27岁，G 1P 0，既往体健，否认遗传病史。本次妊娠早孕期口服地屈孕酮保胎治疗，孕12周超声颈项透明层(nuchal translucency, NT)检查无明显异常。孕16周行无创产前检测为低风险。孕26周彩超检查示胎儿双顶径65 mm，头围249 mm，腹围210 mm，股骨长47 mm；室间隔连续性中断，宽约2.4 mm，见过隔血流信号。经亲属签署知情同意书后行羊膜腔穿刺术，羊水细胞染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。孕29 +3周复查彩超：双顶径75 mm，头围276 mm，腹围250 mm，股骨长55 mm；胎心率144次/分，律齐，主动脉骑跨于室间隔之上，室间隔连续性中断，宽约3.5 mm，见过隔血流信号，主动脉内径5.4 mm，肺动脉内径5.5 mm，三尖瓣可见反流信号，反流面积1.40 cm 2，反流速度75.18 cm/s(图1)。考虑为胎儿室间隔缺损，主动脉骑跨，三尖瓣返流。羊水细胞培养染色体核型为46，XN。CMA结果为arr[GRCh38] 12p13.32p13.31(3 281 263-5 704 236)×1。提示12号染色体12p13.32p13.31区域缺失2.423 Mb(图2)。夫妻双方染色体核型及CMA检查未发现异常，提示胎儿为新发变异。经遗传咨询后，孕妇及亲属选择终止妊娠，拒绝对引产胎儿行病理学检查。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会审查批准(临审2021-371号)。

目的:探讨小儿肝血管瘤的临床特点、治疗方式和预后，为肝血管瘤的治疗提供临床依据。方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月天津市儿童医院普通外科诊治的39例肝血管瘤患儿的临床资料，包括性别、确诊年龄、临床症状、辅助检查、治疗方式及预后情况，并结合文献对其进行分析。结果:本组39例中，男18例，女21例；确诊中位年龄4月龄；11例于孕期超声检查发现，16例查体偶然发现，其他原因就诊12例。超声检查表现为高回声19例，低回声14例，混杂回声6例；边界清晰27例；形态规则25例；血流信号丰富16例；有钙化灶6例。局灶型37例，多发型1例，弥漫型1例。25例患儿给予保守观察，其中9例血管瘤消失，9例缩小，7例无变化。7例患儿采用口服普萘洛尔治疗，其中2例血管瘤消失，3例直径缩小，1例无变化，1例血管瘤逐渐增大后行手术切除。1例弥漫型肝血管瘤给予口服雷帕霉素及泼尼松治疗，因出现肺感染而停药，后给予肝动脉栓塞术，复查肿瘤直径较前明显缩小。7例患儿行手术切除，术后无并发症，随访均未见肿瘤复发。结论:小儿肝血管瘤大多预后良好，应根据患儿的临床症状、肿瘤直径以及分型制定个体化的治疗方案。

目的:探究孕妇在孕早-中期体力活动变化对孕中期抑郁的影响。方法:依托中国孕产妇队列研究·协和项目（2017年7月25日至2018年11月26日），将有效完成孕早、中期体力活动和抑郁情况调查的2 454名孕妇纳入研究。采用国际体力活动短问卷和爱丁堡产后抑郁量表，调查研究对象孕早期和孕中期的体力活动和抑郁情况。以孕早期是否患有抑郁作分组。采用非条件logistic回归分析孕早期不患抑郁组的孕早、中期体力活动变化对预防孕中期抑郁的作用，在孕早期抑郁组中分析孕早、中期体力活动变化对减缓孕中期抑郁的作用。结果:孕妇基线和孕中期抑郁的检出率分别为23.83 %和20.57 %。调整年龄、文化程度、职业、家庭年收入和孕前BMI等因素后，logistic回归结果显示，对于基线不抑郁的孕妇，孕期增加和保持充足的体力活动能够预防孕中期抑郁（ OR＝0.479，95 %CI：0.335～0.684； OR＝0.566，95 %CI：0.394～0.815），但对于基线抑郁的孕妇，体力活动与减缓孕中期抑郁的相关性差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:孕期妇女增加和保持充足的体力活动对于抑郁有预防的作用，但对于孕早期已患抑郁的妇女来说，缓解效果不明显。应在鼓励孕妇加强体力活动的同时，开展抑郁筛查，以减少孕期抑郁的发生。

目的:应用潜分类增长模型（latent class growth model，LCGM）纵向分析孕期血压数据，探索妊娠期间血压潜分类轨迹与未来发生子痫前期（preeclampsia，PE）风险之间的联系。方法:该研究为前瞻性队列研究，选取2016年11月1日至2018年5月30日在天津市19家社区医院招募的孕早期女性受试者，采集孕28周前5个阶段（即12、16、20、24和28周）的孕检血压数据纳入分析，同时采集孕妇基本信息问卷、体格检查、实验室检查等数据。应用LCGM建立收缩压、舒张压的潜分类轨迹模型；分别以收缩压轨迹、舒张压轨迹作为预测变量，以妊娠28周后至分娩时是否发生PE作为结局变量，进行PE的预测研究。结果:共纳入5 560例已生产的单胎妊娠孕妇，其中随访期间诊断PE 128例，妊娠期高血压106例。单因素及多因素logistic回归分析显示基线收缩压与舒张压水平越高，PE发生的风险越高。采用LCGM拟合血压动态变化，确定了4条收缩压潜分类轨迹和4条舒张压潜分类轨迹。收缩压潜分类轨迹对应的血压水平越高，PE发生的风险越高；在校正了初检体重指数、是否初产妇、白细胞计数、血红蛋白水平、血小板计数和谷丙转氨酶水平等混杂因素后，收缩压潜分类轨迹_4（SBP_traj_4）的 OR值为4.023（95% CI：2.368~6.835， P<0.001），收缩压潜分类轨迹_3（SBP_traj_3）的 OR值为1.854（95% CI：1.223~2.811， P=0.004）；舒张压潜分类轨迹_4（DBP_traj_4）的 OR值为2.527（95% CI：1.534~4.162， P<0.001），舒张压潜分类轨迹_2（DBP_traj_2）的 OR值为2.238（95% CI：1.328~3.772， P=0.002）。受试者工作特征曲线显示基线血压水平联合血压轨迹对PE具有较好的预测能力。 结论:应用LCGM潜分类增长模型构建孕12 ~28周的血压潜分类轨迹可对孕28周后PE进行早期预测分析，提示孕期血压潜分类轨迹是一种可用于孕妇PE危险分层的新方法。

目的:探讨妊娠合并有症状肾积水的临床特点。方法:收集2019年1月1日至2020年1月1日在本院定期产检且有完整产检及分娩记录且合并肾积水的4 379例孕妇的临床资料，按照有无症状分为有症状组(271例)和无症状组(4 108例)。有症状的患者按治疗方式分为保守治疗组(140例)和手术治疗组(131例)。分析孕妇的肾积水发生率、有症状肾积水占比。结果:有症状组的年龄小于无症状组，差异有统计学意义( P<0.05)。有症状组的初产妇、发病前2周内有性生活者、菌尿、尿蛋白阳性占比及空腹血糖值均高于无症状组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。有症状组和无症状组的多胎妊娠、孕期、肾积水分级、体重指数、收缩压、肾积水部位、血红蛋白、总胆固醇、肌酐比较，差异无统计学意义(均 P>0.05)。手术治疗组的孕周、视觉模拟评分(VAS)、心率、白细胞(WBC)、C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、尿培养阳性率及住院时间高于保守治疗组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。保守治疗组和手术治疗组的年龄、体温、恶心、收缩压、舒张压及肾积水情况比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:妊娠合并肾积水的发病率高，有症状患者大多可行保守的治疗，症状较重或保守疗效不满意者需要手术治疗，双J管植入术安全、疗效满意。

目的:应用多普勒超声评估中晚孕期特发性羊水偏少(isolated borderline oligohydramnios，IBO)胎儿肾动脉血流参数变化并评估其与妊娠结局的相关性。方法:选取2019年4-10月于中南大学湘雅二医院超声科进行中晚孕期产前系统筛查的27例IBO胎儿(IBO组)和27例孕龄匹配的正常胎儿(对照组)进行肾动脉血流参数的测量，包括肾动脉搏动指数(pulsatility index，RAPI)、肾动脉体积校正搏动指数(volume corrected renal artery pulsatility index，vcRAPI)，比较两组间肾脏血流参数、母婴妊娠结局有无差异。IBO组一经诊断则建议前往产科门诊进行咨询及干预，评估干预前RAPI、vcRAPI与临产前羊水量以及母婴妊娠结局的相关性，绘制ROC曲线得出最佳预测参数。结果:IBO组vcRAPI高于对照组( P＝0.015)，IBO组中临产前仍为IBO的胎儿其干预前的vcRAPI高于临产前羊水量恢复的胎儿( P＝0.048)，IBO组中干预前vcRAPI与临产前IBO的相关性差异有统计学意义( OR＝2.41，95% CI＝1.06～5.43， P＝0.035)，ROC曲线示vcRAPI对IBO预测的敏感性为0.67，特异性为0.75( P＝0.002)。 结论:相比RAPI，vcRAPI能更及时地体现IBO胎儿肾动脉灌注阻力的增高；IBO组干预前vcRAPI升高的胎儿，临产前羊水量不易恢复，vcRAPI的升高为IBO的较好预测指标。

目的:对杜氏肌营养不良（DMD）基因新发突变家系生育史女性妊娠再发风险的情况进行总结分析，阐明新发突变家系DMD基因突变规律，并探讨此类家系遗传咨询的模式。方法:收集2013年1月至2017年12月在河南省人民医院就诊DMD家系64例，首先应用多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术对DMD家系患者及其母亲DMD基因79个外显子进行缺失或重复分析，选取患者DMD基因突变而其母亲DMD基因未见突变的新发突变家系纳入本研究，然后利用MLPA技术联合短片段串联重复序列（STR）基因连锁分析对新发突变家系女性再妊娠进行产前诊断。结果:64个DMD基因新发突变家系均为DMD基因外显子缺失突变家系；共对65例胎儿进行产前诊断，其中性别决定基因（SRY）阴性26例，SRY阳性39例，DMD基因无突变63例，DMD基因外显子缺失突变2例，产后随访与产前诊断结果一致。结论:DMD基因新发突变家系外显子突变主要表现为外显子的缺失突变，集中在45~55外显子区域，对于新发突变家系，有DMD患者生育史的女性，即使DMD基因外显子未见突变，仍建议其孕期进行DMD产前诊断。

目的:分析不同孕期的妊娠妇女血常规检测结果，评估女性孕期健康水平。方法:选取2018年1月至2019年6月于玉环市人民医院妇产科产检及分娩的贫血产妇240例，根据不同孕期分为三组，即孕早期组80例、孕中期组80例及孕晚期组80例，并选取健康体检非妊娠女性80例作为对照组；比较不同组别女性血常规指标；统计不同妊娠期间小细胞贫血、大细胞性贫血发生率。结果:孕晚期组女性小细胞贫血发生率［3.75%（3/80）］明显低于孕早期组［26.25%（21/80）］、孕中期组［25.00%（20/80）］，大细胞性贫血发生率［22.50%（18/80）］高于孕早期组［1.25%（1/80）］、孕中期组［3.75%（3/80）］，差异均有统计学意义（χ 2=15.882、14.675、17.260、12.333，均 P<0.05）。与对照组比较，孕早期组、孕中期组、孕晚期组妊娠女性外周血红细胞（RBC）、血红蛋白（Hb）、红细胞比容（HCT）均明显降低（ t=8.579、16.781、13.964、10.154、15.891、15.512，均 P<0.05）；孕中期妊娠女性RBC、Hb、HCT水平均降低最低值（均 P<0.05）。与对照组比较，孕早期组、孕中期组、孕晚期组白细胞计数（WBC）、中性粒细胞百分比（N%）水平增加，血小板计数（PLT）降低（ t=23.085、24.187、27.941、15.722、22.153、13.277、31.517、32.901、32.227，均 P<0.05）；孕中期组WBC、N%水平增加程度高于孕早期、孕晚期，孕晚期组PLT水平均低于孕早期组、孕中期组（均 P<0.05）。 结论:监测血常规指标，可评估女性孕期健康水平，及时调整营养方案，可减少不良妊娠结局的发生。

目的:探讨不同染色体核型的Turner综合征（Turner syndrome，TS）的产前诊断指征和妊娠结局。方法:回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心2010年1月1日至2021年6月30日产前诊断胎儿核型为TS者的临床信息。依据核型结果，将这些病例分为X单体（核型为45,X）和非X单体类（核型包括X数目异常、等臂X、X缺失、X重排、假双着丝粒X和含Y数目异常嵌合体，以及Y缺失）2类。采用 χ 2检验对TS的检出率、产前诊断指征和妊娠结局进行比较，采用Bonferroni法进行亚组间两两比较，采用 χ 2检验（或Fisher精确概率法）对超声异常征象进行比较，采用Mann-Whitney U检验对2组颈项透明层（nuchal translucency，NT）厚度进行比较。 结果:（1）研究期间共27 981例行介入性产前诊断，检出TS共205例（0.73%），包括X单体（135例）和非X单体类（70例，其中性染色体数目异常44例，性染色体结构异常26例）。（2）205例中，164例（80.0%）有1项产前诊断指征，41例（20.0%）有多项产前诊断指征。X单体中，超声异常的检出率［85.2%（115/135）］高于其他3类指征［血清学筛查高风险为67.3%（35/52），无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）性染色体异常高风险为60.0%（15/25），其他指征（高龄、不良孕产史和夫妻双方携带地中海贫血基因）为5.2%（7/135）］（ P值均<0.05），且高于该指征在非X单体类的检出率［25.7%（18/70）］（ χ2=71.55， P<0.001）。非X单体类中，血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险的TS检出率［54.7%（29/53）和68.3%（28/41）］高于其他2类指征［超声异常为25.7%（18/70），其他指征为14.3%（10/70）］（ P值均<0.05）。（3）133例以超声异常为产前诊断指征者中，65例（48.9%）存在单个、68例（51.1%）存在多个超声异常征象。早孕期超声异常的95例和中晚孕期超声异常的38例中，X单体淋巴水囊瘤和水肿的发生率均高于非X单体类［早孕期：71.8%（61/85）与1/10、34.1%（29/85）与0/10；中晚孕期：73.3%（22/30）与0/8、50.0%（15/30）与0/8；Fisher精确概率法， P值均<0.05］。X单体的NT厚度大于非X单体类［7.5 mm（1.0~17.4 mm）与1.7 mm（0.8~9.5 mm）］（ Z=－5.25， P<0.001）。（4）72例以超声异常以外的指征行产前诊断者中，68例完成血清学筛查，61例完成NIPT。血清学筛查高风险、NIPT性染色体异常高风险及其他指征（高龄、不良孕产史和夫妻双方携带地中海贫血基因）的检出率分别为54.4%（37/68）、59.0%（36/61）和22.2%（16/72）；3部分病例产前诊断指征检出率差异有统计学意义（ χ 2=22.40， P<0.001）。血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险的检出率均高于其他指征（ χ 2值分别为18.77和15.40， P值均<0.001）。72例中，19例（26.4%）为X单体，53例（73.6%）为非X单体类；嵌合体共42例（58.3%）。（5）205例TS病例中，185例随访成功（X单体123例，非X单体类62例）。X单体中1例活产（0.8%，1/123），非X单体类中17例活产（27.4%，17/62）。2组妊娠结局差异有统计学意义（ χ 2=33.22， P<0.001）。获随访的超声未见异常的63例TS病例（X单体18例，非X单体类45例）中，18例X单体均引产；而非X单体类13例活产（28.9%，13/45），32例引产（71.1%，32/45）。18例活产病例中，1例（非X单体类）于孕36周早产，其余均足月出生。对11例病例完成随访，其中的1例X单体患儿身高低于同龄同性别儿童平均身高的－2 SD；10例非X单体类患儿身高位于同龄同性别儿童平均身高的－1 SD~+3 SD。这11例儿童智力运动发育良好，未见其他结构异常。7例拒绝随访。 结论:胎儿TS病例中，X单体最常见的产前诊断指征为超声异常，非X单体类最常见的产前诊断指征为血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险。与非X单体类相比，X单体的终止妊娠率更高。

目的:探讨产前MRI量化评价法洛四联症（TOF）胎儿心血管结构及脑发育的价值。方法:回顾性收集2011年8月至2021年4月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心确诊的30例TOF胎儿，孕周为18~33（25±3）周，孕周≤25周17例、>25周13例。收集同期孕周匹配、心脑发育正常的60例胎儿为对照组。于快速平衡稳态梯度回波序列图像上测量胎儿主动脉弓峡部（AoI）、主肺动脉（MPA）直径及TOF胎儿室间隔缺损（VSD）长径，计算MPA/AoI。于单次激发快速自旋回波序列图像上测量胎儿脑双顶径（BBD）、脑额枕径（BFOL）、骨双顶径（SBD）、骨额枕径（SOD）和头围（HC）。上述测量指标与孕周的相关性分析采用Pearson相关性分析，在孕周≤25周和>25周胎儿中，以独立样本 t检验比较TOF组与对照组胎儿各测量值的差异。 结果:孕周≤25周TOF胎儿的VSD长径为（3.5±1.1）mm，>25周为（4.4±0.6）mm。TOF胎儿与正常胎儿的AoI直径、MPA直径、BBD、BFOL、SBD、SOD、HC均与孕周呈正相关，TOF胎儿 r=0.80、0.50、0.92、0.93、0.91、0.84、0.91（MPA直径 P=0.005，余 P均<0.001）；对照组 r=0.90、0.87、0.96、0.95、0.93、0.95、0.96（ P均<0.001）。孕周≤25周胎儿中，TOF组17例、对照组34例，TOF组胎儿AoI直径大于对照组（ t=10.00， P<0.001），MPA直径、MPA/AoI、BFOL均小于对照组，差异有统计学意义（ P均<0.05）；2组BBD、SBD、SOD、HC差异无统计学意义（ P均>0.05）。孕周>25周胎儿中，TOF组13例，对照组26例，TOF组胎儿AoI直径大于对照组（ t=3.36， P=0.002），MPA直径、MPA/AoI、BBD、BFOL、SOD、HC均小于对照组，差异有统计学意义（ P均<0.05）；2组SBD差异无统计学意义（ P=0.068）。 结论:产前MRI能够量化评价TOF胎儿心血管结构和脑发育，TOF胎儿均存在不同程度VSD，MPA狭窄、AoI增宽，中孕期TOF胎儿大脑发育已经开始出现一定程度异常改变。