目的:探讨1 例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局.方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型和分子核型进行分析.此外,利用二代测序技术(NGS)对该男性患者进行单精子染色体拷贝数(CNV)分析和 PGT-SR 助孕.结果:该男性患者核型为:46,XY,der(5)inv(5)(q14.3q23.2)t(5;14;11)(q23.2;q31.1;q21),der(11)t(5;14;11);der(14)t(5;14;11),其易位断点位于基因间区.单精子测序结果显示该男性精子中20.0%(7/35)为正常单倍体.PGT-SR结果显示正常/平衡的胚胎比率为25.0%(4/16),经过2 次冷冻的单囊胚移植后,夫妇成功活产一健康男婴.此外,对已报道的男性CCRs携带者进行了文献回顾,总结了其正常/平衡精子比率和PGT-SR结局.结论:本研究提示男性CCRs携带者的正常单倍体精子比率可能高于理论预测,通过PGT-SR可有效改善其妊娠结局,在遗传咨询方面为他们提供了有价值的数据.

目的:探讨人工周期冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer，FET）中，孕酮应用前口服雌激素时间对单胎子代出生结局的影响。方法:采用回顾性队列研究，分析2015年1月至2019年12月期间在郑州大学第三附属医院生殖医学科行体外受精（ in vitro fertilization，IVF）或卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）助孕，全胚冷冻第一次行FET周期的患者临床资料。患者均采用人工周期准备子宫内膜，分析单囊胚移植且分娩单胎子代周期。根据孕酮转化子宫内膜前口服雌激素时间，将所有FET周期分为四组：≤12 d（ n=306）、13~15 d（ n=620）、16~18 d（ n=471）和≥19 d（ n=275）。主要观察指标为小于胎龄儿（small for gestational age，SGA）发生率，次要观察指标为早产、低出生体质量、巨大儿和大于胎龄儿（large for gestational age，LGA）发生率。 结果:共纳入1 672个单囊胚移植且单胎分娩FET周期。四组间SGA的发生率分别为7.8%（24/306）、4.8%（30/620）、5.7%（27/471）和7.6%（21/275），差异无统计学意义（ P=0.204）。多元逻辑回归分析结果显示孕酮应用前雌激素使用时间不影响单胎子代SGA的发生率（以≤12 d为参照，13~15 d：a OR=1.37，95% CI：0.70~2.70， P=0.361；16~18 d：a OR=0.74，95% CI：0.40~1.36， P=0.336；≥19 d：a OR=0.81，95% CI：0.44~1.49， P=0.501）。四组间新生儿早产率（ P=0.204）、低出生体质量（ P=0.582）、巨大儿（ P=0.201）和LGA（ P=0.335）的发生率差异均无统计学意义。 结论:在人工周期FET中，孕酮应用前口服雌激素时间不影响单囊胚移植单胎子代出生结局。

目的:探讨在玻璃化冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer，FET）周期中，激光辅助孵化（laser-assisted hatching，LAH）对患者临床结局及母婴安全性的影响。方法:采用回顾性队列研究分析连云港市妇幼保健院生殖中心自2017年1月至2020年1月期间玻璃化冷冻后行FET治疗的临床资料。共纳入641个FET周期，根据不同胚龄分为卵裂期移植周期和囊胚移植周期，不同胚龄周期根据复苏后是否行LAH分为LAH组和Non-LAH组（未行LAH）。采用单因素分析分别比较不同胚龄行LAH操作后患者临床妊娠结局和围产期母婴并发症的情况。采用多元logistic回归分析控制其他混杂因素，分析LAH对活产率的影响。主要观察指标为活产率。次要观察指标为临床妊娠率、种植率、多胎率、流产率、异位妊娠率、早产率、围产期母体相关并发症、新生儿结局。结果:在卵裂期胚胎移植患者中，LAH组的临床结局与Non-LAH组相比差异均无统计学意义（均 P>0.05）；囊胚移植患者中，LAH组临床妊娠率［71.2%（109/153）］、种植率［61.2%（126/206）］、活产率［66.7%（102/153）］均高于Non-LAH组［56.2%（59/105）， P=0.013；46.4%（65/140）， P=0.007；48.6%（51/105）， P=0.004］，差异均有统计学意义，而在多胎率、流产率、异位妊娠率、早产率等方面两组相比，差异均无统计学意义（均 P>0.05）。无论是卵裂期移植或是囊胚移植患者行LAH后，在围产期母体相关并发症、新生儿结局等方面与Non-LAH组差异均无统计学意义（均 P>0.05）。经多元logistic回归分析校正混杂因素后，结果显示LAH对卵裂期胚胎FET患者的活产率无影响，但可提高囊胚FET患者的活产率（ OR=2.656，95% CI=1.505~4.689， P=0.001）。 结论:在复苏移植周期中，LAH可以改善囊胚移植患者的临床结局，但无法改善卵裂期移植患者的临床结局；LAH对围产期母婴安全暂未显示有不良影响。

目的:筛选影响整倍体单囊胚移植成功率的关键因素。方法:本项回顾性研究纳入2014年1月至2018年1月期间在上海集爱遗传与不育诊疗中心进行胚胎植入前遗传学检测（PGT）的冷冻整倍体单囊胚移植周期共956个的患者临床资料。按照移植结局，将患者分为妊娠组（ n=509）及未妊娠组( n=447)，比较两组间的临床资料，筛选出对移植妊娠率产生影响的关键因素；同时，进一步将妊娠组患者分为活产亚组和流产亚组，对比两亚组间的临床资料并利用logistic回归筛选对流产造成影响的显著性因素。 结果:妊娠组较未妊娠组，移植时子宫内膜厚度显著增厚[9（8,10）mm比8(8,10)mm]（ P=0.006）；质量良好的囊胚相对于质量较差的囊胚临床妊娠率（59.2%比46.3%）及活产率（50.2% 比37.7%）显著上升（ P=0.001）。此外，活产亚组与流产亚组相比，囊胚发育时间为流产相关风险因素， OR值为0.536（95% CI=0.309~0.929）。 结论:在整倍体单囊胚移植冷冻周期中，较厚的子宫内膜、发育较快以及级别较高的囊胚是种植成功的关键因素。维持后期妊娠的过程中，发育较快的囊胚（第5日）活产率更高，流产率更低。

目的:探讨胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）技术对妊娠围产结局及子代健康的影响。方法:回顾性病例对照研究分析2015年1月至2021年8月期间在海军军医大学第二附属医院生殖医学中心进行PGT和卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）助孕、冷冻复苏周期单囊胚移植的患者资料，纳入882例患者，共行1 081个冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer，FET）周期。其中PGT组399例患者，行527个周期，ICSI组483例患者，行554个周期。根据PGT技术指征不同，将PGT组又分为染色体结构异常检测/单基因遗传学检测（PGT for structural rearrangements/monogenic defects/single gene defects monogenic，PGT-SR/M）亚组和胚胎染色体非整倍体检测（PGT for aneuploidies，PGT-A）亚组，分别与ICSI组比较临床妊娠率、流产率、活产率。对移植后临床妊娠者进行分析，以活产作为观察终点，其中PGT-SR/M亚组共102例行189个周期，PGT-A亚组共184例行338个周期，ICSI组 268例，分别比较围产结局以及子代安全性。结果:PGT-SR/M亚组的临床妊娠率［71.96%（136/189）］高于ICSI组［61.73%（342/554）， P=0.011］，而PGT-A亚组的临床妊娠率［64.50%（218/338）］与ICSI组差异无统计学意义（ P>0.05）。PGT-SR/M亚组与PGT-A亚组的活产率高于ICSI组，但差异均无统计学意义（均 P>0.05）。各组间流产率、早产率、妊娠并发症发生率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。另外，PGT-SR/M亚组与PGT-A亚组在新生儿低出生体质量率、巨大儿出生率、出生缺陷发生率等方面差异也均无统计学意义（均 P>0.05）。PGT组儿童2岁内的生长发育曲线正常，与ICSI组相比，PGT组的身高和体质量差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:相同授精方式下，侵入性的胚胎活检操作并未增加妊娠围产相关并发症的发生，而且，暂未发现PGT对子代的生长发育有不利影响。

目的:初步探讨冷冻胚胎复苏周期中已冻存的低质量囊胚与高质量卵裂期胚胎的优先移植顺序。方法:回顾性分析了郑州大学第三附属医院生殖医学中心2015年11月至2018年5月期间3677个冻融胚胎移植(FET)周期的临床资料。根据移植胚胎发育时期、质量及移植胚胎数的不同分为5组：单非优质囊胚组(A组)、单优质囊胚组(B组)、第3日(D3)双优质胚胎组(C组)、D3优+非优质胚胎组(D组)、D3双非优质胚胎组(E组)。每组再根据患者的年龄分为3个亚组：<35岁、35~37岁和>37岁。主要观察指标为活产率，次要观察指标为临床妊娠率、植入率和多胎率。结果:D3双胚胎移植组(C~E组)植入率均显著低于单囊胚组(A、B组)( P均<0.05)，而多胎妊娠率均显著高于单囊胚组( P均<0.01)。C组与A组相比，临床妊娠率差异无统计学意义( P>0.05)；患者年龄<35岁时，活产率显著升高( P=0.003)，35~37岁组及>37岁组活产率的差异无统计学意义。D组与A组相比，患者年龄<35岁组及35~37岁组，临床妊娠率及活产率差异均无统计学意义( P>0.05); 患者年龄>37岁时，临床妊娠率显著降低( P=0.018)，活产率降低，但差异无统计学意义( P>0.05)。E组与A组相比，所有年龄段的临床妊娠率、活产率均降低；当患者年龄<35岁及>37岁时差异均有统计学意义( P<0.05)，患者年龄为35~37岁时，差异无统计学意义( P>0.05)。年龄和移植胚胎的种类均是活产的独立影响因素。调整年龄对活产的影响后，与A组相比，B组( OR=1.311，95% CI=1.083~1.586， P=0.005)、C组( OR=1.322，95% CI=1.092~1.601， P=0.004)、E组( OR=0.616，95% CI=0.468~0.809， P=0.001)对活产率的影响差异均有统计学意义，而D组( OR=1.139，95% CI=0.914~1.420， P=0.247)对活产的影响程度与A组相比，差异无统计学意义。 结论:综合考虑多胎妊娠及活产等因素，冷冻胚胎复苏周期最优的移植顺序可能是单优质囊胚>单非优质囊胚>D3双优质胚胎>D3优+非优质胚胎>D3双非优质胚胎。

现代体外受精-胚胎移植（ in vitro fertilization-embryo transfer，IVF-ET）的新目标是选择和移植1枚最具发育潜能的胚胎，从而获得健康的单胎妊娠。为了实现这一目标，需要单胚胎移植并且达到最大化的单胎活产率。由于冻融囊胚移植较新鲜囊胚移植活产率高，且胚胎和子宫内膜之间的同步性更好，因此选择最优的冷冻单囊胚进行移植至关重要。本文综述了冻融单囊胚移植的潜在益处、单囊胚选择的非侵入性策略及不同发育速度囊胚的取舍。

目的:探讨冷冻胚胎周期不同年龄段患者如何制定移植策略。方法:回顾性队列研究分析浙江省宁波市妇女儿童医院生殖中心取卵后全胚冷冻并于2018年1月至2020年4月期间首次行冻融胚胎移植患者的临床资料，根据患者的年龄分为三组，即≤30周岁组（1150个周期）、30~35周岁组（932个周期）及>35周岁组（405个周期）；在每个年龄组内，再根据移植胚胎级别及移植数目分为第3日单卵裂期胚胎移植（single cleavage stage embryo transplant， SET3） 亚组、第5日单囊胚移植 （single 5th day blastocyst transplant， SET5） 亚组、第 6 日单囊胚移植 （single 6th day blastocyst transplant， SET6） 亚组、第3日双卵裂期胚胎移植（double cleavage stage embryo transplant， DET3）亚组、第 5 日双囊胚移植 （double 5th day blastocyst transplant， DET5） 亚组、第6日双囊胚移植 （double 6th day blastocyst transplant， DET6） 亚组。所有患者均随访至2020年6月30日，比较同一年龄组内各亚组的临床结局。结果:①≤30周岁组： SET5亚组临床妊娠率、持续妊娠率及活产率分别为66.17%（221/334）、60.48%（202/334）及35.93%（120/334），分别高于SET3亚组［41.18%（28/68）、36.76%（25/68）、25.00%（17/68）， P<0.001、 P=0.001、 P=0.045］及SET6亚组［54.42%（80/147）、43.54%（64/147）、27.21%（40/147）， P<0.001、 P=0.001、 P<0.001］； DET5亚组多胎率［47.80%（76/159）］高于DET6亚组［29.49%（23/78）］（ P=0.007）。 ②30~35周岁组：SET5亚组临床妊娠率、持续妊娠率及活产率分别为63.59%（138/217）、55.30%（120/217）及29.95%（65/217），分别高于SET3亚组［30.65%（19/62）、27.42%（17/62）、14.52%（9/62）， P<0.001、 P<0.001、 P=0.015］； DET5亚组多胎率［56.86%（58/102）］高于DET3亚组［32.54%（41/126）］及DET6亚组［28.57%（16/56）］，差异均有统计学意义（ P<0.001及 P=0.001）。③35周岁以上组： SET5亚组临床妊娠率、持续妊娠率及活产率［53.45%（31/58）、39.66%（23/58）、20.69%（12/58）］与SET6亚组［43.75%（21/48）、35.42%（17/48）、16.76%（8/48）］比较，差异均无统计学意义（ P=0.320、 P=0.655、 P=0.583），高于SET3亚组［16.98%（9/53）、15.09%（8/53）、7.55%（4/53）， P<0.010、 P=0.004、 P=0.049］； DET5亚组临床妊娠率及持续妊娠率［66.67%（26/39），53.85%（21/39）］均高于DET3亚组［33.89%（61/180），27.22%（49/180）］，差异均有统计学意义（ P<0.001， P=0.001）； DET5亚组临床妊娠率高于DET6亚组［51.85%（14/27）］，差异有统计学意义（ P=0.001）。 结论:对各年龄组患者，应尽量选择单胚胎移植，避免移植2个第5日囊胚；移植胚胎首选第5日单囊胚。

目的:探讨第3日（day 3，D3）移植冷冻后剩余非优质胚胎囊胚培养的临床应用价值，寻找最佳的胚胎移植策略。方法:本研究回顾性队列研究分析了2015年7月至2020年3月期间在天津市第一中心医院生殖医学科行囊胚解冻移植治疗362个周期患者的临床资料。按照培养时间分为第5日（day 5，D5）囊胚移植组、第6日（day 6，D6）囊胚移植组，按照移植胚胎数目分为单囊胚移植组、双囊胚移植组；按照胚胎质量单囊胚移植组分为单优质胚胎组、单非优质胚胎组；双囊胚移植组分为双优质囊胚组、单优搭配非优囊胚移植组（一优一非组）及双非优质胚胎组。比较各组临床妊娠率、种植率、多胎妊娠率等指标。结果:解冻周期D5囊胚移植组临床妊娠率、种植率均高于D6囊胚移植组［62.96%（102/162））比42.50%（85/200）、53.98%（122/226）比35.86%（104/290）］，差异均有统计学意义（ P均<0.001），早期流产率、多胎妊娠率差异均无统计学意义（ P均>0.05）。D5单囊胚移植组与双囊胚移植组的临床妊娠率、早期流产率差异均无统计学意义（ P均>0.05），单囊胚移植组种植率高于双囊胚移植组［62.24%（61/98）比47.66%（61/128）］，多胎妊娠率低于双囊胚组［3.28%（2/61）比46.34%（19/41）］，差异均有统计学意义（ P=0.029、 P<0.001）；D6单囊胚移植组与双囊胚移植组临床妊娠率、多胎妊娠率［35.45%（39/110）比51.11%（46/90）、5.13%（2/39）比26.09%（12/46）］差异均有统计学意义（ P=0.026、 P=0.009），种植率、早期流产率差异均无统计学意义（ P均>0.05）。D5、D6单囊胚移植组单优质胚胎与非优质胚胎的临床妊娠率、种植率、早期流产率、多胎妊娠率差异均无统计学意义（ P均>0.05）。D5双囊胚移植组中双优质胚胎、一优一非、双非优质胚胎相比临床妊娠率、种植率、早期流产率、多胎妊娠率差异均无统计学意义（ P均>0.05）。D6双非优质胚胎组种植率［26.67%（24/90）］低于双优质胚胎组［47.62%（20/42）］及一优一非组［43.75%（7/16）］，差异有统计学意义（ P=0.029），临床妊娠率、早期流产率、多胎妊娠率差异均无统计学意义（ P均>0.05）。 结论:D3优质胚胎移植冷冻后，剩余非优质胚胎继续培养形成囊胚冷冻，解冻移植可获得较好的临床妊娠率，提高了胚胎的利用价值，降低患者的治疗成本。D5囊胚质量优于D6囊胚，优先选择D5的单囊胚移植，在不影响临床妊娠率的情况下降低多胎妊娠率。

目的:比较卵裂期胚胎和囊胚移植的妊娠结局和围产期结局，探讨不孕患者胚胎移植的最佳策略。方法:本回顾性队列研究分析了2021年1月至2022年12月期间就诊于山西医科大学第五临床医学院、第一临床医学院和晋中婴泰妇产医院生殖医学科接受体外受精/卵胞质内单精子注射的患者资料，分为卵裂期胚胎移植组（记为D3组， n=2 827）和囊胚移植组（记为D5组， n=1 253）。主要观察指标为大于胎龄儿（large for gestational age，LGA）、早产，次要观察指标为多胎妊娠、分娩孕周、新生儿性别和体质量等。采用单因素及多因素二元logistic回归统计分析移植胚胎类型与不良结局的相关性。 结果:D5组的临床妊娠率［64.5%（808/1 253）］、活产率［55.5%（696/1 253）］、种植率［46.0%（1 026/2 230）］、多胎妊娠率［22.6%（183/808）］、男婴占比［58.6%（515/879）］、单胎LGA率［19.8%（103/520）］和单胎早产率［21.7%（113/520）］比D3组显著升高［54.3%（1 535/2 827）， P<0.001；48.2%（1 362/2 827）， P<0.001；36.7%（1 962/5 346）， P<0.001；19.0%（291/1 535）， P=0.026；49.7%（822/1 653）， P=0.001；7.5%（80/1 071）， P<0.001；17.2%（184/1 071）， P=0.029］。D5组在冷冻周期中的单胎LGA率［24.8%（72/290）］和新鲜周期中的单胎LGA率［13.5%（31/230）］均较D3组［8.8%（36/409）， P<0.001；6.6%（44/662）， P=0.002］显著升高。D5组男婴发生LGA［24.8%（82/330）］和女婴发生LGA［11.1%（21/190）］的风险均显著高于D3组［9.1%（54/592），a OR=2.95，95% CI：2.01~4.33， P<0.001；5.4%（26/479），a OR=2.04，95% CI：1.10~3.77， P=0.024］。 结论:囊胚移植的LGA和早产的发生风险高于卵裂期胚胎移植，临床实践中应结合患者自身条件及胚胎情况选择胚胎移植方式。