成人膈疝的病因主要包括先天性及创伤性，其总体发病率较低，临床表现缺乏特异性，易误诊、漏诊，诊断与治疗尚无临床指南与共识。笔者总结国内外相关文献，结合临床实践，探讨成人膈疝的诊断与治疗策略：建议疑似患者及时完善多排螺旋CT检查，关注矢状位影像；有临床症状者应及时修补缺损，择期手术优先选择经腹入路腹腔镜手术，对于缺损较大者推荐补片加强修补。

目的:分析早产及低出生体重的先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）患儿的治疗情况，并总结相关治疗经验。方法:本研究为回顾性研究，选择2011年5月1日至2022年3月31日在首都儿科研究所附属儿童医院收治并行手术治疗的117例CDH新生儿，根据胎龄及出生体重分为早产和/或低出生体重组（胎龄<37周和/或出生体重<2 500 g，41例）和对照组（胎龄≥37周且出生体重≥2 500 g，76例），进一步将早产和/或低出生体重组患儿按照手术方式分为胸腔镜手术亚组（ n=31）及开放手术亚组（ n=10）。采用两独立样本 t检验、秩和检验、 χ 2检验或Fisher精确概率法对数据进行统计分析。 结果:早产和/或低出生体重组患儿的1 min Apgar评分［7.0分（6.0~8.0分）与9.0分（8.0~9.8分）， Z=－4.03］及5 min Apgar评分［9.0分（8.0~10.0分）与9.0分（9.0~10.0分）， Z=－2.13］均低于对照组（ P值均<0.05），中重度肺动脉高压患儿比例高于对照组［68.3%（28/41）与38.2%（29/76）， χ 2=9.68， P<0.05］。2组患儿的胸腔镜手术比例、手术时长、右侧膈疝、疝囊、缺损分级、肝脏疝入和应用补片等术中情况差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。术后情况对比，早产和/或低出生体重组患儿的病死率高于对照组［36.6%（15/41）与13.2%（10/76）， χ 2=8.70］，术后恢复全肠内营养时间晚于对照组［25 d（18~29 d）与16 d（10~25 d）， Z=2.31］。早产和/或低出生体重CDH患儿中胸腔镜手术亚组的病死率低于开放手术亚组［25.8%（8/31）与7/10］，胸腔镜手术亚组的生后1 min Apgar评分较高［（7.4±1.6）分与（6.0±2.2）分， t=2.20］，手术时龄较大［31.0 h（23.0~48.0 h）与17.0 h（4.7~24.5 h）， Z=2.57］，生后24 h内手术患儿的比例更低［32.3%（10/31）与8/10］，手术时间更长［170.0 min（122.0~200.0 min）与110.0 min（87.3~120.0 min）， Z=3.65］。 结论:早产和/或低出生体重CDH患儿病死率较高，可能与中重度肺动脉高压患儿比例偏高有关。对于呼吸循环功能相对稳定的早产及低出生体重患儿，可以尝试胸腔镜下膈肌修补术。

先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）是新生儿使用体外膜肺氧合（extracorporeal membrane oxygenation，ECMO）的最常见适应证，CDH患儿生后因严重的肺发育不良和肺动脉高压出现难治性呼吸循环衰竭，可通过ECMO维持呼吸循环功能保障患儿生命。尽管近年来已有大量回顾性研究提出使用ECMO的指征及经验，但是其生存益处与弊端仍存在争议，ECMO对CDH患儿生存率有一定的改善但引发的远期出血并发症风险较大，且缺乏多中心随机对照研究。随着CDH呼吸机支持治疗水平的提高、肺动脉高压靶向药物联合治疗的应用，各医疗中心对ECMO的使用也越来越谨慎。目前ECMO多数情况下在部分重症CDH患儿中应用，且各中心实践标准并不完全一致。现总结目前ECMO在CDH应用的临床指征、插管方式、手术修补时机及禁忌证、预后等相关标准及争议点，对ECMO的相关研究进展进行综述。

目的:探讨右侧先天性膈疝（right-sided congenital diaphragmatic hernia，RCDH）合并肝肺融合（hepatopulmonary fusion，HPF）的临床特点和管理。方法:回顾性分析2022年6月至12月在广州市妇女儿童医疗中心收治的3例RCDH合并HPF患儿的临床特点，并根据国际膈肌缺损分级标准进行缺损分级。在中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库及维普中文期刊以“先天性膈疝”“肝肺融合”检索1997年1月至2023年4月的中文文献报道，在PubMed、Embase及UpToDate数据库以“congenital diaphragmatic hernia”“hepatopulmonary fusion”为关键词检索同期相关英文文献。分析RCDH合并HPF的临床特点、管理及预后等情况。结果:（1）本院病例资料：病例1和病例2产前超声发现胎儿右侧膈疝，产前MRI均提示胎儿肝脏疝入右侧胸腔、右肺发育不良、左肺大小正常和无纵隔左移。病例1和病例3出生后的胸部X射线检查可见右肺致密影和纵隔右移。病例2为D型缺损，出生后胸部X射线检查示纵隔稍左移。3例患儿术前影像学检查均高度怀疑HPF。病例1 和病例2为肝肺完全分离，并采用补片修补，病例2进行部分肺切除，2例患儿均存活（住院时间分别为22和23 d）。病例3在手术探查后未进行肝肺分离，未采用补片修补，术后死于持续性肺动脉高压。（2）文献复习：共检索到40例CDH合并HPF病例，加上本院3例RCDH合并HPF，共43例，其中27例（62.8%）术前发现纵隔右移或无移位，9例（20.9%）纵隔左移，7例（16.3%）未描述；73.1%（19/26）进行肝肺完全分离的患儿存活，13例进行肝肺部分分离中6例存活，4例未行肝肺分离均死亡。结论:对于RCDH患儿需要考虑是否存在HPF可能，影像学提示未伴纵隔左侧移位应高度怀疑HPF。此类病例的外科手术术前评估需按照重大手术（可能需要肝或部分肺切除术）进行管理。

目的:探讨不同孕周及超声测量方法得到的观察-预期肺头比（observed to expected lung area to head circumference ratio，o/e LHR）对左侧先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）胎儿生后病情符合体外膜肺氧合（extracorporeal membrane oxygenation，ECMO）指征的预测价值。方法:回顾性纳入2017年1月至2021年5月在广州市妇女儿童医疗中心就诊并治疗的左侧CDH患儿40例。孕母产前分别在孕22～24周和孕31～33周采用最大直径法及描记法获得o/e LHR。按患儿生后是否符合ECMO指征分为ECMO组（ n=12）和非ECMO（ n=28）组。采用卡方检验、两独立样本 t检验、非参数Mann-Whitney U检验分析组间产前超声o/e LHR及一般情况的差异，采用二元logistic回归分析生后符合ECMO指征的影响因素，采用受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线分析o/e LHR预测患儿生后符合ECMO指征的价值。 结果:最大直径法和描记法孕31～33周测量的o/e LHR低于孕22～24周的测量值［最大直径法：40.4（32.9～51.5）与45.1（36.3～53.4）， Z=－2.48， P=0.013；描记法：38.6（33.2～47.6）与44.1（35.9～51.7）， Z=－3.29， P=0.001］。相同孕周时，最大直径法与描记法测量的o/e LHR差异无统计学意义（ P值均>0.05）。二元logistic回归分析表明最大直径法孕31～33周测量的o/e LHR是预测生后符合ECMO指征的保护因素（ OR=0.873，95% CI：0.790～0.965， P=0.008）。ROC曲线分析显示孕31～33周最大直径法测量的o/e LHR预测生后符合ECMO指征的曲线下面积为0.830，界值为38.195时，灵敏度为83.3%，特异度为71.4%。 结论:孕31～33周使用最大直径法及描记法测量的o/e LHR均较孕22～24周的o/e LHR低。孕31～33周最大直径法测量的o/e LHR可能有助于预测胎儿生后是否需要ECMO支持，但预测效能不足够高，需要综合其他临床情况综合评估。

目的:探讨出生后食管偏离指数对胎儿左侧先天性膈疝（left-congenital diaphragmatic hernia，L-CDH）患儿临床结局的预测价值。方法:收集2016年1月至 2023 年2月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心收治的103例产前诊断的L-CDH患儿的临床资料进行回顾性分析。根据患儿结局分为存活组（82例）和死亡组（21例），以及是否需要ECMO支持分为ECMO组（25例）和非ECMO组（78例）。所有患儿均在入院后24 h内行胸腹部X射线检查，同时计算食管偏离指数和心脏偏离指数。采用独立样本 t检验或Fisher精确概率法进行分析组间患儿一般情况及生后影像学特征差异，采用受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线评价出生后影像学指标对L-CDH存活及生后ECMO支持的预测价值。 结果:存活组患儿食管偏离指数及心脏偏离指数均低于死亡组［（10.5±5.3）%与（18.0±4.5）%， t=－5.47；（37.7±7.1）%与（42.8±8.2）%， t=－2.62； P值均<0.05］。ECMO组患儿食管偏离指数及心脏偏离指数均高于非ECMO组［（18.0±4.3）%与（10.1±5.2）%， t=6.34；（42.4±7.9）%与（37.6±7.1）%， t=2.63； P值均<0.05］。ROC曲线分析显示，食管偏离指数和心脏偏离指数预测需要ECMO支持的曲线下面积分别为0.879（95% CI：0.805~0.953）和0.712（95% CI：0.570~0.854），界值分别为11.7%和41.7%；预测患儿存活的曲线下面积分别为0.854（95% CI：0.761~0.947）和0.735（95% CI：0.582~0.887），界值分别为15.8%和41.7%。 结论:出生后食管偏离指数对胎儿L-CDH需要ECMO支持及存活具有一定的预测价值。

目的:探讨体外膜肺氧合（ECMO）技术在新生儿急危重症病例中的应用，为新生儿围手术期呼吸、循环支持以及ECMO介入时机和管理拓宽临床思路。方法:回顾性分析我院收治的1例足月新生儿断脐后于产房行先天性膈疝修补术，术后合并气胸、大量胸腔积液、顽固性低氧血症和进行性呼吸衰竭，通过ECMO治疗的病例。并结合文献对ECMO在新生儿围手术期的应用进行讨论。结果:患儿在ECMO心肺功能替代下，纠正低氧血症和高乳酸血症，并安全完成床旁开胸探查术，经ECMO治疗122 h后顺利撤机，住院28 d后治愈出院。结论:对于严重呼吸循环衰竭的新生儿，ECMO支持可有效降低病情急剧变化时进行有创操作的风险，为急危重症新生儿在ECMO支持下安全进行床旁开胸探查术提供了可行性依据。

男，7 d，以"产前发现膈疝1月余，出生后1周"于2019年5月收治于中国医科大学附属盛京医院。其母孕35周时超声发现胎儿左侧先天性膈疝、肝大、双肾大，羊水多。出生后发现患儿呼吸频率较快，就诊于我院，收入院后完善检查，家长拒绝手术后出院。出院后1周患儿呼吸频率仍较快，遂入院。患儿系其母孕38周经剖宫产分娩，第2胎，出生时患儿体重为4 000 g。患儿母亲否认糖尿病、高血压病史，无遗传代谢病家族史，第1胎因先天性心脏病夭折，本次孕期羊水染色体核型分析未见异常。患儿入院接受体格检查：一般状态可，面容特殊，头较大，眼距宽，鼻梁宽，嘴较大，肌张力略低。患儿口周及肢端青紫，鼻扇及"三凹征"弱阳性，呼吸促，55次/min。左肺呼吸音弱，可闻及少许肠鸣音；右肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音。左上腹可见1个多余乳头，腹部略饱满，肝位于肋下约5 cm，无胃肠型及蠕动波，全腹触诊软，未及异常包块，无压痛、反跳痛及肌紧张，肠鸣音弱。患儿血气分析提示呼吸性酸中毒，血常规、肝肾功能、血糖基本正常。胸片及上消化道造影可见肠管疝入左侧胸腔（图1），诊断为左侧膈疝。心脏彩色多普勒超声显示动脉导管为开放状态，管径约4 mm，大动脉水平左向右分流，房水平左向右分流，宽约2 mm；三尖瓣轻度反流，肺动脉压力轻度增高；静息状态下左心室整体收缩功能正常。肝、胆、脾彩色多普勒超声显示肝大，肝上界位于右锁中线第6肋间，肋下约4.3 cm，表面光滑，肝实质回声均匀。肾脏彩色多普勒超声显示左肾约为8.3 cm×3.4 cm×3.1 cm，右肾约7.5 cm×3.9 cm×3.9 cm，双肾实质回声略增强。睾丸精索彩色多普勒超声显示右睾丸鞘膜积液。

目的:探讨产前诊断先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)的转运救治机制与临床实践效果。方法:首都儿科研究所附属儿童医院与北京市及周边地区8家产前诊断中心建立合作网，以2018年1月至2020年12月期间在合作网接受产前咨询的CDH孕妇为研究对象。产前转运救治机制包括：产前以新生儿外科与产科为主导，协同超声影像科、遗传科组成专家小组进行不定期多学科会诊，对产前发现畸形患儿的诊断与预后进行评估；同时对分娩时间、分娩方式、出生后处置及转运、治疗等问题进行商讨，初步确定病情危重程度，分析出生后可能出现的风险，制定最优个性化诊疗方案。结果:共88例CDH孕妇接受产前咨询，最终经绿色通道转运收治63例。63例中，男41例，女22例；足月儿52例，早产儿11例(中位出生胎龄34周)；出生体重(2 978.73±607.69)g；产时气管插管22例(34.9%)，产房内高频呼吸机辅助呼吸22例(34.9%)。9例二氧化碳分压大于70 mmHg，54例小于70 mmHg。产前评估为重度CDH 31例，中度CDH 32例。产前诊断孕周(27.69±5.33)周。左侧膈疝53例，右侧膈疝10例。肝脏疝入15例。58例行手术治疗，术后存活率为87.9%(51/58)；5例产前评估为极重度膈疝，出生后虽经全面抢救仍无法改变呼吸循环衰竭状态而死亡。58例采用手术治疗的患儿中，开放手术8例(13.8%)，腔镜手术50例(86.2%)；无疝囊35例，有疝囊23例；术中发现B级缺损20例(34.5%)，C级和D级缺损共38例(65.5%)。使用补片修补膈肌者占10.3%(6/58)。结论:先天性膈疝治疗水平的提升有赖于产科、儿科密切合作。新生儿外科专业转运团队在产前参与诊断和评估、产时进驻产房共同完成生后抢救及转运工作、以及后续有效的手术治疗和围术期管理，对改善先天性膈疝患者预后有着积极的作用。

目的:总结新生儿体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation，ECMO)支持下行膈疝修补术后腹腔间隔室综合征(abdominal compartment syndrome，ACS)的处理经验。方法:回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心1例ECMO支持下行经腹膈疝修补术、术后发生ACS经使用切口保护器行开腹减压术成功救治的患儿临床资料。以"congenital diaphragmatic hernia"、"extracorporeal membrane oxygenation"和"abdominal compartment syndrome"为检索词检索Pubmed、Web of science数据库相关文献；以"先天性膈疝"、"体外膜肺氧合"和"腹腔间隔室综合征"为检索词检索万方医学网、中华医学期刊网及中国知网相关文献；剔除重复病例后进行文献复习，总结新生儿于ECMO下行膈疝修补术后ACS的诊治方法。结果:本例患儿于孕中期产检发现胎儿左侧膈疝，产前评估为重度肺发育不良。于39 +6周剖宫产娩出，生后收入新生儿外科监护室。因呼吸不能维持，于生后第19小时行ECMO支持，生后第2天在ECMO支持下行经腹膈疝修补术。术后第4天出现ACS经保守治疗无效后于监护室床旁行开腹减压术，术中应用切口保护器保持腹腔开放取得良好效果。开腹减压术后第3天撤离ECMO，第5天关腹，生后第38天痊愈出院，随访至术后4个月无膈疝复发。共检索到相关文献16篇(共报道53例ACS患者)，均为英文文献，其中4篇报道了CDH术后合并ACS共6例，其中4例行开腹减压术治疗；另外12篇报道了ECMO术后发生ACS共47例，其中37例行开腹减压术治疗。 结论:开腹减压术是新生儿于ECMO支持下行膈疝修补术、术后发生ACS的有效外科治疗手段，切口保护器应用于新生儿开腹减压术效果良好，值得推广。