目的:鉴定1例罕见心脏病家系(Barth综合征以及肥原性心肌病)的遗传学病因，为该家系提供遗传咨询及生育指导。方法:选取2021年7月9日于南方医科大学附属深圳市妇幼保健院就诊的1个罕见心脏病家系作为研究对象。收集家系成员的临床资料，对患儿及其父母进行家系全外显子组测序(Trio-WES)，对家系其他成员进行Sanger测序验证，对变异进行生物学信息分析。参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判断变异的致病性。结果:Trio-WES检测显示先证者携带 TAZ基因c.542G>A(p.G181A)半合子变异，该变异遗传自其母亲；此外，其母亲还携带 TNNI3基因c.557G>A(p.R186Q)变异。经Sanger测序验证，先证者姨母与外祖母同样携带该变异。参照ACMG相关指南， TAZ基因c.542G>A(p.G181A)评定为可能致病性变异(PS2_Strong＋PM2_Supporting＋PP3)， TNNI3基因c.557G>A(p.R186Q)评定为致病性变异(PP1_Strong＋PS4_Strong＋PP3＋PP4＋PM2_Supporting)。 结论:TAZ基因c.542G>A(p.G181A)可能是先证者患Barth综合征的遗传学病因， TNNI3基因c.557G>A(p.R186Q)变异可能为先证者母亲、姨母及外祖母患肥厚型心肌病的遗传学病因。上述发现拓展了 TAZ基因的变异谱，为该家系的临床诊断提供了参考。

目的:分析母亲孕期及儿童1岁内抗生素暴露和6~11月龄、18~23月龄儿童过敏性疾病的相关性。方法:采用前瞻性出生队列研究，2015年6月至2016年6月在马鞍山市妇幼保健院纳入2 122名孕妇，从孕期开始一直随访至儿童24月龄。排除失访及抗生素用药史、儿童过敏性疾病信息不完整的母子564对，共有1 558对母子纳入本次研究分析。收集父母及儿童一般人口学信息、生命早期抗生素暴露情况等资料，参考“国际间儿童哮喘及其他过敏性疾病的对比研究（ISAAC）”调查6~11月龄和18~23月龄儿童过敏性疾病信息。采用单因素和多因素二分类非条件logistic回归模型分析生命早期抗生素暴露对6~11月龄和18~23月龄儿童过敏性疾病的影响。结果:孕妇孕期抗生素使用率为3.4%（53名），儿童在0~2月龄、3~5月龄、6~11月龄的抗生素使用率分别为15.2%（237名）、15.5%（242名）、17.3%（269名）。6~11月龄儿童过敏性疾病总患病率为24.1%（375名），18~23月龄儿童过敏性疾病总患病率为22.0%（342名）。在调整父（母）亲文化程度、家庭人均月收入、父（母）亲过敏史、妊娠时父（母）亲年龄、母亲孕前体重指数（BMI）、孕期是否接触二手烟、分娩方式、儿童性别、出生体重、是否早产后，儿童3~5月龄使用抗生素（ RR=1.61，95% CI：1.19~2.17）和6~11月龄使用抗生素（ RR=1.43，95% CI：1.06~1.93）是6~11月龄儿童过敏性疾病发生的危险因素；儿童0~2月龄使用抗生素（ RR=1.41，95% CI：1.03~1.95）、3~5月龄使用抗生素（ RR=1.54，95% CI：1.12~2.11）和6~11月龄使用抗生素（ RR=1.58，95% CI：1.17~2.14）是18~23月龄儿童过敏性疾病发生的危险因素。 结论:儿童1岁内抗生素暴露是其在6~11月龄和18~23月龄发生过敏性疾病的危险因素，儿童在婴儿期应尽量避免不必要的抗生素使用。

《中华人民共和国疫苗管理法》和其他相关法律法规对受种者或其监护人的疫苗和预防接种工作知情提出了要求，对预防接种告知方式和内容作出了规定。本共识以该法和《预防接种工作规范》为基础，借鉴国内外经验，阐述了预防接种知情告知的发展和形式，制定了预防接种知情告知理论框架、标准流程和信息、非免疫规划疫苗知情告知原则以及各疫苗知情同意书格式，为疾病控制和预防保健人员在预防接种服务中参考。本部分共识包括流感病毒疫苗、肺炎球菌疫苗、含b型流感嗜血杆菌成分疫苗、肠道病毒71型灭活疫苗、轮状病毒疫苗、水痘减毒活疫苗、带状疱疹疫苗、人乳头瘤病毒疫苗、人用狂犬病疫苗、肾综合征出血热疫苗、钩端螺旋体疫苗、炭疽疫苗、戊型肝炎疫苗、霍乱疫苗、伤寒疫苗、森林脑炎疫苗预防接种知情告知内容。

目的:检索、评价和总结提升经皮冠状动脉介入治疗（PCI）术后患者出院准备度的最佳证据，为临床工作提供依据。方法:系统检索BMJ Best Practice、UpToDate、Joanna Briggs Institute（JBI）循证卫生保健中心数据库、英国国家卫生与临床优化研究所指南网、苏格兰院际指南网、安大略注册护士协会、国际指南协作网、美国心脏协会网站、欧洲心脏协会网站、Cochrane Library、Pubmed、CINAHL、CNKI、万方数据库内关于提升PCI术后患者出院准备度的的文献，包括指南、系统评价、最佳实践信息册、证据总结、专家共识、随机对照研究。检索时限为自建库至2019年10月。由4名研究者对文献质量进行评价，对符合质量标准的文献进行证据提取。结果:共纳入8篇文献，其中指南2篇，专家共识2篇、系统评价1篇、随机对照研究3篇。最佳证据涵盖出院准备度的评估、给予患者和照顾者知识和技能的教育、提升患者和照顾者对疾病管理的自我效能、确保患者和照顾者出院后有可及的社会支持和医疗卫生资源4个方面，共15条。结论:建议在临床实践中医务人员借助出院准备度评估工具全面评估PCI术后患者，同时开展程序化健康教育和心理干预、提高患者疾病管理的自我效能，并尽可能保障患者和照顾者出院后的社会支持和医疗支持。

目的:探讨天津市婴儿发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）的B超筛查Graf分型结果及危险因素。方法:回顾性分析2013年1月至2020年12月利用妇幼卫生保健三级管理和天津市妇幼卫生信息操作系统对生后6~8周的婴儿进行早期髋关节B超筛查的资料。筛查采用"初筛-复筛-确诊治疗"的"2+1"模式。统计筛查阳性率和不同年份、不同Graf分型患儿转诊治疗时的年龄，比较不同性别、胎次、胎位、生产方式、胎龄、出生体重、家族史患儿阳性率的差异，并采用二分类变量logistic回归分析筛选DDH的危险因素。结果:筛查婴儿807 889名，检出B超Graf分型Ⅱa型及以上阳性2 039例（2 841髋），检出阳性率为2.52‰（2 039/807 889）。异常髋中Ⅱa（+）型685髋、Ⅱa（-）型959髋、Ⅱb型367髋、Ⅱc型262髋、D型227髋、Ⅲ型265髋、Ⅳ型76髋；占比最多的依次为Ⅱa（-）型（33.76%，959/2 841）、Ⅱa（+）型（24.11%，685/2 841）、D型及以上型（19.99%，568/2 841）。左侧髋异常率为2.02‰（1 632/807 889），大于右侧的1.50‰（1 209/807 889），侧别差异有统计学意义（χ 2=63.09， P<0.001）。女婴髋异常率为3.27‰（2 541/777 272），大于男婴的0.36‰（300/838 506），性别差异有统计学意义（χ 2=1 947.87， P<0.001）。男婴DDH阳性率0.50‰（209/419 253）、女婴4.71‰（1 830/388 636），男女婴检出比为1∶8.76，不同性别DDH阳性率的差异有统计学意义（χ 2=1 420.10， P<0.001）。不同胎位（头位/臀位）、生产方式（顺产/剖宫产）、出生体重（正常/低体重）、家族史（有DDH/无DDH）患儿DDH阳性率的差异均有统计学意义（ P<0.05），不同胎次（第一胎/第二胎及以上）、胎龄（足月/早产）患儿DDH阳性率的差异均无统计学意义（ P>0.05）。Logistic回归分析结果显示，女婴（ OR=10.50， P<0.001）和胎位为臀位（ OR=3.40， P<0.001）是DDH发生的独立危险因素，早产（ OR=0.91， P<0.001）为DDH的保护因素。各年份不同B超Graf分型患儿转诊治疗年龄的差异均有统计学意义（ P<0.05）。 结论:经"初筛-复筛-确诊治疗"的"2+1"筛查模式，天津市生后6~8周婴儿B超筛查DDH的阳性率为2.52‰，女婴、左侧髋阳性率更高。B超Graf分型越严重的患儿转诊治疗的年龄越小。女婴、胎位为臀位者更容易发生DDH，早产使发生DDH的风险降低。

本共识由中国医师协会检验医师分会儿科疾病检验医学专家委员会（以下简称"专委会"）组织来自全国40家儿童医院及妇幼保健院检验专家共同编制。前期专委会在来自全国的240家医院（三级医院占86%）发放调查问卷384份，收集到被调研医院的日均血培养量、采集血培养前操作流程、儿科血培养采集的时机以及采集的血培养瓶/套数等信息。在汇总问卷信息、了解目前我国儿童血培养采集现状的基础上，专委会查阅国内外相关指南、标准和文献，充分咨询微生物检验专家、儿科感染相关专业临床及护理专家，结合我国儿科临床现状，先后4次组织专家讨论与修订，完善儿童血培养采集的临床指征、明确儿童血培养采集规范，最终形成了共识文本。本共识为儿科临床血培养规范化采集提供了参考依据，为进一步提高儿科血流感染诊治能力奠定基础。

目的:了解儿童鼠伤寒沙门菌多位点序列分型(MLST分型)、临床特征及耐药特性，为儿童鼠伤寒沙门菌感染诊治提供参考。方法:回顾性收集2017年11月至2020年10月福建省妇幼保健院经粪便或血培养确诊鼠伤寒患儿的临床信息，并对样本中分离的鼠伤寒沙门菌进行MLST分型及药敏试验。使用 Kruskal- Wallis检验、 χ2检验、 Fisher′ s精确概率法进行统计学分析。 结果:96例患儿分离出鼠伤寒沙门菌，有效病例93例。其中92例来自粪便培养，1例来自血培养；男53例(56.99%)，女40例(43.01%)；发病年龄主要集中在12.0(8.5，22.0)月龄，7月至10月是发病高峰。按MLST分型将患儿分为ST34型(58例)、ST19型(22例)及其他型(13例)。不同MLST分型鼠伤寒沙门菌感染后引起呼吸道症状差异有统计学意义( χ2＝17.657， P<0.001)，ST34型鼠伤寒沙门菌肠炎者更常伴有呼吸道症状( Cramer V＝0.421， P<0.001)。药敏试验：不同MLST分型对氨苄西林( χ2＝8.774， P＝0.033)、哌拉西林他唑巴坦( χ2＝6.713， P＝0.022)、环丙沙星( χ2＝20.780， P<0.001)、磺胺甲 唑( χ2＝15.364， P＝0.001)、氨苄西林舒巴坦( χ2＝17.626， P＝0.001)及左氧氟沙星( χ2＝25.648， P<0.001)的敏感性比较差异均有统计学意义。对头孢曲松( χ2＝1.027， P＝0.621)、头孢他啶( χ2＝7.637， P＝0.059)、头孢吡肟( χ2＝6.099， P＝0.116)及头孢哌酮舒巴坦( χ2＝2.405， P＝0.649)敏感性比较差异均无统计学意义。所有菌株对亚胺培南及美罗培南敏感。 结论:婴幼儿是儿童鼠伤寒沙门菌感染的主要人群，7月至10月是发病高峰，鼠伤寒沙门菌MLST分型以ST34型为主且更常伴有呼吸道症状；应参照药物敏感性选择抗生素，无药敏试验结果可经验性选择三代头孢菌素。

目的:系统评价男性参与创伤性分娩体验的质性研究，为促进准父亲的身心健康及制订相关干预措施提供参考。方法:计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、Spring Link、Cochrane Library、中国知网、中国生物医学文献数据库、万方数据库公开发表的关于男性参与创伤分娩体验的质性研究，检索时限从建库至2022年6月，采用澳大利亚JBI循证卫生保健中心质性研究质量评价标准对文献进行质量评价，运用Meta整合中的汇集性整合方法进行结果整合。结果:共纳入12篇文献，提炼出51个主题，进一步归纳为10个类别，综合形成4个整合结果：负性情感体验突出；决策参与缺乏、与医护人员沟通有限；创伤分娩经历对男性的影响；创伤分娩后的感悟及应对。结论:医护人员要重视男性参与创伤分娩的情感体验，满足其陪产过程中的决策信息需求，产后及时识别负性情绪并给予帮助与支持，强化以家庭为中心的围生期健康服务模式，促进准父亲的身心健康，增进家庭福祉。

目的:系统评价和整合终末期肾脏病患者治疗决策过程中信息沟通体验的质性研究。方法:计算机检索PubMed、CINAHL、Embase、Cochrane Library、Medline、中国知网、万方数据库、维普网等数据库中有关终末期肾脏病患者治疗决策过程中信息沟通体验的研究，检索时限为建库至2023年3月1日。采用2016年版澳大利亚乔安娜布里格斯研究所循证卫生保健中心质性研究质量评价标准进行文献质量评价，应用汇集性整合方法及NVivo 12.0软件对文献结果进行整合。结果:共纳入11篇文献，提炼出与信息沟通相关的28个主题，整合为6个新类别，综合为3个整合结果，分别为终末期肾脏病患者治疗决策过程中对信息沟通的态度、终末期肾脏病患者治疗决策过程中对信息沟通的需求、信息沟通对终末期肾脏病患者治疗决策的影响。结论:信息沟通对终末期肾脏病患者治疗决策至关重要，医护人员应鼓励患者参与信息沟通，满足患者信息沟通需求，构建多元化的信息沟通机制，指导终末期肾脏病患者选择最佳治疗方式。

目的:分析我国2016—2021年儿童病毒性心肌炎(viral myocarditis, VMC)的流行特征及疾病负担，为我国儿童VMC的诊疗及防控提供基础参考数据。方法:通过福棠儿童医学发展中心收集我国2016—2021年23个省份(直辖市)27家儿童医院或妇幼保健院中的VMC住院患儿病历首页信息，对我国儿童VMC流行病学、死亡情况及疾病负担进行描述性统计分析。结果:本研究共纳入7 647 599例住院患儿，其中VMC患儿1 646例。2016—2021年VMC住院患儿人数年度分布分别为173例、227例、313例、301例、295例和337例，住院占比分别为14.9/10万人、17.9/10万人、23.0/10万人、20.5/10万人、26.5/10万人和26.4/10万人；VMC患儿的住院占比总体呈逐年升高趋势( P<0.001)。不同年龄组患儿的住院占比呈现随发病年龄增大而升高的趋势( P<0.001)，12-≤18岁年龄组患儿的住院占比最高。西北地区的住院患儿人数(625例，38.46%)及住院占比(64.9/10万人)最高，华东地区次之。本研究中共有68例死亡患儿，VMC住院患儿病死率为4.13%，不同性别、年龄组、季节、年份的VMC住院患儿病死率无明显统计学差异。所有VMC患儿住院时长中位数为10天(IQR 6, 21)，住院费用中位数为11 842.30元(IQR 6 969.22, 19 714.78)。其中，死亡患儿住院时长中位数仅1天(IQR 1, 3)，而住院费用中位数可达8 874.03元(IQR 5 277.94, 56 151.59)，VMC患儿死亡发生迅速，造成严重的疾病负担。 结论:VMC患儿住院占比呈逐年升高趋势，12-≤18岁年龄组患儿住院占比最高；VMC住院患儿总体病死率可达4.13%，且死亡发生迅速。