目的:探讨产前多学科会诊模式优化对结构畸形胎儿结局的影响。方法:回顾性分析2004年1月至2019年12月复旦大学附属妇产科医院和复旦大学附属儿科医院联合开展的产前多学科会诊中心接诊的孕妇的临床资料。2014年，本中心优化了多学科会诊模式。在更加精准的影像学诊断基础上，强调了个体化的遗传学检测方案，以及产科与儿科团队更深入的合作。采用 χ2检验比较会诊模式改进后（优化后组）和前10年（优化前组）病例数、病种结构、遗传学检测情况、转归及预后等的差异。 结果:（1）纳入研究的孕妇共5 977例，其中优化前组3 424例，优化后组2 553例。参加会诊孕妇以胎儿因素为主要会诊指征［97.2%（5 812/5 977）］，其中77.5%（4 503/5 812）为胎儿先天性结构畸形。2组先天性结构畸形的系统分布差异有统计学意义（ χ2=141.31， P<0.001），但中枢神经系统、心血管系统和泌尿系统畸形在2组中的占比均排在前3位。（2）优化后组遗传学检查率高于优化前组［26.7%（682/2 553）与15.9%（546/3 424）， χ2=103.87， P<0.001］，遗传学检测阳性率也高于优化前组［19.9%（136/682）与9.9%（54/546）， χ2=23.42， P<0.001］。（3）5 977例孕妇中，418例（7.0%）失访，1 741例（29.1%）选择主动引产，123例（2.2%）胎儿宫内死亡，3 695例（61.8%）活产。优化后组主动引产率低于优化前组［27.7%（707/2 553）与30.2%（1 034/3 424）， χ2=4.45， P=0.035］。（4）1 741例主动引产病例以致死性的严重心血管系统畸形（413例，23.7%）、中枢神经系统畸形（377例，21.7%）、多发畸形（258例，14.8%）和染色体异常（162例，9.3%）为主。主动引产率最高的前5种疾病为唇腭裂［59.0%（46/78）］、脑膜膨出（5/9）、腹裂/脐膨出［49.3%（33/67）］、膈疝［46.5%（33/71）］和骨骼畸形［40.9%（83/203）］。优化后组腹裂/脐膨出、膈疝和骨骼畸形的主动引产率低于优化前组［分别为57.4%（27/47）与30.0%（6/20）， χ2=4.23；59.0%（23/39）与31.3%（10/32）， χ2=5.43；51.8%（72/139）与17.2%（11/64）， χ2=21.72； P值均<0.05］。（5）3 695例活产婴儿中，1 979例（53.6%）为剖宫产，1 716例（46.4%）经阴道分娩；3 633例（98.3%）存活，62例（1.7%）在新生儿期死亡。优化后组新生儿存活率高于优化前组［98.8%（1 648/1 668）与97.9%（1 985/2 027）， χ2=4.23， P=0.040］。死亡的62例新生儿中，51例（82.3%）为致死性结构畸形或染色体异常。（6）存活的新生儿中，372例（10.2%）生后复查病变消失，468例（12.9%）在新生儿期接受手术治疗。其余2 793例患儿未在新生儿期干预，定期门诊随访。 结论:优化的产前多学科会诊模式有效降低了非致死性单一结构畸形患儿的主动引产率，提高了新生儿存活率。

本文报道1例合并先天性食管闭锁的新生儿CHARGE综合征。患儿母亲孕30周发现羊水过多、胎儿胃泡小，胎儿MRI提示先天性食管闭锁。胎龄37周 +5因胎盘早剥剖宫产娩出，出生体重2 310 g，重度窒息，复苏后胃管不能置入。X射线食管造影发现食管闭锁伴气管食管瘘，电子鼻咽镜和鼻咽部MRI明确双侧后鼻孔闭锁，同时发现颅骨缺损、可疑脑膜膨出等异常。全外显子组测序提示 CHD7基因缺失移码变异c.2155delA（p.Thr719GlnfsTer9），确诊CHARGE综合征。放弃治疗后患儿死亡。

目的:探讨先天性脑膜脑膨出合并1型神经纤维瘤病(NF1)的诊断和临床特点。方法:收集2021年7月12日由湖南省脑科医院诊治的1例先天性脑膜脑膨出合并NF1患儿的临床资料并复习相关文献。结果:患儿，女，9岁，躯干、四肢皮肤遍布牛奶咖啡斑，多处长径>1.5 cm；头颅三维CT示左侧颞枕部(约7.5 cm×6.7 cm)及右后枕骨粗隆下(约3 cm×3 cm)颅骨缺损。患儿临床全外显子测序检测出1个致病突变(NF1：p.Arg681Ter)，行腰大池引流、囊肿切除、枕大池造瘘及钛网修补成形术，病理结果为增生蛛网膜及纤维组织，术后恢复良好。结论:NF1合并先天性脑膜脑膨出极为罕见，早期手术利大于弊，采用带滑槽钛网可一定程度缓解对颅骨生长的限制。NF1临床表现多样化且起病年龄不一，应长期多学科团队随诊。

神经管畸形是在胚胎发育早期由于神经管闭合不全或障碍引起的一组严重的先天性畸形，包括无脑畸形、脑膜膨出和脊柱裂。线粒体是生物氧化和物质代谢的重要场所，是维持细胞内环境稳态的重要组成部分，参与卵母细胞成熟、受精及胚胎发育的全过程，其代谢及功能正常是胚胎正常发育的关键。因此，线粒体功能异常可能是神经管闭合障碍的机制之一。Slc25a32、SHMT2、MTHFD2/MTHFD2L、MTHFD1L、GCS是线粒体一碳代谢通路的关键分子，该文将从上述几个关键分子出发，结合线粒体内单碳代谢链及氧化呼吸链两条主要代谢途径，对线粒体功能在神经管畸形发病机制中的研究进展作一综述。

回顾3例自发性颞骨脑膜-脑膨出患者的临床资料，对其临床表现和治疗进行总结分析。自发性颞骨脑膜-脑膨出的发生与先天性颞骨骨质缺损、肥胖和异位蛛网膜颗粒有关，常以听力下降、耳鸣或原因不明的脑膜炎就诊，颞骨高分辨CT、MRI可辅助诊断。手术是治疗颞骨脑膜-脑膨出的唯一方法，常见的手术入路有经乳突、经颅中窝、经颅中窝联合乳突入路修补。

克鲁宗综合征(Crouzon syndrome,Cs)是一种因颅缝早闭导致先天性颅面畸形的常染色体显性遗传性疾病,与10号染色体(q25-q26)上编码成纤维生长因子受体-2基因突变有关,由法国神经病学家Octave Crouzon于1912年首次报道[1].文献报道新生儿发病率为1/2.5万[2],人群发病率约为16/100万[3].按疾病严重程度可分为5型:上颌型、颜面型、颅型、颅面型及假性CS[4].临床上,CS是具有先天性脑脊液漏倾向的一类特殊颅面骨发育不良的人群,因颅面成骨不全、颅顶骨缝闭合过早引起颅内压增高,导致颅面发育异常而形成具有特征性表现的先天性综合畸形,这类患者行颅面部手术矫正治疗会增加医源性脑脊液鼻漏、脑膜脑膨出的风险.本文报告2例CS患者并发脑脊液鼻漏和脑膜脑膨出后经鼻内镜手术修补的经验,结合文献,探讨CS的发病特点及经鼻手术策略.

目的 探讨先天性鼻部脑膜脑膨出合并鼻外神经胶质瘤的诊断和治疗.方法 收集上海交通大学医学院附属第九人民医院收治的l例鼻内脑膜脑膨出合并鼻外神经胶质瘤患儿,并结合文献进行复习.入院后行鼻腔鼻窦CT扫描及头颅MRI,根据影像学检查结果制定手术方案,在全麻下行鼻内镜下鼻腔肿物切除术及颅底骨质缺损修补术联合鼻外径路外鼻肿物切除术,术后予应用透过血脑屏障的抗炎治疗.结果 鼻根部及鼻腔肿块一次性切除,愈合良好,无脑脊液鼻漏、脑膜炎、鼻中隔穿孔、视力障碍及癫痫等并发症,随访1年无复发.术后病检提示鼻根部及鼻腔内送检肿物见神经胶质细胞,考虑为异位神经胶质瘤和脑膜脑膨出.结论 对于婴幼儿先天性鼻部脑膜脑膨出,鼻腔鼻窦CT及头颅增强MRI是重要的诊断依据,根据病变部位制定不同的手术的方式.鼻内镜具有视野清晰、损伤小、出血少、并发症少的优点.颅底骨质缺损修补的关键是根据骨缺损面积,予肌肉、筋膜、软骨瓣或骨片填塞漏口.

脑脊膜膨出是神经管缺陷(NTDS)的表现,神经管缺陷亦称神经管闭合不全,发生在中枢神经,24-26 d左右形成,期间接触农药、射线、噪声刺激、药物、饮酒、感染、营养不良等因素均可导致神经管发育相关基因发生结构改变或表达障碍.不同临床类型的NTDs严重程度差别迥异.重则如颅脊柱裂,无脑儿等可导致流产、死胎或出生不久即死亡,轻者如脑膜膨出、脊膜膨出则预后良好,而常见的为脊髓脊膜膨出等.本研究报告1例巨大脑脊膜膨出,因胎儿出生后可能存在各种先天性畸形及功能障碍,因此进行引产的病例.

患者 男,5岁.出生后出现右顶部肿物4年余.查体:神志清晰,神经系统未见异常.MRI平扫见右顶部团块状不均匀长T1、长T2信号(图1,2),内见多发条索状短T2信号(图2),病灶与邻近硬脑膜相连,顶骨部分缺如(图3);直窦未见显示,对应区域蛛网膜下腔增宽;注射钆喷酸葡胺(Gd-DTPA)后囊壁及邻近硬脑膜明显强化,内见条状强化影,大脑大静脉池后部条状流空血管影自大脑大静脉向上引流至上矢状窦(图4).行头皮下肿物切除,术中切开头皮全层,分离骨膜至肿物基底部,见局部颅骨缺损,切除肿物,肿物切面灰白、质软.病理镜下见组织真皮层及皮下小血管增生,局部皮下可见脑实质及脑膜组织.病理诊断:脑膜脑膨出.

[简要病史]患者魏女士,15岁,汉族,内蒙古通辽人,中学生.以"发现右耳听力缺失10余年,右颞部疼痛伴发热、复视半月"主诉入院.患者5岁时无明显诱因出现右耳疼痛不适,到当地医院行颅脑CT及MRI检查发现"右侧中颅窝底骨质缺如、脑膜脑膨出伴右耳发育不全",在当地医院住院,给予静滴"消炎药"治疗,耳部疼痛好转后出院,外耳道肿物及脑部肿物未予特殊处理.当地医生建议转诊上级医院进行手术,因无明显症状而未予重视,但坚持不定期复查头颅CT及MRI,观察脑部囊肿情况.半月前无明显诱因出现颈部疼痛、头痛,进一步出现右颞部肿胀、视物模糊、张口困难伴发热,体温最高达39.0℃,在当地医院静滴"头孢类、青霉素"等药物治疗,效果欠佳.我院门诊以"右颞骨及颅底占位"收住院.既往史、个人史及家族史无特殊.查体发现患者精神差、嗜睡,右侧不全面瘫,右外耳道软组织充填,有少量脓性分泌物,外耳道鼓膜无法窥及.音叉试验(C256):WT偏左,RT左侧(+),右侧无反应.粗测右眼视力下降,右侧眼球外展受限;张口受限,右侧额纹消失,鼻唇沟变浅,示齿时右侧口角无力.