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两个全同胞叔叔与侄子之间的叔侄关系PI算法及应用
编辑人员丨3周前
目的 采用家系重建法建立两个已知全同胞叔叔与侄子之间的叔侄关系亲权指数算法.方法 按照孟德尔遗传规律对两个已知全同胞叔叔与侄子之间按照叔侄关系进行家系重建,以全同胞叔叔与侄子之间为叔侄关系和无关个体建立检验假设,运用Excel计算全同胞叔叔与侄子之间的叔侄关系亲权指数.结果 全同胞叔叔与侄子之间的99种基因分型组合,91种符合叔侄关系遗传规律,8种组合不符合叔侄关系遗传规律.不符合叔侄关系遗传规律的情形引入逐步突变模型.通过Excel可以计算全同胞叔叔与侄子之间的叔侄关系亲权指数.结论 两个已知全同胞叔叔参与的叔侄鉴定利用了辅助人的作用,得到的叔侄关系亲权指数高于两个全同胞叔叔单独与侄子的叔侄关系亲权指数,在帮助鉴定人得出倾向性明确的鉴定意见方面具有比较好的实用价值.
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编辑人员丨3周前
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微单倍型在同胞关系鉴定中的应用
编辑人员丨2023/9/16
目的 探究不同数量微单倍型(microhaplotype,MH)位点和引入不同参考样本对全同胞、半同胞关系鉴定及区分全和半同胞关系鉴定的效能影响,并探讨改变突变率对于同胞关系鉴定的影响.方法 首先建立一个涉及三代人的家庭图谱,针对引入的不同参考样本构建4种全同胞关系鉴定模型、5种半同胞关系鉴定模型和5种区分全和半同胞关系模型.基于前期研究结果筛选出分别包含34和54个位点的两组非二等位SNP-MH,基于上述MH位点在相应的同胞关系鉴定模型下,模拟100000对全同胞-无关个体、100000对半同胞-无关个体和100 000对全同胞-半同胞,并利用似然比法分析每种同胞关系鉴定模型在不同阈值下的效能,改变54个MH位点的突变率,分析突变率对于同胞关系鉴定的影响.结果 在同一种关系鉴定模型中,同胞关系鉴定的系统效能与检测的MH位点数量呈正相关.在相同MH位点数量下,引入的参考样本为A的全同胞时,全同胞关系鉴定的效能优于引入A的叔叔或祖父,但对于半同胞关系鉴定和区分全和半同胞关系引入的4种参考样本对于鉴定效能的增加没有显著差异.此外,突变率的高低对同胞关系鉴定效能略有影响.结论 增加检测MH位点的数量和引入已知亲属参考样本均能够增加全同胞关系鉴定、半同胞关系鉴定、区分全和半同胞关系的效能.以似然比法进行同胞关系鉴定时突变率的高低对效能产生轻微影响,但不显著.
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编辑人员丨2023/9/16
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婴儿麻风――二例报告
编辑人员丨2023/8/6
本文报告2例婴儿麻风。例1为4个月女婴,因1个月前左背部出现两块浅色皮损而就诊。患儿的父母及同胞无麻风病史,但生活在同一家庭内的叔叔患有活动性BT麻风(皮肤查茵阴性,且已接受4个月的治疗)。体检可见左背靠近臀部处有两块约3cm大小的浅色斑,皮损无浸润,皮肤查菌阴性,临床诊断为未定类麻风。Dharmendra抗原的麻风菌素反应阴性,皮损活检为未定类麻风,真皮神经有轻度单个核细胞浸润,神经内有少量簇集的抗酸菌。给予氨苯砜(DDS)5mg/d,治疗6个月后皮损完全治愈。
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编辑人员丨2023/8/6
