目的:探讨1 例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局.方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型和分子核型进行分析.此外,利用二代测序技术(NGS)对该男性患者进行单精子染色体拷贝数(CNV)分析和 PGT-SR 助孕.结果:该男性患者核型为:46,XY,der(5)inv(5)(q14.3q23.2)t(5;14;11)(q23.2;q31.1;q21),der(11)t(5;14;11);der(14)t(5;14;11),其易位断点位于基因间区.单精子测序结果显示该男性精子中20.0%(7/35)为正常单倍体.PGT-SR结果显示正常/平衡的胚胎比率为25.0%(4/16),经过2 次冷冻的单囊胚移植后,夫妇成功活产一健康男婴.此外,对已报道的男性CCRs携带者进行了文献回顾,总结了其正常/平衡精子比率和PGT-SR结局.结论:本研究提示男性CCRs携带者的正常单倍体精子比率可能高于理论预测,通过PGT-SR可有效改善其妊娠结局,在遗传咨询方面为他们提供了有价值的数据.

目的 建立针对云南省多民族人群的产后抑郁风险预测模型并识别预测因子.方法 于云南省某多民族聚居县对处于产后42天～1年的女性采用爱丁堡产后抑郁量表(Edinburgh Postnatal Depression Scale,EPDS)进行产后抑郁筛查.以是否存在产后抑郁症状(EPDS ≥9分)为结局指标,基于随机森林算法纳入人口经济学、社会心理学、产科学、新生儿、配偶及家庭、其他特征因素共52个影响因素,在训练集上构建云南多民族人群产后抑郁风险预测模型,在测试集上采用准确率、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及受试者工作特征曲线(Receiver Operating Characteristic Curve,ROC曲线)下面积(Area Under Curve,AUC)评价该模型性能.结果 本研究纳入分析的女性为459名,产后抑郁检出率为11.55％,其中汉族7.56％、壮族13.94％、其他少数民族13.92％.重要性评分位于前14的变量为:焦虑、既往不良情绪史、夫妻感情、家人支持水平、照顾新生儿身心疲惫、妊娠风险分级、母婴同室、喂养模式、文化程度、配偶文化程度、夜间照顾新生儿次数、民族、孕次、年龄.该模型准确率为92.74％,特异度为95.50％,灵敏度为69.23％,阳性预测值为64.29％,阴性预测值为96.36％,AUC值为0.925.同时,分别以汉族、壮族和其他少数民族人群作为验证集进行内部验证,显示模型稳定性好.结论 基于随机森林算法建立的云南多民族人群产后抑郁风险预测模型性能良好,可用于预测少数民族地区女性产后抑郁风险因子,从而采取针对性干预措施.

目的 观察血糖负荷的改良食物交换份法对妊娠期糖尿病孕产妇血糖水平、妊娠结局的影响.方法 我院2021年8月至2023年5月80例妊娠期糖尿病孕产妇为本次研究对象,按照是否实施基于血糖负荷的改良食物交换份法将孕产妇分为2组,对照组采取常规饮食干预,研究组采用基于血糖负荷的改良食物交换份法,比较2组孕产妇干预效果.结果 研究组孕产妇干预后血糖指标[空腹血糖(4.58±0.37)mmol/L、餐后2 h血糖(7.25±1.35)mmol/L、糖化血红蛋白(5.44±0.25)％]、血脂指标[总胆固醇(4.42±0.32)mmol/L、甘油三酯(2.12±0.16)mmol/L]较于干预前均改善且改善幅度均大于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).研究组母婴体质量增长[孕期体质量增加量(17.4±2.4)kg、平均每周体质量增加量(656±125)g、新生儿出生体质量(3 051±239)g]、孕产妇剖宫产率(5％)、胎儿不良妊娠结局反应发生率(5％)低于对照组,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 妊娠期糖尿病孕产妇基于血糖负荷的改良食物交换份法较于常规饮食干预在保证营养物质摄入的同时可有效提升糖脂代谢,减少母婴体重增长,降低剖宫产率以及胎儿不良妊娠结局发生率.

目的 探讨妊娠期糖尿病(GDM)患者血清微小核糖核酸-15a(miR-15a)和巨噬细胞迁移抑制因子(MIF)水平及其与母婴不良结局的关系.方法 选取2020年1月至2022年12月于衡水市第四人民医院产检并分娩的106例GDM患者为实验组,另选取同期在该院进行孕检并分娩的健康女性106例作为对照组.采用实时荧光定量聚合酶链反应检测血清miR-15a水平,采用酶联免疫吸附试验法检测血清MIF水平.两组血清MIF和miR-15a水平进行比较,并进行多因素Logistic回归分析miR-15a和MIF水平与GDM患者发生母婴(母体、围生儿)不良结局的关系.结果 实验组血清miR-15a和MIF水平高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).实验组发生母婴不良结局患者的年龄＞35岁、孕前体重指数＞24 kg/m2、有不良孕产史、血糖控制不良占比和血清MIF和miR-15a水平高于实验组发生母婴良好结局患者,差异有统计学意义(P＜0.05).多因素Logistic回归分析结果显示,年龄＞35岁、孕前体重指数＞24 kg/m2、有不良孕产史、血糖控制不良及血清miR-15a和MIF均为实验组发生母婴不良结局的危险因素(P＜0.05).结论 GDM患者血清miR-15a和MIF水平异常升高,且血清miR-15a和MIF水平与患者发生母婴不良结局密切相关.

目的:探讨院前院内无缝隙一体化急救模式对急诊危重症孕产妇救治效果及母婴结局的影响.方法:回顾性收集2022年5月—2023年2月本院实施传统急救模式时救治的急诊危重孕产妇83例作为传统组,2023年3月—2024年1月本院实施院前院内无缝隙一体化急救模式时救治的急诊危重孕产妇85例作为观察组.比较两组急救时间、急救效果、母婴不良结局.结果:观察组院前急救反应时间(6.4±1.6 min)、院内转运时间(10.3±3.1 min)、急救物品准备时间(15.4±5.1 min)、急诊科救治时间(21.5±6.8 min)均短于传统组(8.1±1.8 min、13.8±4.2 min、24.5±6.4 min),急救总有效率(95.3％)高于传统组(85.5％),孕产妇不良结局发生率(3.5％)、新生儿窒息率(5.9％)及死亡率(1.2％)均低于传统组(16.9％、9.6％)(均P＜0.05).结论:在危重症孕产妇急救中采取院前院内无缝隙一体化急救模式可明显提高急救效率,改善母婴结局.

目的:调查四川经济欠发达地区围产期女性不同时期抑郁症状发生情况及影响因素.方法:选取2022年10月—2023年9月于自贡市和南充市4所医疗机构建卡产检或住院的孕产妇.收集患者人口学及临床资料,利用爱丁堡产后抑郁量表(EPDS)进行抑郁筛查,采用Logistic回归分析围产期5个时期[妊娠早期(＜14周)、妊娠中期(14～27+6周)、妊娠晚期(≥28周)、产后1周和产后6周]抑郁症状发生的影响因素.结果:共纳入3 696例孕产妇,围产期5个时期抑郁症状检出率波动在26.39％～35.38％.Logistic回归分析显示,不同围产期抑郁症状的危险因素有所不同,妊娠早期为非计划妊娠、有家族精神病史、妊娠前1年持续2周情绪低落及末次月经期间情绪低落或紧张;妊娠中期为有家族精神病史、现居农村、妊娠前1年持续2周及末次月经期间情绪低落或紧张;妊娠晚期为有家族高血压、糖尿病、肿瘤史、妊娠前1年持续2周情绪低落或紧张及末次月经期间情绪紧张;产后1周为有家族精神病、高血压、糖尿病、肿瘤史、妊娠前1年持续2周情绪低落及末次月经期间情绪紧张;产后6周为初产妇、现居农村、有家族精神病史和妊娠前1年持续2周情绪紧张.结论:南充及自贡地区围产期抑郁症状检出率整体处于较高水平,建议围产保健者从妊娠早期启动抑郁筛查,重点关注不同时期存在危险因素的孕产妇,必要时重复筛查,对围产期抑郁症(perinatal depression,PND)隐患人群给予及时的心理访谈和专科治疗,减少母婴不良事件的发生.

目的:探讨16通道婴幼儿颅脑专用线圈对0～6月龄婴儿颅脑MRI图像质量的影响.方法:选取32名0～6月龄患儿使用16通道婴幼儿颅脑专用线圈行颅脑MRI检查(专用线圈组),另选取同时期使用常规头颈联合线圈行颅脑MRI检查的32名0～6月龄患儿作为常规线圈组,扫描序列均包含横断位T1加权像(T1WI)、T2加权像(T2WI)、T2液体衰减反转恢复序列(FLAIR)以及横断位弥散加权像(DWI),分别对扫描图像进行主观和客观评价.结果:主观评分中:T1WI、T2WI、FLAIR序列评分均达到4分以上,DWI序列均达到3分以上;在T1WI、T2WI和FLAIR序列中两名评分者评分一致性程度较强(Kappa值分别为0.717、0.652、0.784),在DWI序列中,一致性程度一般(Kappa值为0.321),均具有统计学意义(P<0.05).客观评价中,专用线圈组各序列的SNR和CNR在颅脑左右叶上均表现出高度的一致性,且颅脑左右叶SNR和CNR差异无统计学意义(P>0.05);相较于常规线圈组,专用线圈组在各个序列SNR、CNR均有所增加,其中在T1WI序列SNR、CNR和DWI序列SNR,两组差异有统计学意义(P<0.05).结论:使用颅脑专用线圈扫描0～6月龄婴儿颅脑图像可以满足临床需求;专用线圈组图像质量在主、客观评价中均优于常规线圈组.

目的 探讨不同受孕方式的妊娠期糖尿病(GDM)患者不良妊娠结局并构建风险预测模型.方法 采用回顾性队列研究分析2018年1月至2022年8月在云南省第一人民医院产科产检且分娩的1453例GDM患者的临床资料,其中接受体外受精胚胎移植(IVF-ET)的436例GDM患者作为观察组,同期自然受孕的1017例GDM患者作为对照组.采用t检验、x2检验比较两组间基本资料、体重变化、血糖合格率、母婴妊娠结局及相关并发症;采用多因素logistic回归分析导致不良妊娠结局的危险因素;根据各危险因素的回归系数权重构建预测模型,采用受试者工作特征(ROC)曲线及曲线下面积(AUC)评估各独立危险因素及联合预测模型的预测效能.结果 IVF-ET是GDM患者发生首次剖宫产(OR=1.809,95%CI:1.339～2.442)、早产(OR=1.622,95%CI:1.090～2.413)、产后出血(OR=2.377,95%CI:1.406～4.018)、胎盘粘连(OR=1.971,95%CI:1.211～3.209)、低出生体重儿(OR=2.232,95%CI:1.354～3.680)的独立危险因素(P<0.05).应用产次、年龄、胎数、孕期总增重、IVF-ET和瘢痕子宫建立联合预测模型,联合预测概率P=eLogit(P)/(1+eLogit(P)),Logit(P)=β1X1+β2X2+…+βnXn.该模型对早产、剖宫产、低出生体重儿的联合预测效能较好,AUC约0.8,均大于各独立危险因素的AUC.结论 由产次、年龄、胎数、孕期总增重、IVF-ET和瘢痕子宫构成的联合预测模型对GDM患者剖宫产、早产及低出生体重儿发生风险有一定的预测价值.

目的 探讨益生菌补充剂联合门冬胰岛素对妊娠期糖尿病患者肠道菌群和母婴结局的影响.方法 选取2020年4月-2023年4月成都市第七人民医院就诊的104例妊娠期糖尿病患者作为研究对象.通过随机数字表法将患者分为对照组(给予门冬胰岛素)和联合组(对照组基础上增加益生菌补充剂),每组52例.比较两组治疗前后糖代谢指标、脐血流阻力、肠道菌群结构、母婴结局以及不良反应发生率.结果 联合组治疗前后空腹血糖、餐后2h血糖、糖化血红蛋白、胰岛素抵抗指数的差值均高于对照组(P＜0.05).联合组治疗前后脉搏指数、阻力指数、收缩期/舒张期比值的差值均高于对照组(P＜0.05).联合组治疗前后乳酸杆菌、双歧杆菌数量的差值均高于对照组,大肠杆菌差值的差值低于对照组(P＜0.05).联合组总不良妊娠率、不良新生儿率均低于对照组(P＜0.05).两组总不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 益生菌补充剂联合门冬胰岛素的治疗方案能有效改善妊娠期糖尿病患者的肠道菌群状况,优化血糖控制,从而改善母婴结局,治疗过程安全,值得临床推广应用.

目的 检索、评价、整合预防孕产妇产后抑郁症(postpartum depression,PPD)非药物干预的最佳证据.方法根据PIPOST方法确立循证问题,按照"6S"金字塔证据模型,自上而下检索国内外计算机决策系统、指南网站、专业学会网站、数据库中关于预防孕产妇PPD非药物干预的证据,包括临床决策、证据总结、指南、系统评价等,检索时限为2013年12月16日-2023年12月15日,对符合标准的文献进行质量评价、证据提取和分级.结果共纳入23篇文献,其中2篇临床决策、4篇指南、4篇专家共识、13篇系统评价,从筛查与评估、多学科团队干预、心理干预、运动干预、膳食补充剂、母婴皮肤接触、信息支持7个方面,共总结出26条最佳证据.结论预防孕产妇PPD非药物干预措施需要多学科共同协作,充分发挥社会资源,证据应用过程中应进行本土化,以降低PPD的发生率,提升护理质量.