目的 探讨先天性肌张力低下新生儿的致病性基因突变特点、临床特征以及预后情况,为临床医生早期识别疾病及选择合理的干预措施提供参考.方法 回顾性分析安徽省儿童医院新生儿重症监护病房2019年6月至2022年6月收治的以肌张力低下为主要临床表现的新生儿的临床特征及基因检测结果.结果 研究共纳入32例患儿,均有肌张力低下表现,其中中枢性肌张力低下20例(62.5％),周围性肌张力低下12例(37.5％).经基因测序后共发现21种疾病,26种基因型,其中新发突变来源的基因型有 14 种(RIT1、KRAS、BRAF、PHOX2B、HNRNPK、RAI1、KMT2D、OTC、AHDC1、DMD、COL12A1、MT-ATP6、FLNC、RYR1).对所有患儿进行随访,死亡20例.结论 先天性肌张力低下病因复杂,基因测序可以提高早期诊断率,扩宽先天性肌张力低下的表型—基因型谱,替代部分侵入性检查,同时指导临床管理以及家庭的遗传咨询.

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种起病于儿童早期的神经发育障碍性疾病,其症状包括:社会交往与沟通障碍、兴趣狭窄和重复刻板行为(restricted repetitive behaviors,RRBs)、情绪障碍、感觉和动作障碍、行为怪异或伴有智力及认知障碍等[1].ASD的发病率逐年上升,病因及发病机制仍不明确,近年来大量的文献研究关注ASD神经网络及其组成区域,由此基础上探究ASD行为的个体差异与不同脑区之间的联系,对识别早期大脑改变,探索临床行为表型的神经机制以及增加儿童期大脑发育差异理解具有指导意义[2].本文主要针对ASD症状与神经网络及脑区的关联研究进展进行综述.

目的 分析1990-2019年全球0～14岁儿童慢性肾脏病(CKD)的现状及疾病负担情况,为儿童CKD的疾病预防控制策略提供科学依据.方法 利用2019年全球疾病负担数据库(GBD 2019),分析204个国家和不同社会人口指数(SDI)水平的地区儿童CKD发病率、患病率、死亡率和伤残调整寿命年率(DALYs)的现状及变化趋势,其中DALYs由早死损失寿命年(YLL)和伤残损失寿命年(YLD)两部分组成.采用平均年度变化百分比(AAPC)综合评价1990-2019年全球0～14岁儿童CKD负担的变化趋势.结果 2019年全球儿童慢性肾脏病发病率、患病率、死亡率和DALYs率分别为38.11/10万、483.6/10万、0.86/10万和92.99/10万;女童的发病率和患病率为39.72/10万和504.99/10万,分别高于男童的36.61/10万和463.55/10万;男童的死亡率和DALYs率为0.90/10万和95.59/10万,分别高于女童的0.83/10万和90.22/10万;＜1岁年龄组的发病率、死亡率和DALYs率均高于其他年龄组.1990-2019年,儿童CKD的发病率和患病率呈增长趋势[AAPC=0.42％,95％置信区间(CI):0.38％～0.46％;AAPC=0.55％,95％CI:0.52％～0.57％],而死亡率和 DALYs 率呈下降趋势(AAPC=-2.02％,95％CI:-2.21％～-1.84％;AAPC=-1.62％,95％CI:-1.76％～-1.49％);YLL 率呈下降趋势(变化率=-0.46％,95％CI:-0.58％～-0.17％),而 YLD 率呈上升趋势(变化率=0.28％,95％CI:0.23％～0.33％).儿童 CKD 的负担更多集中于低、中低、中等SDI地区.结论 全球儿童CKD的发病负担在增加,死亡负担在减少.总的DALYs负担在下降,但考虑到YLD负担的增加,YLL负担降低带来的贡献可能更大.儿童CKD的疾病负担在不同年龄、性别、国家和地区存在着较大差异.

以麻黄为主药系列经方在儿童过敏性疾病辨治中的运用.儿童过敏性疾病多年来是临床治疗的难点,以麻黄为主药系列方治疗该病临床疗效确切肯定.儿童过敏性疾病多因正气不足,肺、脾、肾功能低下,痰饮等伏邪宿根停留于体内,外邪引动而发病.麻黄为治疗咳喘之圣药,通过合理的配伍,麻黄与杏仁宣降相成,麻黄与石膏寒温并举,麻黄与附子温通表里.为了确保疗效,要重视遵循经方的原配伍比例、剂量、组方、煎服法和调护法.此外,还要明确麻黄类方及方证应用,即对方证,抓主证.

尿胸是由各种病因导致尿液由尿道渗漏到胸膜腔的临床表现,常见于患有梗阻性尿路疾病、接受泌尿生殖系手术及合并腹部闭合性损伤的患者,临床罕见,仅有孤立的个案报道,而无系统性研究,临床医生对该病知晓甚少[1-2].现报道1例儿童大面积皮肤撕脱伤合并尿胸病例,结合既往文献探讨此类患者的诊断及治疗要点等相关问题,以期为临床诊疗工作提供参考.

目的:分析福建省2008-2022年0～14岁儿童肺结核报告发病情况及流行特征,为制定儿童结核病防控策略提供依据.方法:从"全民健康保障信息化工程疾病预防控制信息系统"的子系统"监测报告管理系统"和"基本信息系统"收集2008-2022年福建省0～14岁儿童肺结核报告发病数据和人口数据,采用回顾性描述和Joinpoint回归模型分析疾病的三间分布、病原学检查等情况.结果:2008-2022年福建省共报告0～14岁儿童肺结核患者1430例,占全人群肺结核患者比例年均为0.46％(1430/307 833),15年间儿童肺结核年均报告发病率为1.44/10万(1430/99 435 600),总体趋于稳定[全局平均年度变化百分比(AAPC)=-5.69％,t=-1.618,P=0.106].10～14岁儿童肺结核年均报告发病率为3.20/10万(929/29 051 400),高于0～4岁和5～9岁儿童(x2=887.195,P＜0.001);0～4岁儿童肺结核报告发病率总体呈明显下降趋势(AAPC=-8.55％,t=-2.438,P=0.015),5～9岁和10～14岁儿童呈阶段性变化,分别在2010-2022年[分段年度变化百分比(APC)=3.28％,t=2.416,P=0.036]和 2010-2019 年(APC=7.57％,t=2.787,P=0.027)出现明显上升趋势.每年儿童肺结核报告发病无周期性变化.儿童肺结核患者中病原学阳性患者年均占35.24％(504/1430),每年病原学阳性所占比例呈上升趋势(x2趋势=55.195,P＜0.001).儿童年均报告发病率最高和最低的地区分别为宁德市和龙岩市,差异有统计学意义(x2=169.688,P＜0.001);除莆田市(AAPC=-6.77％,t=-2.957,P=0.011)和南平市(AAPC=-5.67％,t=-2.195,P=0.047)的儿童报告发病率呈明显下降趋势外,其余地市变化趋势稳定.结论:2008-2022年福建省儿童肺结核报告发病率处于较低水平,整体趋势较为稳定,5～9岁和10～14岁儿童出现波段上升,宁德市发病率较高且下降趋势不明显,需重点关注.

目的:系统性描述和分析1997-2023年全国肺结核报告发病的流行病学特征,为制订和完善结核病防控策略提供科学依据.方法:收集1997-2023年《全国疫情资料汇编》和《疾病监测统计报告》及"传染病报告信息管理系统"报告的肺结核发病数据,分析全国及各地区肺结核报告发病的时空变化趋势,不同性别、年龄和职业的人群分布特征,以及肺结核患者病原学阳性率.结果:1997-2023年,全国共报告肺结核患者2190.66万例,由1997年的41.82万例逐年上升至2005年最高的125.93万例,随后下降至2023年的61.31万例.2005-2023年肺结核报告发病率总体呈下降趋势(AAPC=-4.78％,95％CI:-5.44％～-4.13％,P＜0.001),西部地区下降较慢(AAPC=-4.42％,95％CI:5.77％～-2.89％,P＜0.001);1997-2023 年,全国肺结核报告发病数男女性别比为 2.22:1,＜15 岁儿童组构成比呈下降趋势(AAPC=-5.74％,95％CI:6.01％～-5.50％,P＜0.001),≥65岁老年组构成比呈上升趋势(AAPC=3.80％,95％CI:3.61％～3.99％,P＜0.001);报告发病数排在前5位的职业依次是农牧渔民(61.50％,13 421 197/21 822 416)、家务及待业(9.32％,2 033 078/21 822 416)、工人(5.89％,1 285 335/21 822 416)、学生(5.44％,1 186 104/21 822 416)、离退休人员(4.69％,1 022 406/21 822 416);2023年报告肺结核患者的病原学阳性率为67.08％(392 569/585 187).结论:1997年以来,中国肺结核报告发病率呈现先上升后下降的趋势,反映了各个时期卓有成效的结核病防治策略实施的成果.今后需要根据不同地区和人群的疫情特点分类施策,推动新技术新措施的应用实施,加速终结结核病流行.

腹痛是儿童疾病常见的临床症状,其病因复杂,可分为功能性腹痛和器质性腹痛.器质性腹痛可通过腹部B超、CT或核磁等影像学检查协助诊断,且多数病例需要行外科手术治疗.腹痛无明显阳性影像学检查结果的病例考虑为功能性腹痛,往往难以明确病因,如未及时规范、合理地治疗,易反复发作,而进展为慢性腹痛,腹痛迁延反复,给患儿的生活带来很多困扰.内镜下逆行阑尾炎治疗术(endoscopic retrograde appendicitis therapy,ERAT)集诊断、治疗于一体,不仅可冲洗阑尾腔内粪石或脓液以达到治疗效果,同时可保留阑尾,对有可能因阑尾粪石梗阻所致慢性腹痛是很好的诊治方法,本研究回顾性分析1例因慢性腹痛行ERAT治疗患儿的临床资料,探讨ERAT在儿童阑尾相关慢性腹痛中的临床应用及疗效.

目的:对不同患龋儿童唾液进行高通量测序并分析低龄儿童龋(early childhood caries,ECC)的影响因素,为探究ECC与菌群的相关性及ECC综合诊断模型的建立提供依据.方法:对儿童口腔检查,根据结果分为无龋(caries free,CF)组、ECC组和重度低龄儿童龋(severe early childhood caries,SECC)组,采取问卷调查方法探究ECC的影响因素;同时对儿童唾液进行高通量测序,并拟采用受试者工作曲线(receiver operating characteristic curve,ROC)建立基于以上结果的疾病诊断模型.结果:不同患龋儿童的微生物群落组成存在显著统计学差异(P＜0.05).在前15个细菌属中,韦荣菌属(Veillonella)、纤毛菌属(Leptotrichia)、拟普雷沃菌属(Alloprevotella)丰度水平的差异在3组间具有统计学意义(P＜0.05).Veillonella和Leptotrichia为ECC组的标志物种,Alloprevotella在SECC组中显著富集.戒断奶瓶喂养的年龄、Veillonella、Leptotrichia、Alloprevotella联合应用筛选高患龋风险儿童的ROC曲线下面积为0.754.结论:Veillonella、Leptotrichia、Alloprevotella可能为患龋儿童唾液中潜在的致龋菌.戒断奶瓶喂养的年龄、Veillonella、Leptotrichia、Alloprevotella联合检测对筛选高患龋儿童具有诊断价值.

目的 分析血清微小RNA(miR)-93-5p、第10号染色体上缺失的磷酸酶和紧张素同源物(PTEN)表达水平在评价川崎病(KD)患儿冠状动脉损伤(CAL)中的应用价值.方法 回顾性分析2021年10月至2023年12月郑州大学附属儿童医院心血管内科收治的164例KD患儿的临床诊治资料,依据冠状动脉超声检查结果分为KD+CAL组56例和KD组108例.比较两组患儿的一般资料、血清miR-93-5p和PTEN水平,采用Pearson相关分析法分析血清miR-93-5p与PTEN水平的相关性,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清miR-93-5p、PTEN水平对KD患儿CAL的诊断价值,采用多因素Logistic回归法分析KD患儿发生CAL的影响因素.结果 KD+CAL组患儿血小板计数、发热持续时间、静脉注射用免疫球蛋白使用时间、降钙素原(PCT)、C反应蛋白(CRP)及血清miR-93-5p水平分别为(430.33±86.42)×109/L、(9.84±1.96)d、(9.67±1.92)d、(0.68±0.13)μg/L、(82.46±16.24)mg/L、1.51±0.36,明显高于KD组的(351.61±70.18)×109/L、(8.11±1.07)d、(6.53±1.18)d、(0.32±0.06)μg/L、(65.67±13.25)mg/L、1.02±0.28,血清PTEN水平为(2.32±0.41)ng/mL,明显低于KD组的(3.03±0.61)ng/mL,差异均有统计学意义(P<0.05);经Pearson相关分析法分析结果显示,KD+CAL组患儿血清miR-93-5p与PTEN呈负相关(r=-0.522,P<0.05);经ROC曲线分析结果显示,血清miR-93-5p、PTEN水平联合诊断KD患儿CAL的曲线下面积(AUC)为0.917(95%CI:0.863～0.954),明显高于miR-93-5p单独诊断的AUC 0.837(95%CI:0.771～0.890)、PTEN单独诊断的AUC 0.847(95%CI:0.783～0.899),差异均有统计学意义(P<0.05);经Logistic回归法分析结果显示,血小板计数、发热持续时间、静脉注射用免疫球蛋白使用时间及血清miR-93-5p、PTEN水平均是KD患儿发生CAL的影响因素(P<0.05).结论 KD合并CAL患儿血清miR-93-5p水平上调,血清PTEN水平下调,检测其水平变化可用于疾病的早期诊断.