成人膈疝的病因主要包括先天性及创伤性，其总体发病率较低，临床表现缺乏特异性，易误诊、漏诊，诊断与治疗尚无临床指南与共识。笔者总结国内外相关文献，结合临床实践，探讨成人膈疝的诊断与治疗策略：建议疑似患者及时完善多排螺旋CT检查，关注矢状位影像；有临床症状者应及时修补缺损，择期手术优先选择经腹入路腹腔镜手术，对于缺损较大者推荐补片加强修补。

目的:分析早产及低出生体重的先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）患儿的治疗情况，并总结相关治疗经验。方法:本研究为回顾性研究，选择2011年5月1日至2022年3月31日在首都儿科研究所附属儿童医院收治并行手术治疗的117例CDH新生儿，根据胎龄及出生体重分为早产和/或低出生体重组（胎龄<37周和/或出生体重<2 500 g，41例）和对照组（胎龄≥37周且出生体重≥2 500 g，76例），进一步将早产和/或低出生体重组患儿按照手术方式分为胸腔镜手术亚组（ n=31）及开放手术亚组（ n=10）。采用两独立样本 t检验、秩和检验、 χ 2检验或Fisher精确概率法对数据进行统计分析。 结果:早产和/或低出生体重组患儿的1 min Apgar评分［7.0分（6.0~8.0分）与9.0分（8.0~9.8分）， Z=－4.03］及5 min Apgar评分［9.0分（8.0~10.0分）与9.0分（9.0~10.0分）， Z=－2.13］均低于对照组（ P值均<0.05），中重度肺动脉高压患儿比例高于对照组［68.3%（28/41）与38.2%（29/76）， χ 2=9.68， P<0.05］。2组患儿的胸腔镜手术比例、手术时长、右侧膈疝、疝囊、缺损分级、肝脏疝入和应用补片等术中情况差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。术后情况对比，早产和/或低出生体重组患儿的病死率高于对照组［36.6%（15/41）与13.2%（10/76）， χ 2=8.70］，术后恢复全肠内营养时间晚于对照组［25 d（18~29 d）与16 d（10~25 d）， Z=2.31］。早产和/或低出生体重CDH患儿中胸腔镜手术亚组的病死率低于开放手术亚组［25.8%（8/31）与7/10］，胸腔镜手术亚组的生后1 min Apgar评分较高［（7.4±1.6）分与（6.0±2.2）分， t=2.20］，手术时龄较大［31.0 h（23.0~48.0 h）与17.0 h（4.7~24.5 h）， Z=2.57］，生后24 h内手术患儿的比例更低［32.3%（10/31）与8/10］，手术时间更长［170.0 min（122.0~200.0 min）与110.0 min（87.3~120.0 min）， Z=3.65］。 结论:早产和/或低出生体重CDH患儿病死率较高，可能与中重度肺动脉高压患儿比例偏高有关。对于呼吸循环功能相对稳定的早产及低出生体重患儿，可以尝试胸腔镜下膈肌修补术。

先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）是新生儿使用体外膜肺氧合（extracorporeal membrane oxygenation，ECMO）的最常见适应证，CDH患儿生后因严重的肺发育不良和肺动脉高压出现难治性呼吸循环衰竭，可通过ECMO维持呼吸循环功能保障患儿生命。尽管近年来已有大量回顾性研究提出使用ECMO的指征及经验，但是其生存益处与弊端仍存在争议，ECMO对CDH患儿生存率有一定的改善但引发的远期出血并发症风险较大，且缺乏多中心随机对照研究。随着CDH呼吸机支持治疗水平的提高、肺动脉高压靶向药物联合治疗的应用，各医疗中心对ECMO的使用也越来越谨慎。目前ECMO多数情况下在部分重症CDH患儿中应用，且各中心实践标准并不完全一致。现总结目前ECMO在CDH应用的临床指征、插管方式、手术修补时机及禁忌证、预后等相关标准及争议点，对ECMO的相关研究进展进行综述。

目的:探讨右侧先天性膈疝（right-sided congenital diaphragmatic hernia，RCDH）合并肝肺融合（hepatopulmonary fusion，HPF）的临床特点和管理。方法:回顾性分析2022年6月至12月在广州市妇女儿童医疗中心收治的3例RCDH合并HPF患儿的临床特点，并根据国际膈肌缺损分级标准进行缺损分级。在中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库及维普中文期刊以“先天性膈疝”“肝肺融合”检索1997年1月至2023年4月的中文文献报道，在PubMed、Embase及UpToDate数据库以“congenital diaphragmatic hernia”“hepatopulmonary fusion”为关键词检索同期相关英文文献。分析RCDH合并HPF的临床特点、管理及预后等情况。结果:（1）本院病例资料：病例1和病例2产前超声发现胎儿右侧膈疝，产前MRI均提示胎儿肝脏疝入右侧胸腔、右肺发育不良、左肺大小正常和无纵隔左移。病例1和病例3出生后的胸部X射线检查可见右肺致密影和纵隔右移。病例2为D型缺损，出生后胸部X射线检查示纵隔稍左移。3例患儿术前影像学检查均高度怀疑HPF。病例1 和病例2为肝肺完全分离，并采用补片修补，病例2进行部分肺切除，2例患儿均存活（住院时间分别为22和23 d）。病例3在手术探查后未进行肝肺分离，未采用补片修补，术后死于持续性肺动脉高压。（2）文献复习：共检索到40例CDH合并HPF病例，加上本院3例RCDH合并HPF，共43例，其中27例（62.8%）术前发现纵隔右移或无移位，9例（20.9%）纵隔左移，7例（16.3%）未描述；73.1%（19/26）进行肝肺完全分离的患儿存活，13例进行肝肺部分分离中6例存活，4例未行肝肺分离均死亡。结论:对于RCDH患儿需要考虑是否存在HPF可能，影像学提示未伴纵隔左侧移位应高度怀疑HPF。此类病例的外科手术术前评估需按照重大手术（可能需要肝或部分肺切除术）进行管理。

目的:探讨体外膜肺氧合（ECMO）技术在新生儿急危重症病例中的应用，为新生儿围手术期呼吸、循环支持以及ECMO介入时机和管理拓宽临床思路。方法:回顾性分析我院收治的1例足月新生儿断脐后于产房行先天性膈疝修补术，术后合并气胸、大量胸腔积液、顽固性低氧血症和进行性呼吸衰竭，通过ECMO治疗的病例。并结合文献对ECMO在新生儿围手术期的应用进行讨论。结果:患儿在ECMO心肺功能替代下，纠正低氧血症和高乳酸血症，并安全完成床旁开胸探查术，经ECMO治疗122 h后顺利撤机，住院28 d后治愈出院。结论:对于严重呼吸循环衰竭的新生儿，ECMO支持可有效降低病情急剧变化时进行有创操作的风险，为急危重症新生儿在ECMO支持下安全进行床旁开胸探查术提供了可行性依据。

目的:探讨产前诊断先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)的转运救治机制与临床实践效果。方法:首都儿科研究所附属儿童医院与北京市及周边地区8家产前诊断中心建立合作网，以2018年1月至2020年12月期间在合作网接受产前咨询的CDH孕妇为研究对象。产前转运救治机制包括：产前以新生儿外科与产科为主导，协同超声影像科、遗传科组成专家小组进行不定期多学科会诊，对产前发现畸形患儿的诊断与预后进行评估；同时对分娩时间、分娩方式、出生后处置及转运、治疗等问题进行商讨，初步确定病情危重程度，分析出生后可能出现的风险，制定最优个性化诊疗方案。结果:共88例CDH孕妇接受产前咨询，最终经绿色通道转运收治63例。63例中，男41例，女22例；足月儿52例，早产儿11例(中位出生胎龄34周)；出生体重(2 978.73±607.69)g；产时气管插管22例(34.9%)，产房内高频呼吸机辅助呼吸22例(34.9%)。9例二氧化碳分压大于70 mmHg，54例小于70 mmHg。产前评估为重度CDH 31例，中度CDH 32例。产前诊断孕周(27.69±5.33)周。左侧膈疝53例，右侧膈疝10例。肝脏疝入15例。58例行手术治疗，术后存活率为87.9%(51/58)；5例产前评估为极重度膈疝，出生后虽经全面抢救仍无法改变呼吸循环衰竭状态而死亡。58例采用手术治疗的患儿中，开放手术8例(13.8%)，腔镜手术50例(86.2%)；无疝囊35例，有疝囊23例；术中发现B级缺损20例(34.5%)，C级和D级缺损共38例(65.5%)。使用补片修补膈肌者占10.3%(6/58)。结论:先天性膈疝治疗水平的提升有赖于产科、儿科密切合作。新生儿外科专业转运团队在产前参与诊断和评估、产时进驻产房共同完成生后抢救及转运工作、以及后续有效的手术治疗和围术期管理，对改善先天性膈疝患者预后有着积极的作用。

目的:总结新生儿体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation，ECMO)支持下行膈疝修补术后腹腔间隔室综合征(abdominal compartment syndrome，ACS)的处理经验。方法:回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心1例ECMO支持下行经腹膈疝修补术、术后发生ACS经使用切口保护器行开腹减压术成功救治的患儿临床资料。以"congenital diaphragmatic hernia"、"extracorporeal membrane oxygenation"和"abdominal compartment syndrome"为检索词检索Pubmed、Web of science数据库相关文献；以"先天性膈疝"、"体外膜肺氧合"和"腹腔间隔室综合征"为检索词检索万方医学网、中华医学期刊网及中国知网相关文献；剔除重复病例后进行文献复习，总结新生儿于ECMO下行膈疝修补术后ACS的诊治方法。结果:本例患儿于孕中期产检发现胎儿左侧膈疝，产前评估为重度肺发育不良。于39 +6周剖宫产娩出，生后收入新生儿外科监护室。因呼吸不能维持，于生后第19小时行ECMO支持，生后第2天在ECMO支持下行经腹膈疝修补术。术后第4天出现ACS经保守治疗无效后于监护室床旁行开腹减压术，术中应用切口保护器保持腹腔开放取得良好效果。开腹减压术后第3天撤离ECMO，第5天关腹，生后第38天痊愈出院，随访至术后4个月无膈疝复发。共检索到相关文献16篇(共报道53例ACS患者)，均为英文文献，其中4篇报道了CDH术后合并ACS共6例，其中4例行开腹减压术治疗；另外12篇报道了ECMO术后发生ACS共47例，其中37例行开腹减压术治疗。 结论:开腹减压术是新生儿于ECMO支持下行膈疝修补术、术后发生ACS的有效外科治疗手段，切口保护器应用于新生儿开腹减压术效果良好，值得推广。

目的:探讨胸腔镜下用补片修补小儿后外侧膈疝的方法及临床效果。方法:收集2016年3月至2021年5月广州市妇女儿童医疗中心胸外科后外侧膈疝行胸腔镜补片修补手术的16例患儿的临床资料，其中男9例，女7例；平均年龄为22(1~132)个月。补片修补膈疝手术操作时，先借助于疝针将补片缝合固定于胸壁，再将补片另外的边缘与相应的膈肌缺损缘进行连续缝合，完全关闭膈肌缺损。总结病例的临床特点、手术时间、出血量、胸腔引流管留置时间、ICU住院时间以及临床效果。结果:5例为右后外侧膈疝，11例为左后外侧膈疝；术中见12例有疝囊，4例无疝囊；根据CDHSG分型，B型13例，C型3例。所有病例均在胸腔镜下完成手术，无中转开胸。手术时间最快者110 min，最慢者255 min，术中几乎没有出血。术后胸腔引流管放置0~10 d，ICU住院时间0~11 d。所有患儿都顺利出院，随访时间7~69个月，1例术后2年复发。所有病例无胸壁畸形，生长发育正常。结论:胸腔镜补片修补膈疝效果良好，借助于疝针可以简化手术操作，连续缝合可以缩短手术时间。

目的:分析先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)手术后患儿近期肺功能情况，探索影响肺功能的相关因素，以指导临床随访。方法:以2016年4月至2021年1月首都儿科研究所附属儿童医院新生儿外科收治的CDH患儿为研究对象，患儿均经手术修补治疗，并进行肺功能检查。肺功能检查时间中位数为术后1.6个月(最长18个月，最短11 d)，按照肺功能结果分为肺功能正常组、肺功能异常组(包括阻塞性通气功能异常、限制性通气功能异常、混合性通气功能异常)。比较两组临床资料(包括产前诊断时间、肝脏疝入情况、缺损大小、手术时机、用氧时长等)的差异。结果:共32例CDH患儿纳入分析，其中肺功能正常5例(15.6%)，肺功能异常27例(84.4%)。以第1次肺功能测定结果为准，阻塞性通气功能异常20例(62.5%)，限制性通气功能异常3例(9.4%)，混合性通气功能异常4例(12.5%)。肺功能正常组与肺功能异常组手术前肺动脉高压人数比例(2/5比23/27)、用氧时长[(12.22±6.09)d比(21.48±9.12)d]的差异具有统计学意义( P<0.05)；出生后30 d用氧情况(1/5比18/27)，差异无统计学意义( P>0.05)。产前诊断时间肺功能异常组的均值明显小于正常组，但差异无统计学意义[(30.67±3.51)周比(26.77±4.38)周， P>0.05]。 结论:部分先天性膈疝患儿术后早期存在不同程度的肺功能异常，需予以高度重视。术后早期以阻塞性通气功能异常多见，肺动脉高压、用氧时长以及产前诊断时间可能是患儿肺功能异常的相关因素。

目的:评估先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)患儿术后生长发育情况，探讨与生长发育相关的危险因素。方法:收集2008年1月至2017年12月在上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科治疗痊愈出院并在门诊随访的87例先天性膈疝患儿资料，包括患儿明确诊断时孕周、娩出孕周、性别、Apgar评分、出生体重、肝脏位置、入院时血气分析、手术方式、缺损大小分级、是否需要补片修补和转归情况等。按照2006年世界卫生组织儿童生长标准，使用年龄别体重和年龄别身高评价膈疝患儿术后生长发育情况。年龄别身高和(或)年龄别体重处于小于2个标准差(standard deviations, SD)区间定义为生长发育迟缓，将患儿分为生长发育迟缓组和生长发育正常组，进行对比分析。资料采用SPSS 17.0软件进行统计学分析。结果:87例CDH患儿中，男51例，女36例，左侧69例，右侧18例。出生体重(3298.6±485.7)g，肝脏疝入22例(25.3%)，需要补片修补8例(9.2%)。平均随访时间42.3个月(6～120个月)。8例(9.20%)年龄别体重<－2SD，6例(6.90%)年龄别身高<－2SD；生长发育迟缓组9例(10.3%)，正常组78例(89.7%)。进一步临床资料分析中显示，生长发育迟缓组患儿出生体重较小( P<0.001)，呼吸机维持时间较长( P<0.001)，术中需要补片修补的概率较大( P＝0.034)，住院周期较长( P＝0.006)，且术后并发症高发( P＝0.003)，以呼吸系统并发症为主。多因素回归分析显示生长发育迟缓的独立危险因素为出生体重、呼吸机维持时间和术后呼吸系统并发症。 结论:膈疝术后部分患儿存在生长发育落后，其危险因素为出生体重、呼吸系统并发症和呼吸机维持时间。