目的 分析术前误诊为"子宫肌瘤"的子宫恶性肿瘤患者临床资料,总结经验以提高术前诊断率.方法 回顾性分析2018年1月至2023年12月首都医科大学附属北京妇产医院收治的因"子宫肌瘤"行手术治疗,术中或术后发现子宫恶性肿瘤的32例患者的临床资料.结果 32例患者平均发病年龄(50.6±7.6)岁;临床症状出现异常子宫出血16例(50.00％),出现尿频便秘等压迫症状6例(18.75％),自触及下腹包块2例(6.25％),体检发现"子宫肌瘤"8例(25.00％);病程平均(16±5)月.超声或磁共振提示最大结节平均直径为(10.5±4.5)cm.超声下主要表现为子宫增大、内含回声不均的实性肿块,有时可见不规则囊性区、肿块周边或内部血流丰富.磁共振提示T1呈等信号,T2呈高信号,增强扫描明显不均匀强化,边界不清.术后病理为子宫平滑肌肉瘤12例,上皮样平滑肌肉瘤2例,子宫内膜间质肉瘤11例,腺肉瘤5例,癌肉瘤1例,恶性间叶瘤1例.32例患者术前均因"子宫肌瘤"接受手术治疗,"子宫肌瘤"切除术12例,全子宫切除术20例,二次补充手术14例,术后辅以放疗或化疗1例.术后复发2例,截至2024年5月无死亡病例.结论 术前误诊为子宫肌瘤的子宫恶性肿瘤主要是子宫肉瘤,很难在术前明确诊断.如患者有异常子宫出血症状,应积极行内膜活检取样.如为绝经后患者、有恶性肿瘤发病高危因素、术前超声或磁共振提示肿瘤回声不均匀、边界不清、血运丰富者需引起警惕,必要时需请放射科医生会诊再次共同阅片,谨慎选择手术方式及入路,术中应仔细剖视标本,及时送冰冻病理检查.

女，年龄54 d，52 d前体检时彩色多普勒超声提示：胰头部可及范围约17.0 mm×9.0 mm囊实性包块，周界清，形态规则，可见多发囊腔，考虑实性假乳头状瘤，患儿无黄疸、呕吐、哭闹、腹胀表现，入院后查上腹部增强CT提示：胰头处可见一囊实性包块影，大小约17.5 mm×12.5 mm，边界欠清，内壁欠光整，轻度强化。CT诊断：考虑胰母细胞瘤或实性假乳头状瘤(图1)，MRI检查提示：胰头部囊实性肿块影，实性部分呈稍短T2信号，大小约12.0 mm×13.0 mm×15.0 mm(前后径×左右径×上下径)，胆总管及胰管未见扩张(图2)。血淀粉酶为9 U/L，肿瘤标志物提示糖类抗原199为42.79 U/ml，甲胎蛋白为472.20 IU/ml，血胃泌素及胰岛素提示正常。考虑胰头占位为胰母细胞瘤或实性假乳头状瘤可能，遂在全身麻醉下行腹腔镜探查术，术中见肿物位于胰头背部表浅处(图3、4)。腔镜下沿肿物边界剥除胰头部肿物后行术中病理冰冻切片检查提示：纤维间质内增生的胰腺小叶，部分区域黏液变性，考虑为良性病变，遂行腹腔镜胰头部肿瘤剥除术。术中超声检查明确肿瘤完全切除。术后病理免疫组织化学结果示：CK7(+)、CK19(+)、CK-Pan(+)、CD56(－)、CgA(－)、Syn(－)、D2-40(－)，诊断：胰腺先天性囊肿(图5、6)，术后第2天，可见腹腔引流管内引流出胆汁样腹水，量约50 ml，考虑胆漏，患儿无发热及腹膜炎表现，感染指标正常，肝功能正常，血淀粉酶及血糖正常，继续给予禁食、静脉营养、抗感染、保肝治疗，胆汁样腹水量最多100 ml/d，行引流液生化检测，引流液淀粉酶含量正常，考虑胆总管胰腺段损伤，治疗第12天，胆漏停止，第14天复查肝功能提示：丙氨酸转氨酶(alanine transaminase，ALT)为289.2 U/L、天冬氨酸转氨酶(aspartate aminotransferase，AST)为276.5 U/L、γ－谷氨酰转肽酶(gamma-glutamyltransferase，GGT)为1 487.5 U/L、碱性磷酸酶(alkaline phosphatase，ALP)为198 U/L、直接胆红素(direct bilirubin，DBIL)为26.20 μmol/L，给予保肝、利胆治疗，效果可，术后第26天复查肝胆胰脾彩色多普勒超声示未见明显异常，肝功能较前明显好转后患儿顺利出院。术后随访1年半未见明显异常。

男，40岁，因传送带绞伤右前臂致完全离断出血、疼痛1 h急诊入院。入院检查：右上肢离断，皮肤离断平面约为肘上8 cm，肌肉等软组织离断平面约为肱二头肌腱膜止点平面，尺桡骨离断平面约为远端1/3平面，尺骨断端远端缺损。肘部至前臂可见残存肌肉组织挫伤较重，仅屈伸肌群起点处活性尚可，尚可见肌组织渗血；屈伸肌群近端存留少量腱性组织，远端腱性组织呈马尾状撕脱。神经血管束长段抽出，断端挫伤回缩，"鼠尾征"明显。尺桡骨断端不规整，尺骨远端毁损。创面重度污染，指端无血运。诊断：右前臂旋转撕脱离断伤。考虑截肢术，截肢平面设计在肘关节上方，但患者再植意愿强烈，故急诊在全身麻醉下行清创再植术。术中于肉眼及显微镜视下清除较重挫伤的软组织，标记残存活性腱性组织。显微镜视下清创至神经断面神经纤维束整齐，血管清创至神经内外膜无挫伤，断端无血栓形成。尺骨于正常骨质处截骨，旷置，桡骨截骨后短缩约5 cm。钛板固定桡骨骨折断端，术中透视见骨折对位及对线可。尺动脉近端毁损，桡动脉远端毁损，显微镜视下以8-0无损伤线吻合桡动脉近端与尺动脉远端、头静脉及前臂肘正中静脉。6-0无损伤线缝合尺、桡及正中神经。前臂肌组织毁损，术中判断需二期重建。将拇长屈肌腱、示中环小指指深屈肌腱编织缝合后近端与指屈肌腱止点缝合；3-0肌腱线修复桡侧腕屈、伸肌腱；将拇长伸肌肌腱、示中环小指伸肌腱远端编织缝合后近端与伸肌腱起点缝合。松止血带，彻底止血后，间断稀疏缝合创面，创口安置负压封闭引流器一枚。手术历时5.5 h，术中出血约2 000 ml。术中输注去白细胞悬浮红细胞8U，新鲜冰冻血浆800 ml。术后随访1年，肢体存活良好(图1~4)。

目的:探讨既往误治的全结肠型巨结肠(total colonic aganglionosis，TCA)病例的误治原因、再手术流程及预后，以提高对TCA的临床认识。方法:回顾性分析2010年1月至2021年6月首都医科大学附属北京儿童医院收治的经病理证实为TCA的71例患儿临床资料，根据首诊是否接受合适的手术方案，将患儿分为误治组与无误治组。误治组17例，无误治组45例，确诊后放弃治疗9例。误治组首诊均在三级甲等医院(综合医院9例，儿科专科医院8例)。术前误诊10例，无误诊7例。分析误治组患儿首诊信息、再手术原因及诊疗流程。通过电话或门诊随访患儿预后，比较两组患儿术后并发症、生长发育和排便功能。排便功能评估采用Rintala评分，评估时患儿年龄需≥4岁。结果:术前误诊患儿均未接受巨结肠手术，无误诊患儿6例行巨结肠手术，1例行升结肠造瘘，手术年龄为26(4，240)d。首次术后出现腹胀16例(16/17，94.1%)、排便困难14例(14/17，82.4%)、呕吐13例(13/17，76.5%)、小肠结肠炎10例(10/17，58.8%)。无误诊患儿再手术原因主要为痉挛段残留(5/7，71.4%)。除2例首次术后明确痉挛段残留以及1例吻合口漏患儿外，其余均再次接受术中多点冰冻病理检查(14/17，82.4%)。误治组17例患儿均再次接受巨结肠根治手术。与无误治组(41例已完成根治手术)相比，误治组平均手术次数、造瘘比例和最终根治手术年龄均明显高于无误治组[手术次数，3(3，5)次比1(1，2)次， P<0.001；造瘘比例，12/17比16/41， P＝0.028；根治手术年龄，525(197，1971)d比164(29，464)d， P＝0.007]。随访到误治组15例，无误治组31例，随访时间为5.4(2.1，8.0)年。两组患儿术后并发症、生长发育情况和Rintala评分无显著差异。 结论:TCA误治原因主要为术前误诊、手术经验不可靠和术中病理结果偏差。最终根治术前建议再次行多点冰冻病理检查明确诊断，必要时先行造瘘。首诊误治的TCA患儿的诊疗时间明显延长，但总体预后尚可。

目的:分析原发性甲状腺功能亢进症(简称甲亢)合并甲状腺微小癌的临床特征，指导临床诊疗。方法:回顾性分析湖北医药学院附属人民医院2013年1月至2019年3月行手术治疗的甲亢合并甲状腺微小癌患者42例(研究组)和无合并甲亢的甲状腺微小癌患者410例(对照组)的临床资料，比较两组流行病学特征、临床诊疗、临床分期、B超特点、甲状腺功能与抗体、病理资料和预后。结果:研究组、对照组中B超发现微小钙化的比例分别为61.9%(26/42)、33.4%(137/410)(χ 2＝13.411、 P<0.05)，发现多灶结节的比例分别为47.62%(20/42)、69.02%(283/410)(χ 2＝7.899， P<0.05)；研究组、对照组术中冰冻检查甲状腺微小癌诊断率分别为61.9%(26/42)、66.1%(271/410)(χ 2＝4.460， P<0.05)，淋巴结转移率分别为9.5%(4/42)、26.8%(110/410)(χ 2＝6.049， P<0.05)。该组病例中位随访时间37个月，研究组术后均无甲状腺癌复发，有2例术后甲亢复发，对照组3例甲状腺微小癌复发，均二次手术切除。两组随访均无死亡病例。 结论:甲亢合并结节时应警惕甲状腺癌的发生，但甲亢合并微小癌预后较好，术式倾向于双侧叶全切术，可以预防甲亢复发，术中可能不需预防性Ⅵ区淋巴结清扫，以降低甲状旁腺和喉返神经损伤的概率。

目的:初步探讨拉曼光谱分析技术在脑胶质瘤术中病理学诊断中的应用效果。方法:采集首都医科大学附属北京天坛医院神经外科接受手术治疗患者的术中冰冻病理标本。共采集29例标本，包括24例胶质母细胞瘤[世界卫生组织(WHO)分级4级]，5例正常脑组织(系肿瘤周围组织，经病理学检测证实)。对每例标本进行多点采集拉曼光谱，并提取胶质母细胞瘤组织与瘤周正常脑组织的主要差异光谱，先使用主成分分析技术确定主要成分，并在此基础上建立支持向量机分类器训练诊断模型。计算主成分谱的灵敏度、特异度和准确率，绘制受试者工作特征曲线并计算曲线下面积，以评价模型的诊断效能。结果:29例标本共采集101条基于532 nm绿激光的拉曼散射光谱，其中病理学诊断为WHO 4级的肿瘤组织55条，正常脑组织46条。采集的光谱在1 168 cm －1、1 640 cm －1和2 860 cm －1处均出现了较强的共振拉曼峰，在仅使用支持向量机分类的情况下，得到了灵敏度为98.2%、特异度为80.4%、准确率为90.1%及曲线下面积为0.875的诊断模型。其中主成分因子(PC)1和PC2作为主成分分类器的灵敏度为90.9%、特异度为95.7%、准确率为93.1%、曲线下面积为0.942；PC1、PC2和PC3作为主成分分类器的灵敏度为96.4%、特异度95.7%、准确率为96.0%、曲线下面积为0.984。 结论:拉曼光谱分析技术可较好地区分脑胶质瘤组织和正常脑组织，有望作为一种术中快速诊断技术用于指导手术治疗。

目的:探讨前列腺活检组织快速冰冻病理检查与根治性前列腺切除术(RP)相结合用于前列腺癌诊治的可行性和安全性。方法:收集2021年4—9月苏北人民医院PSA>10 ng/ml且前列腺影像报告和数据系统(PI-RADS)评分均≥4分的可疑前列腺癌患者。采用16G活检针行mpMRI/经直肠超声图像融合引导下经会阴前列腺靶向活检，每例患者活检2~3针，活检组织行快速冰冻病理检查。对快速冰冻病理诊断为前列腺癌者立即行机器人辅助腹腔镜根治性前列腺切除术(RALP)；对不能诊断前列腺癌者，应用18G活检针行前列腺靶向+系统活检，系统活检18~22针，行常规病理检查。记录患者的基线数据、冰冻病理检查结果、围手术期情况、术后病理结果和随访资料。结果:本研究共纳入11例患者，平均年龄69.9(66~73)岁。平均体质指数22.8(19~26)kg/m 2。平均前列腺特异性抗原(PSA)23.2(14.25~32.00)ng/ml，平均前列腺体积45(32~52)ml，平均PSAD 0.54(0.33~0.75)。PI-RADS评分4分3例、5分8例。直肠指检阳性5例。11例活检组织快速冰冻病理检查结果中9例为前列腺腺癌，立即行RALP，手术时间111.5(96~126)min；术中出血量78.9(55~105)ml；术后盆腔引流管拔除时间4.3(3.5~5.0)d；术后住院时间5.8(5.0~6.5)d。术后病理Gleason评分3+4＝7分1例，4+3＝7分3例，8分4例，10分1例；3例切缘阳性，1例精囊侵犯；清扫淋巴结数量平均10.9(8.5~14.0)枚，均无肿瘤转移；病理T分期为T 2b期2例，T 2c期5例，T 3a期1例，T 3b期1例。2例快速冰冻病理检查不能诊断者，其中1例常规病理诊断为前列腺腺癌，Gleason评分4+3＝7分，后接受RALP；1例常规病理诊断为前列腺炎症。11例均获得随访，平均随访时间5.2(3~7)个月。10例行RALP患者中，8例术后2周恢复尿控，2例术后2个月恢复尿控。3例切缘阳性患者于术后第2周规律行雄激素剥夺治疗。术后3个月1例切缘阳性和精囊受侵犯患者的PSA未降至0.1 ng/ml以下，余9例PSA均<0.1 ng/ml。11例随访期间均未发生Clavien分级>Ⅰ级并发症。 结论:对高度怀疑前列腺癌患者，将前列腺活检组织行快速冰冻病理检查，对提示为前列腺癌者即刻行RALP，这种诊治模式是可行的，术后无明显并发症。

患儿 女，7月龄，因“面色苍白2 d，茶色尿1 d”于2020年11月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科，经过血液及全外显子基因检测，诊断非典型溶血尿毒综合征（aHUS），入院给予10 d新鲜冰冻血浆无反应，予依库珠单抗治疗1周后溶血缓解，肾功能正常，3个月尿蛋白转阴，连续应用6个月（共9剂），溶血持续缓解，尿蛋白及肾功能持续正常，拟延长给药间歇为3个月（即停药3个月）时出现aHUS复发，重新启动依库珠单抗治疗仍有效。CFH基因变异所致的aHUS，血浆治疗可不敏感，建议有条件尽早给予依库珠单抗治疗，有望是控制溶血和恢复肾功能的有效方法。

目的:探讨在前列腺穿刺活检组织中应用CK5/6抗体快速免疫组化辅助冰冻病理诊断的准确性与可行性。方法:回顾性分析2022年10月至2023年4月北京医院41例前列腺穿刺冰冻组织行CK5/6抗体快速免疫组化患者的资料。患者中位年龄76(69，79)岁，前列腺特异性抗原12.37(7.07，26.17)ng/ml。靶病灶的前列腺影像报告与数据系统(PI-RADS)评分均≥3分；其中3分9处(21.95%)，4分15处(36.59%)，5分17处(41.46%)。MRI检查病灶中位长径1.40(1.09，2.20)cm。病灶位于移行带14处(34.14%)，外周带23处(56.10%)，同时累及外周带和移行带病灶4处(9.76%)。采用经会阴认知融合靶向联合系统穿刺活检，术中于靶区和非靶区各额外取1针组织进行冰冻病理切片，并行HE染色和CK5/6抗体快速免疫组化染色，冰冻剩余组织行常规切片HE染色和CK5/6抗体常规免疫组化染色。记录冰冻病理和冰冻剩余组织常规切片的HE染色和免疫组化染色结果、国际泌尿病理学会(ISUP)分级分组，以及靶向联合系统穿刺的实际诊断结果等数据。以同一针穿刺组织的常规免疫组化结果为金标准，分析快速免疫组化冰冻病理诊断前列腺癌的敏感性和阳性预测值，及其病理分级分组的准确性。结果:在41例患者中，靶区组织冰冻切片HE染色诊断前列腺癌35例，阳性率85.37%(35/41)，其中ISUP分级分组1组17例(48.57%)，2组8例(22.86%)，3组4例(11.43%)，4～5组6例(17.14%)；同一针靶区冰冻剩余组织切片HE染色诊断前列腺癌35例，阳性率85.37%(35/41)，其中ISUP分级分组1组16例(45.71%)，2组9例(25.72%)，3组4例(11.43%)，4～5组6例(17.14%)。靶区组织快速免疫组化结果CK5/6表达阴性35例，阳性6例；常规免疫组化结果CK5/6阴性35例，阳性6例。非靶区组织快速免疫组化结果CK5/6表达阴性12例，阳性29例；常规免疫组化结果CK5/6阴性12例，阳性29例。靶区快速免疫组化诊断前列腺癌的35例与常规免疫组化诊断结果完全吻合，假阳性率为0，敏感性为100.00%(35/35)，阳性预测值为100.00%(35/35)。非靶区快速免疫组化诊断前列腺癌的12例与常规免疫组化诊断结果完全吻合，假阳性率为0，敏感性为100.00%(35/35)，阳性预测值为100.00%(12/12)。结论:本研究结果初步证实，在前列腺穿刺活检组织中应用CK5/6抗体快速免疫组化辅助冰冻病理诊断，具有较高的准确性，但快速免疫组化技术在穿刺术中辅助冰冻病理诊断的可靠性仍需要大样本前瞻性研究进一步验证。

患者女，54岁，因“右下腹痛10 d”入院。患者曾于1995年行剖宫产术。查体：右下腹可触及约8 cm大小囊性包块，活动度大，轻度压痛。实验室检查：血常规：白细胞计数3.53×10 9/L。盆腔磁共振检查：右侧髂窝多房囊性肿块，大小约6.6 cm×6.0 cm×7.8 cm，内见分隔，囊内信号均匀，增强后囊壁及分隔强化（图1）。初步诊断为阑尾或右侧附件来源囊性肿瘤。术中探查：阑尾呈暗红色，表面无黏液；盲肠外、背侧腹膜后多枚囊性灶，囊壁薄，囊液清亮，呈浆液性。术中快速冰冻病理检查示：回盲部囊性病变未见明确恶性，待常规多取材进一步诊断。遂开腹行腹膜后病灶切除术+阑尾切除术。术后病理检查示：（1）（阑尾切除标本）：慢性阑尾炎；（2）（回盲部肿块）：囊内壁小灶被覆单层立方上皮细胞，呈鞋钉状凸向腔内（图2A）；免疫组化检查：被覆上皮细胞表达 CK5/6（+）（图2B），CK7（+），CK20（-），BAP1（+），Calretinin（+），ER（-）。最终诊断为良性腹膜多囊性间皮瘤（benign multicystic peritoneal mesothelioma，BMPM）。