术在大脑以外区域的临床应用逐渐活跃,本文就QSM技术在大脑以外区域的临床研究现状及最新进展进行综述.

多发性硬化（MS）是一种中枢神经系统的慢性炎性脱髓鞘疾病，传统认为主要累及脑白质，对其皮质损伤关注较少。随着对皮质脱髓鞘等更为敏感的免疫组织化学和影像学技术的应用，越来越多的证据表明绝大多数MS均存在皮质损伤。随着研究的深入，关于皮质损伤机制也更多指向与脑膜炎症相关，且皮质病变累及范围随疾病进展而更加广泛，并与患者残疾进展、认知障碍等密切相关。近年来，有学者通过对100例MS尸检病例进行影像病理研究，在 Lancet杂志报道了一种病变仅累及大脑皮质和脊髓的MS新亚型，有别于以脑白质病变为主的经典型MS，丰富了MS皮质损伤的内涵。

脱髓鞘性视神经炎（DON）是主要累及视神经的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。准确诊断、降低复发率、改善预后一直是临床诊疗过程中关注的重点。随着有关DON临床诊断标志物、疾病分型及不同亚型治疗研究的深入，越来越多的临床证据不断涌现，迫切需要及时制定DON的诊断和治疗循证指南，指导临床进一步规范开展工作。为此中华医学会眼科学分会神经眼科学组联合兰州大学循证医学中心/世界卫生组织指南实施与知识转化合作中心，按照循证指南制定的方法和步骤，成立指南指导委员会、指南共识专家组和指南外审专家组以及指南制定工作组，通过调研临床一线神经眼科医师、眼科医师及神经内科医师，收集并整理临床关注问题，全面检索和系统评价国内外相关研究证据，制定新的系统评价，组织召开专家共识会议，深入访谈和剖析患者偏好和价值观，最终形成16条针对DON诊断和治疗的推荐意见，主要涉及分类和诊断、急性期和慢性期治疗、随访管理等方面，并对每条推荐意见进行详细的解释说明，以期为临床有效治疗DON和降低复发率发挥指导作用。 （中华眼科杂志，2021，57：171-186）

患者女，16岁。因头痛、双眼视力下降10 d，加重4 d，于2021年9月10日在西北大学附属第一医院神经眼科门诊就诊。既往身体健康。患者10 d前无明显诱因出现头痛、双眼视力下降，左眼为著，无眼痛及色觉异常，无恶心呕吐等，未予诊治，症状进行性加重。4 d前双眼视力下降明显加重，左眼视力丧失，于当地医院眼科门诊就诊。眼底检查，双眼视盘水肿，边界不清；腰椎穿刺测量脑脊液初压为51 cm H 2O（1 cm H 2O=0.098 kPa），脑脊液常规、生物化学、抗酸染色、墨汁染色未见异常。诊断为"颅内压增高"。予以甘露醇及甲强龙等治疗，患者头痛及左眼视力无缓解，右眼视力仍进行性下降。遂就诊于我院神经眼科门诊。入院查体：体重指数32.5 kg/m 2。右眼最佳矫正视力（BCVA）0.08，左眼无光感；右眼、左眼眼压分别为25、19 mm Hg（1 mm Hg= 0.133 kPa）。左眼相对性瞳孔传入障碍（+）。双眼外眼及眼前节均无明显异常，其余神经未见明显异常。眼底彩色照相检查，双眼重度视盘水肿，边界不清（图1）。光相干断层扫描（OCT）检查，双眼黄斑区局部视网膜外层结构欠佳，视盘水肿，边界欠情。眼眶+颅脑核磁共振成像检查，双侧视神经鞘扩张、双侧眼球后壁扁平、部分空泡蝶鞍、小脑扁桃体稍下移（图2A~2C），提示颅内高压；TIWI增强示双侧视盘增强信号（图2D）。头颅核磁共振静脉成像检查，右侧横窦管径较左侧细，左侧横窦为优势侧，左侧横窦-乙状窦狭窄（图2E）。2021年9月10日，腰椎穿刺测得脑脊液初压为50 cm H 2O，末压为36 cm H 2O。脑脊液常规、生物化学、抗酸染色、墨汁染色、细胞学检测未见明显异常。血常规、生物化学、感染系列、凝血系列、结核抗体、呼吸道感染病原体、结核感染T细胞检测、白细胞介素-6、降钙素原、红细胞沉降率、C反应蛋白、甲状腺功能、肿瘤标志物、抗中性粒细胞胞浆抗体、抗核抗体谱、风湿系列检测结果均未见明显异常。血清及脑脊液中枢神经系统脱髓鞘抗体、自身免疫性脑炎抗体检测结果未见异常。诊断：（1）暴发性特发性颅内压增高症（FIIH）；（2）左侧横窦-乙状窦狭窄。

中枢神经系统自身免疫性疾病是以自身免疫细胞、自身抗体及其他免疫分子直接或间接攻击神经系统（包括神经元、胶质细胞、髓鞘）为主要致病机制的自身免疫性疾病。这一类疾病的早期鉴别诊断、疾病进展监测以及疗效预后评估等很大程度上依赖于实验室辅助检查。而国内中枢神经系统自身抗体检测方法学的选择和判读依据尚缺乏适合的标准或指导性规范，迫切需要规范实验室诊断以更好地指导临床实践。为此，中华医学会神经病学分会神经免疫学组基于国内外抗体检测技术进展和临床诊断需求，并在充分征求学组专家意见的基础上形成了“中枢神经系统自身免疫性疾病相关抗体检测专家共识2022”。本共识总结常见的中枢神经系统自身免疫性疾病（以中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病和自身免疫性脑炎为例）实验室辅助检查的原理和传统检测方法，对如何选择实验检查项目以及解读实验室检查的结果给出指导性建议。

急性播散性脑脊髓炎是一种由病毒感染后引起的特发性中枢神经系统炎症性脱髓鞘疾病。成人急性播散性脑脊髓炎病例罕见，病情发展迅速且预后差，病死率高。本例患者感染水痘-带状疱疹病毒后神志迅速转差，予甲泼尼龙、丙种球蛋白、血浆置换等治疗后，患者的神志及肌力均有好转，说明尽早并及时使用甲泼尼龙联合血浆置换的治疗方案能使患者更早获益。

自身免疫性胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein，GFAP)是构成星形胶质细胞内中间丝蛋白的主要成分，具有多种生物学功能，如维持星形胶质细胞形态稳定，参与血脑屏障形成，调节突触功能等 [1]。自身免疫性GFAP星形细胞病以亚急性或隐匿性起病，容易被误诊为感染、变性、脱髓鞘、肿瘤或血管疾病。GFAP IgG由外周和中枢神经系统浸润性淋巴细胞产生，被认为是自身免疫性GFAP星形细胞病的生物标志物，其在血清或者脑脊液(cerebrospinal fluid，CSF)中阳性能将自身免疫GFAP星形细胞病与其他需要鉴别诊断的疾病区分开 [2]。笔者现报告南京医科大学附属脑科医院神经内科收治的1例曾被误诊为"结核性脑膜脑炎"的自身免疫性GFAP星形细胞病患者的临床特征、实验室检查、影像学特征、治疗及预后等资料，并结合相关文献进行复习，以提高临床对其的认识及其个体化治疗的重视。

多发性硬化（MS）是中枢神经系统的一种慢性炎性疾病，以脱髓鞘和轴突变性为特征。文中主要从MS的临床诊断、分型及用药的现状和进展做一述评。当前我国对MS认识不足，确诊率低，误诊率高，治疗不规范。为更好地认识和应对MS，文中提出要重视MS的分型分治。

视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，以视神经炎和脊髓炎为主要临床征象，病因主要与水通道蛋白4（AQP4）抗体相关，AQP4是免疫攻击的靶抗原。NMOSD以视神经炎、纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎、延髓最后区综合征、脑干综合征、间脑综合征和大脑综合征等为临床特征。近年来在NMOSD的病因机制、临床诊断和新型作用靶点的单克隆抗体药物治疗等研究领域均获得长足进步，推动了临床神经病学的发展。

多发性硬化（MS）是一种免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，其病变具有时间多发与空间多发的特征。在过去的10年中，MS在流行病学、病理学、疾病活动与进展等领域的相关研究推动了该病临床分型、诊断标准、治疗目标的更新，新的疾病修正治疗药物也为治疗策略提供了更多选择。中华医学会神经病学分会神经免疫学组通过查询和评价现有研究证据、参考国际共识和指南、结合国情、反复讨论，对中国MS患者提出了诊断、鉴别诊断、治疗的原则以及具体建议。