目的 了解2007-2022年重庆市神经管缺陷的流行病学特征,为其综合防控提供依据.方法 将2007年1月至2022年12月重庆市所有出生缺陷监测机构的监测活产儿作为研究对象,分别按年份、围产儿性别、产妇常住地(城/乡)、产妇年龄、不同地域等类别分组进行神经管缺陷发生率计算并比较其差异,并通过线性趋势检验,Joinpoint回归模型分析变化趋势.结果 2007-2022年,重庆市共监测围产儿1 316 934例,发现神经管缺陷患儿185例,神经管缺陷总发生率为1.40万(0.43～4.49/万),无脑畸形、脊柱裂、脑膨出总发生率分别为0.36/万(0.00～1.45/万)、0.81/万(0.39～2.42/万)和0.26/万(0.00～2.45/万).农村总发生率高于城镇(x2=11.38,P＜0.001).不同年龄母亲的总发生率差异有统计学意义(x2=81.71,P＜0.001).2007-2022年重庆市各类神经管缺陷发生率均呈下降趋势,总体降幅为84.64％,2007-2019年平缓下降(APC=-10.85)、2019-2022年快速下降(APC=-31.20).城镇下降幅度小于农村.结论 2007-2022年重庆市不同类型神经管缺陷发生率均呈下降趋势,需继续巩固叶酸项目对神经管缺陷的预防效果.

神经管连接部发育缺陷(JNTD)是一种较为罕见的中枢神经系统先天畸形，主要表现为脊髓形态和功能不连续。检索国内外文献仅见个案报道。本文报道了1例JNTD伴皮毛窦的患儿，行皮毛窦切除术+脊髓拴系松解术，术中证实为JNTD，术后随访3个月，术后无手术相关并发症及新发神经系统症状。

目的:应用高分辨率二维超声联合煊影成像技术研究孕7~13周 +6中枢神经系统（central nervous system，CNS）正常和异常胚胎/胎儿的超声图像特征，为CNS异常的早期诊断提供参考。 方法:选取2020年1月至2020年12月在成都市妇女儿童中心医院早孕期（7~13周 +6）超声筛查CNS正常胚胎/胎儿80例，早孕期（孕11~13周 +6）CNS畸形胎儿41例，经阴道高分辨率二维超声联合煊影成像技术观察CNS正常及异常图像特征。对结果采用描述性分析。 结果:自孕7周起，高分辨率二维超声联合煊影成像技术可清晰立体地显示前、中和菱脑泡，脑胚胎发育菱脑泡的变化最大；9周时可见明显的脑桥曲、第四脑室和后颅窝池；10周时可见发育中的小脑和原始Blake陷窝囊肿；11~13周 +6时较10周变化最明显的第四脑室脉络丛由垂直于神经管的长轴变为与神经管长轴平行。41例CNS畸形胎儿中，16例（39.0%）露脑畸形，11例（26.8%）全前脑，5例（12.2%）脑膨出，4例（9.7%）无脑畸形，3例（7.3%）第四脑室扩张，2例（4.9%）开放性脊柱裂。 结论:高分辨率二维超声联合煊影成像技术可清晰立体地显示孕7~13周 +6CNS正常胚胎/胎儿发育形态学变化，有助于更好地理解CNS胚胎异常起源，为CNS异常的早期发现提供诊断线索。

目的:探究烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶4(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase 4，NOX4)通过调控细胞增殖对小鼠神经管缺损(neural tube defects，NTDs)形成的作用。方法:选用体重18~20 g的健康C57BL/6J小鼠，雌鼠30只，雄鼠15只，雌雄小鼠按2∶1比例于晚上合笼、过夜，次日清晨观察小鼠阴道栓，有明显阴道栓确认已交配，当日记为孕0.5 d(E0.5)。选取明确受孕的18只小鼠，按随机数字表法随机分为小鼠NTDs组(9只)和对照组(9只)。孕8.5 d(E8.5)时，将小鼠NTDs组利用全反式维甲酸(all trans retinoid acid，ATRA)按70 mg/kg的浓度灌胃处理，对照组采用橄榄油灌胃处理。在孕9.5 d(E9.5)收集胎鼠。体式显微镜下观察胚胎神经管发育情况并拍照记录形态。通过免疫荧光染色法观察神经管形态，蛋白质印迹法(Western blot)检测NOX4和增殖细胞核抗原(proliferating cell nuclear antigen，PCNA)在神经管的表达情况。构建NOX4过表达质粒(oe-NOX4)和对照(NC)以及NOX4沉默质粒(sh-NOX4 2 #、sh-NOX4 3 #)和对照(sh-NC)，分别转染至C17.2细胞系中，通过Western blot检测NOX4及增殖相关蛋白PCNA的表达情况；通过细胞计数试剂盒(cell counting kit-8，CCK8)检测转染质粒24 h、48 h、72 h、96 h后细胞生长情况，进一步明确NOX4对细胞增殖的调控作用。 结果:体式显微镜下观察E9.5胎鼠神经管发育情况，NTDs组存在明显神经管畸形。免疫荧光染色结果也显示NTDs组存在明显的神经管闭合不全，对照组神经管发育正常，且NTDs组神经管中NOX4表达略高于对照组，而PCNA的表达低于对照组。Western blot结果显示，NTDs组胚胎中NOX4表达(6.24±2.70)高于对照组(1.00±0.51)，PCNA的表达(0.75±0.09)低于对照组(1.00±0.12)，两组间的差异有统计学意义( P<0.05)。在C17.2神经干细胞中转染NOX4过表达质粒(oe-NOX4)和沉默质粒(sh-NOX4 2 #、sh-NOX4 3 #)，利用Western blot检测NOX4表达水平的变化，结果显示，转染oe-NOX4质粒后，NOX4的表达(1.26±0.13)显著高于转染NC组(1.00±0.02)，而转染oe-NOX4质粒后增殖相关蛋白PCNA的表达(0.71±0.10)较NC组(1.00±0.12)显著降低，差异有统计学意义( P<0.05)；相反，转染sh-NOX4 2 #、sh-NOX4 3 #质粒后，NOX4的表达为(0.85±0.06)、(0.71±0.06)，显著低于转染sh-NC质粒组(1.00±0.04)，PCNA的表达(1.61±0.17)、(1.43±0.17)较sh-NC组(1.00±0.17)明显增加，差异有统计学意义( P<0.05)。利用CCK8实验探究NOX4对细胞增殖能力的影响，结果提示，过表达NOX4，24 h后与NC组相比，吸光度为(0.48±0.01)比(0.48±0.02)，48 h为(0.82±0.04)比(1.12±0.03)，72 h为(1.07±0.10)比(2.10±0.10)，96 h为(2.53±0.20)比(3.01±0.43)，细胞增殖能力呈下降趋势，差异有统计学意义( P<0.05)；而与sh-NC相比，当转染sh-NOX4 2 #、sh-NOX4 3 #，24 h吸光度分别为(0.32±0.02)、(0.31±0.02)、(0.30±0.01)，48 h为(0.77±0.02)、(0.64±0.04)、(0.37±0.04)，72 h为(1.94±0.05)、( 1.69±0.03)、(1.24±0.08)，96 h为(2.33±0.11)、( 2.11±0.05)、(2.01±0.01)，细胞增殖能力有显著提高，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:NTDs中异常高表达的NOX4能够通过降低增殖相关蛋白PCNA的表达，抑制细胞增殖，导致小鼠神经管闭合异常。

目的:探讨耳蜗不完全分隔Ⅲ型畸形患者的高分辨率CT（HRCT）和MRI影像学征象并测量临床重点关注的解剖结构，为人工耳蜗植入提供精准定性及定量依据。方法:回顾性收集2012年2月至2019年3月于首都医科大学附属北京同仁医院确诊并行人工耳蜗植入的14例（28耳）耳蜗不完全分隔Ⅲ型畸形患者，均为男性，年龄7个月~27岁，中位年龄为3岁。14例患者均行HRCT检查，其中9例行MRI检查。观察内耳结构发育情况，包括耳蜗、前庭、半规管、前庭导水管及内听道形态有无异常；观察面神经管迷路段、鼓室段及乳突段走行及位置，在HRCT图像上测量面神经管迷路段宽度、前庭上神经管宽度、第Ⅰ膝角度；观察镫骨形态有无异常；在MRI图像上判析蜗神经发育。结果:14例患者28耳CT均表现为耳蜗外形大致正常，底转与中转及中转与顶转间的骨性分隔存在，蜗轴缺如；内听道底扩张，并与耳蜗底转直接相通，似“葫芦样”。10例20耳（71.4%，20/28）前庭局部向上形成小囊状突起，突入上半规管骨岛内。12例24耳（85.7%，24/28）前庭导水管起始部（近前庭）扩大。14例28耳面神经管迷路段位置升高且走行僵直。7例14耳（50.0%，14/28）面神经管迷路段增宽，13例26耳（92.9%，26/28）前庭上神经管增宽。面神经管迷路段宽度为（1.14±0.37）mm，前庭上神经管宽度（1.66±0.35）mm，面神经管第Ⅰ膝角度为96.83°±15.63°。11例22耳（78.6%，22/28）表现为镫骨底板增厚，前庭窗闭锁，而蜗窗显示清晰。9例（18耳）进行MRI检查的患者，均可见内听道内蜗神经发育正常。结论:耳蜗不完全分隔Ⅲ型畸形具有特征影像学征象，准确评估耳蜗、内听道及面神经等关键解剖结构能够为人工耳蜗植入提供安全可靠路径图。

神经管缺陷(neural tube defects，NTDs)是中枢神经系统最常见的先天性畸形，由遗传因素和环境因素共同影响。神经管闭合关键信号通路如SHH通路和PCP通路、叶酸代谢通路及肌醇代谢通路中的重要基因与NTDs的发生密切相关，其调控方式包括基因突变、基因间相互作用及表观遗传修饰等。环境因素如营养缺乏、孕期接触等也在NTDs发生过程中起着重要的作用。该文就神经管缺陷的病因学研究进展作一综述，以期为NTDs发病机制的深入研究、疾病防治提供参考。

脊髓脂肪瘤是一种危害较大的难治性神经管畸形。以往，神经外科医生因对该病的病理解剖特性及手术技术认识不足，导致术后并发症和症状复发率较高。本文围绕复杂脊髓脂肪瘤的胚胎病理学及分型、检查手段、手术策略、手术方法、结果与随访等进行综述，以期为临床工作者诊治该病提供参考。

先天性脊髓神经管畸形是一种先天性结构畸形，严重危害患儿的身心健康，早期发现并及时治疗有助于改善患儿的预后。近年来，随着产前检查技术的发展和完善，先天性脊髓神经管畸形的产前诊断水平逐步提高，小儿神经外科医生对这一疾病的认识和重视程度也日益加深。本文着重对先天性脊髓神经管畸形的产前诊断方法、临床干预现状，以及临床实践中存在的问题与展望进行论述。

目的:了解兰州市城区孕产妇叶酸知信行及相关卫生服务情况，为完善此项健康策略提供数据参考。方法:采用横断面研究方法，以年龄段分层随机选取2019年5月至2019年12月期间兰州市部分医疗机构孕检和住院分娩的孕产妇为研究对象，采用面对面问卷调查法获取叶酸知信行及接受相关卫生服务情况，通过多因素logistic回归分析其影响因素。结果:发放1060份问卷，共收回1060份，其中1046份有效问卷，有效率为98.70%。兰州市城区孕产妇的叶酸知识知晓率为79.06%（827/1046），其中问答叶酸可以预防胎儿神经管畸形的正确率为89.48%（936/1046）。叶酸服用率为89.29%（934/1046），其中孕前开始服用叶酸的孕产妇比例为48.82%（456/1046），规范服用叶酸孕产妇比例为40.04%（374/934）。卫生服务利用方面，仅19.91%（186/1046）的孕产妇领取免费叶酸。多因素logistic分析结果显示：文化教育程度为本科以下、家庭月收入2000~5999元（ OR=4.15，95% CI=1.634~10.514）、认为补充叶酸没有必要（ OR=0.14，95% CI=0.045~0.433）、认为目前叶酸政策/宣传没有作用（ OR=0.30，95% CI=0.186~0.474）影响叶酸知识知晓率；孕次为1次（ OR=4.02，95% CI=1.436~11.224）、有流产史（ OR=2.72，95% CI=1.328~5.581）、不知晓叶酸知识（ OR=0.16，95% CI=0.100~0.249）、认为补充叶酸没有必要（ OR=0.12，95% CI=0.040~0.371）影响叶酸服用率。 结论:兰州市城区孕产妇叶酸增补知识、行为有待提高，除个人、家庭因素外，现有相关卫生服务状况仍然存在覆盖面窄、宣传不到位、婚前教育缺乏针对性和叶酸发放渠道不畅通等诸多影响因素。提示应该从提高孕产妇健康意识和因地制宜地加强卫生服务有效性方面完善该地区叶酸增补策略。

目的:探讨腹腔镜治疗Currarino综合征(Currarino syndrome，CS)的可行性和安全性，并对其术后肛门直肠功能进行中期评估。方法:收集2016年1月至2019年1月于首都儿科研究所附属儿童医院普通外科采用腹腔镜辅助治疗的CS患儿14例，作为腹腔镜组。其中，男6例，女8例；手术年龄为(20.7±13.9)个月，范围为3～48个月；完全型13例，轻型1例。所有患儿均存在排便困难，均伴有肛门畸形，包括肛门直肠狭窄8例，女性直肠会阴瘘3例，直肠阴道瘘1例，男性中高位肛门闭锁直肠尿道瘘1例、不伴瘘1例。既往手术史包括肛门成形术4例；脊髓栓系松解＋脊膜修补术3例；骶前肿物切除＋脊髓栓系松解＋脊膜修补术1例；单纯肿物切除术4例；腹腔镜辅助巨结肠根治术1例。共4例术后出现瘘管，其中肿物皮肤瘘1例，直肠皮肤瘘2例，吻合口漏1例。既往行结肠造瘘术4例。伴有明确家族史5例。辅助检查结果：14例患儿全部可见骶骨畸形；直肠末端扩张9例，直肠骶部皮肤瘘2例；骶前肿物12例，神经管畸形8例。选择2013年1月至2015年5月于本中心接受单纯经肛门手术的10例患儿作为对照组。采用 t检验、 χ2检验比较两组手术结果。 结果:腹腔镜组1例中转开腹手术，其余患儿均于腹腔镜下完成手术。手术时间为(120±25)min，范围为90～150 min；术中出血量范围为5～50 ml。腹腔镜组术后早期并发症发生例数(0例)少于对照组(3例)。剔除随访不足1年的患儿，腹腔镜组10例患儿术后随访满1年，术后随访时间为(15.9±3.3)个月，范围为12～22个月；自主排便者大便次数为(3.3±1.5)次/d，范围为1～6次/d，4例有偶发污粪(<3次/周)，1例有频繁污粪(≥3次/周)，2例便秘，无尿失禁及尿潴留，1例患儿术后半年发生直肠黏膜脱垂，无肿物或瘘管复发。两组在术后排便次数和便秘发生例数方面的差异无统计学意义，但频繁污粪的发生例数在腹腔镜组(1例)少于对照组(5例)，差异具有统计学意义( P<0.05)。 结论:腹腔镜治疗CS安全可靠，术后生活质量优于单纯经肛门手术。