先天性牙缺失是一类由于牙胚发育障碍导致牙齿数目减少的颌面部发育异常疾病。除第三磨牙外缺牙数目少于6颗称为个别牙缺失，其中第二前磨牙缺失最为常见。第二前磨牙缺失时，第二乳磨牙往往更易出现滞留、低位咬合、龋病甚至牙髓炎、根尖周炎等问题，若不及时进行恰当治疗，可对患者的牙齿排列、咬合功能、颌面部发育及后续修复治疗产生不利影响。本文总结了第二前磨牙缺失的病因、诊断特征，并以是否完全确诊第二前磨牙先天缺失为界，分别讨论无恒牙胚的第二乳磨牙保留或拔除的临床考量，以期为第二前磨牙牙胚缺失的临床诊疗提供参考。

牙缺失是口腔临床最常见的先天性颅面发育异常疾病，由遗传因素或(和)环境因素导致。牙齿发育受多条信号通路调控，其相关基因发生变异可导致牙齿发育异常。其中，Wnt/β-catenin信号通路相关基因缺陷是造成先天性牙缺失的重要原因之一。本文就近年来导致牙缺失的Wnt/β-catenin信号通路关键基因的分子遗传学研究进行综述，以期进一步了解Wnt/β-catenin信号通路在牙齿发育中的作用，为先天性牙缺失遗传学病因研究提供新的方向。

目的:分析眼-面-心-牙（oculo-facio-cardio-dental, OFCD）综合征家系的临床表型和遗传学病因。方法:回顾分析在南京大学医学院附属鼓楼医院进行遗传咨询的1例孕17周孕妇的家系分析及产前诊断资料。采用全外显子组测序技术对孕妇及其配偶、上次妊娠引产胎儿行遗传学检测，采用染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）、多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA）及实时荧光定量聚合酶链反应（quantitative real time-polymerase chain reaction, Q-PCR）技术对检出变异进行验证。运用MLPA、PCR技术搭建的检测平台对孕妇此次妊娠的胎儿进行产前诊断，同时对家系其他成员进行了 BCOR基因变异筛查。以" BCOR"为检索词，在ClinVar数据库中检索OFCD综合征相关病例，并进行变异类型和致病性分析。以"OFCD综合征"" BCOR基因""oculo-facio-cardio-dental syndrome"为检索词，在中国知网及PubMed中检索，获取OFCD综合征相关病例，并对其临床表现进行分析。 结果:（1）孕妇（即先证者）存在先天性白内障、长脸、先天性房间隔缺损、严重的牙齿畸形，符合OFCD综合征的特征性表现。全外显子组测序结果提示，先证者及其引产胎儿疑似存在 BCOR基因外显子DNA大片段单拷贝缺失。CMA检测、MLPA及Q-PCR技术证实缺失片段大小为105 kb，包含 BCOR基因1~15号外显子。对先证者此次妊娠胎儿的羊水遗传学分析显示，胎儿为正常女性核型，未携带与先证者相同的 BCOR基因拷贝数异常，出生后随访显示其生长发育正常，无OFCD综合征的特征性表现。先证者家系其他成员未见OFCD综合征的特征性表现，且均未检出 BCOR基因拷贝数异常。（2）对ClinVar数据库中检索到的35例OFCD综合征的 BCOR基因变异类型进行分析，发现 BCOR基因的不同变异类型是导致Lenz小眼畸形综合征和OFCD综合征临床表现存在差异的原因。经文献检索获取的90例OFCD综合征病例中，国内仅有1例OFCD综合征的报道；OFCD综合征的特征性表现涉及眼部、面部、心脏、牙齿以及骨骼系统。根据先证者的临床表现结合 BCOR基因的变异类型，明确了先证者及引产胎儿为OFCD综合征患者。 结论:OFCD综合征临床表现复杂，涉及 BCOR基因多种变异类型。系统的遗传变异检测技术可应用于OFCD综合征的基因诊断和产前诊断。

本文患者为年轻女性,骨性Ⅱ类,下颌先天性缺失一颗恒切牙,因面突、牙齿前突、不齐求治.根据患者的具体情况,采取个性化治疗方案.拔除14、24、26,35、45、47,矫正28、48,关闭所有拔牙间隙.患者治疗后前牙覆牙合覆盖正常,右侧尖牙及磨牙Ⅰ类关系,左侧尖牙及磨牙为Ⅲ类关系.

目的 对于结肠腺瘤性息肉病患者的家系调查和预测性基因检测在我国尚未系统开展,其实践价值也未见报道.本研究意在探索预测性基因检测对我国结肠腺瘤性息肉病家系的实际意义.方法 我们基于上海长海医院遗传性结直肠癌筛查防治中心开展了一项横断面调查,即在家系调查的基础上开展APC相关息肉病家系的预测性基因检测.先证者临床信息的收集和家系调查将围绕结肠息肉病的临床分型等核心信息开展,并锁定先证者可追踪的一级亲属作为预测性基因检测对象.APC基因检测方法包括Sanger测序、二代测序和多重连锁探针扩增分析,所获得APC基因变异包括点突变和大片段缺失.基于按照年龄分层得出的变异检出率探讨开展预测性基因检测的恰当时机.结果 研究共纳入APC相关息肉病家系65个,先证者临床表现包含结肠腺瘤、胃及十二指肠腺瘤、甲状腺肿瘤、先天性视网膜色素上皮肥大、颌骨及牙齿异常、硬纤维瘤等.预测性基因检测对象为130名无症状亲属,其中男性61名.65个家系共携带49种APC基因胚系变异,其中13种变异既往未见报道.亲属受检者中位年龄为12(6,24)岁,检测发现家系变异携带者共52名,变异检出率为40%.限定受检者年龄上限进行分析,以50岁为整体的年龄上限,每5岁作为一档,变异检出率分别为53.8%、48.2%、52.1%、50.6%、47.6%、44.2%、43.0%、41.6%、40.9%、40.3%.7岁、14岁、18岁这三个重要年龄节点的变异检出率分别为52.6%、52.1%、48.8%.将受检者限定为先证者的晚辈,则变异检出率为44.1%(52/118).结论 对以APC相关息肉病为代表的致病变异明确的结肠腺瘤性息肉病家系来说,预测性基因检测能够实现致病变异携带者的早期确认从而实现早诊早治.预测性基因检测的变异检出率整体上呈现出随受检者年龄降低而增加的趋势,受检者年龄在25岁及以下时的检出率已接近50%.

报道一例先天性外胚层发育不良,该病是一种罕见的异质遗传性疾病,大多为X连锁遗传.本文患者全身毛发稀疏、无汗液分泌伴部分牙齿缺如 49 年,其女儿部分牙齿缺失,智力二级残疾.该患者基因检测发现突变位点EDA c.463C>T(p.R155C),另一可疑变异位点PRKD1 c.535+3A>G(spli-cing),变异来源是患者母亲.先天性外胚层发育不良目前尚无有效且获得批准的治疗方法,以对症治疗为主,及时产前筛查诊断可为携带EDA突变的患者提供终止妊娠和产前治疗的机会.

牙先天性缺失是牙齿在发育过程中常见的数目发育异常,其中非综合征型先天缺牙指牙齿发育过程中不伴有其他全身系统性综合征的牙先天性缺失.以往侧重研究与非综合征型先天缺牙有关的基因,而对于其发病的机制研究甚少,本文就近年来关于非综合征型先天缺牙发病机制的研究状况作一综述.

哺乳动物的牙齿发育是一个精细、复杂的过程.目前,已知与牙齿发育不全有关的综合征超过150种,相关基因有80余种.涉及到的信号通路,如核因子NF-κb、WNT、BMP与FGF、PAX等通路,都对牙齿的发育起关键调控作用.其中任何一个基因的微小变化都可能导致先天缺牙的发生.研究这些基因之间的相互作用及其所在的信号通路可进一步明确牙缺失的发病机制.本文就近年来与单纯性和综合征性牙缺失相关基因及信号通路的研究进展作一综述.

先天缺牙是牙齿发育异常中常见的一种疾病.根据缺牙的数量可分为少数牙缺失、多数牙缺失和先天无牙.也可以根据是否伴有全身症状分为非综合征型缺牙和综合征型缺牙.先天缺失对患者的咀嚼、美观、甚至心理都有重要的影响,基因突变是其主要原因.本文就非综合征型先天缺牙和综合征型先天缺牙相关基因的研究进展进行综述.