目的:探讨经缝牵引成骨术(TSDO)后患儿颧骨、环颧骨周缝及颧弓的变化。方法:回顾性分析2005至2019年北京大学第三医院成形科收治的使用TSDO矫正面中部发育不全的唇腭裂患儿临床资料。利用软件Mimics 20.0对其头颅CT资料进行三维重建，观察TSDO术后牵引周期结束时颧骨、环颧骨周缝及颧弓的形态学改变，测量并分析颧突点至三维参考平面距离、颧骨高度、颧骨宽度1、颧骨宽度2、颧骨厚度、颧骨体积、坏颧骨周缝(颧上颌缝宽度、颧颞缝宽度、颧额缝宽度)、颧弓长度、颧弓各标志点(颞颧根点、颧点、颧骨点)至三维参考平面距离，所有数据分为唇腭裂侧及非唇腭裂侧。采用GraphPad Prism 9.4.1软件统计分析术后较术前的变化情况，正态分布计量资料以 ± s表示，手术前后比较通过配对样本 t检验进行分析，非正态分布计量资料以 M(IQR)表示，手术前后比较通过配对样本Wilcoxon秩和检验进行分析， P <0.05为差异有统计学意义。 结果:共纳入27例患儿，男23例，女4例，年龄(11.19±2.35)岁(5~15岁)，双侧唇腭裂患儿10例，单侧唇腭裂患儿17例(左侧9例，右侧8例)，患儿牵引周期为(40.26±11.43) d。TSDO术后牵引周期结束时患儿面中部凹陷情况得到矫正，颧骨向前下及横向生长，颧上颌缝、颧颞缝及颧额缝位置前移，颧弓向前下方生长。颧骨测量结果显示，TSDO术后颧突点在唇腭裂侧比术前前移(7.82±3.95) mm，差异有统计学意义( P<0.05)，在非唇腭裂侧比术前前移4.26(5.72) mm，差异有统计学意义( P<0.05)；颧突点在垂直方向和横向上，相比术前分别出现少量下移和少量外移，差异均有统计学意义( P均<0.05)。TSDO术后颧骨高度、宽度、体积较术前均增加，差异均有统计学意义( P均<0.05),其中下段的颧骨宽度2变化明显，在唇腭裂侧增加了4.33(5.17) mm，差异有统计学意义( P<0.05),在非唇腭裂侧增加了(3.42±2.67) mm，差异有统计学意义( P<0.05)。颧骨厚度术后与术前比较，差异无统计学意义( P>0.05)。TSDO术后的环颧骨周缝均较术前增宽，差异均具有统计学意义( P均<0.05)。颧弓长度术后较术前在唇腭裂侧增加了(4.78±2.71) mm，差异有统计学意义( P<0.05)，在非唇腭裂侧增加了(2.03±1.48) mm，差异有统计学意义( P<0.05)。颞颧根点位置术后较术前未出现显著变化，差异无统计学意义( P>0.05)；颧点及颧骨点位置术后较术前明显向前、下移动，差异均有统计学意义( P均<0.05)，横向上，颧点及颧骨点位置术后与术前比较，差异无统计学意义( P均>0.05)。 结论:TSDO术后颧骨呈三维方向生长，其高度、宽度、体积均显著增加，颧骨位置向前下及外侧移动；环颧骨周缝组织在牵引力作用下增宽；颧弓向前下方生长、长度增加。

目的:比较骨支抗方式和牙支持方式快速扩弓联合前方牵引治疗上颌发育不足的骨性Ⅲ类错 的疗效差异。 方法:回顾性选取2020年8月至2022年6月于南京大学医学院附属口腔医院·南京市口腔医院正畸科进行快速扩弓联合前方牵引治疗的处于替牙列中晚期或恒牙列早期的骨性Ⅲ类错 伴上颌发育不足的患者26例。患者分为2组（每组13例）：骨支抗方式组使用骨支抗方式快速扩弓联合前方牵引装置进行矫治，其中男性4例，女性9例，年龄（10.2±1.7）岁；牙支持方式组使用牙支持方式快速扩弓联合前方牵引装置进行矫治，其中男性5例，女性8例，年龄（10.1±1.0）岁。于矫治前后头颅侧位X线片上测量矢状向线性指标［Y-Is距和Y-Ms距（分别为上切牙切缘点、上颌第一恒磨牙近中接触点至垂直参考轴的距离）、上下颌磨牙相对距离、前牙覆盖等］10项、垂直向线性指标［PP-Ms距（上颌第一恒磨牙近中接触点至腭平面的距离）等］6项和角度指标［SN-MP角（前颅底平面与下颌平面相交的上外角）、U1-SN角（上中切牙长轴与前颅底平面相交的下内角）等］8项，于矫治前后锥形束CT上测量冠状向指标（上颌左侧和右侧第一磨牙倾斜度等）6项；计算矫治前后前牙覆盖变化量中骨性效应和牙性效应占比。比较各指标矫治前后变化量的组间差异。 结果:矫治后两组前牙反 均解除，磨牙建立中性或远中关系。骨支抗方式组Y-Is距、Y-Ms距、上下颌磨牙相对距离的矫治前后变化量［分别为（3.23±0.70）、（1.25±0.34）和（2.54±0.59）mm］均显著小于牙支持方式组［分别为（4.96±0.97）、（3.12±0.83）和（4.92±1.35）mm］（ t=-5.92， P<0.001； t=-7.53， P<0.001； t=-5.85， P<0.05）。骨支抗方式组前牙覆盖矫治前后变化量［（4.45±1.25）mm］显著小于牙支持方式组［（6.14±1.29）mm］（ t=-3.38， P<0.05）；骨支抗方式组前牙覆盖矫治前后变化量中骨性效应占80%，牙性效应占20%；牙支持方式组前牙覆盖矫治前后变化量中骨性效应占62%，牙性效应占38%。骨支抗方式组PP-Ms距矫治前后变化量［（-1.62±0.25）mm］显著小于牙支持方式组［（2.13±0.86）mm］（ t=-15.15， P<0.001）。骨支抗方式组SN-MP角、U1-SN角矫治前后变化量（分别为-0.95°±0.55°、1.28°±1.30°）显著小于牙支持方式组（1.92°±0.95°、7.78°±1.94°）（ t=-9.43， P<0.001； t=-10.04， P<0.001）。骨支抗方式组上颌左侧和右侧第一磨牙倾斜度矫治前后变化量（分别为1.50°±0.17°、1.54°±0.19°）均显著小于牙支持方式组（分别为2.26°±0.37°、2.25°±0.35°）（ t=6.47， P<0.001； t=6.81， P<0.001）。 结论:骨支抗方式快速扩弓联合前方牵引能减少传统牙支持方式快速扩弓联合前方牵引时发生的上前牙唇倾、前牙覆盖增加、磨牙前移伸长颊倾以及下颌平面角增大等不利的牙齿代偿效应。

口呼吸是儿童最常见的口颌面功能异常表现。儿童口呼吸常伴阻塞性睡眠呼吸暂停的发生，其不仅影响儿童颅颌面发育、导致错 畸形，还可能引起一系列严重的全身并发症。口呼吸及其相关错 畸形的诊断治疗需要多学科协作。本文从口呼吸的病因与危害、口呼吸相关问题的诊断、口呼吸与错 畸形的相关性、口呼吸相关错 畸形的治疗4个方面进行论述，以期为临床提供参考。

目的:利用影像学手段和鼻阻力测试对夜间呻吟症（catathrenia）患者颅颌面解剖特征进行研究，探讨该病病因并为后续临床治疗提供参考。方法:纳入2012年8月至2019年9月于北京大学口腔医学院·口腔医院正畸科就诊的夜间呻吟症患者57例，其中男性22例、女性35例，年龄（31.1±10.9）岁，体重指数（21.7±2.7）kg/m 2。所有患者经北京大学人民医院呼吸睡眠医学科整夜多导睡眠监测确诊，呻吟指数为4.8（1.8，13.0）次/h。其中10例患者合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea hypopnea syndrome，OSAHS）（夜间呻吟症合并OSAHS组），其余47例为单纯夜间呻吟症组。对全部患者进行鼻阻力测试，除1例孕早期患者外，对其余46例患者拍摄锥形束CT，对颅颌面、上气道及周围软组织进行头影测量，测量颅底倾斜度、下颌平面角、上中切牙-上牙槽座角、下中切牙-下颌平面角、软腭后气道径（软腭后-软腭后咽壁距）、喉咽气道径（会厌谷底-下咽壁距）等项目，并与课题组前期测量的正常参考值（来源于北京大学招募的144名正常 大学生及于北京地区6所大学招募的100名无鼾症正常 成人）进行比较。 结果:鼻压差150 Pa时57例夜间呻吟症患者鼻部吸气相总阻力值为（0.26±0.08）Pa·cm -3·s -1。夜间呻吟症患者总体上下颌硬组织发育良好：相比正常参考值，夜间呻吟症患者颅底倾斜度显著增大，下颌平面角显著减小，上中切牙-上牙槽座角和下中切牙-下颌平面角显著增大（ P<0.05）。夜间呻吟症患者锥形束CT头颅侧位截面软腭后气道径［（19.2±4.5）mm］显著大于正常参考值（ t=8.44， P<0.001），喉咽气道径［（17.4±6.4）mm］显著小于正常参考值（ t=-2.79， P=0.006）。夜间呻吟症合并OSAHS组患者较单纯夜间呻吟症组表现为软腭和舌体更长、舌骨位置低下。 结论:夜间呻吟症患者颅颌面总体表现为颌骨矢状向发育良好、鼻阻力低，上下切牙唇倾；上气道上段矢状向气道径偏大，但喉咽狭窄。呻吟声可能与睡眠状态喉咽狭窄相关。

目的:探索Kaufman眼脑面综合征(KOS)的临床特征。方法:回顾中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿内二病区确诊的1例KOS患儿的临床资料及检查结果。在PubMed、中国知网数据库检索KOS的相关文献，描述1例新病例的临床特点和基因型，并系统性回顾既往已报道的34例病例，总结KOS的临床特点。结果:既往已报道的34例KOS患儿的特征为：新生儿期喂养困难(90%)、呼吸困难(84%)，生长发育缓慢(85%)，智力障碍，颅面部畸形，包括：小头畸形(91%)、睑裂狭小/上睑下垂(91%)、短/前倾的鼻子(94%)、特殊的眉型(87%)等。本例患儿主要临床表现为：生长发育迟缓、喂养困难和面容异常，异常面容表现：小头畸形、右眼上睑缺损、睑裂狭小/上睑下垂、睑裂上斜、眼距宽、耳位低、低鼻梁、鼻孔前倾、小嘴、小下颌。1岁9个月时全外显子测序发现泛素蛋白质连接酶E3B基因( UBE3B基因)Exon25纯合突变c.2737C>T(p.R913X)，Sanger测序验证父母均携带此突变，诊断KOS。随访患儿至4岁8个月，精神、运动及体格发育均明显落后。 结论:新生儿期的呼吸困难和喂养困难、生长发育迟缓、智力障碍、颅面部异常是KOS患儿的常见表现，颅面部异常包括：小头畸形、睑裂狭小、短/前倾的鼻子、特殊的眉型等，诊断依靠基因检测。

增强子是基因差异化表达的关键调控元件，通过调控靶基因的时空表达，促进细胞组织特异性分化，在口腔颅颌面发育过程中起重要作用。近年来，随着CRISPR技术的迅速发展和染色体构象捕获技术的不断进步，人们对增强子功能及其调控机制有了进一步认识。本文就增强子调控靶基因表达的机制及增强子在口腔颅颌面发育和畸形发生中的作用进行综述。

Ⅲ类错 不仅影响颌面部生长发育、咬合功能及面部美观，也可导致严重的心理问题。本文就Ⅲ类错 的定义、分类、病因学机制、颅面生长发育规律以及早期治疗对颅颌面生长发育影响进行阐述，提出Ⅲ类错 早期干预需评估和分析其颅颌面生长发育规律，并利用矫治器引导颅颌面生长，达到治疗Ⅲ类错 的目的。

目的:探讨非对称性经缝牵引成骨术在青少年单侧唇腭裂患儿严重面中部骨骼发育不全中的治疗效果。方法:回顾性分析2011年1月至2020年12月中国医学科学院整形外科医院收治的单侧唇腭裂术后严重面中部骨骼发育不全的青少年患儿资料，均行非对称性经缝牵引治疗，采用颅骨外固定支架联合镍钛记忆合金弹簧的尖牙支柱骨承力牵引方式，对两侧上颌骨施加不同大小的牵引力，并通过适度的牵引矫枉过正处理、及时的正畸治疗和适时的面弓牵引维持策略预防术后复发。通过对牵引前后的上牙槽座点(A)、梨状孔外侧缘点(LPA)、鼻颌缝最下点(INM)以及翼上颌缝点(PTM)到过蝶鞍点冠状面(CR平面)距离进行测量，分析对比面中部骨骼裂隙侧与非裂隙侧的变化，计算INM、LPA及PTM点的非对称率。结果:研究共纳入38例患儿，其中男34例，女4例，年龄8~15岁。所有患儿均顺利完成牵引治疗，术后面形及咬合关系得到显著改善。术后随访1~3年，结果显示牵引结束时因矫枉过正所致面中部凸出及咬合超覆盖会在6~12个月后恢复协调，3例术后未接受面弓牵引维持的患儿于随访3年后出现不同程度的上颌复发。对其中25例患儿牵引前后头颅CT影像进行分析，结果显示A点前移量为(12.67±4.62) mm(6.21~23.28 mm)。牵引前裂隙侧INM、LPA及PTM点到CR平面的距离均小于非裂隙侧，差异具有统计学意义( P<0.05)，而在牵引结束后INM和PTM点的两侧距离差异无统计学意义( P>0.05)，LPA点的两侧距离差值虽然有缩小，但裂隙侧仍显著小于非裂隙侧，差异具有统计学意义( P<0.05)。与牵引前相比，牵引结束后INM、LPA及PTM点的非对称率均有显著的降低，差异具有统计学意义( P<0.05)。 结论:非对称性经缝牵引成骨术为临床上青少年单侧唇腭裂患儿严重面中部骨骼发育不全的早期矫治提供了一种有效方法，并能很好地恢复面中部对称性。

上颌横向发育不足是错 畸形的重要表现之一，由于横向发育停止相对较早，早期对其进行准确的诊断和预测尤为重要。目前，国内外针对横向不调的诊断方式较多，包括临床检查、模型测量、头颅后前位X线片测量和锥形束CT测量。本文回顾现有文献中针对上颌横向发育不足所采用的诊断及预测方法，以协助正畸医师较全面地了解相关诊断方式及其优缺点。

目的:基于深度学习构建头颅侧位X线片自动诊断分类模型，为正畸临床诊断提供参考。方法:收集2015年1月至2021年12月就诊于首都医科大学口腔医学院正畸科的正畸患者头颅侧位X线片2 894张，构建数据集，包括1 351例男性和1 543例女性，年龄（26.4±7.4）岁。先由1名正畸专业主治医师和1名博士研究生（正畸工作年限分别为8和5年）进行人工定点，测量头影测量项目并进行初分类，再由1名正畸专业主任医师和1名主治医师（正畸工作年限均超过20年）进行核查，内容包含8项骨性和牙性诊断分类。数据按7∶2∶1的比例分别纳入训练集、验证集和测试集。使用开源DenseNet121网络（一种深度学习模型）构建头颅侧位X线片自动诊断分类模型。模型训练后，使用测试集计算模型的分类准确性、精确性、敏感性、特异性，输出受试者工作曲线并计算曲线下面积评估模型性能；输出热力图，可视化模型关注区域。结果:成功构建头颅侧位X线片自动诊断分类模型，其对1张头颅侧位X线片作出8项诊断分类平均需要0.112 s。其中5项诊断分类的准确性为80%~90%，包括矢状骨面型、下颌发育、垂直骨面型、上前牙倾斜情况和下前牙突出情况；3项诊断分类的准确性为70%~80%，包括上颌发育、下前牙倾斜情况、上前牙突出情况。各项诊断分类的总体95%可信区间曲线下面积均≥0.90。热力图显示，分类成功的头颅侧位X线片的激活区域分布于分类相关结构区域。结论:本项研究基于DenseNet121网络构建了头颅侧位X线片自动诊断分类模型，其可实现8项临床常用诊断项目的快速分类。