先天性肾脏和尿路畸形(CAKUT)是由肾脏和泌尿道胚胎期发育缺陷所致的以先天性泌尿系统结构异常为临床特征、表型多样的一组疾病，是导致儿童期终末期肾病的最主要原因。目前，CAKUT的发病机制尚不完全明确，但不少研究证实该病的发病与基因突变、基因拷贝数变异及环境等多因素有关。利用适宜的影像学方法及一些新型的生物学标志物，能够对CAKUT患者进行早期诊断及预后分析。此外，CAKUT的产前筛查及干预对于预防和延缓CAKUT疾病的发生发展也具有重要意义。现就儿童CAKUT的病因学研究、诊断及治疗进行阐述，旨在使医务人员更全面地了解儿童CAKUT。

遗传性肾脏病是一大类与遗传有关、涉及不同病因的肾脏疾病，在儿童慢性肾脏病中遗传性肾脏病约占50%。常见的遗传性肾脏病包括先天性肾脏和尿路畸形、纤毛病、遗传性肾小球病和遗传性肾小管病等。大部分遗传性肾脏病确诊依赖基因诊断。

根据核苷酸大小，非编码RNA统分为短非编码RNA、中等非编码RNA和长非编码RNA。其中，长链非编码RNA(long non-coding RNA，lncRNA)和微小RNA(microRNA，miRNA)通过参与调控Six2、Hnf-1β、Bim、mTOR等信号通路来维持肾脏正常发育，其调控异常又将导致先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract，CAKUT)的发生。此外，环境也将影响非编码RNA在肾脏发育期间的表达活性。该文综述非编码RNA在肾脏发育以及在CAKUT发生发展过程中的具体作用及其调控机制。

母体糖尿病不仅和孕母自身健康密切相关，也会对子代健康产生重要影响。不良的孕前及宫内环境会影响子代肾脏正常发育过程，进而增加其成年期肾脏疾病的患病风险。该文阐述了母体糖尿病对子代肾脏结构和功能的影响。母体糖尿病会增加子代先天性肾脏和尿路畸形的发生风险，同时也会对子代早期和远期肾功能造成一定损害。此外，该文从氧化应激、肾脏发育关键信号通路及表观遗传改变等方面对母体糖尿病干扰子代肾脏发育过程及其中的分子机制的研究进展进行综述。

先天性肾脏和尿路畸形受基因和环境因素的共同影响，其中环境因素属于可控因素，研究先天性肾脏和尿路畸形的环境因素将有利于预防其发生。本综述就有关先天性肾脏和尿路畸形的环境因素研究现状进行综述。主要包括：母体妊娠期疾病、妊娠期药物暴露、妊娠期不良生活方式、羊水含量、胎儿出生体重、胎儿性别、胎龄、胎次等因素。

基因拷贝数变异(copy number variations ，CNV)作为基因组结构变异的重要组成部分，包括DNA片段缺失、插入、重复和复杂多位点改变等多种变异形式。研究表明CNV与多种疾病的发生密切相关，如遗传代谢疾病、神经发育疾病、肿瘤等。随着基因芯片及基因测序等技术的飞速发展，人们在先天性肾脏和尿路畸形病人中发现了大量CNV，是先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of kidney and urinary tract，CAKUT)病因的重要组成之一。该文就基因CNV的概念、突变机制、致病机制、检测方法在先天性肾脏和尿路畸形领域的进展作一综述。

目的:探讨表观扩散系数（apparent diffusion coefficient，ADC）和肾脏体积对胎儿肾脏发育和肾脏疾病评估的价值。方法:回顾性纳入2016年1月至2020年10月在复旦大学附属妇产科医院行MRI检查的先天性肾脏和尿路畸形（congenital anomalies of kidney and urinary tract，CAKUT）胎儿84例（CAKUT组）。以同期MRI和生后随访均未见明显异常的胎儿97例作为对照组。测量2组胎儿肾脏ADC和体积。分析对照组胎儿肾脏ADC和体积与胎龄、位置（左/右侧）和胎儿性别的关系。比较对照组正常发育的肾脏与CAKUT胎儿的肾脏ADC和体积的差异。采用两独立样本 t检验、配对样本 t检验和线性相关分析对数据进行统计学分析。 结果:（1）CAKUT组中1例孕妇为双胎妊娠，共85例胎儿。84例孕妇年龄（29±4）岁，范围为21～39岁；检查时孕周（26±4）周，范围为21～34周。85例胎儿中，男性52例（61.2%），女性33例（38.8%）；多囊性发育不良肾32例（37.6%），肾积水29例（34.1%），孤立肾24例（28.2%）。对照组97例均为单胎妊娠，孕妇年龄（30±5）岁，范围为19~41岁；检查时孕周（27±4）周，范围为21~34周。男性胎儿45例（46.4%），女性52例（53.6%）。（2）对照组肾脏ADC［（1.255±0.112）×10 －3 mm 2/s］与胎龄呈负相关（ R2=0.30， P<0.01），而肾脏体积［（4 747± 2 479）mm 3］与胎龄呈正相关（ R2=0.80， P<0.01）。对照组不同性别胎儿的肾脏ADC和肾脏体积差异无统计学意义。（3）多囊性发育不良肾胎儿的肾脏ADC［（1.720±0.200）×10 －3 mm2/s］和体积［（8 154± 8 337）mm 3］均大于对照组（ t值分别为－13.11和－3.08， P值分别为<0.001和0.004）。肾积水胎儿的肾脏ADC［（1.333±0.171）×10 －3 mm2/s］大于对照组（ t=－3.90， P<0.001）；肾脏体积［（7 201± 4 460）mm 3］显现出大于对照组的趋势，但差异未见统计学意义。孤立肾胎儿的肾脏ADC［（1.239±0.125）×10 －3 mm2/s］显现出低于对照组的趋势，体积［（5 239±4 244）mm 3］显现出大于对照组的趋势，但差异均未见统计学意义。 结论:正常胎儿肾脏ADC随胎龄增加而减小，体积随胎龄增加而增大。CAKUT胎儿肾脏体积可能大于正常胎儿。

泌尿系统感染(UTI)是儿科最常见的细菌感染性疾病之一，约30%的婴幼儿在初次感染6～12个月反复发作。而在有泌尿系统发育畸形的儿童中，约30%的患儿以UTI为首发表现，故UTI可能是潜在肾脏结构异常的前哨事件。婴幼儿UTI常并膀胱输尿管反流等先天性尿路畸形，对于反复感染的高危患儿，易出现肾脏损害及肾瘢痕，进而导致终末期肾病。因此，早期识别、及时治疗和合理管理对改善预后十分重要。现总结近年来国内外相关文献，以期为儿童UTI的诊治提供临床参考。

先天性肾脏和尿路畸形（congenital abnormalities of kidney and urinary tract，CAKUT）是产前超声检查中常见的先天性缺陷。本文综述了胎儿时期的肾脏发育、CAKUT的发病机制，以及胎儿环境对CAKUT的影响。CAKUT可表现为不同程度的肾脏病变，从一过性肾积水到双侧肾重度发育不全等，是儿童时期慢性肾病和终末期肾病的主要致病因素。遗传因素和胎儿环境异常都可能导致CAKUT。超声有助于识别CAKUT，但不能检测出所有缺陷。在CAKUT中发现的单基因变异有助于增进对肾脏发育机制的认识。

目的:回顾性分析单中心儿童肾移植临床特点与疗效，尤其着眼于器官捐献时代下的转变，并讨论相关临床问题。方法:回顾性分析1990年1月至2019年10月中山大学附属第一医院器官移植中心244例次儿童肾移植资料。受者年龄最小1.8岁，中位年龄12.2岁。原发病主要是原发性或遗传性肾小球肾炎160例(69.0%)和先天性肾脏和尿路畸形(CAKUT)、囊性肾病及其他遗传性肾病55例(23.7%)。死亡供肾42例(17.2%)，亲属活体供肾19例(7.8%)，器官捐献供肾183例(75.0%)。器官捐献供者中位年龄2岁(0～51岁)，中位体重12.0 kg(2.7～72.0 kg)。器官捐献时代下(2013年1月至2019年10月)170例的免疫诱导方案主要是抗胸腺细胞球蛋白(ATG)110例(64.7%)或巴利昔单抗58例(34.1%)，维持方案为他克莫司＋霉酚酸(MPA)＋激素。回顾性分析器官捐献供者儿童肾移植109例的疗效与并发症。结果:244例儿童肾移植受者1、3、5年存活率分别为98.1%、94.5%、93.4%，移植肾1、3、5年存活率分别为92.6%、84.2%、82.0%。10例死亡，原因主要为意外死亡2例(20.0%)，肺部感染2例(20.0%)，颅内出血2例(20.0%)。33例移植肾功能丧失，原因主要是移植肾血管内血栓形成5例(14.3%)和急性排斥反应5例(14.3%)及受者带移植肾功能死亡9例(25.7%)。109例器官捐献供者儿童肾移植术后移植肾功能恢复延迟(DGF)27例(24.8%)，动脉血栓6例(5.5 %)，静脉血栓1例(0.9%)，移植肾周血肿6例(5.5%)，移植肾动脉狭窄10例(9.2%)，移植肾输尿管瘘1例(0.9%)；急性排斥反应1、3年发生率为17.5%、23.2%。原发病复发率6.9%，以原发性局灶节段性肾小球硬化复发3例(42.9%)和IgA肾病复发2例(28.6%)为主。术后1、3年肺部感染发生率为16.9%、22.4%，尿路感染发生率为26.9%、31.7%。除移植肾功能丧失受者外，其他受者术后1、2、3年估算肾小球滤过率(eGFR)分别为(80.3±25.2) ml/(min·1.73 m 2)、(81.4±27.8) ml/(min·1.73 m 2)、(71.8±27.6) ml/(min·1.73 m 2)。 结论:本中心儿童肾移植取得良好疗效。需继续优化供肾选择策略，同时加强术前评估、围手术期管理和术后随访，进一步提高长期疗效。