目的:探讨发生在女性生殖系统的恶性中胚叶混合瘤（malignant mixed mesodermal tumor，MMMT）的临床病理学特征、免疫组织化学及分子遗传学特点。方法:收集解放军总医院第一医学中心病理科2005—2019年诊断为恶性中胚叶混合瘤的临床病理资料，分析其组织病理学特点，并通过免疫组织化学法检测雌激素（ER）、孕激素（PR）、p16、p53、错配修复蛋白（MMR）等指标的表达。结果:本组MMMT病例的发生部位包括子宫原发29例、卵巢原发16例、子宫和卵巢双原发4例、宫颈1例。镜下可见肿瘤由癌和肉瘤两种成分构成，分界清楚或相互混合。癌成分在整个肿瘤中占5%~90%不等，其中大部分病例以癌为主，少部分病例癌成分低于50%，其中2例低于10%。癌的类型大多为一种类型，有7例由2种类型的癌混合而成。子宫原发MMMT以子宫内膜样癌居多（55%，16/29），卵巢MMMT以浆液性癌居多（12/16），宫颈MMMT为鳞状细胞癌成分，其他为透明细胞癌、未分化癌。肉瘤的类型，同源性肉瘤包括内膜间质肉瘤、平滑肌肉瘤以及高级别梭形细胞肉瘤，多见于子宫MMMT（72.4%，21/29）；异源性肉瘤（包括软骨肉瘤、骨肉瘤及横纹肌肉瘤），多见于卵巢MMMT（12/16）；其中10例由2种类型的肉瘤混合而成。子宫卵巢同步发生肿瘤的形态和类型大致相同。直接蔓延或转移性肿瘤（卵巢、子宫、淋巴结、网膜、肠壁、皮肤）均为与主体肿瘤大致相同类型的癌。免疫组织化学ER和PR为双阴性（子宫肿瘤23/25，卵巢肿瘤8/10）；p16弥漫强阳性（子宫肿瘤11/11，卵巢肿瘤6/6）。p53多为突变型表达（64%，21/33），在癌和肉瘤成分表达同步；在上皮成分为子宫内膜样癌的病例中，p53突变型表达占35%，在非子宫内膜样癌中占46.7%；在异源性肉瘤的病例中占31.8%，而非异源性肉瘤中占50%。28例（28/33，85%）表现为错配修复蛋白完整，仅5例（5/33，15%）表现为错配修复蛋白缺陷。结论:女性生殖系统MMMT是高级别癌和肉瘤构成的双相性肿瘤，形态复杂多样，免疫组织化学具有ER/PR阴性、p16弥漫强阳性的特点，多为p53突变型和MMR完整。

同时广泛伴有性索及平滑肌样分化是低级别子宫间质肉瘤（low-grade endometrial stromal sarcoma，LGESS）的一种少见的形态，这种肿瘤常会掩盖LGESS的形态学特征，具有很大的迷惑性，在病理诊断中非常容易引起误诊，需要引起病理医师的高度关注。本文报道1例LGESS伴有广泛性索及平滑肌样分化的病例，肿瘤大部区域表现为性索样结构（约70%），部分为平滑肌瘤样形态（约25%），仅局灶见到短梭形细胞，间质富于螺旋小动脉血管的区域，需考虑子宫内膜间质肿瘤的可能。免疫组织化学及荧光原位杂交检测结果均支持LGESS。结合本病例和相关文献复习，本文探讨了LGESS伴有性索及平滑肌分化的诊断及主要鉴别诊断要点，以提高对该肿瘤的认识，为肿瘤治疗及判断预后提供依据。

本文报道了1例妊娠合并复发性子宫内膜间质肉瘤的临床特点以及诊治经过。患者2017年行腹腔镜下手术剔除子宫肌瘤，术后病理诊断为低级别子宫内膜间质肉瘤，因患者强烈的生育需求，在知情选择的情况下密切随访，病情稳定未复发的状态下备孕并成功受孕。此次妊娠期间规律产前检查，孕37周 +4常规彩超检查时发现盆腔一大小6.3 cm×4.5 cm的稍低回声光团。盆腔MRI提示右侧附件区、前盆壁、左侧盆壁髂血管旁见多发实性结节，较大者约58 mm×28 mm；弥散加权成像示盆腔多发结节、肿块，可见明显扩散受限。诊断为盆腔内多发实性结节、肿块，考虑肉瘤复发可能性大。完善颅脑CT及肺部CT，均提示未见明显转移病灶，请妇科肿瘤放化疗科会诊，产前诊断考虑妊娠合并肿瘤复发可能性大，排除手术禁忌证后，孕38周 ＋3全身麻醉下行子宫下段剖宫产术，娩出一活女婴。剖宫产术中快速冰冻病理证实切除包块为子宫内膜间质肉瘤复发，随即行筋膜外全子宫切除术+双侧卵巢及输卵管切除术+阑尾切除术+大网膜切除术+盆腔病损切除术（右侧）+盆腔粘连松解术。术后常规病理再次证实为复发性低级别子宫内膜间质肉瘤。术后恢复可，患者顺利出院。术后随访2年，未见远处转移复发病灶。

该文报道1例低级别子宫内膜间质肉瘤腹盆腔腹膜转移的影像学表现。共发现3个病灶，原发灶位于子宫前壁，CT表现为稍低密度团块，增强后明显强化，MRI表现为肌间肿块，T 1WI呈不均匀等低信号，T 2WI及DWI呈不均匀高信号，增强明显不均匀强化，局部包膜不完整，呈舌状突起浸润肌层。2个腹膜转移灶，1个位于肠系膜，表现为腹盆腔巨大囊性团块，其内分隔厚度不均伴少许钙化，囊壁见壁结节，增强部分壁结节明显强化；1个位于大网膜，表现为小肠腔外囊实混杂肿块，增强轻中度不均匀强化。

患者女性，39岁，因“腰痛伴双下肢肿胀、乏力半个月”入院。体格检查：双下肢明显肿胀，压之可凹，皮温略低。足背动脉搏动尚可。实验室检查未见异常。常规超声检查：下腔静脉及双侧髂静脉明显增宽，管腔内不规则高回声充填，内见少许条状血流信号。下腔静脉下段至双侧髂血管汇入部与盆腔实性肿物关系密切，肿物范围约15.2 cm×10.1 cm，与子宫分界不清，周边及内部可见彩色血流信号，考虑血管平滑肌瘤病可能。右附件区多房隔囊实性肿物，范围约12.7 cm×6.3 cm，与盆腔肿物关系密切，周边可见彩色血流信号，考虑来源于卵巢。超声造影：下腔静脉远段-双侧髂总静脉分叉处腔内不规则强化，向心性延伸，考虑血管平滑肌瘤病，部分节段合并血栓可能。盆腔肿物与子宫肌层同步增强，强度略高于子宫肌层，呈不均匀增强，与子宫肌层同步消退，似与子宫动脉关系密切，考虑血管平滑肌瘤病。右附件区囊实性肿物实性部分可见造影剂灌注，考虑卵巢来源，交界不除外。下肢静脉CT血管造影：下腔静脉腹段、双侧髂静脉及右侧卵巢静脉、双侧肾静脉起始处充盈缺损影，首先考虑血管平滑肌瘤病。子宫体积增大，强化不均匀，多发肌瘤不除外，右附件区多房囊性病灶，性质待定。正电子发射计算机断层显像：腹盆腔静脉内多发低密度灶，伴氟代脱氧葡萄糖（fluorodeoxyglucose，FDG）代谢增高，盆腔囊实性肿物FDG代谢增高，符合平滑肌瘤病表现。子宫增大，形态不规则，伴FDG代谢增高，考虑多发肌瘤可能。行下腔静脉病损切除术+全子宫、双附件切除术。

患者女性,56岁.2009年5月因子宫肌瘤增长于外院行手术治疗,术中探查发现多发子宫肌瘤伴双侧卵巢静脉内血栓样肿物,未探及其他血管异常.行全子宫双附件切除术,病理示:低级别子宫内膜间质肉瘤(low grade endometrial stromal sarcoma,LG-ESS),双侧卵巢静脉内瘤栓,部分肿瘤细胞突向血管.

目的 分析并总结子宫肉瘤的CT及MRI影像表现.方法 回顾性分析15例经病理及手术证实为子宫肉瘤患者的临床特征、CT及MRI表现,总结并探讨其特征性影像学表现.结果 15例子宫肉瘤患者中包括子宫平滑肌肉瘤患者8例,其中4例病灶局限于宫腔内,4例表现为盆腔巨大包块,8例病灶均呈囊实性包块;未分化子宫肉瘤1例,呈类圆形短T1、长T2信号,边界清,DWI呈边缘环形高信号;子宫腺肉瘤2例,表现结节状、团块状混杂密度病灶,增强扫描呈明显不均匀强化;低级别子宫内膜间质肉瘤3例,均呈T1WI等或低信号、T2WI高或稍高信号且DWI呈明显高信号;高级别子宫内膜间质肉瘤1例,表现为盆腔内巨大囊实性占位,病理证实病灶侵穿浆膜累及局部肠壁浆膜下组织.结论 子宫肉瘤常表现为盆腔内囊实性包块,体积较大,形态不规则,可侵犯邻近结构或发生远处转移.MRI表现较具有特征性,常表现为等或稍长T1WI、混杂长T2WI信号,DWI呈高或略高信号,增强扫描肿块呈明显不均匀强化.

1 病例报告患者,34岁,因低级别子宫内膜间质肉瘤(LGESS)切除术后4年,痛经伴经量增多1月,于2021年8月27日就诊于甘肃省妇幼保健院.患者因常规体检发现盆腔包块于2017年7月6日在本院行腹腔镜子宫肿瘤切除术,术中见:子宫后壁近宫底处肌壁间外凸肌瘤,直径6 cm.电动分碎器碎瘤取出标本.

年轻不孕女性,36岁,因"冻胚移植前要求手术处理子宫肌瘤"入院.发现子宫肌瘤有10年,孕1产0,行辅助生殖助孕治疗,移植两次胚胎均失败.本文报道了该患者第3次冷冻胚胎移植前,经手术处理子宫肌瘤,术后确诊为低级别子宫内膜间质肉瘤,补行第二次手术切除子宫+双侧附件的治疗经过.希望通过此案例引起医生对该病诊治和相关伦理问题的重视.

低级别子宫内膜间质肉瘤为子宫内膜间质肿瘤中发病率最高的一类,以惰性的临床病程及远期复发为特点;由于肿瘤缺乏特异性的临床表现,术前诊断较为困难,其确诊主要依靠病理检查.通过综述总结介绍了低级别子宫内膜间质肉瘤的临床特征及病理诊断要点,重点讨论了低级别子宫内膜间质肉瘤的分子生物学研究进展.