本文报告1例33岁男性患者，因“左眼渐进性突出1个月”就诊，检查发现左眼眶内有实质性肿物，临床诊断“左眼眶占位性病变”。随后在外院神经外科手术，行肿物部分切除，经组织病理学确诊为低级别骨肉瘤。4个月后复发，出现左眼视力下降，眼球上转受限。经眼科联合神经外科再次手术，术后患者视力恢复，未行其他治疗，密切随访中。

目的:探讨发生在女性生殖系统的恶性中胚叶混合瘤（malignant mixed mesodermal tumor，MMMT）的临床病理学特征、免疫组织化学及分子遗传学特点。方法:收集解放军总医院第一医学中心病理科2005—2019年诊断为恶性中胚叶混合瘤的临床病理资料，分析其组织病理学特点，并通过免疫组织化学法检测雌激素（ER）、孕激素（PR）、p16、p53、错配修复蛋白（MMR）等指标的表达。结果:本组MMMT病例的发生部位包括子宫原发29例、卵巢原发16例、子宫和卵巢双原发4例、宫颈1例。镜下可见肿瘤由癌和肉瘤两种成分构成，分界清楚或相互混合。癌成分在整个肿瘤中占5%~90%不等，其中大部分病例以癌为主，少部分病例癌成分低于50%，其中2例低于10%。癌的类型大多为一种类型，有7例由2种类型的癌混合而成。子宫原发MMMT以子宫内膜样癌居多（55%，16/29），卵巢MMMT以浆液性癌居多（12/16），宫颈MMMT为鳞状细胞癌成分，其他为透明细胞癌、未分化癌。肉瘤的类型，同源性肉瘤包括内膜间质肉瘤、平滑肌肉瘤以及高级别梭形细胞肉瘤，多见于子宫MMMT（72.4%，21/29）；异源性肉瘤（包括软骨肉瘤、骨肉瘤及横纹肌肉瘤），多见于卵巢MMMT（12/16）；其中10例由2种类型的肉瘤混合而成。子宫卵巢同步发生肿瘤的形态和类型大致相同。直接蔓延或转移性肿瘤（卵巢、子宫、淋巴结、网膜、肠壁、皮肤）均为与主体肿瘤大致相同类型的癌。免疫组织化学ER和PR为双阴性（子宫肿瘤23/25，卵巢肿瘤8/10）；p16弥漫强阳性（子宫肿瘤11/11，卵巢肿瘤6/6）。p53多为突变型表达（64%，21/33），在癌和肉瘤成分表达同步；在上皮成分为子宫内膜样癌的病例中，p53突变型表达占35%，在非子宫内膜样癌中占46.7%；在异源性肉瘤的病例中占31.8%，而非异源性肉瘤中占50%。28例（28/33，85%）表现为错配修复蛋白完整，仅5例（5/33，15%）表现为错配修复蛋白缺陷。结论:女性生殖系统MMMT是高级别癌和肉瘤构成的双相性肿瘤，形态复杂多样，免疫组织化学具有ER/PR阴性、p16弥漫强阳性的特点，多为p53突变型和MMR完整。

纤维软骨性间叶瘤（fibrocartilagenous mesenchymoma， FM）是一种罕见的骨内原发性交界性肿瘤。本文报道1例13岁男性，L3椎体肿物，组织形态学显示具有轻度不典型性的梭形细胞密集增生，软骨呈团巢状散在分布，部分似骺板样结构，局部有不规则新生骨形成。免疫组织化学结果：平滑肌肌动蛋白、S-100蛋白、结蛋白、CD34、上皮细胞膜抗原、p16及p53等均阴性，Ki-67阳性指数约2%。分子表型：GNAS、IDH1和IDH2基因无突变，MDM2基因无扩增。患者术后108个月无复发及转移。诊断时应着重与纤维软骨性结构不良、去分化软骨肉瘤及低级别中心性骨肉瘤等鉴别。

目的:探讨应用荧光原位杂交（FISH）检测MDM2扩增辅助诊断低级别骨肉瘤（low-grade osteosarcoma，LGOS）的价值及判读标准。方法:收集北京积水潭医院病理科2009年4月1日至2022年8月10日应用FISH检测MDM2扩增辅助诊断骨肉瘤的病例，以骨旁骨肉瘤（parosteal osteosarcoma，POS）30例、低级别中心性骨肉瘤（low-grade central osteosarcoma，LGCOS）14例为病例组，以其他骨病变58例（包括纤维结构不良28例，骨巨细胞瘤5例，普通型骨肉瘤4例，骨膜骨肉瘤2例，骨折后修复性改变2例，多形性未分化肉瘤2例，低度恶性肌纤维母细胞肉瘤2例，纤维结构不良恶变2例，平滑肌肉瘤1例，硬化性上皮样纤维肉瘤1例，恶性外周神经鞘瘤1例，骨的促结缔组织增生性纤维瘤1例，孤立性纤维性肿瘤1例，动脉瘤样骨囊肿1例，透明细胞软骨肉瘤1例，骨性纤维结构不良1例，梭形细胞肿瘤未分类3例）为对照组，分析应用FISH检测MDM2扩增对于辅助诊断LGOS的价值并结合文献探讨判读标准。结果:组织学诊断为POS的病例30例，男性15例，女性15例；年龄10~59岁，平均年龄35岁，中位年龄30.5岁。除1例检测失败外，27例（27/29，91.3%）FISH检测MDM2扩增结果为阳性。组织学诊断为LGCOS的病例14例，男性4例，女性10例；年龄15~56岁，平均年龄37岁，中位年龄36岁。8例（8/14）FISH检测MDM2扩增结果为阳性。对照组58例，FISH检测MDM2扩增结果均为阴性。MDM2扩增率在POS组、LGCOS组与对照组相比差异均有统计学意义（均 P<0.05）。FISH检测MDM2扩增诊断POS的灵敏度和特异度分别为93.1%和100.0%，诊断LGCOS的灵敏度和特异度分别为57.1%和100.0%，诊断LGOS（POS与LGCOS）的灵敏度和特异度为81.3%和100.0%。在MDM2扩增阳性病例中，MDM2扩增信号均呈簇状。9例（9/35，25.7%；6例POS和3例LGCOS）可见不同于多倍体的CEP12信号增多，表现为增加的小的、微弱的信号点或呈云絮状、团簇状的信号。 结论:FISH检测MDM2扩增对LGOS有较高的诊断价值，FISH检测MDM2扩增的判读标准目前尚不统一，结果判断时要关注信号特点，部分病例中可见CEP12信号增多。

目的:探讨人工全肘关节置换术重建肘关节周围肿瘤切除后骨缺损的肿瘤学和功能学效果。方法:回顾性分析1988年6月至2019年6月在北京积水潭医院接受肿瘤切除后采用全肘关节置换术重建的26例肘关节周围骨肿瘤患者临床资料，根据纳入排除标准最终纳入23例，其中男14例，女9例，平均年龄（37.6±19.9）岁，中位年龄35.0岁（范围：11~81岁）。23例中骨巨细胞瘤3例，转移癌4例，尤文肉瘤4例，骨肉瘤2例，动脉瘤样骨囊肿2例，上皮样血管内皮细胞瘤1例，原发恶性骨巨细胞瘤1例，低级别中心性骨肉瘤1例，骨旁骨肉瘤1例，滑膜肉瘤1例，浆细胞骨髓瘤1例，腱鞘巨细胞瘤1例，混合瘤1例；良性肿瘤6例，低级别恶性肿瘤4例，高级别恶性肿瘤13例。肿瘤发生部位：肱骨远端19例，尺骨近端3例，肘关节1例。所有患者均采取整块切除方法，切除后骨缺损，根据软组织条件分别采用限制型肿瘤假体和半限制型Coonrad-Morrey假体进行重建。记录并分析手术时间、出血量、纳入流行病学数据、重建长度、复发及转移的肿瘤学指标、手术相关并发症、疼痛量表、肘关节功能评分等指标。结果:本组截骨后重建骨缺损长度为（12.5±3.9）cm，手术时间（154.1±50.1）min，出血量（262.2±100.9）ml；13例采用定制肿瘤限制型假体，10例采用Coonrad-Morrey半限制型假体，平均随访（50.8±41.4）个月。23例总体五年生存率为64.3%，良性肿瘤、低级别恶性和高级别恶性肿瘤5年生存率分别为100%，100%和39.7%；3例肺癌、3例尤文肉瘤于随访期内死亡（6/23，26.1%），1例骨巨细胞瘤和1例滑膜肉瘤局部复发（2/23，8.7%）。根据MEPS评分标准，23例患者的优良率为82.6%（19/23），肘关节中位活动范围由术前35°提高至术后85°（ t=-13.787， P<0.05），NRS评分术前中位5.0分降至0.5分（ t=14.391， P<0.001）。9例出现术后并发症（9/23，39.1%），近期并发症为神经损伤4例，局部感染1例，远期并发症为假体松动和失效4例，假体5年生存率为82.0%。MSTS 93评分指数平均和中位数分别为84.5%±11.0%和88.3%。 结论:肘关节周围肿瘤经广泛切除肿瘤局部控制良好；全肘关节置换术可以明显缓解疼痛，显著改善功能，限制型和半限制型假体并发症发生率无差异。

目的:探讨颅面部良性纤维-骨性病变（benign fibro-osseous lesions, BFOL）的临床、影像学、病理学特征及与其他颅面部相似骨性病变的异同。方法:收集四川省人民医院2010年1月至2019年3月的65例颅面部BFOL、8例外周性骨化性纤维瘤（ossifying fibroma,OF）及1例低级别中央型骨肉瘤的病例资料及存档切片。所有病例采用HE及免疫组织化学染色，5例疑难交界性病例采用荧光原位杂交（FISH）检测MDM2基因扩增。结果:65例BFOL中包括50例纤维结构不良（fibrous dysplasia，FD），12例OF，3例幼年性OF（均为幼年性沙砾体样OF亚型）。患者平均年龄FD为31.7岁，OF为39.2岁；幼年性OF为26.0岁；BFOL病例男女比为1.0∶1.8。外周性OF患者平均年龄47.0岁，男女比为1∶7；FD样低级别中央型骨肉瘤为48岁男性。发病部位FD为颌骨27例、颅面骨23例；经典型OF为颌骨9例、鼻腔3例；幼年性沙砾体样OF为鼻腔鼻窦2例、颌骨1例；外周性OF均发生于牙龈；低级别中央型骨肉瘤为下颌骨肿块。影像学特征FD为边界不清、轻度膨胀的骨内丝瓜瓤样或毛玻璃样密度影；OF为边界清楚的毛玻璃样肿块；幼年性OF及低级别中央型骨肉瘤均为骨内膨胀性生长且局灶浸润性边界的结节状肿块。组织学特征：BFOL镜下均为纤维及不规则骨性混合增生性病变，其中FD与宿主骨相互移行，骨小梁周围无骨母细胞围绕；OF骨小梁周围可见骨母细胞环绕，与宿主骨界清，FD及OF均可见牙骨质样形态。幼年性沙砾体样OF及低级别中央型骨肉瘤局部推挤式累及宿主骨，前者细胞密度高，后者见细胞不典型性。外周性OF为骨外病变。FISH检测结果显示低级别中央型骨肉瘤存在MDM2基因扩增。结论:BFOL为颅面部一组形态学相似的纤维-骨性增殖性病变，其各自的临床特征及预后不同，影像学改变及组织学特点也有细微差异。BFOL需要特别注意与低级别骨肉瘤的鉴别诊断，疑难病例可分子检测辅助诊断。

目的:探讨睾丸旁脂肪肉瘤的临床病理学特征及鉴别诊断。方法:收集2012至2020年北京大学第三医院手术切除病例（11例）及外院会诊病例（8例），经组织学、免疫组织化学EnVision法及荧光原位杂交（FISH）检测确诊。结果:19例患者，年龄37~84岁，中位年龄57岁。临床初步诊断为精索/腹股沟肿物（9例）、阴囊肿物（7例）和腹股沟疝（3例）。6例为复发病例，均发生在肿物局部切除后，其中1例为盆腔原发肿瘤局部蔓延所致。组织学类型包括10例高分化脂肪肉瘤（WDLPS）和9例去分化脂肪肉瘤（DDLPS）。WDLPS以脂肪瘤样-硬化性-炎症性亚型混合存在多见（6例），4例为单纯脂肪瘤样；DDLPS有低级别（3例）和高级别（6例）去分化，呈黏液纤维肉瘤样、炎症性肌纤维母细胞瘤样、纤维肉瘤样、多形性未分化肉瘤和多形性脂肪肉瘤样结构。5例WDLPS和2例DDLPS有明显炎性细胞反应。3例伴有骨化，包括2例WDLPS和1例DDLPS。免疫组织化学显示，脂肪分化细胞、WDLPS区的梭形间质细胞和DDLPS区的去分化细胞均表达MDM2（8/10）和CDK4（10/10）；S-100蛋白表达于脂肪分化细胞（10/10）；CD34在高分化区域的梭形间质细胞及去分化区域弥漫或局灶表达（10/10）。MDM2基因FISH检测显示多拷贝点簇状扩增（12/12）。结论:睾丸旁脂肪肉瘤以WDLPS和DDLPS多见，其组织学表现复杂多样，染色体12q14-q15区域（含MDM2和CDK4基因）扩增有助于确诊。

骨外黏液样软骨肉瘤(EMC)在临床上比较少见,是一种恶性软组织肿瘤.EMC在影像学上无明确的特异性征象,需通过病理诊断确诊.本文报道了1例EMC病例,旨在为临床超声鉴别诊断提供借鉴.

目的 识别不同组织学分级原发性软骨肉瘤患者的临床、影像及病理组织学特征,以期提高其诊断与鉴别诊断的水平.方法 回顾性分析 2015 年 1 月～2022 年 6 月山西医科大学第二医院经手术病理证实的 67 例原发性软骨肉瘤患者的资料,按组织学分级进行分组,分析其临床、影像及病理组织学特征.结果 67 例原发性软骨肉瘤患者肿瘤发病部位、瘤体体积、软组织肿块、骨质破坏、骨髓或软组织水肿及 ki-67 表达情况在低级别与中高级别组间差异有统计学意义(P 均＜0.05);Pearson相关性分析结果显示,ki-67 阳性细胞百分比与异柠檬酸脱氢酶 1(isocitrate dehydrogenase 1,IDH1 基因突变情况呈正相关(r = 0.35,P =0.039).结论 不同级别原发性软骨肉瘤患者有不同的临床、影像及病理组织学特征,可为原发性软骨肉瘤术前准确分级提供参考依据.

子宫内膜间质肉瘤是罕见的子宫间叶性肿瘤,约占所有子宫恶性肿瘤的 1％ [1] .低级别子宫内膜间质肉瘤(low-grade endometrial stromal sarcoma , LG-ESS)是恶性程度较低的内膜间质肉瘤 ,其进展缓慢 ,5a 生存率为 80％ ～ 100％ ,但复发率高(23％ ～ 59％ ) ,且具有转移潜能 ,可侵犯肌层或血管 ,主要发生在阴道、骨盆或腹腔 ,很少累及大血管或心脏[2] .在过去几十年内 ,全世界仅有 20 余例LG-ESS 侵犯大血管的相关报道[3-6] ,心脏受累更是罕见.现报道 1 例罕见的伴右心室受累的血管内LG-ESS患者 ,并进行文献复习.