神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type 2，NF2)是一种比较罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征性表现为双侧前庭神经鞘瘤，另外还常常伴有皮下神经纤维瘤、晶状体后囊浑浊、脑膜瘤、室管膜瘤、胶质瘤、脊髓肿瘤等 [1]。NF2致病基因位于染色体22q12.2， NF2基因突变导致其编码的merlin蛋白功能异常或缺乏从而引起肿瘤生长 [2]。笔者现报道NF2一家系患者的临床特征、实验室检查、影像学特征、治疗及预后、基因突变特点等资料，以提高临床工作者对该病的认识。

目的:探讨单中心先天性胫骨假关节（CPT）患儿的临床和影像学特征。方法:本研究为回顾性病例系列研究。根据纳入标准和排除标准，收集2011年1月至2020年12月于中南大学湘雅医学院附属儿童医院就诊的497例（507条患肢）CPT患儿的临床资料。利用健康信息系统提取并分析患儿的基线资料，包括性别、首诊年龄、首次出现症状年龄、合并症、户籍地等；以及治疗相关资料，包括手术或保守治疗情况、手术相关并发症等。通过影像存档与传输系统提取并分析患儿影像学资料，包括Crawford分型、双下肢长度差异、是否伴有腓骨假关节以及假关节对应的胫骨的节段。数据比较采用独立样本 t检验或 χ2检验。 结果:497例CPT患儿中，男305例（61.4%），女192例（38.6%），首次入院年龄（3.6±3.2）岁（范围：0.1~16.2岁）。合并神经纤维瘤病1型（NF1）患儿340例（68.4%），非NF1患儿157例（31.6%）。在合并NF1的患儿中，首发症状出现在1岁以内［74.1%（252/340）比66.2%（104/157）， χ2=9.24， P=0.001］和发生骨折的比例［92.9%（316/340）比84.7%（133/157）， χ2=8.33， P=0.004］明显高于不合并NF1患儿。影像学资料显示，507条患肢中Crawford Ⅳ型最多，共321例次（63.3%），其次为Crawford Ⅱ型100例次（19.7%）、Crawford Ⅲ型54例次（10.7%）和Crawford Ⅰ型32例次（6.3%）。CPT发生于胫骨近端1/3处14例次（2.8%），中段1/3处185例次（36.5%），远端1/3处308例次（60.8%）。合并腓骨假关节的患儿74例（14.9%）。胫骨近端外侧角为86.91°±5.21°（范围：72.17°~102.08°），胫骨远端外侧角为87.27°±10.73°（范围：51.07°~128.17°）。421例（84.7%）患儿接受了手术治疗，在我科手术次数为（3.1±2.4）次（范围：0~12次）；76例（15.3%）患儿接受了保守治疗。手术并发症包括踝关节外翻77例、双下肢不等长71例、再骨折48例、骨髓炎11例、内固定物断裂10例。合并NF1患儿的手术次数多于不合并NF1患儿［（5.1±2.2）次比（2.1±1.8）次； t=14.93， P<0.01］。 结论:本组CPT患儿中Crawford Ⅳ型比例最高，且多见于胫骨中段或远端1/3。多数患儿的首次出现症状年龄在3岁以内。CPT手术治疗后的主要并发症为踝关节外翻和双下肢不等长；合并NF1的CPT患儿的首发症状更早且可能需要接受更多次手术治疗。

目的:总结神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)一家系的临床表型及 NF1基因突变特点。 方法:收集2020年5月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊为NF1的一家系临床资料，总结先证者及家系成员临床特征。同时采用二代测序方法对先证者行 NF1/NF2基因panel测序，并对家系成员进行一代Sanger测序验证分析，分析其基因突变特点。 结果:先证者(Ⅴ 2)为1岁2个月女童，临床表型为出生时全身皮肤多个咖啡牛奶斑，精神及运动发育正常，婴儿期出现局灶性癫痫发作。家系中父亲(Ⅳ 3)、祖母(Ⅲ 2)及其他2人(Ⅱ 2、Ⅰ 2)均有皮肤咖啡牛奶斑或神经纤维瘤、无癫痫发作。其母亲表型正常。先证者 NF1基因突变表现为c.83-84delAG(P.N29Hfs*8)，属于未报道的移码杂合突变；Sanger测序验证其父亲及祖母 NF1基因突变类型与先证者一致，符合 NF1杂合突变常染色显性遗传特点。 结论:NF1由 NF1基因突变引起，早期临床表现多为牛奶咖啡斑，部分有癫痫发作，疑似患者应尽早行基因分析确诊。

目的:对1例全面发展迟缓的1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1，NF1)患儿进行基因诊断和遗传学分析。方法:对该患儿进行临床检查，并应用全外显子组测序(whole exome sequencing, WES )技术进行致病基因变异筛查。结果:患儿全身多发牛奶咖啡斑，背部色素沉着，GeseⅡ评估全面发展迟缓。头颅磁共振显示左侧后颅窝颅板下半球球状异常密度灶。WES检测到与患儿临床表型高度相关的 NF1基因的新发变异：c.6513-6515del (p.Tyr2171)，父母均未携带该变异，且该变异位点未见文献报道。 结论:NF1基因c.6513-6515del变异可能导致NF1患儿全面发展迟缓，及时对症治疗和定期随访非常重要。

报道1例22q12.1-q12.2微缺失相关神经纤维瘤病Ⅱ型（NF-2）患者经迷路入路同期肿瘤切除并人工耳蜗植入的患者。患者男，40岁，汉族，主因双耳渐进性听力下降8年余入院。纯音测听示右耳全聋，左耳重度聋；言语识别率右耳0，左耳88%；听性脑干反应（ABR）右耳最大给声强度未引出反应，左耳波形分化差，Ⅰ~Ⅴ间期延长；畸变产物耳声发射双耳各频率均未引出反应。前庭功能检查提示右侧前庭功能明显减低。颞骨CT检查提示双侧内听道轻度扩大；MR检查提示双侧桥小脑角区见结节状稍长T1稍长T2信号，增强扫描双侧病变均呈结节状明显强化。基因检测发现第22号染色体长臂部分22q12.1-q12.2片段缺失1个拷贝，长约2.338 5 Mb，该区域覆盖了NF-2的致病基因 NF2基因。该患者不伴有其他颅神经症状，无眼部及皮肤病变，诊断为NF-2，临床分型为Gardner型。完善检查后于全身麻醉下经迷路进路行右侧听神经瘤切除术，同期右侧经圆窗人工耳蜗植入术。术后10个月复查，听力评估提示右耳有较好的助听听阈。术后18个月随访，患者诉耳蜗效果较前明显提高，听觉能力分级（CAP）为6级，言语可懂度分级（SIR）为4级。

目的:探讨内听道少见肿瘤的临床特征及治疗策略。方法:收集2010年1月至2020年12月武汉大学人民医院收治的213例内听道肿瘤的临床资料，依据影像学、术中所见及病理检查，共发现内听道少见肿瘤7例，其中海绵状血管瘤2例，内听道小脑前下动脉瘤2例，迷路内神经鞘瘤1例，脑膜瘤1例，单侧神经纤维瘤病Ⅱ型（neurofibromatosis type 2，NF2）1例。综合分析其临床表现、影像学资料、治疗措施及预后。结果:除听力下降外，海绵状血管瘤早期即出现面神经麻痹，CT上多可见内听道扩大、点状钙化；动脉瘤早期出现耳鸣、眩晕，CT上可见内听道“壶腹样”扩大，数字减影血管造影（DSA）或磁共振血管造影（MRA）有助于确诊；迷路内神经鞘瘤早期常出现难治性眩晕，高分辨率MRI有助于确诊；脑膜瘤增强MRI上可见“脑膜尾征”；神经纤维瘤病2型多为双侧前庭神经鞘瘤，有少数患者仅表现为单侧前庭神经鞘瘤。除1例NF2患者随访观察外，其余患者均行迷路入路病变切除，术后症状均有缓解。随访6个月~3年，未见肿瘤复发。结论:内听道少见肿瘤的临床症状和影像学表现各有特点，治疗原则也各不相同，术前明确诊断能够避免盲目手术造成的不良后果。

脑膜血管瘤病(MA)是一种罕见的、以脑皮质内小血管、脑膜瘤细胞及成纤维细胞增生为特征的疾病，多位于额、颞叶。部分病例发病可能与Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)相关。临床上常分为 NF2突变型和散发型。本文报道的2例MA患儿的肿瘤均位于小脑幕上，术前影像学诊断均考虑胶质瘤可能。术后均经病理学证实为MA，免疫组织化学检测CD31、Ki67、P53均为阳性表达，基因检测均无 NF2突变。肿瘤均为全切除，术后随访至今，无癫痫发作，预后良好。

Ⅱ型神经纤维瘤病是一种NF2基因突变或缺失导致的常染色显性遗传疾病,主要表现为中枢神经系统及周围神经系统肿瘤的生长.常见的Ⅱ型神经纤维瘤病有双侧前庭神经鞘瘤、脑膜瘤、室管膜瘤、椎管内神经鞘瘤、周围神经鞘瘤等.Ⅱ型神经纤维瘤病常累及多个系统,严重影响患者的生活质量与生存时间.本文基于目前Ⅱ型神经纤维瘤病的相关研究进展,从流行病学、临床特征、发病机制、遗传学、NF2基因表型与疾病特征的相关性、临床治疗等方面展开综述,以期增进对该疾病发病机制及治疗策略的了解.

神经纤维瘤病是一种罕见的基因突变引起的常染色体显性遗传病,影响神经、肌肉、骨骼、内脏器官、皮肤和其他系统,神经系统肿瘤是该病的特征表现,最常见的类型是Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis 1,NF1)和Ⅱ型神经纤维瘤病.

患者,女,28岁,于2022年8月11日因"右上肢乏力伴左上肢麻木1年余,加重1个月"入院.2015年患者因"双侧听力下降2年余"就诊于我院,诊断为神经纤维瘤病Ⅱ型(NF2),行右侧听神经瘤及枕骨大孔占位切除术.术后病理示:右侧桥小脑角区神经鞘瘤,枕骨大孔脑膜瘤,波形蛋白(vimentin)弥漫阳性,上皮膜抗原(EMA)、孕激素受体(PR)(散在+),Ki-67(+),胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、S-100(-).