目的 探讨心理社会干预方案在改善儿童孤独症伴精神发育迟滞患者病情中的价值.方法 遵循随机原则,选择2021年4月～2022年4月在我院确诊为儿童孤独症且合并精神发育迟滞的50例患者,以入院单双数分组后每组25例,对照组实施吡拉西坦片治疗,观察组则在对照组基础上实施心理社会干预.记录干预前后各项临床指标变化、格里菲斯(Griffiths)发育评估量表(Griffiths Developmental Assessment Scale,GDS)评分.结果 观察组25例患者经心理社会干预治疗后GDS评分高于对照组(P＜0.05);观察组孤独症行为评分结果、睡眠质量评分结果、Conners父母症状问卷(Parent Symptom Questionnaire,PSQ)评分结果,均较对照组降低;生活质量评分结果,则较对照组升高(P＜0.05).结论 在儿童孤独症伴精神发育迟滞治疗中,选择心理社会干预措施可减少疾病对患者睡眠质量、生活质量的影响,亦可促进适应能力、大运动、精细运动恢复.

目的:探讨1例精神发育迟滞患儿的遗传学病因。方法:选取2020年8月6日于广州中医药大学附属南海妇产儿童医院就诊的1例精神发育迟泄患儿为研究对象。用全外显子组测序技术对患儿及其父母进行变异筛查，结合临床资料分析可能的致病变异，并通过Sanger测序进行验证。结果:基因测序提示患儿携带 SYNGAP1基因杂合移码变异c.995_1002delAGACAAAA(p.Asp332AlafsTer84)，其父母未携带相同变异。 结论:SYNGAP1基因c.995_1002delAGACAAAA(p.Asp332AlafsTer84)移码变异可能是患儿精神发育迟滞的遗传学原因。上述发现丰富了 SYNGAP1基因的变异谱，为患儿的诊断和治疗提供了依据。

对2019年1月安徽省儿童医院神经内科收治的1例4H综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，2岁7个月，临床表现为运动及精神发育迟滞、步态不稳、牙齿发育异常；头颅磁共振成像显示脑白质发育异常；家系全外显子检测提示患儿存在 POLR3 A基因exon29：c.3858C>A及exon24：c.3226G>A复合杂合变异，为新的致病突变位点。提示对于早期存在发育落后、牙齿发育异常、脑白质异常的患儿需考虑4H综合征的可能。

目的:探讨YWHAG基因新生突变致1例早发性癫痫性脑病患儿的临床特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。方法:收集郑州大学附属儿童医院东区神经内科2018年1月确诊的1 例YWHAG基因新生突变致早发性癫痫性脑病患儿的临床资料，总结其临床特征。对核心家系成员进行全外显子组测序，并对基因突变特点进行分析。结果:先证者为女童，3岁10个月，因“间断性抽搐6个月”就诊于神经内科门诊。临床表现为癫痫发作、智力障碍、精神及运动发育迟滞、共济失调。头颅磁共振成像示髓鞘化发育不良；长程视频脑电图示广泛性1.5~3.0 Hz棘慢波发放，睡眠期多灶尖波发放，监测中患儿有临床发作；同期脑电图有异常放电，提示肌阵挛伴不典型失神。核心家系全外显子组基因测序结果发现，先证者YWHAG基因存在一杂合新生突变：NM_012479：c.169C>T（p.Arg57Cys），根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会指南，该变异为可能致病突变。结论:YWHAG基因突变引起的早发性癫痫性脑病非常罕见，YWHAG基因c.169C>T变异是先证者早发性癫痫性脑病遗传学病因的可能致病变异。

15q11-q13重复综合征是一种罕见的神经系统遗传性疾病，典型临床表现为发育迟滞、智力障碍、肌张力低下、自闭症、癫痫发作等。报道1例33岁的男性15q11-q13重复综合征患者，主要临床表现为儿童期起病的难治性癫痫，以及精神运动发育迟滞。高通量全外显子检测结果显示该患者于15q11.2-q13.3区段检出约10.53 Mb的重复，诊断为15q11-q13重复综合征。文中就15q11-q13重复综合征的致病机制、分型、典型临床症状、合并癫痫发作的特点、辅助检查及治疗进行总结及相关文献复习，以提高临床医生对此类疾病的了解和诊治水平。

患儿，男，12岁，因语言智力发育迟缓就诊。患儿系足月顺娩，出生体重3 700 g，出生反应可，喂养可。1岁时不会趴，不会独坐。2岁7个月曾于山东大学齐鲁儿童医院就诊，脑电图提示：各导联阵发尖慢、棘慢综合波；双侧额极、额区阵发棘慢综合波。4岁时曾于首都儿科研究所附属儿童医院就诊，脑电图提示：睡眠期双侧额极、额、中央、前颞各导联可见稍多量单发棘波、棘慢波、多棘波、多棘慢波。磁共振示：双侧大脑半球额叶容积较小，脑白质容积少，印象：额叶发育落后。脆性X综合征检测提示正常。其母亲自诉曾于当地医院康复治疗，效果欠佳，4岁后未再就诊，患儿无典型癫痫发作，偶有严重哭闹。现其母亲有再次生育要求，于济南市妇幼保健院产前诊断中心就诊，查体：患儿无明显特殊面容，身高150 cm，体重42 Kg，目前可独走，不会成句说话，大运动及精细运动仍欠佳，生活不能自理。母亲34岁，健康，G1P1。父亲36岁，健康。否认家族中有类似病例及相关遗传病史，否认近期结婚。

目的:对1例表现为发育迟缓、特殊面容且具有阳性家族史的患儿进行临床和遗传学分析。方法:以1例因"竖头不稳、不会翻身"于2020年就诊于山东大学附属儿童医院的患儿及其家庭作为研究对象。提取患儿及其父母及两个哥哥的基因组DNA，采用外显子区域捕获及高通量测序技术对其进行变异分析，对候选变异进行Sanger测序验证及家系分析。结果:基因测序显示患儿及症状相似的哥哥均携带X染色体上的 ATRX基因的c.5275C>A半合子变异，既往未见报道。经验证，其母亲为变异的杂合子携带者。患儿的父亲及未患病的哥哥均未携带上述变异。 结论:患儿及其患病的哥哥被确诊为罕见的X连锁α-地中海贫血精神发育迟滞综合征。c.5275C>A变异的发现丰富了 ATRX基因的变异谱。

患儿，女，4岁6个月，2020年8月因"生长发育迟滞3年余"收入甘肃省妇幼保健院。患儿1岁发现生长发育迟缓，运动及精神发育明显落后于同龄人，出现尿频、尿急、尿痛，呈泡沫状尿，无血尿；2岁会叫爸爸妈妈，说话短句为主，食欲差，大小便不能自理，走路侧弯。现4岁6个月，仍有尿频、尿急、尿痛症状，走路侧弯，口齿欠清晰，神情呆滞，反应和认知较同龄人慢。既往因泌尿系疾患就诊于当地医院，给予口服药物"甲硝唑、消炎清颗粒、头抱克洛"治疗后，仍有尿频、尿急、尿痛症状。当地医院粗测高级皮层功能较同龄儿童明显减退，营养中等，CDCC智力测评(标准化婴幼儿智能发育量表)：61分(智力缺陷)；头颅MRI+DWI、腹部泌尿系彩超未见明显异常。患儿系G 1P 1，足月顺产，出生时无窒息抢救史，Apgar评分不详。父母非近亲婚配，母亲记忆力差、智力低下、口吃、特殊面容(见图1A)；父亲和2岁妹妹正常表型。

目的:总结分析 USP9 X基因变异致限于女性型X-连锁综合征型智力障碍99型(MRXS99F，OMIM：300968)的临床及基因型特点，提高临床医师对该病的认识。 方法:对2020年3月(例1)和2020年6月(例2)南京医科大学附属儿童医院收治的2例MRXS99F患儿的临床资料及基因型进行分析，并查阅国内外数据库相关文献，总结该病的临床特征及基因变异特点。结果:2例患儿分别为6月龄(例1)及5岁(例2)，均表现为神经运动发育迟缓。例1同时表现为身材矮小、皮肤色素分布不均、特殊面容、肌张力低下、反复呼吸道感染、喉软骨发育不良、房间隔缺损、喂养困难、听力异常及脑发育不良；例2脑电图异常。全外显子组测序技术检测显示，2例患儿分别携带 USP9 X基因变异：c.6972+1G>A和c.6437C>T，2种变异均未见于大型人群数据库及既往文献中报道，为罕见变异。全球共4篇文献报道了22例 USP9 X基因变异致MRXS99F病例，结合本研究共24例。既往22例患儿临床表现多特殊面容(20/22例)；均有智力低下并运动和语言发育迟缓；22例基因变异类型均为新生变异。 结论:在国内首次报道该病的临床特点， USP9 X基因功能缺失变异导致的MRXS99F主要表现为精神运动发育迟滞、语言障碍、特殊面容合及多种先天性畸形等，对于不明原因的发育迟缓、特殊面容且并多种先天畸形患儿，应尽早行高通量测序等遗传学检测明确病因。

患儿 　男，足月顺产，出生体重2600 g，身长48 cm，出生评分好。小学一年级发现患有多动症，注意力不集中，成绩差，但记忆力正常。现14周岁，身高155 cm，体重45 kg。2020年发现有频繁抽动症状，至南京儿童医院诊断为多动伴抽动障碍，精神发育迟滞。查体：精神可，呼吸尚平，情绪不稳定，易怒，反应能力可，无运动及语言障碍，无明显特殊面容。