目的:分析染色体17q12微缺失或微重复综合征的超声表现、染色体微阵列分析（CMA）检测结果和妊娠结局，为产前诊断和遗传咨询提供思路。方法:回顾性分析2015年6月至2022年8月于广州医科大学附属第三医院进行产前咨询，经CMA诊断为17q12微缺失综合征的5例胎儿和1例流产组织、诊断为17q12微重复综合征的6例胎儿和1例死胎，分析其超声表现、CMA检测结果，并随访妊娠结局。结果:5例17q12微缺失综合征胎儿的产前超声均表现为肾脏结构异常，其中1例仅表现为双肾实质回声增强，1例双肾实质回声增强伴双侧脑室管膜下多发囊肿，1例双肾实质回声增强伴羊水过多，1例双侧肾盂分离伴羊水过多，1例右侧多囊性发育不良肾伴羊水过多，共3例伴羊水过多。6例17q12微缺失综合征的缺失片段大小为1 478~1 588 kb，主要集中在1.5 Mb左右。3例进行了亲代验证的17q12微缺失综合征胎儿中，2例遗传自母亲，1例为新发变异。妊娠结局中，3例引产，2例失访，1例自然流产。6例17q12微重复综合征胎儿中，3例超声表现为心脏异常（其中1例仅表现为法洛四联症，1例法洛四联症伴双侧侧脑室增宽，1例三尖瓣反流伴鼻骨不确定），1例表现为头围及双顶径<-3SD，2例无异常。7例17q12微重复综合征的重复片段大小为1 421~1 817 kb，主要集中在1.4 Mb左右。2例进行了亲代验证的17q12微重复综合征胎儿中，1例遗传自父亲，1例为新发变异。妊娠结局中，3例引产，4例正常妊娠分娩。结论:肾脏实质回声增强和法洛四联症分别是17q12微缺失综合征和17q12微重复综合征相对特异的产前超声特征，结合父母表型和遗传模式等情况有利于为产前诊断和遗传咨询提供思路。

目的:结合Micro-CT扫描数据了解椎体松质骨的声学特性，以此作为脊柱融合手术中超声导航后路椎弓根螺钉固定的理论依据。方法:以2块牛脊椎松质骨块和2块人同种异体脊椎松质骨块模拟椎弓根螺钉通道内松质骨的情况，用Micro-CT扫描获得各骨标本的CT参数，用中心频率分别为2.2、2.5、3、12 MHz的无聚焦宽频换能器，分别对其进行超声透射实验，通过水听器检测穿过骨块样品的超声波振幅、声衰减和声速数据，计算骨块样品对不同频率超声波的衰减及声速影响。结果:高密度人同种异体骨的骨体积分数和骨小梁数高于低密度人同种异体骨（均 P<0.05），骨小梁分离度和结构模型指数低于低密度人同种异体骨（均 P<0.05）。4块骨样本在4个不同频率下，超声波振幅随骨块厚度的增加而减小（均 P<0.05），声衰减随骨块厚度的增加而增大（均 P<0.05）。随着频率的增加，低频超声（2.2、2.5、3 MHz）下2 mm薄牛松质骨的声衰减逐渐减小[（ r（牛骨1）=0.95， r（牛骨2）=0.89，均 P<0.05]，4块骨样本声速均逐渐增大[ r（牛骨1）=0.71， r（牛骨2）=0.81， r（高密度人同种异体骨）=0.35， r（低密度人同种异体骨）=0.61，均 P<0.05]。牛松质骨中，在相同的低频超声（2.2、2.5、3 MHz）下，声速随骨厚度的增加而增加（均 P<0.05）。 结论:松质骨骨块的CT参数特征和多种频率超声透射下的声学特性具有相关性，为超声导航系统的研发奠定了理论基础。

目的:评价管理流程的改进在胎盘植入性疾病（placenta accreta spectrum disorders，PAS）中的作用和对母儿结局的影响。方法:回顾性收集2019年1月到2022年12月在南京大学医学院附属鼓楼医院分娩并最终诊断为PAS伴前置胎盘的164例孕妇资料，根据改进时间分为改进前组（2019年1月至2020年12月， n=96，包括双胎妊娠1例）和改进后组（2021年1月至2022年12月， n=68，均为单胎妊娠）。改进措施包括：将计划终止妊娠孕周由改进前的34~36周，推迟至37周；改进前以妊娠期贮存式自体备血为主，改进后增加了自体血回收技术的使用；腹壁切口改进前为下腹正中纵切口，改进后为原手术切口；子宫切口改进前为避开胎盘位置，改进后为根据术前超声PAS分级和术中情况，可选用子宫下段切口穿过胎盘；子宫下段和膀胱界面的分离时机改进前是在完成胎儿娩出和止血带或沙氏钳临时阻断血流后，改进后是在胎儿娩出前。采用 t检验、 χ2检验或Fisher精确概率法等统计学方法，比较2组母儿结局。 结果:与改进前组比较，改进后<37周的分娩率显著下降［83.3%（80/96）与69.1%（47/68）， χ 2=4.60， P=0.038］，择期、亚急诊和急诊手术构成比差异无统计学意义（ χ 2=0.36， P=0.834），术中采用前次手术腹壁切口的比例显著增加［74.0%（71/96）与91.1%（64/68）， χ 2=11.11， P=0.001］，采用下腹纵切口和子宫体部切口的比例显著减少［84.3%（（81/96）与 57.3%（39/68）， χ 2=14.81， P<0.001；83.3%（80/96）与61.8%（42/68）， χ 2=9.72， P=0.003］。总的异体红细胞、血小板等其他成分输血率、出院前血红蛋白水平、子宫次全切除率、膀胱损伤、血栓事件、产妇重症监护病房入住率、非计划二次手术率在2组间差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。新生儿重症监护病房入住率和坏死性小肠结肠炎发生率改进后均下降［24.7%（24/97）与11.8%（8/68）， χ 2=4.31， P=0.038；4.1%（4/97）与0.0%（0/68）， χ 2=58.06， P<0.001］，新生儿呼吸窘迫综合征、机械通气以及新生儿败血症的发生率均有减少，但差异无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:PAS孕妇采用延迟计划分娩孕周至37周后、结合个体化剖宫产手术、改变自体血获取方法等一系列改进措施后，新生儿早产或入住新生儿重症监护病房的比例明显减少，但没有增加母体并发症和急诊手术风险，母体脏器损伤、非计划二次手术、再次入院等不良事件发生率处于低水平，因此此改进具有可行性。

目的:探讨1例晚发型糖原贮积症Ⅱ型(LOPD)型患儿的临床特征、 GAA基因变异特点及溶酶体酶α-葡萄糖苷酶(GAA)活性改变情况。 方法:收集2020年8月在四川大学华西第二医院临床确诊的1例GSDⅡ患儿的病历资料，采集患儿及其父母的外周血样，分别用于外周血白细胞、淋巴细胞分离及基因组DNA提取，检测2种细胞中加入GAA同工酶抑制剂阿卡波糖和不加抑制剂时溶酶体酶GAA的活性。同时收集20例健康受试者的外周血样，混合后分别分离白细胞与淋巴细胞，与患儿家系同批次进行GAA活性测定，作为正常参考值。基因组DNA用于神经肌肉病基因panel检测，并对候选变异进行Sanger测序验证和保守性分析。结果:患儿为9岁女性，2岁11个月时发现语言运动发育落后，就诊时走路不稳、上台阶困难及明显脊柱侧弯，患儿血清肌酸激酶显著升高、肌电图异常，心脏彩色多普勒超声未见异常。基因检测发现其携带 GAA基因c.1996dupG(p.A666Gfs*71)和c.701C>T(p.T234M)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南，分别评级为致病变异(PVS1+PM2_Supporting +PM3)和可能致病变异(PM1+PM2_Supporting +PM3+PM5+PP3)。患儿、患儿父亲、母亲白细胞中GAA活性在不加抑制剂时分别为同批次正常值的76.1%、91.3%、95.6%，加入抑制剂时分别为同批次正常值的70.8%、112.9%、128.2%，白细胞中GAA活性在加入抑制剂后降低约6 ~ 9倍；患儿、患儿父亲、母亲淋巴细胞中GAA活性在不加抑制剂时分别为同批次正常值的68.3%、59.0%、59.5%，在加抑制剂时分别为同批次正常值的41.0%、89.5%、57.7%，淋巴细胞中GAA活性在加入抑制剂后降低约2 ~ 5倍。 结论:患儿被诊断为LOPD，其 GAA基因的c.1996dupG和c.701C>T复合杂合变异可能是其遗传学病因。LOPD患儿GAA残余酶活性范围较宽，酶活性改变不典型，在诊断时不能仅依据酶活性检测，而需要结合临床表现、基因检测和酶活性检测进行综合诊断。

目的:制备抗B组柯萨奇病毒(Coxsackievirus，CVB)3C蛋白的多克隆抗体。方法:通过聚合酶链式反应从pcDNA3.1(+)-EGFP-3C中扩增编码3C的DNA片段，构建pET28a(+)-3C-6His表达载体，转化至大肠埃希菌(Escherichia coli， E. Coli)BL21(DE3)以表达3C重组蛋白。优化表达条件及菌体蛋白的提取方法，经超声破碎制备菌体总蛋白，经十二烷基硫酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳(sodium dodecyl sulfate polyacrylamide gel electrophoresis，SDS-PAGE)后，用氯化钾进行胶染色，切胶回收相对分子质量为26 000的蛋白，即纯化的3C重组蛋白(3C-6His的相对分子质量为26 000)。用纯化的1 mg 3C重组蛋白加等量弗氏佐剂免疫新西兰大白兔，共免疫5次，每次间隔1周，免疫结束后1周取兔血清，检测抗体的特异性。 结果:在相对分子质量为26 000的位置检测到了3C-6His融合蛋白的表达，成功构建了高效表达带His标签的3C重组蛋白载体。重组3C蛋白原核优化表达条件为37 ℃培养细菌6 h，加0.05 mmol/L异丙基β-D-硫代半乳糖苷(isopropy-β-D-thiogalactoside，IPTG)进行诱导。经SDS-PAGE分离菌体总蛋白，得到了纯化的3C重组蛋白。获得的兔免疫血清可以结合 E. Coli及HeLa细胞表达的3C蛋白，还能识别感染CVB3或肠道病毒A71的HeLa细胞中表达的3C蛋白。 结论:获得了抗CVB3 3C蛋白酶的多克隆抗体，这一抗体可特异结合肠道病毒的3C蛋白酶，为进一步研究3C蛋白酶在肠道病毒致病机制中的作用奠定了基础。

目的:探讨腹部超声检查对产后腹直肌分离（DRA）的诊断价值。方法:选择2018年10月至2020年10月于温州市中西医结合医院进行产检并最终分娩的产妇300例为研究对象，分别采用指测法和腹部高频超声进行DRA程度检测，统计DRA发生情况，分析腹部超声与指测法对于DRA的诊断效能差异，比较DRA产妇与非DRA产妇不同时期不同位置腹直肌间隔距离超声检测数值差异。结果:全部产妇中DRA总体发生率为57.67%（173/300）；经产妇DRA发生率［73.38%（102/139）］显著高于初产妇［44.10%（71/160）］（χ 2=26.20， P < 0.001）；剖宫产分娩产妇DRA发生率［68.52%（74/108）］显著高于经阴道分娩产妇［51.56%（99/192）］（χ 2=8.14， P=0.004）。腹部超声检查对于DRA的诊断灵敏度、特异度和准确度（99.42%、98.42%、99.00%）均显著高于指测法检测（80.35%、85.04%、82.33%）（χ 2=34.61、15.00、49.23，均 P < 0.001）。DRA产妇孕36周和产后2周不同位置腹直肌间隔距离均显著小于非DRA产妇（ t=5.17～7.46，均 P < 0.001）。 结论:腹部超声检查对于产后DRA的早期诊断和康复治疗具有较高临床应用价值。

目的:分析Noonan综合征（NS）家系的胎儿超声表现及相关的遗传学病因，探讨全外显子测序（WES）在NS产前诊断中的应用价值。方法:对2020年12月至2022年5月郑州大学第一附属医院收治的3个NS家系中超声检查分别以颈后皮肤皱褶增厚和水囊瘤、胸腔积液、肾盂分离和羊水过多为主要表现的胎儿行全基因组拷贝数变异测序（CNV-seq），并应用WES对胎儿及其父母行基因筛查，疑似致病基因突变位点经PCR及Sanger测序验证。结果:CNV-seq检测提示3个家系的4例胎儿染色体均未见异常，WES分析提示3个家系胎儿分别存在PTPN11基因c.922A>G（p.Asn308Asp）杂合变异、PTPN11基因c.188A>G（p.Tyr63Cys）杂合变异及RAF1基因c.770C>T（p.Ser257Leu）杂合变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会指南，变异评级均为致病性变异，结合胎儿的异常超声表现，均明确诊断为NS。结论:颈后皮肤皱褶增厚、水囊瘤、肾盂分离、胸腔积液及羊水过多等产前超声异常表现在排除染色体疾病后，应考虑NS的可能性。NS的临床表现异质性及遗传异质性强，应用WES在产前充分排查NS对遗传咨询具有重要的价值。

非小细胞肺癌围术期急性缺血性卒中的临床资料及影像学特征分析;超重与正常体质量男性2型糖尿病患者静息态脑功能局部一致性差异;针刺风池对后循环缺血性单发性眩晕患者即时效应的静息态功能MRI研究;64排螺旋CT在颅脑损伤中的临床价值及其认知功能评估中的相关性研究;T2WI灰阶比值对偶发桥本氏甲状腺炎的诊断价值;瘤内和瘤周影像组学模型在预测T1期非小细胞肺癌隐匿性淋巴结转移的价值;基于CT纹理分析预测食管鳞癌患者Ki-67表达状态的应用价值;心脏MRI探索中国成人左心室肌小梁和乳头肌质量参考值范围及其影响因素;心脏MR评估肥厚型梗阻性心肌病经超声引导介入治疗后心肌结构与功能变化;斑块与主动脉CT值比值鉴别冠状动脉脂质和纤维斑块的价值;动态对比增强MRI全定量参数对照18F-FDG PET/CT评估乳腺癌新辅助化疗早期疗效;肝脏功能影像评分预测肝细胞癌大范围切除术后肝衰竭的应用价值;能谱CT物质分离技术在非酒精性脂肪肝患者定量评估的价值研究;基于钆塞酸二钠增强MRI预测血管包裹肿瘤细胞巢阳性肝细胞癌;多模态MRI在复杂性肛瘘中的应用价值;肝脏影像报告和数据系统2018版征象在预测肝细胞肝癌微血管侵犯中的价值;基于多模态MRI的影像组学预测膀胱癌肌层浸润的应用价值;肾黏液样小管状和梭形细胞癌的CT特征分析;肾透明细胞癌术前MR影像学特征与转移发生率的相关性分析;功能MRI T1ρ定量评价腰椎间盘退变的Meta分析;多模态MRI在腰椎间盘退变诊断中的应用研究;SPECT/CT融合骨显像评估异位骨化的成熟度;小儿卵巢扭转的CT表现及其临床价值分析;优化使用水合氯醛镇静的方法研究;基于床旁腹部卧位X线检查的新生儿气腹征象探讨;经动脉插管C臂CT灌注扫描在前列腺动脉栓塞术中的临床价值;CT引导下经皮经肝胆囊穿刺引流在高危急性胆囊炎治疗中的价值;CT引导下经皮肺穿刺活检失误分析及经验总结;虚拟单能级成像及骨去金属伪影技术去除腰椎内固定伪影的临床应用价值;双源CT碘图评估肝硬化脾切除患者的肝脏血流动力学特点;SPECT/CT融合显像在骨转移瘤患者125I粒子植入术后剂量验证中的应用价值;第2代冠状动脉冻结技术结合人工智能在自由心率冠状动脉CT血管成像的应用;快速水脂分离技术在MR髋关节扫描中的临床应用价值;巧用米袋在1.5T MR颌面部成像中的应用;2型糖尿病与脑白质高信号的相关性:基于MR结构相的研究进展;TACE联合TKI药物及PD-1抑制剂治疗肝细胞癌的研究进展;FAPI PET/CT在恶性肿瘤临床应用的研究进展;终末期肾病患者前额叶皮层损伤的MR研究进展.

目的 建立柴胡舒肝丸挥发性成分的气相色谱-质谱(GC-MS)指纹图谱.方法 采用超声提取法提取柴胡舒肝丸中的挥发性成分;采用GC-MS法进行分离、鉴定,色谱柱为Shimadzu HP-5MS毛细管柱(30 m×0.25 mm,0.25μm),载气为氦气(纯度≥99.999%),流速为 1.0 mL/min,进样口温度为 250℃,进样量为 1μL,分流比为 20∶1,电子轰击离子源,轰击能量为 70 eV,离子源和传输线温度分别为 230,250℃,溶剂延迟时间为 4 min,数据扫描模式为全扫描,质荷比(m/z)为 55～550.采用中药色谱指纹图谱相似度评价系统(2004A)软件进行共有峰指认,结合美国国家标准与技术局(NIST)谱库检索及相关文献确定化合物名称,指明峰归属;采用面积归一化法计算各成分的含量,并进行聚类分析.结果 14 批样品有 47 个共有峰,鉴定化学成分 37 种(占总峰面积的 96%以上),主要化学成分包括厚朴酚(12.25%)、薄荷酮(11.69%)、β-谷甾醇(8.66%)、十六烷酸(7.28%)等.14 批样品共聚为两类,其中编号为S5 和S6 的样品聚为Ⅰ类,编号为S1-S4 和S7-S14 的样品聚为Ⅱ类.结论 所建立的GC-MS指纹图谱稳定、可靠,可用于柴胡舒肝丸挥发性成分的研究及整体质量控制.

目的 分析中晚孕期宫腔内异常条索状回声的二维及三维超声表现,提高超声医师对其的认识和诊断水平.方法 回顾性分析224例中晚孕期超声检查发现宫腔内异常条索状回声病例的临床资料,收集并记录正常分娩后或术中所见子宫纵隔、宫腔粘连带及胎盘情况,随访妊娠结局,结合病理组织学检查结果与声像图表现,总结不同类型疾病的二维及三维超声特征.结果 224例中晚孕期宫腔内发现异常条索状回声的病例中,以宫腔粘连带最多见,共170例,二维超声表现为条索状回声,可出现在宫腔任意地方,形成羊膜腔的不全分隔;三维超声可清晰显示宫腔粘连带的数目、厚度和形态.单纯羊膜皱褶19例,二维超声示羊膜边缘向羊膜腔内延伸形成条索状回声,远端呈游离状;三维超声示单纯羊膜皱褶呈薄膜状.不全纵隔子宫12例,分隔均位于宫腔底部或上段,三维超声示其分隔较厚,并可显示胎盘附着的位置关系.轮廓胎盘11例,二维超声示条索状回声位于胎盘边缘部;三维超声示胎盘边缘呈环状突起或局部山脊状突起.绒毛膜羊膜分离4例,二维超声示羊膜呈可飘动的线形回声,与绒毛膜分离;三维超声示羊膜似"薄纱"样膜状结构.斜隔4例,二维超声表现类似不完全纵隔子宫,但斜隔的基底部均位于宫腔侧壁;三维超声可清晰显示宫腔内斜行分隔回声.羊膜带综合征2例,二维超声示宫腔内多条纤细杂乱光带回声,与胎儿肢体分界不清;三维超声示胎儿肢体表面杂乱的膜状结构.结论 二维联合三维超声可全面观察中晚孕期宫腔内异常条索状回声,分析其不同的影像学表现,有利于提高超声医师对中晚孕期宫腔内异常条索状回声的诊断水平.