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Worster-Drought综合征研究进展
编辑人员丨1天前
Worster-Drought综合征(WDS)是一种特殊且罕见的脑性瘫痪(脑瘫)，主要表现为唇、舌、软腭肌肉选择性无力，构音障碍，吞咽困难，流涎和下颌痉挛。各种产前、产时及产后的因素都可导致该病的发生。不少家族病例均提示该病有遗传倾向。该病预后不良，目前虽无治愈方法，但可通过早期的遗传咨询、诊断及干预治疗降低发病率，改善患儿症状，未来可极大降低患儿家庭及社会的负担。现就WDS的病因和发病机制、临床表现、影像学检查、诊断及相关疾病谱、治疗方法等进行阐述，以期提高临床医师对该病的诊治能力。
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编辑人员丨1天前
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先天性双上转肌麻痹的临床表现和手术治疗探讨
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨先天性双上转肌麻痹的临床表现和不同手术方式的疗效.方法 回顾性分析我院眼科近五年收治的13例先天性双上转肌麻痹的病例,对其临床特征、手术方式及效果进行总结.结果 13例患者中男9例,女4例,均为自幼患病,单眼受累,麻痹眼均存在上睑下垂,其中假性上睑下垂10例、混合性上睑下垂2例、真性上睑下垂1例,3例合并有外斜视.根据斜视度大小和眼球运动情况而选择不同的手术方式,其中2例接受患眼上斜肌断腱联合下直肌后徙术,6例接受患眼上斜肌断腱、下直肌后徙联合健眼下斜肌断腱术,5例接受患眼上斜肌断腱、下直肌后退联合健眼上直肌后徙术;2例同期行外斜矫正术,1例Ⅱ期行外斜矫正术;1例Ⅱ期行上睑下垂矫正术.术后随访2~6个月,10例眼位正或基本正位,所有患者术后随着眼位偏斜的改善,假性上睑下垂和代偿头位均有明显好转或消失.结论 应根据每位患者垂直和水平眼位偏斜度、注视眼别、麻痹肌的拮抗肌及协同肌的代偿性改变等,合理设计相应个体化的手术方式.同时在临床上对单眼上睑下垂伴斜视的患者应谨慎检查,观察交替注视时上睑变化,以避免将假性上睑下垂误诊为先天性上睑下垂.
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编辑人员丨2023/8/6
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双下肢无力,脑白质病变,脑萎缩是先天性免疫缺陷病的神经系统表现吗?
编辑人员丨2023/8/6
患儿,男,4岁,因“双下肢无力1.5个月”入院.该患儿1岁时曾确诊患有X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA).近1.5个月来逐渐出现活动后易疲劳、不能蹦跳、不能跑步、走路慢、步态不稳、语速减慢,运动功能进行性损伤.颅脑磁共振成像提示脑白质区多发异常信号及脑萎缩.脑脊液中寡克隆区带阳性.在应用丙种球蛋白及激素治疗后,短期内患儿下肢运动功能及语速有轻微改善.经过1年的随访,患儿病情加重,不能独坐、吞咽困难、无语言交流,查体示假性球麻痹及四肢痉挛性瘫痪.提示XLA患者出现神经系统症状并不多见,临床中应积极行病理检查明确病因.
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编辑人员丨2023/8/6
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假性正负眼睑综合征1例
编辑人员丨2023/8/5
患者,女,62岁,自觉右眼突出2年就诊,高血压3年.专科体格检查:右眼上睑退缩约1.5 mm,左眼上睑下垂约2.5 mm.提上睑肌肌力右眼13 mm,左眼9 mm.完善眼眶CT及头颅磁共振,未见异常.查阅文献,初步诊断为假性正负眼睑综合征.假性正负眼睑综合征符合赫林定律.通过左眼抬高试验发现右眼上睑退缩明显好转,安排左眼手术.术中发现左眼提上睑肌腱膜撕脱约7 mm,故行左眼提上睑肌前徙复位术,术后双眼上睑均回归正常位置且两边对称.假性正负眼睑综合征最常见的病因是重症肌无力,其他原因还包括甲状腺相关眼病、先天性上睑下垂、动眼神经麻痹、老年性上睑下垂及上睑成形术并发症等.临床工作中需抓住疾病的蛛丝马迹,真正做到诊疗如棋、破局而立,使患者得到精准的治疗.
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编辑人员丨2023/8/5
