第五跖骨基底部撕脱性骨折若不及时进行有效治疗，会造成如骨折延迟愈合或不愈合、足底压力分布异常等严重并发症，从而影响患者的生活质量，而其损伤机制尚未阐明。为此，笔者采用回顾性病例系列研究分析2012年8月至2019年8月同济大学附属同济医院收治的74例第五跖骨基底部撕脱性骨折患者的CT扫描数据及临床资料，利用Mimics 17.0软件将所有第五跖骨基底部撕脱性骨折患者的CT数据进行重建，再利用3-Matic软件在所有患者的第五跖骨立体图形中一一标识骨折线，绘制骨折线热图。探讨第五跖骨基底部撕脱性骨折中的骨折线三维立体分布特点，为第五跖骨基底部撕脱性骨折损伤机制的研究提供参考。

目的:对5例经基因确诊的DiGeorge综合征患儿的临床表型、诊断及治疗过程进行回顾性分析及文献复习。方法:收集整理本院儿科收治的5例确诊为DiGeorge综合征患儿的临床资料，基于二代基因测序(next generation sequencing, NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)对患儿进行遗传学病因诊断，重点对比5例患儿之间的临床表型与基因型的对应关系。结果:本研究收集的5例患儿就诊年龄均小于6个月，随访时间为2个多月～1年，首诊症状多为抽搐和(或)反复感染，均存在不同程度的生长迟缓，伴或不伴特殊面容、癫痫、先天性心脏病等，血离子钙水平相似均显示低钙血症，但临床发生抽搐的频率和严重程度不一。5例患儿均检测到染色体22q11.21的拷贝数变异，缺失片段在2.56～2.6 Mb之间，与Decipher数据库收录的DiGeorge综合征缺失区域(chr22：19009792-21452445)大部分重合。1例提示为新生变异，其余4例父母未做CNV-seq验证。结论:DiGeorge综合征存在较大临床异质性，基于NGS的CNV-seq技术不仅有利于精准的遗传学病因诊断，还有助于深入认识遗传性综合征临床表型与基因型的对应关系，提高临床医生对其认识，免误诊漏诊。

患者，女，40岁，因"双眼复视2周"于2020年12月21日至嘉兴市中医医院眼科就诊。患者1个月前骑电瓶车摔伤，左肩部着地受伤，未伤及头面部，就诊于外院，诊断为：左侧锁骨断裂，予以左侧锁骨整复手术。查体：一般情况可。眼科检查：裸眼视力（UCVA）右眼0.6，左眼0.4，双眼矫正视力均为1.0。眼压右眼28.8 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼18.4 mmHg。眼球突出度：右眼19 mm，左眼12 mm，眶距104 mm。右眶部可闻及吹风样杂音，压迫颈动脉杂音消失。右眼上睑下垂，球结膜充血水肿+++，血管扩张迂曲。根据判定标准 [1]：以角膜映光点为参照，对眼球运动障碍采用五级分度法：0代表运动不受限，-1为轻度受限（眼球运动度30°~35°），-2为中度受限（20°~25°），-3为重度受限（10°~15°），-4为完全受限（小于5°）。本例患者眼球运动为外转，内转完全受限（-4），上转、下转中度受限（见图1A），瞳孔散大5.0 mm，直接、间接对光反射迟钝，眼底见视乳头边界清，色淡红，C/D≈0.4，未见静脉搏动，黄斑部中心凹反光可见，视网膜动静脉比1：2。眼眶CT检查示右侧眼上静脉增粗（见图2A）。诊断：右侧颈动脉海绵窦瘘，右眼继发性青光眼。转神经内科后行数字减影血管造影术（Digital subtraction angiography，DSA） （见图3A）和颈内动脉3D重建检查（见图3B），明确诊断为外伤性颈内动脉海绵窦瘘。遂行介入手术治疗，术后1 d患者诉双眼复视现象消失。眼科检查：UCVA右眼0.6，左眼0.4，双眼矫正视力均为1.0。眼压右眼19 mmHg，左眼18 mmHg。眼球突出度：右眼13 mm，左眼12 mm，眶距105 mm。右眼眼球转动好转，其中上转、外转、下转无明显受限，内转轻度受限，上睑下垂好转，球结膜充血消失，瞳孔圆约4 mm，直接、间接对光反射可，眼底视盘界清、色淡红，黄斑中心凹反光可见。眼眶CT示眼上静脉直径较术前明显减小（见图2B）。术后3、6个月复查，患者无复视症状，眼球转动稍好转，但未完全恢复。术后1年复查，眼科检查示眼球各方向运动无受限（见图1B）。

目的:探讨虚拟现实（VR）技术治疗对慢性失眠患者睡眠质量、睡眠结构及神经心理特征的影响。方法:选择自2021年10月至2022年4月就诊于天津医科大学总医院神经内科门诊的51例慢性失眠患者为研究对象，依据患者意愿分为VR联合药物治疗组（ n=26）与单纯药物治疗组（ n=25）。单纯药物治疗组患者采用非苯二氮卓类药物联合褪黑素受体激动剂、五羟色胺再摄取抑制剂治疗。VR联合药物治疗组患者在上述药物治疗的基础上添加每周5 d、每天30 min的VR技术治疗。治疗前、治疗6周后应用Epworth嗜睡量表（ESS）、匹茨堡睡眠质量指数（PSQI）、失眠严重程度指数（ISI）评估患者的主观睡眠质量，应用汉密尔顿焦虑量表（HAMA）、汉密尔顿抑郁量表（HAMD）评估焦虑抑郁情绪，应用简易精神状态检查量表（MMSE）、听觉词语学习测试（AVLT）、数字广度测试（DST）、连线测试（TMT）、Stroop色词测试A/B/C、线方向判断（JLO）、数字符号转换测试（SDMT）评估总体及单项认知功能，采用基于心肺耦合技术的便携式睡眠监测仪（PSM）-100A评估睡眠结构。比较2组患者治疗前、后及VR联合药物治疗组患者自身治疗前后主观睡眠质量、神经心理特征和睡眠结构的差异。 结果:（1）治疗6周后，与单纯药物治疗组相比，VR联合药物治疗组患者的PSQI、ISI及HAMD、HAMA评分明显降低，AVLT-即刻回忆总分及AVLT-短时延迟回忆评分、长时延迟回忆评分、再认评分明显升高，TMT-A、TMT-B用时明显缩短，DST-倒背评分、SDMT评分明显升高，高频耦合带（HF）睡眠比例明显升高，低频耦合带（LF）睡眠比例、LF/HF值明显降低，差异均有统计学意义（ P<0.05）。（2）与治疗前相比，治疗6周后VR联合药物治疗组患者的PSQI、ISI及HAMD、HAMA评分明显降低，AVLT-即刻回忆总分及AVLT-短时延迟回忆评分、长时延迟回忆评分、再认评分明显升高，TMT-A、TMT-B用时明显缩短，DST-顺背、倒背评分明显升高，JLO、Stroop色词测试A/B/C和SDMT评分明显升高，HF睡眠比例明显升高，LF睡眠比例、LF/HF值明显降低，觉醒次数减少，差异均有统计学意义（ P<0.05）。 结论:VR技术联合药物治疗较单纯药物治疗可更有效地改善慢性失眠患者的主观睡眠质量和睡眠结构、减轻抑郁焦虑情绪、改善记忆力和注意力。

目的:探讨一个遗传性凝血因子Ⅴ（FⅤ）缺陷症家系的分子致病机制。方法:DNA直接测序法分析先证者F5的全部外显子、侧翼序列、5′和3′端非翻译区及家系成员（共3代11人）相应的突变位点区域。通过CAT法检测凝血酶生成量；用ClustalX软件分析突变位点的保守性；用MutationTaster、PolyPhen-2、PROVEAN、LRT和SIFT等在线生物信息学软件预测突变位点对蛋白质功能的影响；用Swiss-PdbViewer软件分析氨基酸突变前后蛋白模型及分子间作用力的变化。结果:先证者F5第8外显子存在c.1258G>T杂合错义突变（p.Gly392Cys）及第14外显子存在c.4797delG杂合缺失突变，导致框移并产生截断蛋白（p.Glu1572Lys fsX19）；其祖父和父亲存在p.Gly392Cys杂合突变；其外祖母、母亲、小姨母和表妹均存在p.Glu1572Lys fsX19杂合突变。先证者凝血酶生成延迟和达峰时间比值明显增高。保守性分析结果表明，p.Gly392在10种同源物种中位于保守区域。五个在线生物信息学软件对p.Gly392Cys预测均显示为致病的突变，Mutation Taster对p.Glu1572Lys fsX19预测也显示为致病突变。蛋白模型分析显示，Gly392突变为Cys392后可导致原有氢键延长，并形成新的空间位阻，影响蛋白结构的稳定性。结论:该家系F5第8外显子c.1258G>T杂合错义突变及第14外显子c.4797delG杂合缺失突变可能与该家系FⅤ水平降低有关。

目的:比较中国2022年发布的7 岁以下儿童生长标准（简称中国标准）与世界卫生组织儿童生长标准（简称WHO标准）评价我国0~<6岁儿童营养状况的差异。方法:横断面研究数据来自国家“十三五”科技基础资源调查专项“中国0~18岁儿童营养与健康系统调查与应用”，采用多阶段分层随机整群抽样方法纳入全国14个省、自治区、直辖市的38 848名0~<6岁儿童进行体格测量，对儿童家长进行问卷调查。分别应用中国标准和WHO标准评价生长迟缓、低体重、消瘦、超重和肥胖5项指标。采用 χ2检验比较两种标准间各指标检出率以及不同性别、不同月龄两种标准间各指标检出率差异。 结果:38 848名儿童中男19 650名（50.6%）、女19 198名（49.4%），城市儿童19 480名（50.1%）、农村儿童19 368名（49.9%）。儿童的生长迟缓、低体重和消瘦按中国标准评价分别有2 090名（5.4%）、1 354名（3.5%）和1 276名（3.3%），WHO标准评价分别有1 474名（3.8%）、701名（1.8%）和824名（2.1%），中国标准检出率均高于WHO标准（ χ2=111.59、213.14、99.99，均 P<0.001）。超重和肥胖按中国标准评价分别有2 186名（5.6%）和1 153名（3.0%），WHO标准评价分别有2 210名（5.7%）和1 186名（3.1%），差异均无统计学意义（ χ2=0.14、0.48， P=0.709、0.488）。男童的超重检出率中国标准低于WHO标准（ χ2=14.95， P<0.001），女童则是中国标准高于WHO标准（ χ2=12.60， P<0.001）。男童的肥胖检出率中国标准低于WHO标准（ χ2=5.85， P=0.016），女童则差异无统计学意义（ χ2=2.62， P=0.106）。 结论:中国标准对0~<6岁儿童的营养不良检出率总体略高于WHO标准，评价儿童营养状况宜根据实际工作要求或研究目标需求选择适合的儿童生长标准。

目的:比较克氏针与微型钢板治疗第五掌骨基底骨折伴腕掌关节脱位的临床疗效。方法:自2011年1月至2020年1月，我科治疗第五掌骨基底骨折伴腕掌关节脱位患者29例，其中16例行克氏针内固定(A组)，13例行微型钢板内固定(B组)，比较两种疗法。按照Lundeen分型：A型11例，B型9例，C型5例，D型4例。随访内容包括：术后创口愈合情况，感染与否，骨折延迟愈合与否，骨折愈合时间及并发症发生情况，第五掌指关节活动度，患侧握力与健侧的百分比，影像学资料(第五掌骨高度)。采用中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准进行评分。结果:术后随访时间9~15个月，平均11.2个月。两组的第五掌指关节活动度、第五掌骨高度及握力与健侧相比，恢复情况相当，差异无统计学意义。两组的手功能评估优良率B组高于A组，优良率的组成两组间无差异。所有病例均达骨性愈合，无骨性关节炎发生。其中A组骨折延迟愈合2例，延长固定时间后达到骨折愈合；B组无骨折延迟愈合发生。A组病例骨折愈合时间明显长于B组。A组有4例出现针尾刺激不适，拔除克氏针后不适症状消失。在拔除克氏针早期出现腕关节僵硬，予康复治疗后腕关节活动良好。A组术后早期出现手背尺侧半感觉麻木3例，B组出现2例，予口服神经营养药物3个月后，麻木不适症状缓解。结论:从骨折愈合时间、骨折延迟愈合及术后早期并发症等指标来看，钢板较克氏针治疗第五掌骨基底骨折伴腕掌关节脱位有明显的优势，但在最终关节功能恢复上无明显差异。临床治疗应根据患者依从性、骨折类型、技术条件及患者的年龄、费用情况等合理选用，才可达到最好疗效。

目的:探讨经胸植入左心房左心室双腔永久起搏器心脏再同步化治疗对特发性完全性左束支传导阻滞（CLBBB）所致心力衰竭的有效性及可行性。方法:回顾性分析自2015年1月至2019年7月因特发性CLBBB导致心力衰竭在清华大学第一附属医院心脏小儿科接受经胸植入左心房左心室双腔永久起搏器的5例患儿的资料。分析5例患儿植入起搏器的效果，超声心动图评估其对心功能和心脏同步性的影响。结果:5例患儿中男2例、女3例。植入起搏器时年龄0.5~5.7岁，左心室射血分数（LVEF） 29%~46%，左心室舒张末内径30~53 mm，Z值4.0~34.0。5例患儿手术均获成功，术后结合抑制房室结传导药物以及调整感知的房室间期参数设置至左心室起搏比例达97%~100% 并QRS波时限最短。5例患儿术前QRS波时限120~160 ms，术后90~120 ms。5例患儿左心室起搏后1 d~1个月心功能开始改善，1个月~1年心功能完全恢复正常，LVEF由29%~46%升至55%~67%。术后随访心室间机械延迟时间、室间隔与左心室后壁收缩延迟时间、左心室内收缩不同步指数均较术前明显减小（分别为31~62 ms比26~50 ms； 40~63 ms比10~50 ms；34.3~50.3 ms比16.3~31.4 ms）。左心室整体纵向应变值由-7.7%~-13.8%下降至-13.5%~-20.3%。结论:儿童CLBBB发生的心力衰竭，可考虑通过经胸植入左心房左心室双腔起搏器替代三腔起搏器实现同步化治疗效果，使心功能逆转恢复正常。

女，12岁，因"持续发热伴阵咳1周"于2017年6月25日入院。入院前当地医院检查：白细胞16. 9×10 9/L，中性粒细胞71.1%，超敏C反应蛋白233. 2 mg/L，胸部X线检查提示左下肺感染性病变，予以抗感染治疗后未见好转。遂来武汉儿童医院就诊，门诊以"肺炎"收入院。追问病史：入院前1 d患儿出现呕吐3次，平时身体欠佳，近2年反复发热，偶有腹痛。患儿出生6个月后每年多次因不同部位肺炎入院治疗，期间反复出现扁桃体化脓性感染。入院体格检查可见身高为134 cm（低于同龄人第三百分位），发育欠佳，智力一般，反应稍迟钝。面部可见散发黑色素痣，前额突出，眼距增宽，双内眦赘皮，鼻翼宽大，唇厚，双耳呈低位耳，咽部充血，双侧扁桃体I°肿大。右手为通贯掌，左侧第五指不能并拢，右侧中指末端指节呈屈曲挛缩状，左足第四趾呈轻度外翻畸形，双侧足底跖纹加深，足底见散发黑色素痣。腹部体格检查见腹部平坦，腹肌软，肝脏触诊肋下平脐，脐周有深压痛，反跳痛阴性，未触及明显腹部包块，移动性阴性，肠鸣音正常3次/min。入院后完善检查，白细胞29. 21×10 9/L（正常值范围为3. 85~10. 00×10 9/L），中性粒细胞24. 96×10 9/L（正常值1.08~5.80×10 9/L），内见中毒颗粒伴核左移，超敏C反应蛋白230 mg/L（正常值0~3 mg/L），总胆红素24. 9 μmol/L（正常值2~19 μmol/L ），直接胆红素11. 0 μmol/L（正常值0~ 6.8 μmol/L ），白蛋白28.5 g/L（正常值39~53 g/L），前白蛋白11. 3 mg/L（正常值170~420 mg/L）。胸部及腹盆CT检查提示左肺下叶肺炎，肝脏增大，肋下6 cm，腹腔内部分肠管肠壁稍增厚。所见胸腰段脊柱T 12至L 3椎体边缘毛糙，L 5椎体边缘缺损，T 12和L 1部分融合，L 2/3椎间隙缩小（图1A）。患儿入院后按肺炎行抗感染治疗，感染指标控制不佳，入院后第五天患儿再次呕吐并诉腹痛，完善腹部增强CT检查提示左中下腹部局部肠管扩张，肠壁黏膜下水肿（图1B、1C），腹部X线检查提示高位不全性肠梗阻。完善头颅CT检查提示枕大池增大，双侧侧脑室体部平行分离，前纵裂较深，多考虑为胼胝体发育不良（图2）。腹部体格检查出现肌紧张、压痛反跳痛明显等弥漫性腹膜炎体征，急诊剖腹探查：术中见小肠、结肠多处坏死（图3A~3C），回盲部至距末端回肠30 cm小肠共有5处肠坏死，最大直径约为0. 5 cm，大网膜包裹好。结肠共有5处肠坏死，大小为3 cm×4 cm，分别位于升结肠（1处），横结肠（2处），降结肠上端（1处），乙状结肠（1处）。横结肠2处坏死及降结肠坏死与空肠近端粘连严重，近端空肠扩张严重，直径约为8 cm，肠管增厚，水肿严重，可见4处少许浆肌层撕裂。行坏死结肠切除+肠粘连松解+肠修补+回肠造口+阑尾切除术+腹腔引流。术后病理检查提示：阑尾淋巴组织增生，阑尾系膜炎及周围炎；肠壁坏死以及慢性炎症，小血管增生，炎性细胞浸润（图4A、4B）。术后予以美罗培南、替考拉宁抗感染治疗，肝功能提示丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶以及黄疸指数高：总胆红素70.8 μmol/L，丙氨酸转氨酶1 000 U/L（正常值7~45 U/L），天冬氨酸转氨酶940 U/L（正常值10~40 U/L），予以护肝治疗。同时请多学科会诊，多学科会诊讨论考虑基因染色体疾病可能，完善染色体核型检查。术后第三天伤口感染，全层裂开（图5A），伴发热，最高体温达39. 5℃，结合伤口分泌物药敏试验结果，更换抗生素为丁胺卡那、利奈唑胺，加用糖皮质激素甲泼尼龙40 mg抗炎，感染控制后出院。后续外周血染色体核型结果提示：45X/47,XX,+8 (14%/86%），为8号染色体三体合并特纳综合征嵌合体核型。8个月后患儿情况好转，家长要求关闭回肠造瘘口，于本院行回肠造口闭合术，感染指标控制后出院。1年后患儿因伤口感染及腹壁瘘多次入院，予以换药清创、抗感染，嘱家属注意护理伤口（图5B）。后患儿腹壁伤口感染逐渐好转，自行在家护理，腹壁伤口形成瘢痕，肠壁瘘口突出腹壁，携瘘口生活（图5C）。

目的:探讨肝门部神经鞘瘤的MRI表现特征与病理分析。方法:回顾性分析2012年1月至2019年8月复旦大学附属中山医院5例肝门部神经鞘瘤患者资料，男性3例，女性2例，年龄47～67岁，中位年龄59岁。5例患者均行上腹部MRI检查，观察病灶部位、形态、大小、边缘、信号、强化模式等，并分析病理。结果:5例均为单发病灶，均位于第一肝门及周围；4例病灶为椭圆形或类圆形，1例为长条状；5例病灶边界清晰，包膜完整。3例为囊实性，2例为实性。病灶实性部分T 1加权成像为等、稍低信号，脂肪抑制T 2加权成像(T 2WI)为稍高、高信号，弥散加权成像为高、稍高信号，表观扩散系数图为稍高、等、稍低信号，增强扫描为渐进性轻中度强化。囊性部分内见较厚分隔，增强后分隔、包膜轻中度延迟强化，1例病灶内见液-液平面，1例囊实性病灶脂肪抑制T 2WI呈"靶征"。5例肿瘤均紧邻血管，长轴与门静脉走行一致，1例病灶轻度压迫邻近胆管。病理显示5例肿瘤均有完整的纤维包膜，镜下见肿瘤实性部分梭形细胞为主。 结论:肝门部神经鞘瘤的MRI特征为长轴沿门静脉走行的椭圆形或长条状(形似"腊肠")病灶，易发生囊变，脂肪抑制T 2WI可出现"靶征"，增强后实性部分、分隔及包膜呈轻中度渐进性强化。