目的:分析染色体17q12微缺失或微重复综合征的超声表现、染色体微阵列分析（CMA）检测结果和妊娠结局，为产前诊断和遗传咨询提供思路。方法:回顾性分析2015年6月至2022年8月于广州医科大学附属第三医院进行产前咨询，经CMA诊断为17q12微缺失综合征的5例胎儿和1例流产组织、诊断为17q12微重复综合征的6例胎儿和1例死胎，分析其超声表现、CMA检测结果，并随访妊娠结局。结果:5例17q12微缺失综合征胎儿的产前超声均表现为肾脏结构异常，其中1例仅表现为双肾实质回声增强，1例双肾实质回声增强伴双侧脑室管膜下多发囊肿，1例双肾实质回声增强伴羊水过多，1例双侧肾盂分离伴羊水过多，1例右侧多囊性发育不良肾伴羊水过多，共3例伴羊水过多。6例17q12微缺失综合征的缺失片段大小为1 478~1 588 kb，主要集中在1.5 Mb左右。3例进行了亲代验证的17q12微缺失综合征胎儿中，2例遗传自母亲，1例为新发变异。妊娠结局中，3例引产，2例失访，1例自然流产。6例17q12微重复综合征胎儿中，3例超声表现为心脏异常（其中1例仅表现为法洛四联症，1例法洛四联症伴双侧侧脑室增宽，1例三尖瓣反流伴鼻骨不确定），1例表现为头围及双顶径<-3SD，2例无异常。7例17q12微重复综合征的重复片段大小为1 421~1 817 kb，主要集中在1.4 Mb左右。2例进行了亲代验证的17q12微重复综合征胎儿中，1例遗传自父亲，1例为新发变异。妊娠结局中，3例引产，4例正常妊娠分娩。结论:肾脏实质回声增强和法洛四联症分别是17q12微缺失综合征和17q12微重复综合征相对特异的产前超声特征，结合父母表型和遗传模式等情况有利于为产前诊断和遗传咨询提供思路。

目的:应用潜分类增长模型（latent class growth model，LCGM）纵向分析孕期血压数据，探索妊娠期间血压潜分类轨迹与未来发生子痫前期（preeclampsia，PE）风险之间的联系。方法:该研究为前瞻性队列研究，选取2016年11月1日至2018年5月30日在天津市19家社区医院招募的孕早期女性受试者，采集孕28周前5个阶段（即12、16、20、24和28周）的孕检血压数据纳入分析，同时采集孕妇基本信息问卷、体格检查、实验室检查等数据。应用LCGM建立收缩压、舒张压的潜分类轨迹模型；分别以收缩压轨迹、舒张压轨迹作为预测变量，以妊娠28周后至分娩时是否发生PE作为结局变量，进行PE的预测研究。结果:共纳入5 560例已生产的单胎妊娠孕妇，其中随访期间诊断PE 128例，妊娠期高血压106例。单因素及多因素logistic回归分析显示基线收缩压与舒张压水平越高，PE发生的风险越高。采用LCGM拟合血压动态变化，确定了4条收缩压潜分类轨迹和4条舒张压潜分类轨迹。收缩压潜分类轨迹对应的血压水平越高，PE发生的风险越高；在校正了初检体重指数、是否初产妇、白细胞计数、血红蛋白水平、血小板计数和谷丙转氨酶水平等混杂因素后，收缩压潜分类轨迹_4（SBP_traj_4）的 OR值为4.023（95% CI：2.368~6.835， P<0.001），收缩压潜分类轨迹_3（SBP_traj_3）的 OR值为1.854（95% CI：1.223~2.811， P=0.004）；舒张压潜分类轨迹_4（DBP_traj_4）的 OR值为2.527（95% CI：1.534~4.162， P<0.001），舒张压潜分类轨迹_2（DBP_traj_2）的 OR值为2.238（95% CI：1.328~3.772， P=0.002）。受试者工作特征曲线显示基线血压水平联合血压轨迹对PE具有较好的预测能力。 结论:应用LCGM潜分类增长模型构建孕12 ~28周的血压潜分类轨迹可对孕28周后PE进行早期预测分析，提示孕期血压潜分类轨迹是一种可用于孕妇PE危险分层的新方法。

目的:探讨16p12.2拷贝数变异的产前超声和遗传学诊断。方法:回顾性分析2017年1月至2021年12月在福建医科大学附属福州市第一医院行产前诊断的7例16p12.2微缺失/重复胎儿的产前诊断指征、产前超声表现、染色体核型、遗传学分析、变异溯源、妊娠结局及出生后随访情况等。对数据进行描述性统计分析。结果:3例为产前超声结构异常，包括多发畸形、室间隔缺损及唇腭裂各1例；其余4例为涉及心脏和肾脏的软指标异常。7例胎儿染色体核型分析均未见异常。单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）检测结果显示，4例16p12.2（远端）微缺失病例缺失的片段大小为381.7～542.4 kb，均包含 OTOA、 METTL9和 IGSF6等3个在线人类孟德尔遗传数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）基因；另3例16p12.2（近端）微缺失/重复的片段大小为484.0～701.7 kb，均包含 UQCRC2、 CDR2、 EEF2K和 POLR3E等4个OMIM基因。7例16p12.2微缺失/重复病例中，5例（例1、2、4、5、6）变异遗传自表型正常的母亲/父亲，其中3例（例2、4、5）足月分娩，出生情况正常；2例（例3、7）拒绝行家系验证。例3足月分娩，3个月行室间隔缺损修补术，随访至18个月未见明显异常。 结论:16p12.2区域微缺失/重复胎儿产前缺乏特异性表型。 OTOA基因是16p12.2远端区域异常关键基因。家系比对有助于减少不必要的主动终止妊娠。

目的:分析不同类型妊娠期高血压疾病（HDP）孕妇的心脏结构和功能的改变，并探讨其影响因素。方法:纳入2014年1月1日至2022年4月15日于北京大学第三医院分娩并确诊为HDP的孕妇共1 967例为观察对象，根据HDP的具体诊断分为妊娠期高血压506例（25.7%），子痫前期589例（29.9%），妊娠合并慢性高血压332例（16.9%），慢性高血压伴发子痫前期540例（27.5%），回顾性分析4种类型HDP孕妇心脏结构和功能指标的差异，心脏结构指标包括左心房前后径（LAD）、左心房面积（LAA）、右心房面积（RAA）、舒张末期左心室内径（LVEDD）、舒张末期室间隔厚度（IVST）、舒张末期左心室后壁厚度（LVPWT），收缩功能指标包括左心室射血分数（LVEF）、左心室侧壁收缩期二尖瓣环运动速度（Sm），舒张功能指标包括二尖瓣舒张早期峰值血流速度（E）/二尖瓣舒张晚期峰值血流速度（A）、E/左心室侧壁舒张早期二尖瓣环运动速度（Em）。采用多因素广义线性回归方法分析影响心脏结构和功能的因素。结果:（1）一般临床资料：不同类型HDP孕妇的年龄、分娩孕周、血压、合并糖尿病占比、住院天数分别比较，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。（2）与妊娠合并慢性高血压、子痫前期及妊娠期高血压孕妇相比，慢性高血压伴发子痫前期孕妇的LAD、LAA、RAA和LVEDD更大（ P均<0.001），IVST和LVPWT更厚（ P均<0.001），左心室舒张功能指标（E/A、侧壁Em、E/Em）和收缩功能指标Sm下降（ P均<0.001），妊娠期高血压孕妇的心脏结构和功能相对较好。与子痫前期孕妇相比，妊娠合并慢性高血压孕妇的RAA更小（ P<0.001），E/A更低（ P<0.001），其余指标在两者间比较，差异均无统计学意义（ P均>0.05）。（3）慢性高血压伴发子痫前期、妊娠合并慢性高血压及子痫前期的发生与较大的LAD、LAA、LVEDD相关，与较小的Em相关（ P均<0.05）。 结论:不同类型HDP孕妇的心脏结构和功能改变不同，其中慢性高血压伴发子痫前期孕妇的心脏更大、心室壁更厚，舒张和收缩功能更差，妊娠期高血压孕妇的心脏结构和功能相对较好。

本文报道了1例房间隔膨出瘤并发心房扑动早产儿的诊断及治疗过程。患儿男，胎龄35周 +2，因"心动过速、气促、呻吟15 min"入院。患儿母亲胎心监护提示胎动过速，胎心率230~240次/min，急诊剖宫产分娩。患儿入院心电图显示心房扑动，心房率440次/min，心室率220次/min，呈2∶1传导；超声心动图提示房间隔膨出瘤、动脉导管未闭、卵圆孔未闭。用去乙酰毛花苷、胺碘酮24 h，未恢复窦性心律，后用同步电复律电能为4 J（1.8 J/kg），患儿恢复窦性心律。随访至2019年12月18日（纠正胎龄41周 +4），患儿心房扑动未再复发。

目的:探讨新生儿先天性完全性房室传导阻滞产前、产时、产后诊治，以及转归和生长发育情况。方法:选择2017年12月至2021年6月清华大学第一附属医院新生儿科收治、胎儿期即发现完全性房室传导阻滞的新生儿进行回顾性研究，对其临床特点、治疗及转归情况进行分析。结果:研究期间共收治5例完全性房室传导阻滞患儿，男3例，女2例，均在胎儿期诊断并经剖宫产娩出，诊断胎龄（24.6±3.6）周，出生胎龄（36.7±1.5）周，出生体重（2 493±551）g，其中4例患儿母亲有自身免疫疾病，母亲抗核抗体、抗SSA及抗Ro52抗体均阳性，另1例原因不明。4例患儿生后予异丙肾上腺素治疗后效果差，住院期间最长1例静脉应用异丙肾上腺素18 d；3例住院期间安装永久起搏器，2例1岁内安装起搏器；1例生后26 d因起搏器囊袋感染合并脓毒症休克死亡，存活4例随访到安装起搏器后1岁，生长发育近正常。结论:先天性完全性房室传导阻滞患儿母亲多有自身免疫性疾病，常于孕中期发现胎儿心律失常，但多能近足月分娩，生后药物治疗一般效果差，需安装起搏器。

目的:探讨新生儿出生时不同缺氧程度下脐血中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白（neutrophil gelatinase-associated lipocalin，NGAL）的水平以及其与缺氧器官（肝脏、肾脏、心脏）受损的关系。方法:前瞻性选择2022年4~10月湖南妇女儿童医院产科分娩的所有新生儿为研究对象，根据宫内/产程中缺氧情况分为健康对照组、缺氧无窒息组、缺氧窒息组。所有新生儿断脐后均采集脐动脉血检测脐血血气及NGAL水平，生后24~48 h完善肝肾功能、心肌酶检测，分析脐血NGAL水平与各检测指标间的关系。结果:共纳入161例新生儿，健康对照组91例，缺氧无窒息组49例，缺氧窒息组21例。缺氧窒息组脐血NGAL水平高于缺氧无窒息组和健康对照组［（1.81±0.71）ng/ml比（1.22±0.53）ng/ml、（0.88±0.47）ng/ml］，缺氧无窒息组高于健康对照组，差异均有统计学意义（ P<0.05）。脐血NGAL水平与新生儿性别、胎龄、出生体重、母亲年龄、体重指数、肌酸激酶同工酶MB均无显著相关性（ P>0.05），与Apgar评分、脐血血气pH、BE值存在较强负相关性（ r<-0.3， P<0.05），与乳酸、谷丙转氨酶、肌酐存在较强正相关性（ r>0.3， P<0.05）。受试者工作特征曲线分析显示，以谷丙转氨酶、肌酐、尿素氮、肌酸激酶同工酶MB联合作为新生儿肝脏、肾脏、心脏受损实验室标准，当NGAL水平截断值为1.07 ng/ml 时，其敏感度和特异度分别为84.3%、60.3%。 结论:脐血NGAL水平在新生儿出生时随着缺氧加重有升高趋势，可能与缺氧后器官（肝脏、肾脏、心脏）受损相关。

目的:探讨胎儿镜下激光离断脐带在单绒毛膜单羊膜囊（monochorionic monoamniotic，MCMA）双胎妊娠管理中的应用。方法:总结北京大学第三医院2020年1月至2021年1月共3例采用胎儿镜激光脐带电凝、切断并松解脐带缠绕的MCMA双胎病例，并检索Cochrane图书馆、PubMed、EMBASE、中国生物医学文献数据库、万方数据库和中国知网数据库，检索时限自建库至2020年12月，收集MCMA双胎通过激光阻断脐血流进行减胎的文献，汇总分析其临床情况、手术指征及方式、病情发展及母婴预后。结果:本院3例MCMA双胎于孕17～24周进行胎儿镜下脐带电凝、切断并松解脐带缠绕，其中2例足月分娩且无母婴并发症发生，1例因胎儿畸形引产。检索到7篇英文文献，无中文文献，共29例进行胎儿镜激光处理脐带的MCMA双胎病例，加上本文报道的3例，共32例。手术指征分别为双胎反向动脉灌注序列7例（21.9%），胎儿发育异常15例（46.9%），选择性胎儿生长受限7例（21.9%），双胎输血综合征1例（3.1%），双胎输血综合征合并选择性胎儿生长受限1例（3.1%），双胎之一胎死宫内1例（3.1%）。手术孕周14 +1～27 +3周，无手术相关的母体并发症发生。除外未松解脐带的2例和1例胎儿畸形引产外，余29例均活产。活产儿分娩孕周为24 +3～40周，出生体重800～3 800 g。随访时间1月龄～9岁，新生儿死亡4例（原因不详），产前即发现多发畸形1例（室间隔缺损、动脉导管未闭、肛门闭锁、副耳），余24例未发现生长发育异常、神经系统损伤等情况。 结论:对于伴有脐带缠绕等需要减胎的MCMA双胎，采用激光脐带电凝、切断并松解缠绕的方式是安全有效的。

患者女，44岁，因腹痛1 d入院。伴呕吐1次，无腹胀，无肛门停止排气排便。查体：右下腹触及一5 cm × 5 cm大小包块，压痛阳性。实验室检查：白细胞10.8 × 10 9/L。患者既往2次分娩史，10余年前有剖宫产史，术后恢复可。急诊经阴道超声检查示盆腔右卵巢外侧方见52 mm × 41 mm液性暗区，壁厚，考虑扩张肠管可能（图1）。腹部CT示右侧附件区约47 mm × 35 mm类圆形囊性灶，周围脂肪间隙欠清，盆腔见不规则片状积液；盆腔小肠稍扩张积液（图2、3）。急诊行腹腔镜下探查术，术中见盆腔内约50 ml淡血性液，右侧子宫阔韧带见一3 cm × 3 cm缺口，部分小肠嵌顿其内，血供基本正常（图4、5），左侧卵巢表面见0.5 cm × 0.5 cm子宫内膜异位结节。完整牵拉出阔韧带内嵌顿小肠，血供颜色正常。术后诊断：子宫阔韧带疝。该患者术后恢复良好，术后4 d出院。

2016年3月至2021年11月首都医科大学附属北京天坛医院多科室联合诊治7例妊娠合并颅内动静脉畸形(AVM)患者。7例患者均在妊娠14周后发病，其中妊娠中期5例，妊娠晚期2例。5例妊娠中期发病患者中，4例进行了妊娠期开颅手术，术后胎儿发育正常，在妊娠足月后均剖宫产娩出健康胎儿；另1例患者保守治疗至33 +周，行剖宫产术娩出胎儿，产后43 d行伽玛刀治疗AVM。2例发病时接近妊娠足月的患者，先行剖宫产，之后1例保守治疗，1例行开颅手术治疗。7例患者中，5例行开颅手术患者的畸形血管团均完整切除，出院时日常生活能力评定Barthel指数(BI)量表评分为50~75分；另2例患者BI量表评分为100分。共手术分娩新生儿7名，分娩时1 min、5 min的新生儿Apgar评分均为10分。