目的:总结携带成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因变异的中国软骨发育不全（ACH）患儿的临床表现及遗传学特征，拟合中国ACH患儿身高生长百分位参照值及身高与年龄生长曲线，为中国ACH患儿提供更为实用的生长评价工具。方法:横断面研究。于2019年7月至2020年1月由上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科组织开展，在全国范围内入组210例FGFR3基因检测确诊的ACH患儿（男110例、女100例），收集患儿临床资料及身高数据；分析中国ACH人群的临床特征及遗传学特点并依据0~12岁患儿身高（2岁以下测量身长）测量数据，应用LMS方法对数据进行拟合修匀，分别获得所需要的百分位并绘制ACH患儿身高与年龄生长曲线图。结果:210例中国ACH患儿（0~14岁）主要临床表现典型包括非匀称性矮小206例（98.1%），手指短小且呈"三叉戟"样191例（90.9%），小腿弯曲156例（74.3%），头颅大且伴前额突出205例（97.6%）;210例患儿智力及体力发育均良好；172例（81.9%）ACH患儿发生并发症,主要的并发症是脊柱畸形121例（70.3%）和胸廓窄79例（45.9%）。高达98.6%（207/210）的患儿携带FGFR3杂合热点变异（第1138位核苷酸点突变）导致发生的G380R氨基酸替换。ACH男、女患儿生长模式与正常儿童群体中观察到的生长模式存在明显不同（ t=9.849、9.596, P均<0.01）；出生时患儿的平均身长（男49.2 cm，女48.4 cm）分别为正常儿童的-1.22 s和-2 s，随着年龄增长ACH患儿与正常儿童的身高差距逐渐拉大，至12岁时患儿平均身高（男113.7 cm，女112.4 cm）分别为正常儿童标准的-5.23 s和-6.15 s。 结论:中国FGFR3基因变异致ACH患儿的临床表现典型主要为非匀称性矮小和颅面部发育异常、遗传特征主要为携带G380R热点变异且首次拟合中国0~12岁ACH患儿身高与年龄生长曲线图及其身高百分位数对于评估患儿的生长情况、监测可能影响其生长的因素、估计其最终身高以及评估促生长治疗的疗效提供实用的生长评价工具。

侏儒症患者罹患前列腺癌在国内外少见报道，本文报道1例。患者因体检发现PSA升高4年余入院，由于患者患有侏儒症，肛门狭小，无法容纳经直肠超声探头，且高度怀疑前列腺癌，遂未行前列腺穿刺活检术。结合病史、PSA水平及术前MRI和PSMA-PET/CT检查后临床诊断为器官局限性前列腺癌，行根治性手术治疗。术后病理结果示前列腺癌，Gleason评分3+5分，切缘均阴性，盆腔淋巴结未见转移。术后辅助内分泌治疗，随访14个月无生化复发。

在下肢不等长矫形和侏儒症患者增高方面，下肢延长尤以股骨延长、胫骨延长技术最为常用和有效，但在临床上仍有一些并发症发生，某种程度上限制了这项技术的应用和发展。其原因可能与以下两点有关：①国内卫生和医学教育系统缺乏肢体延长亚学科建制，各大医院骨科极少有设立"肢体延长与重建"专科，学术与临床难以正确引领；②下肢延长与重建是个系统工程、整合学科，现代肢体延长技术具有自己的理论原则、医疗模式与医疗流程，不能完全应用经典骨科医疗范式指导。有学者将下肢延长的并发症按局部、全身，即刻、早期和晚期划分，或以感染和非感染分类，或按程度分为问题、障碍、并发症等，秦泗河提出将并发症按性质划分为软组织性、关节性、骨性、感染性和复合性五大类。这种分类方法能体现不同类型的特点，反应出层层递进的关系，便于记录、区分、强调和规避。下肢延长的不同时期可发生不同性质的并发症，不同性质的并发症可单独发生，也可以同时发生，不同程度的并发症亦可相互转化，互为因果。这就要求任何从事肢体延长的手术医生必须有坚实的矫形外科基础，能快速识别和有效处理各种并发症；下肢延长过程中患者应充分理解和执行整个医疗流程风险管控的每个环节要点，共同规避和减少并发症的发生。

Marinesco-Sj?gren综合征（MSS）又称遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传性共济失调综合征。本文现围绕MSS的临床特征、致病基因突变位点、发病机制及临床诊疗等方面的近期研究进展进行综述，以期提高临床医生对该病的认识及诊治水平，减少对该病的漏诊误诊。

目的:对134例身材矮小男童进行病因分析，探讨血清胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平与生长的关系。方法:选择安徽省第二人民医院2015年7月至2019年7月诊治的有矮小表现的4～15岁男童134例(矮小组)和同期无矮小及其他器质性疾病的4～15岁男童134例(对照组)为研究对象，进行清晨空腹血清IGF-1测定和生长激素(GH)激发试验，对不同类型、不同年龄段身材矮小男童的血清IGF-1与对照组进行对照分析。结果:矮小组中，特发性矮小(ISS)41例(30.6%)，生长激素缺乏症(GHD)80例(59.7%)，其他类型矮小13例(9.7%)。GH完全缺乏的身材矮小男童、GH部分缺乏的身材矮小男童、特发性矮小男童血清IGF-1分别为(172.71±86.49)ng/mL、(167.61±100.10)ng/mL、(170.33±99.77)ng/mL，均显著低于对照组的(365.33±96.42)ng/mL，差异均有统计学意义( t＝-8.92、-13.96、-9.27，均 P<0.01)。身材矮小男童IGF-1与身高呈低度相关( r＝0.357， P<0.01)，与体质量、GH无明显相关性。 结论:就诊的矮小男童中以GHD为多见，其次为ISS，测定IGF-1水平可作为筛查和诊断身材矮小有价值的指标，但对于临床区别不同类型的矮小无意义。对矮小患儿应完善相应检查明确病因，给予对因治疗。

成骨不全( osteogenesis imperfecta， OI)是一种先天性骨骼发育障碍的遗传性骨病，严重程度从围产期死亡到轻微症状，主要的临床表现包括蓝色巩膜、低骨量、反复骨折、侏儒症、牙本质发育不全及听力障碍等。目前 OI有18个亚型，3种遗传方式：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和 X-连锁染色体遗传。 OI有多种致病基因，部分致病基因尚未分型，致病机制在逐步明确。目前尚未发现有彻底治愈 OI的报道，临床上多采用双磷酸盐治疗，转化生长因子- β单克隆抗体、特立帕肽等也有报道可能增加骨密度，间充质干细胞及基因编辑技术有望成为针对性治疗 OI的新手段。本文对成骨不全症的部分致病分子机制及治疗方法进行综述，以期为 OI的研究及治疗提供策略。

目的:比较重组人生长激素治疗综合征型和非综合征型矮身材的小于胎龄儿的效果及代谢参数变化。方法:回顾性分析2012年7月至2021年6月就诊于北京儿童医院内分泌遗传代谢科且应用重组人生长激素治疗的59例矮身材小于胎龄儿患儿的临床资料，根据2019年矮身材共识分为综合征型与非综合征型，在治疗前、治疗后6、12、18及24个月时，组间采用独立 t检验或Kruskal-Wallis秩和检验，比较身高标准差积分（Ht-SDS）、身高标准差积分差值（?Ht-SDS）及稳态模型-胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）；组内采用配对 t检验或 U检验，比较治疗前后Ht-SDS及HOMA-IR。 结果:59例患儿中男37例、女22例，年龄（5.5±2.3）岁，综合征型27例、非综合征型32例。综合征型及非综合征型患儿在治疗12及24个月后ΔHt-SDS差异均无统计学意义（0.9±0.4比1.2±0.4，1.4±0.7比1.9±0.5， t=1.68、1.52， P=0.104、0.151）；治疗12个月时非综合征型患儿的HOMA-IR较综合征型更高［2.29（1.43，2.99）比0.90（0.55，1.40）， Z=-2.95， P=0.003］；综合征型仅在治疗6个月时较治疗前、12个月时较6个月时Ht-SDS的差异有统计学意义（ Z=7.65、2.83， P<0.001、 P=0.020），非综合征型治疗6个月时较治疗前、12个月较6个月、18个月较12个月，24个月较18个月时Ht-SDS的差异均有统计学意义（ Z=11.95、7.54、4.26、3.83，均 P<0.001）。 结论:综合征型与非综合征型矮身材的小于胎龄儿应用重组人生长激素疗效相当，但前者身高增长主要在治疗第1年；对于非综合征型患儿应用重组人生长激素治疗时更需要关注胰岛素抵抗程度，可能需要缩短随访间期。

甲状旁腺激素相关蛋白（parathyroid hormone-related protein，PTHrP）、组蛋白去乙酰化酶4（histone deacetylase 4，HDAC4）及印度刺猬蛋白（indian hedgehog，Ihh）对生长板软骨细胞的增殖、分化有重要的调控作用，上述基因的缺失在小鼠模型上均表现为短肢畸形。因此，对PTHrP-HDAC4/Ihh信号通路调控机制的研究可为治疗矮小症、侏儒症等软骨发育相关疾病提供临床新思路和干预新靶点。本综述主要总结近年来以该通路为主的相关因子对生长板发育调控机制的新进展，以期为儿童软骨发育相关疾病病理机制的深入研究提供新视角。

Mauriac综合征是由于糖尿病血糖控制欠佳所致的一种罕见的糖尿病并发症，也称糖尿病性假性侏儒。该文报道了一例Mauriac综合征男性患者，于青春期前以腹胀为首发特点，诊断前血糖波动较大，辅助检查显示肝肿大、转氨酶显著升高和高胆固醇血症。起初怀疑遗传代谢病，经过积极的降糖、对症治疗及全外显子基因检测排除致病基因突变引起的相关疾病，最后诊断为Mauriac综合征。随着糖尿病血糖控制意识的提高及胰岛素应用的普及，Mauriac综合征相对罕见。国外关于本综合征不断有报道，国内仅在21世纪初报道过几例且均为青春期女性患者，现将新疆维吾尔自治区人民医院收治的一例青春期前的男性患者进行报道，以期提高临床医师对Mauriac综合征的认识。

[背景]鸭短喙侏儒综合征(beak atrophy and dwarfism syndrome,BADS)是由新型鸭细小病毒(novel duck Parvovirus,NDPV)感染导致雏鸭生长发育迟缓、上下喙萎缩的疾病.BADS的暴发给我国养鸭业造成了巨大的经济损失.[目的]利用大肠杆菌表达系统制备 NDPV 病毒样颗粒(virus-like particles,VLPs),为研制NDPV相关疫苗奠定基础.[方法]对NDPV VP2 序列全长进行密码子优化、合成,连接至pColdTF表达载体,获得pColdTF-NDPV-VP2 重组质粒,酶切、测序鉴定正确后将重组质粒转化至大肠杆菌BL21(DE3)中进行诱导表达,利用十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳(sodium dodecyl sulphate-polyacrylamide gel electrophoresis,SDS-PAGE)对蛋白表达进行可溶性分析;使用凝血酶(thrombin)切除trigger factor(TF)标签,利用镍柱(Ni-NTA)亲和层析方法纯化重组蛋白;利用Western blotting对纯化后的VP2 蛋白进行反应原性分析;利用透射电镜、动态光散射观察重组蛋白形态以及能否形成VLPs.[结果]构建了pColdTF-NDPV-VP2 重组质粒,在大肠杆菌中主要以可溶性形式表达,融合蛋白TF-VP2 大小约为 115 kDa,去除TF标签经镍柱纯化后得到 67 kDa的VP2 蛋白;Western blotting试验表明VP2 蛋白能与NDPV鸭阳性血清发生特异性结合;通过透射电镜可以观察到形状规则、直径约为 20-25 nm的病毒样颗粒.[结论]利用大肠杆菌表达系统制备了NDPV VLPs,为下一步研发BADS相关亚单位疫苗及生物相关制品提供了基础.