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先天性肾脏和尿路畸形诊断治疗进展
编辑人员丨6天前
先天性肾脏和尿路畸形(CAKUT)是由肾脏和泌尿道胚胎期发育缺陷所致的以先天性泌尿系统结构异常为临床特征、表型多样的一组疾病,是导致儿童期终末期肾病的最主要原因。目前,CAKUT的发病机制尚不完全明确,但不少研究证实该病的发病与基因突变、基因拷贝数变异及环境等多因素有关。利用适宜的影像学方法及一些新型的生物学标志物,能够对CAKUT患者进行早期诊断及预后分析。此外,CAKUT的产前筛查及干预对于预防和延缓CAKUT疾病的发生发展也具有重要意义。现就儿童CAKUT的病因学研究、诊断及治疗进行阐述,旨在使医务人员更全面地了解儿童CAKUT。
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编辑人员丨6天前
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儿童尿脓毒症的诊断与治疗
编辑人员丨6天前
尿脓毒症是泌尿道感染引起的脓毒症,病情凶险,病死率高。儿童泌尿道感染常合并先天性肾脏及泌尿道发育异常,是发生尿脓毒症的高危人群。序贯器官功能衰竭评分、菲尼克斯脓毒症评分以及相关生物标志物检测有利于尿脓毒症早期诊断。有效生命支持、及早启动抗菌药物治疗和外科干预是降低病死率的关键。
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编辑人员丨6天前
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胎儿先天性肾脏及泌尿道异常与染色体非整倍体及拷贝数变异的相关性分析
编辑人员丨2023/12/30
目的:探讨胎儿先天性肾脏及泌尿道异常(CAKUT)与染色体非整倍体及拷贝数变异(CNVs)之间的相关性.方法:回顾分析2015 年1 月至2022 年12 月在南方医科大学南方医院妇产科产前诊断与遗传病诊断中心行介入性产前诊断的 546 例胎儿CAKUT病例资料,根据超声特征分为孤立性CAKUT组、CAKUT合并超声软指标异常组及CAKUT合并肾外系统畸形组,对遗传学检测结果与产前超声表型进行相关性分析.结果:(1)546 例中胎儿染色体非整倍体检出率为6.3%(34/539),CNVs检出率为5.6%(27/478).孤立性CAKUT组、CAKUT合并超声软指标异常组及CAKUT合并肾外系统畸形组组间非整倍体检出率比较,差异有统计学意义(P<0.001),孤立性CAKUT组与CAKUT合并肾外系统畸形组CNVs检出率差异有统计学意义(P=0.013).(2)34 例非整倍体胎儿包括13-三体(8/34)、18-三体(2/34)及 21-三体综合征(18/34)、Turner综合征(1/34)和嵌合体及易位型非整倍体(6/34).非整倍体胎儿超声表型前三位依次为肾积水(24/34)、肾脏回声增强(5/34)及多囊性肾发育不良(MCDK)(3/34).存在肾积水及肾脏回声增强胎儿的非整倍体检出率较高,分别为 7.6%(24/316)、10.9%(5/46).(3)CAKUT 胎儿中检出致病(P)CNVs 或可能致病性(LP)CNVs 共 27 例(5.6%,27/478),主要发生于 17q12(14.8%,4/27)、22q11.21(7.4%,2/27)、22q13.31(7.4%,2/43)、Xp22.31(7.4%,2/27)及 5p15.33(7.4%,2/27)区域.CNVs检出率位于前四位的胎儿CAKUT表型(被检测例数>20)为肾脏回声增强(15.9%,7/44)、肾脏体积偏小(15.2%,5/33)、输尿管扩张(11.8%,4/34)及 MCDK(8.9%,7/79).结论:孤立性CAKUT、CAKUT合并超声软指标异常及CAKUT合并肾外系统畸形的胎儿发生染色体非整倍体的风险依次升高.合并肾外系统畸形较孤立性CAKUT胎儿发生CNVs的风险增加.当产前超声提示胎儿肾脏回声增强、MCDK、肾积水、胎儿肾脏体积偏小等表型时,均应提供遗传咨询及介入性产前诊断行染色体核型分析及拷贝数变异检测明确病因.
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编辑人员丨2023/12/30
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高危儿肾盂扩张预后及危险因素分析的单中心研究
编辑人员丨2023/8/6
目的 了解肾盂扩张在高危新生儿群体中的发生、发展及预后情况,分析肾盂扩张在高危儿群体中的相关危险因素.方法 回顾性分析2012年5月至2013年4月北京儿童医院顺义妇儿医院产科及新生儿科收治的960例分娩的高危儿,在孕28周及分娩后48 h分别进行1次胎儿及新生儿泌尿系B超筛查,采用Grignon方法进行肾盂扩张程度分级,并进行生后随访3年.分析高危儿肾盂扩张发生相关的人口学特征、孕产妇因素、胎儿及新生儿因素,采用Logistic多因素回归分析、筛选高危儿发生肾盂扩张的危险因素.结果 (1)筛查的960例高危儿中,泌尿系B超异常103例,其中不明原因肾盂扩张87例(占高危儿9.1%),先天性肾脏及泌尿道异常16例(占高危儿1.7%).(2)根据肾盂扩张程度分组,Grignon Ⅰ级68例,男∶女=5.8∶1,肾盂扩张侧左∶右=1.91∶1;GrignonⅡ级19例,男∶女=5.33∶1,左∶右=2.12∶1.(3)生后随访3年肾盂扩张消失48例,占不明原因肾盂扩张患儿55%,其中68例Grignon Ⅰ级患儿40例有肾盂扩张消失(59%),19例GrignonⅡ级患儿有8例肾盂扩张消失(42%);(4)高危儿肾盂扩张危险因素:男性出现肾盂扩张的风险是女性的4.368倍(95% CI:2.33~ 8.189,P<0.05);低出生体重儿出现肾盂扩张的风险是适于胎龄儿的22.434倍(95% CI:5.883~ 85.547,P<0.05).结论 (1)高危儿肾盂扩张发生率9.1%.胎儿期或新生儿期Grignon Ⅰ~Ⅱ级肾盂扩张缓解率高;胎儿期或新生儿期GrignonⅢ级及以上肾盂扩张合并有先天性肾脏及泌尿道异常可能性高.(2)男性高危儿发生肾盂扩张的风险高于女性,低出生体重高危儿发生肾盂扩张的风险高于适于胎龄儿.
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编辑人员丨2023/8/6
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新生儿先天性肾脏和泌尿道畸形的超声筛查及随访
编辑人员丨2023/8/6
目的:探讨新生儿先天性肾脏和泌尿道畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)的发病情况,评价出生后早期行泌尿系超声筛查的价值.方法:对2016年1月至2018年12月于清华大学附属北京清华长庚医院出生和就诊的新生儿行泌尿系超声筛查并随访,同时对母孕产期资料进行分析,筛选与CAKUT发病相关的危险因素.结果:(1)本次筛查的2 655例新生儿中,CAKUT阳性82例(男60例,女22例),阳性率为3.1% (82/2 655),其中肾积水66例,重复肾6例,多发性肾囊肿2例,肾囊性发育不良2例,髓质海绵肾1例,小肾脏3例,孤立肾1例,马蹄肾1例.(2)66例肾积水患儿中有4例失访;8例目前随访尚不足6个月,肾积水无明显变化,继续随访观察中;54例完成随访1年,1年内恢复正常32例,减轻3例,加重7例,无变化12例,其中1例因反复泌感、肾功能下降接受手术治疗.(3) CAKUT高危因素以孕晚期胎儿泌尿系超声异常最多,胎儿泌尿系超声异常的高危新生儿有44例,生后筛查发现CAKUT病例35例,发生率为79.5% (35/44).(4)本次筛查的2 655例新生儿中,有2 611例新生儿产前泌尿系超声检查是正常的,这些产前泌尿系超声检查正常的新生儿中,有47例出生后泌尿系B超筛查符合CAKUT诊断,发生率为1.8%(47/2 611).结论:新生儿最常见的CAKUT为肾积水,多数预后良好,但应定期随访;对新生儿尤其是母孕期胎儿泌尿系超声异常的高危新生儿行泌尿系统超声筛查,对于早期发现CAKUT有重要的临床意义.
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编辑人员丨2023/8/6
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CT尿路成像检查在儿童先天性肾脏和尿路畸形诊断中的应用
编辑人员丨2023/8/5
儿童先天性肾脏和尿路畸形(CAKUT)是由于胚胎期肾脏和泌尿道发育缺陷所致,以先天性泌尿系统解剖结构异常为主要临床特征、临床表型多样的一组疾病。CT尿路成像(CTU)是指利用多层螺旋CT进行全尿路造影检查,并对获得的图像进行后处理与重建,用于诊断各种泌尿系统疾病的影像学技术。受试儿肾排泄期,当泌尿系统充满碘造影剂时呈高密度显影,与周围低密度软组织形成良好对比,为CTU技术应用于CAKUT患儿检查提供依据。笔者拟就儿童CAKUT种类及发病机制,不同影像学诊断方法比较,CTU检查要点,以及降低CTU辐射剂量等的最新研究进展进行阐述,旨在为临床应用CTU诊断CAKUT患儿时,最大限度降低受试儿的电离辐射损伤提供参考。
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编辑人员丨2023/8/5
