黄褐斑是好发于颜面部的色素代谢障碍性皮肤病，多见于女性；常见于深色皮肤人群，在拉美裔、亚洲人、非洲人中常见。临床表现为淡褐色至黑棕色斑疹、斑片，常对称分布于面颊、颧部、眼周、口周等，通常无自觉症状。黄褐斑病因复杂，容易复发，治疗较难。化学剥脱术已广泛用于治疗黄褐斑，其机制是通过抑制黑素生成及转运、加速黑素代谢等达到治疗目的。

目的:探讨腹腔镜胆胰转流十二指肠转位术（BPD-DS）治疗肥胖症的临床疗效。方法:采用回顾性描述性研究方法。收集2019年9月至2020年1月吉林大学中日联谊医院收治的10例肥胖症病人的临床资料；男7例，女3例；年龄为（32±9）岁。病人均行腹腔镜BPD-DS。观察指标：（1）术中和术后情况。（2）随访情况。采用电话和微信方式随访，了解病人术后3个月、6个月并发症，体格相关指标，术前合并症缓解情况以及血液生化指标。随访时间截至2020年7月。正态分布的计量资料以 x±s表示，组间比较采用 t检验；重复测量数据采用重复测量方差分析，两两比较采用LSD法。偏态分布的计量资料以 M（范围）表示。计数资料以绝对数表示，组间比较采用 χ2检验。 结果:（1）术中和术后情况：10例病人均顺利行腹腔镜BPD-DS，其中1例因胆囊结石同时行胆囊切除术。10例病人术中未见明显出血，无中转开腹及围手术期死亡，手术时间为（256±28）min，术后住院时间为11 d（4~38 d）。2例病人术后发生并发症。（2）随访情况：10例病人均获得术后6个月随访。随访期间，3例病人大便次数明显增多，大便频次为3~5次/d；7例病人大便频次为1~2次/d。10例病人中，4例术后胆汁淤积，2例新发胆囊结石，4例未见异常。10例病人术前体质量、体质量指数、腰围分别为（139±22）kg、（46±10）kg/m 2、（139±14）cm；术后3个月上述指标分别为（107±19）kg、（35±8）kg/m 2、（118±17）cm；术后6个月上述指标分别为（92±17）kg、（30±6）kg/m 2、（104±12）cm，术前与术后上述指标比较，差异均有统计学意义（ F=170.01，104.42，120.25， P<0.05）。10例病人术后3个月和术后6个月的多余体质量减少率分别为58%±36%和81%±42%，两者比较，差异有统计学意义（ t=73.00， P<0.05）。10例病人中，术前合并2型糖尿病、高三酰甘油血症、高胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇、高尿酸血症、高血压病分别为5、4、6、8、9、9例，术后3个月完全缓解分别为4、2、5、5、1、1例，术后6个月完全缓解分别为5、3、4、6、7、5例。术后3个月和6个月高血压病部分缓解病人分别为8例和4例。5例术前合并2型糖尿病病人术前空腹血糖和糖化血红蛋白分别为（11.4±3.1）mmol/L和9.3%±1.6%，术后3个月上述指标分别为（5.6±1.0）mmol/L和5.5%±0.5%，术后6个月上述指标分别为（4.9±0.5）mmol/L和4.8%±0.5%，术前与术后上述指标比较，差异均有统计学意义（ F=14.55，39.84， P<0.05）。10例病人视黄醇结合蛋白、维生素E、血清铁、血清锌术前检测值均正常；术后3个月上述指标分别有5、2、1、1例缺乏；术后6个月上述指标分别有3、3、2、4例缺乏；上述营养素缺乏病人均无相应临床症状。10例病人术前维生素A缺乏、低钙血症、叶酸缺乏分别为2、2、0例；术后3个月上述指标分别有5、0、0例缺乏；术后6个月上述指标分别有3、0、1例缺乏。10例病人术前及术后均未发生维生素D、维生素B12及铁蛋白缺乏，均无贫血。 结论:腹腔镜BPD-DS治疗肥胖症安全、有效。

目的:探讨新生儿德朗热综合征（CdLS）的临床特点及基因表型，并为临床医生提供识别和诊断CdLS的依据。方法:回顾性分析了广州市妇女儿童医疗中心2018年1月至2022年12月期间收治的6例新生儿CdLS患儿，通过电子病历系统收集患儿的人口学信息、发病年龄、确诊年龄、产前诊断信息、临床表现等资料。参照2018年德朗热综合征诊断及管理国际专家共识提供的临床诊断标准及基因诊断，对患儿进行评分。对患儿进行全外显子测序和父母Sanger测序验证基因变异。门诊及电话随诊评估患儿预后。结果:在这6例患儿中，男1例，女5例，均在新生儿期确诊。4例患儿具有典型的外貌特征，包括连眉和（或）浓眉，短鼻、凹鼻嵴和（或）鼻孔前倾，长人中和（或）人中扁平，薄上唇和（或）嘴角下弯，小头畸形，多毛，1例合并猫叫综合征，1例以梗阻性黄疸为主要表现。另外2例临床表现不典型，通过基因分析确诊CdLS。其中4例完成了基因诊断，NIPBL基因突变2例，HDAC8基因突变2例。本研究中的6例患儿，有1例放弃治疗后，在医院内拔除气管导管后因呼吸衰竭死亡，有3例出院后死亡，1例失访，仅有1例出院后在我院门诊不规律随诊，生长发育迟缓，目前存活3岁3个月。结论:新生儿CdLS典型的临床表现为特殊的外貌和多器官系统发育异常，可通过典型临床特征进行识别，并可通过基因分析确诊。临床医生应当了解Cdls的临床特点和基因表型，进行早期的诊断并处理。

目的:观察微小RNA(miR)-411-3p在分泌性中耳炎表达并探讨其炎症的调控机制。方法:选取2019年7月到2021年7月黄淮学院附属驻马店市中心医院收治的74例中耳炎患者和74例健康体检者的血液样本作为研究对象，采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)分析两组血清中miR-411表达水平，采用酶联免疫吸附实验(ELISA)分析两组血清炎性因子白细胞介素-1β(IL-1β)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和白细胞介素-6(IL-6)的表达水平。生物信息学和双荧光素酶报告基因分析miR-411-3p靶基因。蛋白质免疫印迹分析靶基因的表达水平。培养人中耳上皮细胞系(HMEEC)，采用100 nmol/L脂多糖处理24 h，采用荧光定量PCR分析miR-411-3p和炎性因子水平。组间数据比较采用 t检验。 结果:对照组血清miR-411-3p表达水平(1.03±0.14)明显高于中耳炎组患者血清miR-411-3p表达水平(0.64±0.12)，差异有统计学意义( t＝17.250， P<0.05)。对照组血清TNF-α、IL-1β和IL-6水平[(27.19±6.25)、(29.84±7.07)、(23.67±5.62) pg/ml]明显高于中耳炎组患者血清TNF-α、IL-1β和IL-6水平[(101.69±11.03)、(95.68±5.86)、(67.80±11.91) pg/ml]，差异有统计学意义( t＝18.570、22.660、10.600， P<0.05)。中耳炎患者血清miR-411-3p表达水平与血清TNF-α、IL-1β和IL-6水平呈负相关( r＝－0.677、－0.812、－0.612， P<0.05)。低氧诱导因子-1α(HIF-1α)是miR-411-3p的靶基因。miR-NC组细胞HIF-1α表达水平(1.21±0.21)明显高于miR-411-3p组细胞HIF-1α表达水平(0.48±0.11)，差异有统计学意义( t＝6.931， P<0.05)。脂多糖(LPS)处理的人中耳上皮细胞miR-411-3p表达水平(0.76±0.12)明显低于未处理细胞(1.07±0.09)，差异有统计学意义( t＝5.027， P<0.05)。LPS处理的人中耳上皮细胞HIF-1α表达水平(1.67±0.18)明显高于未处理细胞(0.97±0.15)，差异有统计学意义( t＝7.262， P<0.05)。 结论:miR-411-3p在分泌性中耳炎患者中表达显著下调，通过介导HIF-1α促进炎性因子释放，进而促进中耳炎的发生。

目的:探讨不同术前胆道引流方式对恶性梗阻性黄疸胆汁细菌培养及耐药性的影响。方法:采用回顾性描述性研究方法。收集2015年1月至2018年12月解放军总医院第一医学中心收治的317例恶性梗阻性黄疸病人的临床资料；男216例，女101例；年龄为（62±10）岁。317例病人中，158例术前无胆道引流，115例术前胆道引流方式为经皮经肝穿刺胆道引流（PTCD），44例术前胆道引流方式为经内镜逆行胆道引流（ERBD）。观察指标：（1）不同术前胆道引流方式胆汁细菌培养情况。（2）胆汁细菌培养阳性病人临床病理特征。（3）不同术前胆道引流方式胆汁细菌耐药性情况。正态分布的计量资料以 x±s表示，计数资料以绝对数或百分比表示，组间比较采用 χ2检验，两两比较进行Bonferroni校正，多重比较中检验水准为0.016 7。 结果:（1）不同术前胆道引流方式胆汁细菌培养情况：317例病人中，116例细菌培养阳性，包括43个菌种共168株菌株，其中术前无胆道引流36例（46株），行PTCD 39例（49株），行ERBD 41例（73株）。①317例病人细菌培养阳性率为36.59%（116/317），术前无胆道引流、行PTCD、行ERBD病人细菌培养阳性率分别为22.78%（36/158）、33.91%（39/115）、93.18%（41/44），3者细菌培养阳性率比较，差异有统计学意义（ χ2=74.066， P<0.05），其中术前行PTCD与术前无胆道引流病人比较，差异无统计学意义（ χ2=4.137， P>0.016 7），术前行ERBD与术前无胆道引流和行PTCD病人比较，差异均有统计学意义（ χ2=72.305，44.718， P<0.016 7）。②多重细菌感染占比为36.21%（42/116），术前无胆道引流、行PTCD、行ERBD病人多重细菌感染占比分别为19.44%（7/36）、23.08%（9/39）、63.41%（26/41），3者多重细菌感染占比比较，差异有统计学意义（ χ2=20.431， P<0.05），其中术前行PTCD与术前无胆道引流病人比较，差异无统计学意义（ χ2=0.147， P>0.016 7），术前行ERBD与术前无胆道引流和行PTCD病人比较，差异均有统计学意义（ χ2=15.133，13.215， P<0.016 7）。③多重耐药菌占比为30.95%（52/168），术前无胆道引流、行PTCD、行ERBD病人多重耐药菌占比分别为15.22%（7/46）、26.53%（13/49）、43.84%（32/73），3者多重耐药菌占比比较，差异有统计学意义（ χ2=11.447， P<0.05），其中术前行PTCD与术前无胆道引流病人比较，差异无统计学意义（ χ2=1.827， P>0.016 7），术前行ERBD与术前无胆道引流病人比较，差异有统计学意义（ χ2=10.490， P<0.016 7），术前行ERBD与术前行PTCD病人比较，差异无统计学意义 χ2=3.772， P>0.016 7）。（2）胆汁细菌培养阳性病人临床病理特征：病人年龄、腹部手术史、黄疸程度、胆道梗阻位置均与细菌培养阳性无关（ χ2=4.865，1.423，4.922，0.030， P>0.05）。（3）不同术前胆道引流方式胆汁细菌耐药性情况：术前无胆道引流病人中革兰氏阳性菌对呋喃妥因、利奈唑烷、替加环素耐药率均为0，革兰氏阴性菌对哌拉西林他唑巴坦、庆大霉素、妥布霉素、阿米卡星、亚胺培南耐药率均为0。行PTCD病人中革兰氏阳性菌对利奈唑烷、替加环素耐药率均为0。行ERBD病人中革兰氏阳性菌对利奈唑烷、替加环素耐药率均为0。革兰氏阳性菌耐药率最低的前4种抗菌药物分别为利奈唑烷、替加环素、万古霉素和呋喃妥因。革兰氏阴性菌耐药率最低的前4种抗菌药物分别为亚胺培南、哌拉西林他唑巴坦、阿米卡星和妥布霉素。7株真菌菌株对抗真菌药物耐药率为0。 结论:术前行ERBD的病人更易发生感染性并发症，且耐药菌及多重耐药菌比例高。革兰氏阳性菌感染可选用利奈唑胺、替加环素、万古霉素。革兰氏阴性菌感染可选用亚胺培南、哌拉西林他唑巴坦、阿米卡星、妥布霉素。

目的:探讨发生同时性结直肠癌肝转移（synCRLM）的影响因素。方法:采用回顾性病例对照研究方法。收集2010年1月至2016年1月青岛大学附属医院收治的3 172例原发性结直肠癌病人的临床病理资料；男1 946例，女1 226例；年龄为（63±12）岁，年龄范围为21～97岁。观察指标：（1）一般资料分析。（2）临床病理资料分析。（3）synCRLM影响因素分析。正态分布的计量资料以 x±s表示。计数资料以绝对数表示。剔除肿瘤分化程度、肿瘤长径、病理学T分期、病理学N分期缺失数据后进行synCRLM影响因素分析。单因素分析采用 χ 2检验或Logistic回归模型，多因素分析采用Logistic回归模型。 结果:（1）一般资料分析：3 172例病人中，≤29岁、30～39岁、40～49岁、50～59岁、60～69岁、70～79岁、≥80岁分别为15例、82例、342例、774例、965例、759例、235例。青岛市病人2 972例，烟台市病人172例，威海市病人28例；2 972例青岛市病人中，市南区422例、市北区658例、黄岛区457例、崂山区144例、李沧区188例、城阳区205例、即墨区252例、胶州市221例、平度市255例、莱西市170例。（2）临床病理资料分析：3 172例病人中，结肠癌1 639例（左半结肠癌972例、右半结肠癌667例），直肠癌1 533例；腺癌2 981例，黏液腺癌165例，印戒细胞癌10例，其他类型（类癌、鳞癌、管状腺癌等）16例；高分化腺癌162例，高中分化腺癌5例，中分化腺癌2 338例，中低分化腺癌80例，低分化腺癌396例，缺失191例；肿瘤长径<4 cm 708例，≥4 cm 1 957例，缺失507例；病理学T分期T1～T2期486例，T3～T4期2 169例，缺失517例；病理学N分期N0期1 563例，N1～N2期1 062例，缺失547例；synCRLM阴性2 895例，阳性277例；无糖尿病2 799例，合并糖尿病373例；无脂肪肝2 931例，合并脂肪肝241例；乙型肝炎表面抗原（HBsAg）阴性2 989例，阳性183例。（3）synCRLM影响因素分析。单因素分析结果显示：性别、肿瘤部位、肿瘤分化程度、肿瘤长径、病理学T分期、脂肪肝、HBsAg是影响原发性结直肠癌发生synCRLM的相关因素（ χ2=7.400、7.577、7.111、4.513、12.125、5.686、5.919， P<0.05）；中性粒细胞、淋巴细胞、血小板、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）、总胆红素、γ-谷氨酰转移酶（GGT）、甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、癌胚抗原（CEA）、CA19-9是影响原发性结直肠癌发生synCRLM的相关因素（优势比=1.101、0.807、1.002、1.017、1.023、1.027、1.012、0.686、1.169、1.007、1.004，95%可信区间为：1.048～1.156、0.678～0.960、1.001～1.004、1.011～1.024、1.016～1.031、1.011～1.044、1.009～1.015、0.541～0.869、1.047～1.306、1.006～1.008、1.003～1.004， P<0.05）。多因素分析结果显示：男性、HBsAg阳性、AST、GGT、TC、CEA、CA19-9是影响原发性结直肠癌发生synCRLM的独立危险因素（优势比=1.503、2.492、1.018、1.007、1.301、1.005、1.003，95%可信区间为：1.038～2.178、1.443～4.304、1.003～1.034、1.003～1.011、1.112～1.522、1.003～1.006、1.002～1.003， P<0.05）；淋巴细胞、ALT、TG是影响原发性结直肠癌发生synCRLM的独立保护因素（优势比=0.777、0.983、0.602，95%可信区间为：0.608～0.993、0.966～0.999、0.421～0.862， P<0.05）。 结论:男性、HBsAg阳性、AST、GGT、TC、CEA、CA19-9是影响原发性结直肠癌发生synCRLM的独立危险因素，淋巴细胞、ALT、TG是影响原发性结直肠癌发生synCRLM的独立保护因素。

目的:探讨非典型钙黏素1（FAT1）与食管鳞癌临床病理特征及预后的关系。方法:采用回顾性队列研究方法。收集2011年1月至2015年12月山西省肿瘤医院收治的124例食管鳞癌病人的临床病理资料；男85例，女39例；中位年龄为60岁，年龄范围为40~72岁。收集手术切除食管鳞癌组织及癌旁组织标本，制备组织芯片，行免疫组织化学染色检测。收集5对新鲜食管鳞癌组织及其相应癌旁组织进行实时荧光定量PCR（qRT-PCR）。观察指标：（1）食管鳞癌组织和癌旁组织中FAT1蛋白表达情况。（2）食管鳞癌组织和癌旁组织中FAT1 RNA表达情况。（3）食管鳞癌组织中FAT1蛋白表达及与病人临床病理因素的关系。（4）随访和生存情况。采用门诊和电话方式进行随访，了解病人生存情况。随访时间截至2019年2月13日。生存时间定义为手术日至病人肿瘤相关死亡或随访截止时间。正态分布的计量资料以 x±s表示，组间比较采用 t检验。偏态分布的计量资料以 M（范围）表示。计数资料以绝对数或百分比表示，组间比较采用 χ2检验。等级资料比较采用非参数秩和检验。采用Kaplan-Meier法计算生存时间，采用Log-rank检验进行生存分析。 结果:（1）食管鳞癌组织和癌旁组织中FAT1蛋白表达情况：124例标本中，因组织脱落，最终获得食管鳞癌组织107例、癌旁组织93例；其中76例标本成功完成食管鳞癌及其癌旁组织配对。免疫组织化学染色检测结果显示：FAT1蛋白在食管鳞癌组织和癌旁组织中均有表达，阳性表达为棕黄色，FAT1定位在细胞膜，以FAT1的表达≥75为高表达，<75为低表达。76例食管鳞癌组织和癌旁组织中FAT1蛋白的相对表达量分别为68±42和77±37，两者比较，差异有统计学意义（ t=2.380， P<0.05）。（2）食管鳞癌组织和癌旁组织中FAT1 RNA表达情况。qRT-PCR检测结果显示：5例食管鳞癌组织和癌旁组织标本中FAT1 RNA的相对表达量分别为1.6±0.4和2.5±0.3，两者比较，差异有统计学意义（ t=3.560， P<0.05）。（3）食管鳞癌组织中FAT1蛋白表达及与病人临床病理因素的关系 。107例食管鳞癌病人中，58例FAT1蛋白高表达。107例食管鳞癌病人中，65例不饮酒，42例饮酒，其FAT1蛋白高表达分别为42例和16例，两者比较，差异有统计学意义（ χ2 =7.229， P<0.05）。（4）随访和生存情况：107例食管鳞癌病人中，96例获得随访，随访时间为38.0~94.9个月，中位随访时间为45.9个月。生存分析结果显示：FAT1高表达和低表达病人中位生存时间分别为24个月和22个月，两者生存情况比较，差异无统计学意义（ χ2 =1.773， P>0.05）。亚组分析结果显示：女性、无吸烟史、无饮酒史FAT1高表达和低表达病人中位生存时间分别为24个月和21个月、23个月和22个月、23个月和21个月，生存情况比较，差异均有统计学意义（ χ2 =8.769，12.827，10.724， P<0.05）。 结论:FAT1在食管鳞癌中低表达。女性、不吸烟、不饮酒高表达FAT1的食管鳞癌病人预后较好。

患儿 　女，3岁，36 +3周顺产，出生后因"反应低下"入住NICU。患儿出生后表现为严重的喂养困难，查体：身长47 cm(第50百分位)，体重1900 g(第3百分位)。肌张力低下、皮肤花纹、腕下垂、足内翻，特殊面容包括长头、前额突出、高发际线、宽眼距、低耳位、招风耳(幼儿期明显)、长人中、高腭弓、小下颌。颅脑磁共振检查发现鼻中隔偏曲(图1)。新生儿期黄疸消退延迟。新生儿溶血病检查除外新生儿ABO溶血，甲状腺功能三项FT4 20.52 pmol/L(11.5~22.7 pmol/L)，FT3 3.53 pmol/L(3.5~6.5 pmol/L)，TSH 16.699 mIU/L(0.27~4.2 mIU/L)，口服左甲状腺素钠替代治疗。治疗后患儿可脱离箱内吸氧，但仍存在吸吮力弱等情况，家属随后携患儿出院。患儿出生时父亲31岁，母亲32岁。患儿有一哥哥，体健。母亲既往有两次药物流产史，此次妊娠产前检查未见明显异常。结合患儿喂养困难、生长缓慢、黄疸消退延迟、皮肤花纹、特殊面容、多发畸形等特点，在征得其父母知情同意后，抽取患儿及父母外周血样送广州金域医学检验中心进行染色体核型分析，患儿核型为46，XX，add(13)(p10)，母亲核型为46，XX，t(10；13)(q10；q10)，父亲核型未见异常。为明确患儿13p未知片段的来源，抽取患儿的外周血样送北京大学第一医院实验中心进行微阵列比较基因组杂交分析，结果发现10p15.3-p11.22区重复约33.79 Mb(图2)，判断为致病性，另发现Xq28区0.44 Mb缺失(仅男性致病)。故诊断患儿为10p三体综合征。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(QYFYWZLL26145)。

　患者 　 女，12岁，因身材矮小就诊。患者系孕40周顺产，出生体重3.25 kg，身长不详，因缺氧住院治疗3天，Apgar评分不详。走、爬时间较晚，8个月出牙，3岁会说话、独立行走，平素运动协调差，不能独立完成跳绳等运动，学习成绩差。自幼身高增长缓慢，视力欠佳，半月前月经初潮，近1年身高增长约7 cm。查体：身高131.7 cm(< 第3百分位)，体重31 kg，圆脸，脸颊饱满，面部多痣，睑下垂，低耳位，短人中，嘴角向下，小下颌，牙齿不整齐，双乳Tanner分期Ⅱ ~ Ⅲ期，无腋毛，阴毛Tanner分期Ⅰ期，心肺查体未见明显异常，双手远端指间关节屈曲。生化及影像学检查：骨龄约12岁；性激素：雌二醇74.39 pg/mL，促黄体生成素3.56 mIU/mL，卵泡刺激素4.33 mIU/mL；生长激素峰值5.44 ng/mL；IGF-1 361 ng/mL，其余生化及影像学检查均未见异常。患儿染色体核型为46，XX。全外显子测序结果为46，XN，del(8q21.11-q21.12-q21.13)．seq[GRCh37/hg19](77 188 701-82 355 132)×1即8q21.11-q21.13区存在5.17 Mb的杂合缺失，其父母未发现相同变异。拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-Seq)结果为chr8：g.77 183 731-82 378 196del，证实存在5.19 Mb片段缺失，ClinGen CNV评分≥ 0.99，提示为致病性，缺失区涉及 ZFHX4、PEX2、PKIA、IL7、STMN2等15个蛋白质编码基因(图1)。

目的:对1个X连锁视网膜劈裂症（XLRS）家系进行基因分析，观察其 RS1基因的突变位点。 方法:回顾性临床研究。一个4代26人的XLRS家系中3例患者及12名家系成员纳入研究。其中，男性8名，女性7名。所有受试者均行眼科常规检查；3例患者中，行光相干断层扫描（OCT）检查2例。抽取所有受试者的外周静脉血，提取全基因组DNA，Panel测序法筛选潜在致病基因。利用软件工具对突变进行保守性分析、致病性分析和蛋白结构预测。并根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南分析基因突变的致病性。结果:先证者，3岁。OCT检查，双眼黄斑区视网膜内核层隆起囊腔样改变，被垂直或斜形桥状组织分割。先证者舅舅，32岁。OCT检查，左眼黄斑区萎缩；右眼黄斑区囊样隆起，被垂直或斜形桥状组织分割。先证者父母及其他家系成员10名眼底检查均未见异常。Panel测序结果显示，先证者（Ⅳ3）及2例患者（Ⅱ1、Ⅲ8） RS1基因第5外显子上存在c.361C>T/p.Q121X半合子突变；其母亲为该基因杂合突变携带者，父亲无变异。该突变基因导致RS1蛋白提前终止，由原来编码224个氨基酸突变为120个氨基酸的截短蛋白。眼底检查正常的10人中，正常者6人；该基因突变携带者4人，均为女性。蛋白序列同源性分析结果显示，该突变位点在12种哺乳动物中均高度保守。RS1蛋白三维结构分析结果显示，突变后的蛋白C端氨基酸序列缺失>50%。ACMG指南分析结果显示，该突变为致病性突变。 结论:该XLRS家系 RS1基因突变位点c.361C>T/p.Q121X为XLRS新的突变位点。