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Lowe综合征一例
编辑人员丨1周前
患儿,男,2岁5个月,系第2胎第2产,36周 +4顺产,有吸氧史、保温箱史及新生儿抢救史,出生时缺氧性肺炎,高胆红素血症肺透明膜病。患儿2个月(2018年5月8日)时于潍坊眼科医院就诊,行新生儿眼底筛查时发现双眼先天性白内障(见图1),行眼科A超和B超检查。A超测量双眼眼轴长度(Axis length,AL)均为17.98 mm,B超检查双眼眼后段未见明显异常,泪道冲洗示双眼泪道阻塞。患儿3个月(2018年6月11日)时于潍坊眼科医院全身麻醉下分别行双眼白内障超声乳化吸除术+晶状体后囊膜切除术+前部玻璃体切割术,术中发现双眼晶状体后囊膜发育不完全,且视轴区后囊膜局限性混浊,直径约3 mm;术后患儿配镜并行视觉训练,至6个月(2018年9月18日)时发现患儿体格及精神运动发育迟缓,建议患儿于儿科会诊。儿科行全身检查及基因检测,结果示:患儿特殊面容,包括面容耳大、鼻梁高、下颌小,喉鸣音,四肢肌张力低下,右侧隐睾,下牙龈囊肿,尿常规检测见蛋白尿(+),肾脏B超未见明显异常。基因检测结果显示在 OCRL基因上发现1个位于X染色体(chrX128696700)的半合子突变,为蛋白编码区的第1182位碱基(c.1182dutT)发生移位导致的氨基酸改变(p.A395Cfs*21),其父母均未检测出该基因异常,确诊Lowe综合征。2年来患儿一直于当地医院儿童康复科行康复训练及视觉训练。患儿于2020年8月3日至潍坊眼科医院就诊。入院后行心脏及肾脏彩超检查,均未见明显异常。尿常规化验结果示:尿白细胞(+-),尿酮体(+-),尿蛋白(+)。裂隙灯显微镜检查示:角膜透明,前房深度正常,房水清,瞳孔圆,直径约3 mm,对光反应略迟钝,无晶状体,后膜囊瞳完整,眼底检查不配合(见图2)。角膜映光检查:左眼注视,右眼外斜约20°;右眼注视,左眼外斜约20°。A超检查示右眼AL 19.20 mm,左眼AL 19.25 mm。双眼B超检查示:眼后段未见明显异常(见图3)。患儿分别于2020年8月4日及8月11日在全身麻醉下行双眼Ⅱ期人工晶状体植入术,术中植入人工晶状体。术后左右眼眼压(ICare回弹式眼压计)分别为18.9、19 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),患儿眼球震颤较术前减轻,能追物。术后2周、4周、3个月复诊时较之前可更快抓取目标物体,行走时有效避开障碍物,患儿家属对治疗表示满意。
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编辑人员丨1周前
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儿童泪道阻塞性疾病阶梯治疗的设计与实施
编辑人员丨2023/8/6
儿童泪道阻塞性疾病包括膜性与骨性阻塞.我国开展儿童泪道阻塞性疾病治疗已有50余年,从简单的凭临床经验判断,到CT、MRI、造影检查;从泪道冲洗、探通、挂线、插管、鼻腔泪囊吻合(dacryorhinocystostomy,DCR)手术治疗,到鼻腔内窥镜下插管、泪道激光联合插管、鼻腔内窥镜下泪道造孔手术、3D内窥镜下泪道微创手术,逐渐发展到精准、微创、个性化治疗.我国地域辽阔、人口众多,专职的泪道医生仅分布在数个大城市,很多眼科医师缺乏对儿童泪道疾病阶梯治疗理论体系的了解与系统培训.本文就普及儿童泪道阻塞性疾病阶梯治疗的设计与实施进行解读,以期更多眼科医生了解儿童泪道阻塞性疾病的阶梯治疗要略.
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编辑人员丨2023/8/6
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球囊管扩张联合插管治疗儿童泪道阻塞疗效分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 观察球囊管扩张联合泪道插管治疗儿童难治性泪道阻塞的疗效及影响因素.方法 回顾性分析.2013年9月至2015年9月,对就诊于保定市儿童医院眼科的68例(72只眼)经泪道探通、泪道插管、球囊管扩张术后失败的泪道阻塞患儿局麻下进行球囊管扩张联合泪道插管手术治疗,随访时间为术后3~18个月.结果 68例(72只眼)患儿中63只眼达到治愈标准,总治愈率为87.50%(63/72);9只眼术后好转;总有效率100% (72/72).年龄分组:在12月龄~<24月龄、24月龄~<36月龄、≥36月龄组中,治愈率依次为96.15% (25/26)、89.29% (25/28)、72.22% (13/18)(R=-0.86,P =0.0016),治愈率随年龄增长呈下降趋势.术前采用过不同治疗方法分组:泪道探通术后失败、单纯泪道插管术后失败、单纯球囊管扩张术后失败的3个分组中,治愈率分别为97.37% (37/38)、75.00% (12/16)、77.78% (14/18),将泪道探通术后失败组和单纯泪道插管术后失败组进行x2检验,差异有统计学意义(x2=6.705,P<0.05);将泪道探通术后失败组和单纯球囊管扩张术后失败组进行x2检验,差异有统计学意义(x2=5.765,P <0.05).结论 球囊管扩张联合泪道插管术治疗儿童难治性泪道阻塞是一种便捷、安全、有效的新型手术方式,适用于儿童难治性泪道阻塞的治疗,疗效好.
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编辑人员丨2023/8/6
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年龄因素对儿童泪道插管手术治疗效果的影响
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨年龄因素对Ritleng泪道插管治疗先天性泪道阻塞手术效果的影响.方法 回顾性对照研究.收集2011年至2015年在北京儿童医院就诊并曾行泪道探通失败的先天性鼻泪道阻塞患儿175例287只眼,年龄范围6~ 72个月(平均22.5个月).按年龄分为两组,≤24个月龄组121例214只眼,>24个月龄组54例73只眼.所有患儿均于全麻下行Ritleng泪道插管术,治疗成功定义为泪道冲洗通畅;结膜囊无分泌物、无流泪等症状,荧光染料消失试验(FDDT试验)0级或1级.统计分析两组泪道探通次数和阻塞类型的差异,两组泪道插管手术治愈率、复发率的差异,以及两组拔管时间和术后并发症的差异.结果 在≤24个月龄组,复杂性阻塞类型为22.0% (47/214);在>24个月龄组,复杂性阻塞类型为47.9% (35/73),二组差异均有统计学意义(P<0.001).治愈率≤24个月龄组为89.3% (191/214),>24个月龄组为78.1% (57/73),两组差异有统计学意义(P=0.016).复发率≤24个月龄组为1.6% (3/191),>24个月龄组为8.8% (5/57),两组差异有统计学意义(P =0.007).术后2个月拔管,≤24个月龄组为76.2% (163/214),>24个月龄组为46.6% (34/73),两组差异有统计学意义(P =0.000).并发症方面,≤24个月龄组硅胶管脱出和缝线脱落的发生率均显著高于>24个月龄组(P<0.05);鼻翼肉芽肿形成与鼻腔出血的发生率则均显著低于>24个月龄组(P<0.05).结论 2岁以上的先天性泪道阻塞患儿多数存在多次泪道探通失败的病史,复杂性泪道阻塞类型增多,行Ritleng泪道插管术治愈率显著下降,复发率升高,且术后拔管时间延长,鼻翼肉芽肿形成和术中术后鼻腔出血等并发症的风险增大.
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编辑人员丨2023/8/6
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泪道探通在儿童先天性泪道阻塞中的应用效果
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨泪道探通在先天性泪道阻塞中的治疗时机、治疗效果及影响疗效的因素.方法 对2017年10月至2018年12月在阜阳市妇女儿童医院眼科就诊的247例(275眼)先天性泪道阻塞患儿的临床资料进行回顾性研究,通过治愈率分析泪道探通的疗效,并分析泪道探通治愈率与泪道阻塞类型、泪道探通前冲洗次数和患儿年龄的关系.结果 275只眼行泪道探通,治愈率89.81%(247/275),出现1例泪小点撕裂,17例鼻腔出血.3~7月龄组、7~13月龄组、≥13月龄组的泪道探通治愈率分别为96.11%(173/180)、84.37%(54/64)、64.51%(20/31),差异有统计学意义(P<0.05);少次冲洗组、反复冲洗组的泪道探通治愈率为93.61%(176/188)、81.60%(71/87),差异有统计学意义(P<0.05);单纯型阻塞组、复杂型阻塞组的泪道探通治愈率为95.76%(181/189)、76.74%(66/86),差异有统计学意义(P<0.05).结论 泪道探通治疗先天性泪道阻塞是一种安全、便捷、有效的手术方式,最佳手术时机为患儿3~7月龄时;治愈率随年龄、术前冲洗次数的增加而降低,单纯型阻塞的治疗效果优于复杂型阻塞.
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编辑人员丨2023/8/6
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儿童低位鼻泪管阻塞Hasner瓣切除术临床疗效观察
编辑人员丨2023/8/6
目的 分析儿童低位鼻泪管阻塞Hasner瓣切除术的临床疗效.方法 回顾性分析2017年7月至2019年11月就诊于北京同仁医院21例(22眼)低位鼻泪管阻塞患儿临床资料,全部患儿均行鼻内镜下Hasner瓣切除术.结果 术后随访3个月~1年,20例(21眼,95.2%)术后无溢泪、流脓和鼻出血等症状,1例(1眼)出现再次阻塞.术后泪道冲洗结果(90.9%为下冲通畅)与术前(86.4%为下冲上返,加压原返)相比有显著改善(P<0.05).4例(5眼)术前术后染色前泪河高度分别为0.65+0.19mm和0.22+0.06mm,术后较术前有明显下降(P<0.05).结论 儿童低位鼻泪管阻塞,尤其是泪道探通失败患儿行Hasner瓣切除术,具有创伤小,恢复快,疗效肯定等优点.
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编辑人员丨2023/8/6
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28例儿童急性泪囊炎的病因及治疗效果分析
编辑人员丨2023/8/5
回顾性分析自2012年6月至2017年12月在北京儿童医院眼科就诊并诊断为急性泪囊炎患儿的病因,并根据病因采取针对性治疗,观察疗效.在28例(28眼)急性泪囊炎患儿中,病因包括先天性鼻泪管阻塞、先天性泪囊突出、先天性骨性鼻泪管发育异常及先天性泪囊憩室,分别给予泪道探通手术、先天性泪囊突出造袋手术、鼻窦内窥镜引导下鼻腔泪囊吻合手术和泪囊憩室切除术.术后随访6个月,所有急性泪囊炎患儿未见再次复发.
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编辑人员丨2023/8/5
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先天性鼻泪管阻塞的治疗
编辑人员丨2023/8/5
先天性鼻泪管阻塞(CNLDO)在新生儿中的发病率高达5.7%.目前临床上CNLDO的治疗方式很多,诊疗随意性很大,如何在合适时机选择最佳的治疗方式仍有很多争论.为了解各种治疗方式的特点,更好地服务临床,本文特围绕CNLDO的治疗展开综述.
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编辑人员丨2023/8/5
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鼻内镜辅助RS泪道插管术治疗儿童先天性鼻泪管阻塞
编辑人员丨2023/8/5
目的:探讨鼻内镜辅助RS泪道插管术治疗泪道探通无效的儿童先天性鼻泪管阻塞的有效性和安全性,指导临床应用.方法:回顾性系列病例研究.选取2016-09/2019-09在我院就诊的泪道探通无效的先天性鼻泪管阻塞患儿158例158眼作为研究对象,患儿均行鼻内镜辅助RS泪道插管术治疗.术后1、3、6mo定期随访.观察患儿性别、年龄、既往泪道探通次数、术前泪道有无分泌物、治疗效果、并发症、鼻泪管阻塞类型.对年龄、探通次数与手术有效率之间的关系做Spearman秩相关系数计算与分析,对不同类型鼻泪管阻塞的手术有效率采用Fisher确切概率法检验,对有无脓性分泌物的手术有效率做χ2检验.结果:总手术有效率为89.9%(142/158).手术有效率随着年龄增长呈下降的趋势(rs=-1.000,P<0.01).手术有效率随着泪道探通次数增多呈下降的趋势(rs=-1.000,P<0.01).膜性鼻泪管阻塞手术有效率高于复杂性鼻泪管阻塞(P<0.05).有无脓性分泌物两种症状的手术有效率无差异(P>0.05).主要并发症有:假道16眼(10.1%)、泪道引流管提前脱出14眼(8.9%)、眼红、刺激性溢泪18眼(11.4%)、上下泪点对合黏连3眼(1.9%)、泪点肉芽肿1眼(0.6%).结论:鼻内镜辅助RS泪道插管术治疗泪道探通无效的儿童先天性鼻泪管阻塞有较高有效率,较好的安全性.手术有效率随着年龄增长而下降,随着泪道探通次数增多而下降,膜性鼻泪管阻塞手术有效率高于复杂性鼻泪管阻塞.
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编辑人员丨2023/8/5
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经皮肤一针吻合法联合RS-1型管治疗儿童泪小管断裂疗效观察
编辑人员丨2023/8/5
泪小管断裂为一种常见的眼科急症,发病率约占眼睑外伤的16%[1].儿童眼睑皮肤及内眦部较薄弱,受外力时,眼睑皮肤出现裂伤的同时常合并泪小管损伤[2].由于儿童眼睑组织脆弱,对各种损伤的反应较重,如不及时治疗或治疗不当,可导致患儿泪道阻塞、溢泪,甚至引起眼睑畸形,影响外观,严重影响儿童的身心健康[3].
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编辑人员丨2023/8/5
