目的:探讨中孕期胎儿超声软指标阳性的临床意义。方法:选取庐江县人民医院2019年2－11月行产前超声检查的中孕期孕妇486例的临床资料，对产检超声检查提示阳性的209例共244项单项阳性指标进行回顾性分析。结果:486例孕妇中检出阳性指标209例，阳性率43.0%(486/209)；阳性单项244项中，胎儿畸形或缺陷10项，占4.10%；胎儿附属物阳性106项，占43.44%；胎儿软指标阳性128项，占52.46%。结论:产前超声检查提示阳性中，超声软指标占大多数，运用超声软指标预测胎儿染色体风险，不宜过度解读，防止导致孕妇和近亲属恐慌，选择有创性产前诊断技术，造成检查过度，在一些基层医疗机构甚至采取人工终止妊娠，给母胎带来不必要的伤害。

2014年我国第1版关于染色体微阵列分析（CMA）技术应用于产前诊断的专家共识发布后，经过8年余临床和技术发展的推动，CMA技术目前已经成为针对胎儿的染色体拷贝数缺失或重复异常的一线产前诊断技术，广泛应用于我国产前诊断领域。但随着行业的发展和诊断经验的积累，CMA技术临床应用的许多重要方面，如临床诊断指征、数据分析和检测前后遗传咨询等亟须进一步规范和提升，以使CMA技术的产前诊断应用更加符合临床的需求。本次修订工作由国家卫生健康委员会妇幼健康司批准成立的全国产前诊断专家组牵头，委托北京协和医院等数家产前诊断机构进行初稿的撰写和讨论修订，并经全国产前诊断专家组全体专家进行研讨和审查反馈，以及广泛函审修改后最终形成本指南。本指南针对CMA技术在产前诊断临床应用的重要方面，包括临床应用指征、检测的质量控制、数据的分析解读、诊断报告撰写、检测前后遗传咨询等工作的规范开展进行了详细的阐述和介绍，完整体现了当前中国专家团队对于CMA技术产前诊断应用的经验集成、专业思考和指导意见。本指南的编制将推动全国胎儿染色体及基因组疾病产前诊断工作的规范性和先进性得到进一步的提升。

多发性内分泌肿瘤2型（MEN2）是一种常染色体显性遗传的神经内分泌癌症综合征，临床特征性表现为甲状腺髓样癌，伴或不伴嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进和内分泌腺外表型；有2种亚型MEN2A和MEN2B。基于 RET突变与MEN2表型的相关性，通过产前诊断和植入前基因检测，可预防（preventive）MEN2发生；整合 RET突变和血清降钙素等检测，可准确预测（predictive）MEN2进展，进而实施MEN2的个性化（personalized）精准治疗。此外，着力提高对MEN2的认识，需医务人员、患者和家属，以及相关组织机构的共同参与（participation），并辅以心理支持（psychological support），可促进MEN2的综合诊治水平的全面提高。MEN2的“5P诊治策略”是精确医学的范例代表，可有效避免或减少MEN2的临床危害，改善MEN2患者预后及其生活质量。

随着产前诊断水平的提高和普及，对于“胎儿心脏病患者”急需给予一个合理的建议和管理，旨在让胎儿获得最合理的治疗和干预，同时减少家庭的恐慌。本共识首先基于预后将胎儿心脏病进行综合分类，提供胎儿心脏病预后的整体概貌，进而根据胎儿心脏病结构畸形的手术难易程度和术后生存质量进行半定量分级，同时针对其围产期血流动力学的稳定性进行危险分度并建议出生医疗机构的级别。本共识将为从事胎儿心脏病产前诊断及新生儿救治等的医生对于胎儿心脏病的预后咨询和围产期管理提供合理建议。

2014年我国第1版关于染色体微阵列分析(CMA)技术应用于产前诊断的专家共识发布后，经过8年余临床和技术发展的推动，CMA技术目前已经成为针对胎儿的染色体拷贝数缺失或重复异常的一线产前诊断技术，广泛应用于我国产前诊断领域。但随着行业的发展和诊断经验的积累，CMA技术临床应用的许多重要方面，如临床诊断指征、数据分析和检测前后遗传咨询等亟须进一步规范和提升，以使CMA技术的产前诊断应用更加符合临床的需求。本次修订工作由国家卫生健康委员会妇幼健康司批准成立的全国产前诊断专家组牵头，委托北京协和医院等数家产前诊断机构进行初稿的撰写和讨论修订，并经全国产前诊断专家组全体专家进行研讨和审查反馈，以及广泛函审修改后最终形成本指南。本指南针对CMA技术在产前诊断临床应用的重要方面，包括临床应用指征、检测的质量控制、数据的分析解读、诊断报告撰写、检测前后遗传咨询等工作的规范开展进行了详细的阐述和介绍，完整体现了当前中国专家团队对于CMA技术产前诊断应用的经验集成、专业思考和指导意见。本指南的编制将推动全国胎儿染色体及基因组疾病产前诊断工作的规范性和先进性得到进一步的提升。

胎儿外科是一门新兴学科。正确诊断胎儿期结构畸形，客观评估疾病严重程度、预后及转归，提供科学、合理的产前咨询，有助于孕妇及家庭做出相对合理的决定，也是胎儿期外科干预的重要环节。目前国内不同医疗机构对结构畸形胎儿的产前咨询和相关治疗存在认识上的差异，胎儿期干预的指针与实施尚不规范，由此引发一些争议与思考。本文就国内胎儿期干预相关内容，如胎儿期干预母体风险与胎儿收益之间的利弊评估、子宫外产时处理的主要适应证、胎儿期外科干预医师的资质、操作安全性及重要性等进行阐述。

目的:通过文献计量分析全面描述女性生殖医学领域研究成果的知识基础和发展趋势，为准确、科学地把握今后的研究方向提供借鉴。方法:检索Web of Science数据库核心合集中2009年至2018年女性生殖医学相关文献，利用CiteSpace和VOSviewer软件分析、绘制文献数据的时空分布、国家合作网络、共被引关键词等知识图谱，梳理本领域研究成果的知识基础、主题演变进而归纳热点。结果:共检索得到文献19 759篇。2009年至2018年，本领域年发文量维持在1600~2000篇。美国、中国和法国为发文量最多的国家，分别为6451篇（32.65%）、1376篇（6.96%）和1072篇（5.43%）。美国及其机构的论文数量和影响力均位于领先地位，美国和欧洲国家形成较密切的合作网络。该领域重要杂志包括 American Journal of Obstetrics and Gynecology、 Fertility and Sterility和 Obstetrics and Gynecology等；主要研究内容包括子宫内膜异位症的病因学、妇科肿瘤的治疗、多囊卵巢综合征的诊断、生育力保存和辅助生殖技术等。肥胖相关生殖内分泌疾病治疗、产前诊断、不孕症治疗和妇科肿瘤新辅助化疗技术等成为关注的热点。 结论:新辅助化疗和胚胎植入前遗传学筛查在未来仍有较高关注度；多学科合作和交叉，如生物医学工程在妇科重大疾病诊疗中的进一步应用，以及基于循证医学的诊治规范、操作指南的完善是重要的发展方向。

单亲二体(UPD)相关印记疾病是一组由于UPD发生在基因组印记区域，造成印记基因表达紊乱所引起的疾病，可能导致严重的出生缺陷。随着遗传学诊断技术在产前诊断领域的广泛应用，许多机构已开展了UPD相关印记疾病的产前诊断，但由于疾病发生机制复杂，临床医师对于相关疾病的产前表现与临床处理缺乏了解，对其遗传咨询缺乏标准和规范。鉴于此，本学组会同国内产前诊断和医学遗传学专家，参考国内外相关指南与共识，查阅最新的研究进展，就UPD相关印记疾病的产前诊断与遗传咨询达成以下共识，供临床参考使用。

目的:调查安徽省超声产前筛查切面标准率及完整率基本情况，分析促进超声产前筛查和产前诊断服务标准化、同质化的措施。方法:安徽省内各产前筛查和（或）产前诊断医疗机构超声医学科于2024年4月在产前超声人工智能助手云平台上传2023年3月的筛查病例（包括至少2例早孕期、5例中孕期筛查病例），依据2022版超声产前筛查指南、产科超声规范化培训考核标准中国专家共识（2022版），对66家医院上传的图像进行智慧质控，质控内容包括：切面标准率、完整率，单切面得分，切面扣分项。结果:早孕期产前筛查病例共185例，缺失病例数91例，平均得分80.38分，切面标准率、完整率分别为40.7%、50.8%；得分较高切面分别是经侧脑室横切面（63.8%，118/185）和颈项透明层测量切面（58.9%，109/185），得分较低切面分别为脐带腹壁入口横切面（27.0%，50/185）和胎儿正中矢状切面（13.0%，24/185），漏检最多的是脐带腹壁入口横切面（71.9%，133/185）。中孕期产前筛查病例共373例，缺失病例数265例，平均得分85.38分，切面标准率、完整率分别为54.6%、29.0%；得分较高切面分别是胫腓骨长轴切面（85.8%，320/373）和上唇冠状切面（84.2%，314/373），得分较低切面分别为三血管气管切面（66.2%，247/373）和肱骨长轴切面（65.4%，244/373），漏检最多的是双肾水平横切面（16.1%，60/373）。结论:安徽省超声产前筛查切面标准率和完整率低是省内医院面临的共同问题，对产前超声检查医师进行规范化培训，增加检查前后的质量控制是有必要的。

背景 出生缺陷是全球范围内影响人口健康水平的公共卫生问题,而扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)是预防出生缺陷的有效措施.目的 了解我国育龄期人群对扩展性携带者筛查的认知、态度及影响其决策的关联因素.方法 本研究为多中心横断面调查研究.2022年8月-2023年9月,通过自制调查问卷对到访全国11家产前诊断机构的育龄期人群进行在线调查,了解调查对象对扩展性携带者筛查的态度、实施偏好、支付意愿,Logistic分析影响其决策的关联因素.结果11家机构共计回收24923份问卷,有效问卷24910份,有效率99.95％.被调查的对象中,54.42％为女性,45.58％为男性,年龄集中在26～35岁区段(19601人,78.69％).多数(84.75％)调查对象正在备孕(21110人),自身或配偶有不明原因流产史的有6395人(25.67％).38.99％(9714/24910)的调查对象对扩展性携带者筛查完全不了解,91.36％(22757/24910)的调查对象表示愿意接受扩展性携带者筛查.愿意接受ECS的原因中占比最高的是希望通过ECS 了解生育患有遗传病后代的风险,占88.18％(20066/22757);拒绝接受ECS的原因中占比最高的是认为家族中没有遗传病史,无须筛查,占33.91％(730/2153).60.22％(13 704/24910)的调查对象表示希望获知夫妻双方全部的遗传病携带信息.89.64％(20400/24910)的调查对象更偏向高效率的同步筛查模式.80.15％的调查对象认为应在备孕期进行检测,60.37％的调查对象认为应在婚检时进行检测.超过60％的调查对象(15 886人,63.77％)表示接受单人1000元以下付费.Logistic回归显示年轻人群,学历越高,夫妇月收入越高,有医疗保险,听说过ECS以及了解ECS的程度越高的育龄人群愿意接受ECS检测(OR＞1,P＜0.05).结论 育龄人群对扩展性携带者筛查了解有限,部分调查对象对ECS存在误解,但总体态度积极.年轻、高学历、高收入、有医保以及对ECS认知程度好的人群更愿意接受ECS.为了降低隐性遗传病的发生,促使扩展性携带者筛查良性开展,需要对育龄期夫妇进行扩展性携带者筛查和遗传知识科普宣传.