高血压是代谢综合征（MS）中最常见的组分，且与其他组分（包括高血糖、中心性肥胖及血脂异常）密切相关。胰岛素抵抗、神经内分泌系统激活及慢性炎症是MS各组分的共同病理生理机制，但高血压合并不同MS组分患者的治疗及预后不同。该文就高血压与MS及其中其他组分的相关性作一综述，阐述了合并MS的高血压患者的预后、潜在机制及治疗的特殊性，以期为更科学、规范、全面地管理此类患者提供参考。

目的:分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征，并为该家系提供产前诊断。方法:回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料。高通量测序结合多重连接探针扩增(MLPA)技术对患儿进行致病性变异分析。短串联重复序列(STR)连锁分析、MLPA以及拷贝数变异测序(CNV-seq)对胎儿进行产前诊断。结果:先证者为出生3 d的女婴，测序发现其携带 OTC基因第7 ～ 9外显子杂合缺失。根据美国医学遗传学与基因组学会变异相关指南，该变异被评级为可能致病性变异(PVS1＋PM2_Supporting＋PP4)，与其急性脑病发作合并代谢异常(血氨显著升高、血瓜氨酸降低、尿乳清酸增高)的临床表现相符，确诊其为OTCD。产前诊断未发现胎儿携带与先证者相同的 OTC基因缺失变异，但存在Xq28区重复，涵盖MECP2重复综合征的全部区域，且 SRY(＋)，母亲及先证者均证实携带该重复。结合先证者存在X染色体失活的可能性，考虑先证者同时罹患OTCD与MECP2重复综合征，而胎儿为MECP2重复综合征男性患者。 结论:基因检测明确了OTCD合并MECP2重复综合征家系的致病变异，可为患者家庭的精准治疗、遗传咨询及再次生育提供依据。

目的:观察老年超重代谢综合征(MS)患者和健康老年人的代谢差异特征，分析代谢物差异和相关因素。方法:前瞻性研究，纳入2018年4—8月在天津市第四中心医院就诊的超重MS患者36例(MS组)和同期健康体检老年人43例(对照组)，收集血清样本，采用超高效液相色谱-飞行时间质谱联用(UPLC-Q-TOF-MS)技术的非靶向代谢组学方法，分析两组入选者血清样本代谢物的差异。采用皮尔森相关统计方法分析其相关代谢指标。结果:MS组与对照组比较，体质指数(26.9±2.0)kg/m 2比(21.7±1.4)kg/m 2、腰围、收缩压、空腹血糖、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇比较，差异有统计学意义(均 P<0.01)。血清代谢组学结果显示，老年超重MS组患者与对照组存在65种代谢差异物，这些差异物分别富集在21条通路。相关性分析结果显示，与腰围相关的差异代谢物最多，其次是体质指数，相关的差异代谢物主要为甘露糖、来苏糖、葡萄糖等单糖、亚麻酸及衍生物和焦谷氨酸等。 结论:老年超重MS患者与健康老年人存在多种类代谢差异物，这些代谢物与涉及超重的临床指标体质指数、腰围等相关性较高，亦包含单糖、亚麻酸衍生物和氨基酸。

目的:探讨SLC25A1基因相关性先天性肌无力综合征（CMS）的临床及遗传学特征。方法:回顾性分析2015年1月至2019年6月复旦大学附属儿科医院诊治的2例SLC25A1基因相关性CMS患儿的临床资料，并以“SLC25A1”“先天性肌无力综合征”为关键词对万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库（CNKI），以“SLC25A1”“congenital myasthenic syndrome”为关键词，对美国国家生物技术中心（NCBI）、生物医学文献数据库（Pubmed）建库至2020年6月收录的论文进行检索。总结SLC25A1基因相关性CMS的临床表型及基因型特点。结果:2例患儿均为男性，分别为9岁、2岁，发病年龄均在婴儿期，其共同临床表现除典型的CMS症状（波动性肌无力，包括上睑下垂、斜视、咀嚼无力、声音低弱、四肢无力）外，还具有智力障碍、发育迟缓及代谢异常（尿中2-酮戊二酸升高、乳酸升高或者2-羟基戊二酸尿症），家系全外显子测序检测发现存在SLC25A1基因复合杂合变异。文献检索到3篇英文文献共15例患儿，包括本组2例共17例纳入分析，均于2岁以内起病，9例合并轻度智力低下，1例合并发育迟缓；共发现5个SLC25A1基因变异，包括3个错义变异及1个无义变异、1个缺失变异，其中6个家系中12例患儿携带c.740G>A（R247Q）纯合变异，本组2例患儿均有c.145G>A（V49M）变异。结论:SLC25A1基因相关性CMS患儿起病早，多合并智力障碍或者发育迟缓，部分有代谢异常表现，基因型中R247Q和V49M具有重复性。

回顾性分析2例以巴特样表型起病的登特病1型男性患儿的临床表现、治疗及随访。检索PubMed、知网、万方等数据库，从建库至2024年2月1日，筛选低钾血症合并代谢性碱中毒的登特病1型患儿相关文献，通过文献复习总结此病患儿的临床特征。纳入7篇文献，9例患儿纳入分析。患者均为男性，均有大量低分子蛋白尿和高钙尿症，其他突出的特征性表型包括身材矮小（7/8）、低磷血症（8/9）及佝偻病（6/8）。已报道的7例患者为CLCN5基因错义或无义突变，本研究报道的2例患者分别携带CLCN5基因可能致病性突变：c.315+2T>A（p.？）及c.584dupT（p.I196Yfs*6）。5例患者经氯化钾口服液联合非甾体类抗炎药（布洛芬或吲哚美辛）能维持血钾水平在3 mmol/L左右。随访显示有2例患者分别在13和21岁时出现慢性肾脏病4期和3期。登特病与巴特综合征表型重合度高，鉴别点在于是否存在大量低分子蛋白尿。以巴特样表型起病的登特病1型患者身材矮小、低磷血症及佝偻病的发生率高。在定期检测肾功能的情况下，非甾体抗炎药可用于纠正患者的低钾血症。

2022年5月， J Clin Endocrinol Metab在线发表了上海交通大学医学院附属第六人民医院内分泌代谢科殷峻教授课题组完成的一项前瞻性临床研究［Hu L，Ma L，Xia X，et al. Efficacy of bariatric surgery in the treatment of women with obesity and polycystic ovary syndrome［J］. J Clin Endocrinol Metab，2022，107（8）：e3217-e3229. DOI：10.1210/clinem/dgac294.］。该研究在国际上首次比较传统药物治疗方案和代谢手术治疗肥胖合并多囊卵巢综合征（PCOS）的临床疗效，并为肥胖合并PCOS的减重目标提供了指导。研究发现，手术组PCOS的完全缓解率为78%，而药物组的完全缓解率仅为15%，且代谢手术无论在减重、抗雄还是卵巢结构的改善方面均远优于药物治疗。该研究表明，在肥胖PCOS治疗中应加强对代谢手术的重视程度，对于生活方式干预或药物治疗效果不理想的患者，应考虑代谢手术这一治疗方案。

目的:探讨代谢综合征不同组分及其组合与社区居民高尿酸血症（HUA）的关联。方法:该研究为横断面研究。于2020年3至11月对山西省太原市南寨社区18岁及以上总人群的10%进行整群抽样调查。根据是否患有HUA，将入选者分为HUA组和非HUA组。收集入选者的一般临床资料，并进行常规体格检查和实验室检查，分别在空腹和正常饮食状态下采集静脉血或指尖血测定血尿酸水平。纳入分析的代谢综合征（MS）组分共5个，分别为高血压、高血糖、腹型肥胖、高甘油三酯（TG）血症、低高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）血症。采用多因素logistic回归模型分析MS不同组分及其组合与HUA的关联。结果:共纳入社区居民2 167人，其中HUA组385例，年龄（49.1±15.8）岁，男性297例（77.1%）；非HUA组1 782名，年龄（48.2±16.2）岁，男性695名（39.0%）。与非HUA组比较，HUA组患者男性、吸烟、饮酒及痛风发作的比例均较高（均 P<0.05），腹围、体重指数均较大（均 P<0.001）。HUA组患者MS组分中高血压、高TG血症、腹型肥胖的比例均较高，低HDL-C血症的比例较低（均 P<0.05），而高血糖的比例两组间差异无统计学意义（ P>0.05）。调整了吸烟、饮酒、服用降压及降糖药后多因素logistic回归分析结果显示，除高血糖外，MS其余各组分均与 HUA存在关联，其中低HDL-C血症与HUA呈反向关联（ OR=0.408，95% CI：0.231~0.721， P=0.002），高TG血症与HUA的关联最强（ OR=1.834，95% CI：1.339~2.513， P<0.001）。调整了吸烟、饮酒、服用降压及降糖药后多因素logistic回归分析结果显示，31种MS组分组合中有9种与HUA存在关联（均 P<0.05），其中腹型肥胖+高TG血症与HUA的关联最强（ OR=4.379，95% CI：2.184~8.780， P<0.001）。 结论:除高血糖外，MS其余组分及其组合均与HUA存在关联，以高TG血症关联最强。在MS各组分的组合中，以腹型肥胖+高TG血症与HUA的关联最强。

老年代谢综合征是一组复杂的代谢紊乱症候群，发病率高，临床表现多样，机制复杂且涉及联合用药，发生药物不良反应的风险高。目前临床上对老年代谢综合征患者的药物治疗仍参照各组分的指南，国内外尚缺乏相关指南或共识指导老年代谢综合征患者规范用药。鉴于此，我们制定了《中国老年人代谢综合征药物治疗专家共识(2022)》，全面梳理和总结了老年人代谢综合征的诊断标准、治疗目标、最新治疗药物及其相互作用，并做出10条推荐意见。为老年医学科、代谢内分泌科、内科、全科、临床药师等医务人员进行老年人代谢综合征药物治疗决策与健康管理提供指导意见。

该文报道了1例表现为非惊厥性癫痫持续状态的Dyke-Davidoff-Masson综合征患者。女，33岁，间断左侧肢体抽搐20年。头颅CT示右侧额骨增厚、额窦腔增大、侧脑室增宽、额叶萎缩。头颅MRI示右侧额叶、双侧小脑半球脑萎缩（左侧著）；右侧中脑大脑脚体积减小；右侧侧脑室扩张，右侧额叶、基底核区软化灶，各向异性分数值减低。PET-CT示右侧额叶、顶叶前部、基底核及桥脑脑萎缩伴代谢减低，右侧颞叶及左侧小脑半球代谢减低。视频脑电图示癫痫发作间歇期双侧顶枕区、右侧额中央区非同步棘慢波，数次右侧半球起始的局灶性意识清楚阵挛发作，持续10~30 min。全脑血管造影未见明显异常。结合临床表现及影像学特征诊断为Dyke-Davidoff-Masson综合征。

目的:探讨达芬奇机器人单吻合口十二指肠回肠旁路联合袖状胃切除术（SADI-S）治疗肥胖患者的安全性及其学习曲线。方法:采用描述性病例系列研究方法。回顾性分析2020年3月至2021年5月期间在吉林大学中日联谊医院接受达芬奇机器人SADI-S治疗的肥胖患者的临床资料。单纯肥胖者体质指数≥37.5 kg/m 2或28 kg/m 2<体质指数<37.5 kg/m 2同时合并有2型糖尿病、或两项代谢综合征组分、或肥胖合并症接受SADI-S治疗、且通过达芬奇机器人手术系统完成者纳入研究；排除行SADI-S以外的其他减重术式或以达芬奇机器人SADI-S作为修正手术者。共77例患者纳入本次研究，其中男31例，女46例；中位年龄33（18~59）岁；术前体质量（123.0±26.2） kg，体质指数（42.2±7.1） kg/m 2，腰围（127.6±16.3） cm。按手术日期先后顺序将入组患者依次编为1~77号，采用教科书效果（TO）来分析每例患者的临床结局，采用Dindo-Clavien分级标准对手术并发症进行分类。TO标准：手术时间小于或等于患者手术时间的第75百分位数（210 min）；术后住院时间小于或等于患者术后住院时间的第75百分位数（7 d）；并发症分级小于Clavien grade Ⅱ级；无再次入院；无中转开腹及死亡。当机器人SADI-S患者同时满足上述5个条件时，则该患者被认为达到了TO标准。采用累积和分析方法（CUSUM）计算患者的TO率，以手术例数为横坐标，TO率为纵坐标绘制散点图，以了解机器人SADI-S的学习曲线。 结果:77例达芬奇机器人SADI-S患者的手术时间为（182.9±37.5） min，术后中位住院时间为6（4~55） d，无中转开腹及死亡病例。并发症发生率9.1%（7/77），其中4例（5.2%）为Ⅱ级并发症，包括十二指肠回肠吻合口漏、腹腔出血、腹腔积液和胃肠功能恢复延迟各1例；2例（2.6%）为Ⅲb级并发症，均为胃漏；1例（1.3%）Ⅳ级并发症，为术后呼吸功能衰竭，均通过对症处理痊愈出院。有51例患者的临床结局达到了TO标准，TO率在第46例后为正值，且稳步上升。以本组第46例为界，将所有患者分为学习提高组（46例）和熟练掌握组（31例），两组患者在性别、年龄、体质量、体质指数、腰围、美国麻醉医师分级、肝体积及手术时间、术后并发症发生率等方面比较，差异均无统计学意义（均 P>0.05）；学习提高组的腹腔引流管留置比为54.3%（25/46），高于熟练掌握组的16.1%（5/31），术后住院时间为6（4~22） d，长于熟练掌握组的6（5~55） d，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。 结论:达芬奇机器人SADI-S安全可行；其学习曲线为46例。