目的 采用家系重建法建立两个已知全同胞叔叔与侄子之间的叔侄关系亲权指数算法.方法 按照孟德尔遗传规律对两个已知全同胞叔叔与侄子之间按照叔侄关系进行家系重建,以全同胞叔叔与侄子之间为叔侄关系和无关个体建立检验假设,运用Excel计算全同胞叔叔与侄子之间的叔侄关系亲权指数.结果 全同胞叔叔与侄子之间的99种基因分型组合,91种符合叔侄关系遗传规律,8种组合不符合叔侄关系遗传规律.不符合叔侄关系遗传规律的情形引入逐步突变模型.通过Excel可以计算全同胞叔叔与侄子之间的叔侄关系亲权指数.结论 两个已知全同胞叔叔参与的叔侄鉴定利用了辅助人的作用,得到的叔侄关系亲权指数高于两个全同胞叔叔单独与侄子的叔侄关系亲权指数,在帮助鉴定人得出倾向性明确的鉴定意见方面具有比较好的实用价值.

目的 推导常用亲缘关系指数的通用计算公式.方法 通过引入克罗内克符号,将不同基因型组合下同一亲缘关系指数的计算公式归纳为统一表达式.结果 成功推导出多种鉴定情形下亲缘关系指数的通用公式,包括单方生母不参与或参与时两个体间的亲权指数、全同胞关系指数、半同胞关系指数、叔侄关系指数、祖孙关系指数、一级堂表亲关系指数和二级堂表亲关系指数,生母不参与或参与时祖父母与孩子间的祖孙关系指数,双方生母均参与时两孩子间的半同胞关系指数,三孩子间的全同胞关系指数,以及生母不参与、单方生母参与或双方生母均参与时三孩子间的半同胞关系指数.结论 本研究给出的通用公式简化了亲缘关系指数的计算,便于通过编程实现快速准确计算.

目的 推导当可疑父与孩子生母具有亲缘关系(亲子、全同胞、爷孙、叔侄、一代表亲)时,可疑父的PI计算公式.方法 针对可疑父与孩子生母存在亲缘关系的情况,在PI的分子和分母假设中均考虑亲缘关系的存在,使用考虑母亲基因型的频率公式计算可疑父的基因型频率,同时将分母中的随机男子被替代为母亲的另一个同等级亲属,推导出消除可疑父和孩子生母亲缘关系影响的PI计算公式.结果 当可疑父与生母具有一、二、三级亲缘关系时,与不考虑亲缘关系的PI计算方法相比,使用本研究推导出的PI计算公式可以获得更保守的PI.结论 本研究提供的计算方法可以消除乱伦案中可疑父与母亲的亲缘关系对PI的影响,从而获得更加准确和保守的鉴定意见.

1 案例1.1 简要案情孙某与张某(男)户口本上显示两人为母子关系,因遗产继承问题,孙某委托本单位证明二人为姨与外甥关系,进行亲缘关系鉴定.1.2 检验方法应用Chelex-100法提取二人外周血基因组DNA,采用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统20A试剂盒、GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC试剂盒[基点认知技术(北京)有限公司]、PowerPlexTM Fusion试剂盒(美国Promega公司)、HDplex试剂盒(德国QIAGEN公司)检测的常染色体基因座个数分别为19个、21个、22个、12个,其中D3S1358基因座为GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统20A试剂盒、GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC试剂盒和PowerPlexTM Fusion试剂盒共有,D18S51、D12S391基因座为GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统20A试剂盒、HDplex试剂盒和Power-PlexTM Fusion试剂盒共有,D19S433、D5S818、D21S11、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D2S1338、FGA 15个基因座为GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统20A试剂盒和PowerPlexTM Fusion试剂盒共有,D2S441、D1S1656、D10S1248基因座为GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC试剂盒和PowerPlexTM Fusion试剂盒共有,D4S2366、D7S1517、D3S1744 、D8S1132、D5S2500基因座为GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC试剂盒和HDplex试剂盒共有.

2016年3月,郑州市公安局犯罪侦查局再次利用Y-STR DNA数据库比对合成技战法[1],成功破获一起2011年杀人案件.其中,利用常染色体全不同基因座数目分析叔侄关系在家系排查中起到关键作用.通常,在家系排查和嫌疑入常染色体STR排查中,被广泛应用的是同一认定、单亲遗传关系的分析方法.然而在案件排查时,年龄范围内的家庭成员大多出外打工,在家的多是老人和儿童,很难全部采集到本人样本.在农村,一个家庭同胞兄弟姐妹往往较多,在这种情况下运用叔侄关系排查法,可以大大提高排查效率,减少采样,极大减少侦查员的工作量.

目的 评估单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型结合状态一致性(identity by state,IBS)分析策略进行全同胞鉴定的效能.方法 收集一个四代家系共35个成员的血样,采用Preci-sion ID Identity Panel对90个常染色体SNP进行分型.统计并比较全同胞与其他亲缘关系IBS评分分布的差异,分别采用Fisher判别函数法和阈值法进行各种亲缘关系判定.结果 基于家系和前期研究,分别获得全同胞、祖孙、叔侄(姨甥)、第一代堂表亲关系共44、30、111、71对以及无关个体1000对,平均IBS评分分别为148、130、132、124、120.除祖孙与叔侄(姨甥)关系外,其余关系之间的IBS评分差异均有统计学意义(P<0.05).基于IBS评分建立的Fisher判别函数对于全同胞、祖孙、叔侄(姨甥)、第一代堂表亲关系的错判率分别为1.3％、22.3％、17.0％、38.7％.基于10000对模拟样本的IBS评分分布,推荐使用t1=128、t2=141作为全同胞判定的IBS阈值(错判率≤0.05％).结论 Precision ID Identity Panel包含的90个SNP遗传标记可满足全同胞关系的鉴定要求,基于IBS评分的阈值法的错判率更低,使用更加灵活.

在亲缘关系鉴定中,叔侄、表兄弟、半同胞等特殊亲缘关系,目前还未有通用的鉴定标准,通常采用ITO法计算似然率[1],同时辅助检测X-STR以及Y-STR来判断被检个体之间是否存在亲缘关系[2].但在实际检案中,有时ITO法计算似然率不能有效确认,我们可通过家系重建的方法获得确定亲缘关系的证据.本文介绍了应用家系重建法鉴定半同胞关系案例1例.

目的 对比等位基因全不同基因座及共有等位基因计数法预测叔侄关系的差异性、相似性及其效能,为侦破案件提供参考.方法 以已知叔侄关系的204对作为实验组,无关个体的204对作为对照组,采用PowerPlex 21系统检测20个常染色体STR基因座,然后进行统计分析.结果 设定等位基因全不同基因座数预测界值≤6个,发现叔侄关系的灵敏度为83.82％,特异性为74.02％,漏判率为8.82％,误判率为11.76％,系统效能为78.92％.共有等位基因数预测界值≥17个,发现叔侄关系的灵敏度为75.98％,特异性为77.45％,漏判率与误判率均为7.84％,系统效能为76.72％.结论 等位基因全不同基因座计数法与共有等位基因数计数法有互补优势,联合应用能提高预测叔侄血亲关系的能力,对侦查具有良好的指导意义.

在亲缘关系鉴定中,如叔侄、姨甥、祖孙关系 [1]等较为多见,但目前仍未有相应的标准,一般采用ITO法 [2]和判别函数法 [3]计算常染色体STR的似然率,同时依靠性染色体STR辅助 [4]进行判断,但在实际检案中,单纯用ITO法分析并不能得出准确结论.本文介绍了联合ITO法 [2]和家系重建法 [5,6]分析姨甥关系鉴定1例,现报道如下.

目的 基于模拟数据和真实样本的检测结果,探讨增加STR数量及引入不同参考样本对叔侄关系鉴定模型系统效能的影响,为叔侄关系鉴定选择适宜的STR数量和参考样本提供参考.方法 针对引入不同的参考样本构建5种常见的叔侄关系鉴定模型,每种模型分别模拟10000对叔侄关系与10000对对应的无关个体在检测19、39、55个STR时的似然比及不同阈值下的系统效能.收集浙江汉族家系样本,使用Si?FaSTRTM 23plex身份鉴定系统、Goldeneye?DNA身份鉴定系统22NC和AGCU 21+1 STR荧光检测试剂盒进行55个常染色体STR分型,计算每种模型在检测19、39、55个STR时的似然比及不同阈值下的系统效能,并与模拟结果进行比较.结果 在同一检测系统下,模拟数据与对应的真实样本的计算结果基本一致.在同一模型中,叔侄关系鉴定的系统效能与检测STR数量呈正相关关系,且引入亲属时的系统效能均较仅对叔侄两个体进行鉴定时有不同程度的提高.引入亲属的优先顺序为叔的全同胞(或母亲)、侄的全同胞(或母亲).结论 增加检测STR数量和引入已知亲属均可提高叔侄关系鉴定的系统效能,为实际案件选择最适宜的检测系统及参考个体提供依据.