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基底核区高血压脑出血患者神经内镜术后再出血的影响因素及预测模型构建
编辑人员丨1周前
目的 分析基底核区高血压脑出血(hypertensive basal ganglia hemorrhage,HBGH)神经内镜术后再出血的影响因素,并构建预测模型.方法 回顾性分析210例行神经内镜手术的HBGH病例资料,依据术后再出血情况分为再出血组(n=38)与对照组(n=172).比较再出血组与对照组资料,建立回归模型,分析HBGH神经内镜术后再出血的影响因素.基于回归模型分析得到的主要影响因素,构建列线图预测模型,并采用校准曲线、决策曲线评价模型预测价值.结果 入院时GCS评分低、血肿量大、发病至手术时间短、术前纤维蛋白原(Fibrinogen,FIB)水平高是HBGH神经内镜术后再出血发生的危险因素(P<0.05);基于上述危险因素构建列线图模型发现,入院时GCS评分低、血肿量大、发病至手术时间短、术前FIB水平高的HBGH患者发生术后出血的风险较大;使用Bootstrap进行内部验证,绘制标准曲线,校准曲线和Y-X直线相近,C指数为0.988,决策曲线净受益率最大值为0.181,模型准确度、区分度良好.结论 入院时GCS评分低、血肿量大、发病至手术时间短、术前FIB水平高可能是HBGH神经内镜术后再出血的危险因素,基于上述危险因素构建的预测模型对于HBGH神经内镜术后再出血的发生有较高预测价值.
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编辑人员丨1周前
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个体化选择局部皮瓣Ⅰ期修复鼻翼部分缺损的应用
编辑人员丨1周前
目的:探讨个体化选择局部皮瓣Ⅰ期修复鼻翼部分缺损的可行性。方法:回顾性分析2015年10月至2019年6月大连市中心医院38例鼻翼区肿物患者的临床资料,其中皮内痣5例,交界痣8例,基底细胞癌21例,毛发上皮瘤3例,鼻翼沟瘘管合并感染1例。采用局部麻醉为主的手术治疗,术中行冰冻病理学检查确诊并确定安全缘。所有患者均无鼻翼软骨浸润。鼻翼病灶切除后的缺损面积在1.0 cm × 1.0 cm~3.0 cm × 2.5 cm。根据鼻翼缺损的位置、大小,按照美学要求设计局部皮瓣,Ⅰ期修复术区缺损。其中,采用带蒂鼻唇沟皮瓣修复15例,改良菱形皮瓣修复10例,鼻唇沟旋转皮瓣修复6例,V-Y推进皮瓣修复5例,双叶皮瓣修复2例。结果:1例术后因压迫包扎过紧导致血运障碍,1例术后感染,2例患者经对症处理后延期愈合;其余患者均愈合良好。所有皮瓣均成活,无面部畸形,美容效果良好。结论:鼻翼部分缺损的Ⅰ期皮瓣修复,需要按照鼻面部的美学要求,因病而异,因医者经验而异,进行个体化皮瓣选择,达到兼顾修复缺损和美容的目的。
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编辑人员丨1周前
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SERAC1基因变异致MEGDHEL综合征一例报告并文献复习
编辑人员丨1周前
目的:探讨 SERAC1基因变异所致MEGDHEL综合征的临床特征及遗传学特点。 方法:回顾性总结1例2016年8月转入复旦大学附属儿科医院并诊断为MEGDHEL综合征患儿的临床和分子生物学特征,并通过文献复习,分析和总结国内外已报道的MEGDHEL综合征病例的临床特征及遗传学特点。结果:(1)病例:患儿男,生后2 d因高乳酸血症转入本院。体格检查发现皮肤散在瘀斑。实验室检查示凝血功能障碍;头颅MRI示双侧基底节异常信号;检测到 SERAC1基因c.442C>T(p.Arg148*)纯合变异,为人类基因突变数据库收录的致病变异位点,父母均为杂合携带者,诊断为MEGDHEL综合征。随访至3岁11月龄,患儿存在精神运动发育迟缓、肢体痉挛、肌张力障碍、感音性耳聋、丧失语言能力。(2)文献复习:共检索到87例病例,合并本例共88例,共涉及57种不同变异位点。临床表现具有同质性,多在新生儿期起病(72%,62/86),以严重可逆性肝功能异常(49%,38/77)、新生儿低血糖(44%,35/80)为主;婴幼儿期开始出现一系列神经系统受累表现,常见肌张力低下(86%,68/79)、肢体进行性痉挛(82%,67/82)、肌张力障碍(80%,66/82)、智力障碍(88%,58/66)和感音性耳聋(74%,59/80);头颅MRI提示双侧基底节受累(93%,70/75);3-甲基戊烯二酸尿(98%,80/82)。目前主要采取支持治疗,预后极差。 结论:新生儿期表现为不明原因可逆性肝功能异常或低血糖等异常,婴幼儿期逐渐出现进行性耳聋-肌张力障碍综合征的患儿,应高度怀疑MEGDHEL综合征,此类患儿多数预后不良,新生儿期经基因检测可早期诊断。
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编辑人员丨1周前
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急性病毒感染相关性脑病的临床和免疫学特征研究
编辑人员丨1周前
目的:分析急性病毒感染相关性脑病患儿的临床特征和免疫学特征。方法:病例对照研究。回顾性分析2020年1月至2023年1月在首都儿科研究所附属儿童医院住院期间诊断为急性病毒感染相关性脑病患儿的临床资料。根据末次随访改良Rankin量表(mRS)评分分为预后良好组(mRS评分≤2分)与预后不良组(mRS评分>2分),分析不同预后患儿的临床和免疫学特征差异。采用二元Logistic回归分析预后不良的危险因素。结果:共纳入急性病毒感染相关性脑病患儿28例。年龄4月龄至11岁。男16例(57%),女12例(43%)。前驱感染的病毒中,新型冠状病毒16例、甲型流感病毒8例、乙型流感病毒3例、诺如病毒1例。其中,急性坏死性脑病21例、急性脑病伴双向发作及后期弥散降低4例、伴胼胝体压部可逆性病变的轻度脑病综合征2例、出血性休克伴脑病综合征1例。首发症状中,意识障碍24例(85.7%)、癫痫发作23例(82.1%)、言语障碍17例(60.7%)、不自主运动11例(39.3%)、精神行为异常10例(35.7%)。头颅磁共振成像病变部位提示丘脑17例、脑干10例、基底核9例、小脑半球8例和胼胝体4例。末次随访评估mRS评分>2分17例,mRS评分≤2分11例。单因素分析发现,预后不良组意识障碍、癫痫丛集性发作、脑干病变、血清T细胞绝对数、脑脊液蛋白、脑脊液细胞因子[白细胞介素(IL)-1β、IL-6和IL-8]高于预后良好组。多因素Logistic回归分析提示,脑干病变、脑脊液IL-1β和T细胞绝对数是预后不良的独立危险因素。结论:脑干病变、脑脊液IL-1β和T细胞绝对数等对急性病毒感染相关性脑病的预后有预测价值。病情越重,T细胞绝对数越低,部分脑脊液细胞因子越高。
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编辑人员丨1周前
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临床误诊的皮肤黑素瘤118例分析
编辑人员丨1周前
目的:探讨误诊皮肤黑素瘤的临床特点、误诊原因及防范措施。方法:收集第四军医大学西京皮肤医院2005年1月至2019年12月临床初诊为其他疾病后经病理确诊为皮肤黑素瘤的患者资料,分析其临床表现、误诊原因。结果:临床误诊的皮肤黑素瘤118例,男38例,女80例,误诊时中位年龄48岁,发病中位年龄40.5岁,病程中位数为54个月。皮损表现以黑色斑疹、丘疹为主。临床初诊为色素痣(53例,44.92%)、甲母痣(12例,10.17%)、脂溢性角化病(14例,11.86%)、血管肿瘤(10例,8.47%)、鳞状细胞癌(5例,4.24%)、基底细胞癌(4例,3.39%)、其他疾病(20例,16.95%)。按黑素瘤ABCDE法则(A:病灶不对称;B:边缘不规则,界限不清;C:颜色不均匀;D:直径> 6 mm;E:进展迅速),符合A 78例(66.10%)、B 64例(54.24%)、C 57例(48.31%)、D 66例(55.93%)、E 39例(33.05%),符合ABCDE 14例、ABCD 13例,13例均不符合。53例原位黑素瘤中,28例(52.83%)误诊为色素痣,11例(20.75%)误诊为甲母痣;65例浸润性黑素瘤中,25例(37.88%)误诊为色素痣,9例(13.64%)误诊为血管肿瘤,5例(7.58%)误诊为鳞状细胞癌。67例误诊患者有送检医师信息,42例的医师出诊年资≤ 5年;27例至少符合ABCD的患者中,9例有送检医师信息,其中7例的医师出诊年资≤ 5年。结论:皮肤黑素瘤皮损形态多样,易误诊,临床医生经验和是否遵从"ABCDE"标准甄别非常重要。
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编辑人员丨1周前
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高危型人乳头状瘤病毒E6/E7 mRNA原位杂交技术在宫颈上皮内瘤变分级中的应用价值
编辑人员丨1周前
目的:探讨高危型人乳头状瘤病毒(HPV)E6/E7 mRNA原位杂交技术在宫颈上皮内瘤变(CIN)分级诊断中的应用价值。方法:收集四川大学华西第二医院2019年7月至2020年6月组织病理诊断为CIN与宫颈鳞状细胞癌的病例共261例,其中CIN1级60例、CIN2级41例、CIN3级51例、鳞癌72例和形态学正常的宫颈对照组织37例(HPV阴性10例、阳性27例)。将所有病理组织制成组织芯片,分别进行HE染色、HPV E6/E7 mRNA原位杂交检测及p16免疫组织化学染色,在光镜下完成染色判读,并统计分析其阳性率及阳性模式。结果:HPV mRNA原位杂交在CIN1级中主要表现为鳞状上皮基底至中层细胞核与质的点状染色(≤BME)及伴表层细胞内弥散整个核的片状染色(supD),即≤BME+supD模式;在CIN2级中主要表现为基底直至中层之上但未达上皮全层的细胞核与质的点状染色模式(>BME)和部分伴supD染色的模式,即>BME+SupD模式;CIN3级主要表现为>BME模式,且点状染色分布于上皮全层。在CIN1级、2级和3级中,上述3种染色模式差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:HPV mRNA原位杂交技术有助于CIN的准确诊断与分级,且有着比p16免疫组织化学染色更佳的特异性。
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编辑人员丨1周前
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编辑导读
编辑人员丨1周前
本期无重点号。论著《中国人群关注花粉播报情况的多维度分析:一项国内大规模多中心横断面调查》多维度调查了中国人群关注花粉播报情况,了解国内变应性鼻炎(AR)患者的现状。研究结果显示,所有7 056名受试者中,关注过花粉播报的比例为23.02%。3 176例自报AR患者和1 019例花粉诱导的AR(PiAR)患者中,关注花粉播报的比例分别为25.60%和39.16%,高于非AR和非PiAR受试者。AR患者中,春、秋季过敏原阳性患者关注花粉播报的比例高于常年过敏原阳性患者;伴有哮喘、鼻窦炎、变应性结膜炎和心脑血管疾病的AR患者关注花粉播报的比例均高于不伴合并症的AR患者。多变量线性回归分析显示:PiAR患者中,家庭人均月收入较高、AR疾病认知水平较高、既往关注过花粉播报及合并变应性结膜炎者,接收花粉播报的意愿更强烈;患者的疾病认知水平越高,主动参与治疗的意愿越强烈。结果提示,受疾病认知水平等多种因素影响,目前中国人群关注花粉播报情况欠佳;国内AR患者的治疗满意率不高。论著《内镜下颞下窝良性肿物手术切除的临床疗效和安全性分析》探讨了内镜下手术治疗颞下窝肿物的疗效和安全性,以及手术适应证。研究纳入29例颞下窝肿物患者,包含神经鞘瘤22例、囊肿3例、神经纤维瘤2例、多形性腺瘤1例、基底细胞腺瘤1例。术前影像学检查提示肿物周围界限清晰,术后组织病理学检查均提示为良性病变。28例患者采用内镜经鼻入路,1例采用内镜经鼻入路联合内镜经口入路,肿物全部切除率为100%。平均随访时间38个月(7~168个月),均未见肿物复发。论著《经腋窝无充气后方入路腔镜甲状腺系膜切除术清扫右侧喉返神经深层(ⅥB区)淋巴结350例回顾性分析》探索了经腋窝无充气后方入路腔镜甲状腺系膜切除术在清扫ⅥB区淋巴结的安全性及可行性。研究入组350例患者,其中女性303例,男性47例,年龄(36.3±9.2)岁。pT1a期287例,pT1b期62例,pT2期1例,无T3及T4期患者。患者均顺利完成手术,没有中转开放。右侧中央区淋巴结清扫数目为(8.11±4.65)枚(范围:1~31枚)。右侧ⅥB区淋巴结清扫数目为(2.62±1.86)枚(范围:1~12枚)。14.86%(52/350)的患者存在ⅥB区淋巴结转移,0.86%(3/350)出现暂时性喉返神经损伤,0.86%(3/350)出现术后血肿。结果提示,经腋窝无充气后方入路腔镜甲状腺系膜切除术可以清扫ⅥB区淋巴结,是安全可行的。
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编辑人员丨1周前
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外鼻恶性肿瘤的精准切除及缺损修复
编辑人员丨1周前
目的:探讨精准切除外鼻恶性肿瘤以及准确评估、合理修复组织缺损的方法。方法:回顾性分析解放军联勤保障部队第九八〇医院2010年1月至2020年6月期间收治的48例外鼻恶性肿瘤患者,其中男性28例,女性20例,年龄36~86岁。肿瘤病理类型包括基底细胞癌29例,鳞状细胞癌11例,外毛根鞘癌6例,腺样囊性癌1例,非霍奇金淋巴瘤1例。肿瘤切除以传统的安全缘扩大切除为主,对于明显影响修复效果的切缘,即病变邻近鼻翼缘、鼻小柱或深部易贯通切缘采用Mohs显微描记手术原理,尽可能缩小切除范围。全部病例均采用肿瘤全切及一期/分期皮瓣修复方法完成,以皮瓣转移为主。结果:根据病理类型和肿瘤大小,肿瘤安全切缘以4~10 mm为主,其中24例采用了Mohs手术方式。外鼻局限缺损38例,选择邻近双叶瓣、风筝瓣、鼻背眉间皮瓣以及鼻唇沟瓣或游离组织修复;多解剖亚区、全层或累及鼻中隔的复合缺损共10例,有8例选择额瓣修复,包括单纯额瓣修复4例、额瓣+钛网支架重建2例、双岛瓦合额瓣修复2例。随访1~10年,所有皮瓣均成活,没有发生坏死的病例,绝大多数患者对术后鼻外形及鼻通气情况满意。1例患者在术后18个月肿瘤复发,2例患者随访期间死于心脑血管疾病,其余患者均无瘤生存。结论:有限度地应用Mohs手术原理基本能够满足外鼻恶性肿瘤精准切除的需求,个体化应用邻近组织瓣以及多种形式的额瓣,是达到外鼻修复满意、兼顾手术复杂性的合理选择。
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编辑人员丨1周前
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内镜下颞下窝良性肿物手术切除的临床疗效和安全性分析
编辑人员丨1周前
目的:分析内镜下手术治疗颞下窝肿物的疗效和安全性。方法:本研究为回顾性病例系列研究,纳入于2008年4月至2021年12月在首都医科大学附属北京同仁医院鼻科接受内镜手术治疗的颞下窝肿物患者29例,其中男性10例,女性19例,年龄(46.5±13.7)岁。术前和术后分别行鼻窦CT、鼻咽或鼻窦增强MRI评估。主要结局测量指标为肿物全部切除率,以及手术相关并发症发生情况。结果:本研究29例颞下窝肿物包含神经鞘瘤22例、囊肿3例、神经纤维瘤2例、多形性腺瘤1例、基底细胞腺瘤1例。术前影像学检查提示肿物周围界限清晰,术后组织病理学检查均提示为良性病变。28例患者采用内镜经鼻入路,1例采用内镜经鼻入路联合内镜经口入路,肿物全部切除率为100%。平均随访时间38个月(7~168个月),未见肿物复发。结论:内镜经鼻入路可用于切除颞下窝良性肿物,疗效满意且安全性较高。
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编辑人员丨1周前
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原发性心脏平滑肌肉瘤5例临床病理学特点及分子改变
编辑人员丨1周前
目的:探讨原发性心脏平滑肌肉瘤(PCLMS)的临床病理特征、影像学特征及分子遗传学改变。方法:收集首都医科大学附属北京安贞医院2016年1月至2020年12月收治的PCLMS病例5例,回顾性分析其临床资料、影像学资料、病理特征及分子学改变,并进行随访。结果:5例患者均为女性,均无其他部位平滑肌肉瘤病史,年龄37~62岁,中位年龄47岁。主要症状为胸痛和呼吸困难,1例患者出现心悸和下肢无力,1例患者出现头晕。2例肿瘤位于左心房,2例位于右心房,1例位于右心室;肿瘤最大径2.5~14.0 cm(平均最大径6.2 cm)。超声检查大多表现为基底较宽的中等回声团块,CT表现为团块状低密度灶。组织学上,2例为分化良好的平滑肌肉瘤,3例为中、低分化的平滑肌肉瘤,其中2例伴有广泛、疏松的黏液样间质。免疫组织化学结果显示,肿瘤组织平滑肌肌动蛋白、结蛋白、MDM2及表皮生长因子受体(EGFR)阳性。荧光原位杂交检测显示2例有间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因重排,3例有COL1A1-PDGFB基因融合。所有病例均进行了手术治疗,2例进行了化疗。截至2021年9月15日,3例于术后0~11个月死亡(平均生存期7.7个月),2例存活。结论:PCLMS是一种侵袭性强、易复发、预后差的肿瘤。对其临床影像、病理形态及分子学的研究将有助于临床作出准确的诊断,同时为这种难治性的肉瘤的靶向治疗提供科学依据。
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编辑人员丨1周前
