目的:探讨1 例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局.方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型和分子核型进行分析.此外,利用二代测序技术(NGS)对该男性患者进行单精子染色体拷贝数(CNV)分析和 PGT-SR 助孕.结果:该男性患者核型为:46,XY,der(5)inv(5)(q14.3q23.2)t(5;14;11)(q23.2;q31.1;q21),der(11)t(5;14;11);der(14)t(5;14;11),其易位断点位于基因间区.单精子测序结果显示该男性精子中20.0%(7/35)为正常单倍体.PGT-SR结果显示正常/平衡的胚胎比率为25.0%(4/16),经过2 次冷冻的单囊胚移植后,夫妇成功活产一健康男婴.此外,对已报道的男性CCRs携带者进行了文献回顾,总结了其正常/平衡精子比率和PGT-SR结局.结论:本研究提示男性CCRs携带者的正常单倍体精子比率可能高于理论预测,通过PGT-SR可有效改善其妊娠结局,在遗传咨询方面为他们提供了有价值的数据.

目的 构建预测剖宫产产后出血(postpartum hemorrhage,PPH)患者并发感染风险Nomogram模型.方法 选取2021年9月至2023年9月上海交通大学医学院附属第六人民医院收治的222例行剖宫产PPH患者,根据是否感染分为剖宫产PPH感染患者(感染组,111例)和剖宫产PPH未感染患者(未感染组,111例).统计两组临床资料、不同时间点血常规指标[白细胞、C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、中性粒细胞],分析血常规指标与患者并发感染的相关性;Lasso-Logistic回归分析患者并发感染的影响因素,构建预测患者并发感染风险的Nomogram模型.风险能力指数(C-index)、ROC曲线、校正曲线对该模型进行检验与评价.结果 感染组年龄≥35岁、前置胎盘、胎膜早破患者占比高于未感染组(P＜0.05);感染组分娩后1 d、分娩后3 d白细胞、CRP、中性粒细胞高于分娩前,且高于未感染组(P＜0.05);分娩后1 d、分娩后3 d白细胞、CRP、中性粒细胞与患者并发感染呈正相关(P＜0.05),其中分娩后1 d白细胞、中性粒细胞及分娩后3 d的CRP与患者并发感染的相关性更强.Lasso-Logistic回归结果显示,前置胎盘、胎膜早破、分娩后1 d白细胞、分娩后1 d中性粒细胞、分娩后3 d的CRP与剖宫产PPH患者并发感染显著相关(P＜0.05);基于以上因素构建预测患者并发感染风险的Nomogram模型,C-index显示该模型具有较好区分度,ROC曲线显示灵敏度为91.89％,特异度为81.98％,校准曲线与理想曲线拟合良好.结论 剖宫产PPH患者并发感染的影响因素为前置胎盘、胎膜早破、分娩后1 d白细胞、分娩后1 d中性粒细胞、分娩后3 d的CRP,基于以上因素构建的并发感染风险预测Nomogram模型具有良好区分度和预测价值.

目的 探讨游离第二足趾移植再造拇手指并联合股前外侧穿支皮瓣修复创面重建手功能的临床效果.方法 自2019年1月至2022年12月,我们应用游离第二足趾移植再造拇手指并联合股前外侧穿支皮瓣修复手部残存创面重建手功能9例,其中拇指缺损伴创面存留1例,第2～5指缺损伴创面存留6例,第3～5指缺损伴创面存留1例,示环小指缺损伴创面存留1例,手部残存创面大小为9.0 cm × 6.0 cm～18.0 cm × 10.0 cm.术后观察再造指体及皮瓣存活情况,定期随访再造指体活动度、力量、感觉及手使用情况,皮瓣外形、感觉及供区功能、外形恢复情况.结果 本组9例再造指体及皮瓣全部存活.术后随访时间为6～18个月,平均8个月,再造指体及皮瓣血运良好,再造指体感觉恢复S3～S4,外形满意;皮瓣质地良好,2例外形稍臃肿,7例外形满意,感觉恢复S2～S3.足部及大腿供区遗留线性瘢痕,下肢行走功能正常.根据中华医学会手外科学会拇手指再造功能评定试用标准评定:优3例,良5例,可1例.结论 应用游离第二足趾移植再造拇手指,联合游离股前外侧穿支皮瓣修复手部残存创面重建手功能,可恢复手部抓捏握持功能,效果满意,是一种手毁损伤理想的修复方法.

目的 建立针对云南省多民族人群的产后抑郁风险预测模型并识别预测因子.方法 于云南省某多民族聚居县对处于产后42天～1年的女性采用爱丁堡产后抑郁量表(Edinburgh Postnatal Depression Scale,EPDS)进行产后抑郁筛查.以是否存在产后抑郁症状(EPDS ≥9分)为结局指标,基于随机森林算法纳入人口经济学、社会心理学、产科学、新生儿、配偶及家庭、其他特征因素共52个影响因素,在训练集上构建云南多民族人群产后抑郁风险预测模型,在测试集上采用准确率、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及受试者工作特征曲线(Receiver Operating Characteristic Curve,ROC曲线)下面积(Area Under Curve,AUC)评价该模型性能.结果 本研究纳入分析的女性为459名,产后抑郁检出率为11.55％,其中汉族7.56％、壮族13.94％、其他少数民族13.92％.重要性评分位于前14的变量为:焦虑、既往不良情绪史、夫妻感情、家人支持水平、照顾新生儿身心疲惫、妊娠风险分级、母婴同室、喂养模式、文化程度、配偶文化程度、夜间照顾新生儿次数、民族、孕次、年龄.该模型准确率为92.74％,特异度为95.50％,灵敏度为69.23％,阳性预测值为64.29％,阴性预测值为96.36％,AUC值为0.925.同时,分别以汉族、壮族和其他少数民族人群作为验证集进行内部验证,显示模型稳定性好.结论 基于随机森林算法建立的云南多民族人群产后抑郁风险预测模型性能良好,可用于预测少数民族地区女性产后抑郁风险因子,从而采取针对性干预措施.

应用传统G显带技术对1例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用染色体拷贝数变异(copy number variant,CNV)技术明确胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的来源.胎儿羊水染色体G显带核型分析结果为47,XY,+mar;羊水CNV-seq显示dup(15)(q11.2q13.2)区域重复和dup(15)(q13.2q13.3)区域重复,片段大小分别为7.64 Mb和1.58 Mb,为致病性.胎儿父亲未检出染色体非整倍体,母亲3号染色体q13.13处缺失0.28 Mb区域,临床意义未明确.通过CNV技术可以确定sSMC的来源,可作为传统核型分析的补充,为临床产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据.

脆蛇蜥(Dopasia harti)是主要分布在中国的受胁爬行动物,为国家二级重点保护野生动物.到目前为止,脆蛇蜥野生种群资源和生境偏好尚缺乏系统研究.作者在2020年对峨眉山及周边区域的居民进行了问卷调查,2023年根据问卷调查结果在脆蛇蜥出现地点进行了实地调查,设置样方以探究脆蛇蜥的生境选择.对调查问卷结果及实地调查的各生境因子占比进行统计分析,并对生境因子进行主成分分析后发现:在峨眉山及其周边地区,脆蛇蜥野生种群数量因人为捕捉和栖息地变化等原因普遍下降,其分布已退缩至峨眉山市高桥镇、绥山镇、龙池镇、黄湾镇,夹江县华头镇和眉山市洪雅县柳江镇.峨眉山地区脆蛇蜥偏向选择位于中低海拔地区(主要为800～1 200 m)、半阴半阳坡、距离水源大于50m、草本高度大于6cm且植被覆盖率为10％～75％土壤疏松的阔叶林中.根据此次调查,脆蛇蜥受到的干扰因子主要为道路建设和种植业.在脆蛇蜥保护方面,建议优化道路建设,避免破坏脆蛇蜥栖息地;推广生态友好产品种植,推广自然生态旅游,减少对脆蛇蜥栖息地的破坏;以及加强对周边民众的科普教育,提高人们的保护意识.

氯胺酮是谷氨酸NMDA受体的拮抗剂,也是当下滥用较严重的一种精神活性物质,长期滥用会引起机体多个系统的损害,探讨氯胺酮的成瘾机制并筛选相关生物标志物对毒品防控具有重要的意义.本研究先对斑马鱼胚胎/幼鱼进行氯胺酮急性暴露实验,然后取6月龄的斑马鱼,通过条件性位置偏爱实验建立氯胺酮成瘾模型,RNA-seq检测斑马鱼脑转录组,qPCR和Western印迹分别检测其中关键基因表达.结果显示:与对照组相比,氯胺酮组中斑马鱼胚胎的自主抽动、胚胎孵化率及幼鱼存活率都有不同程度的降低,移动距离更是大幅下降,由对照组的1 904.2 mm降到300 μmol/L氯胺酮组的319.0 mm;条件性位置偏爱实验显示对照组斑马鱼在鱼缸的活动没有明显变化,而氯胺酮组斑马鱼在鱼缸明区的活动时间从训练前的385.2 s提高到训练后的706.4 s,时间占比提高了 26.8％(***P＜0.001),说明斑马鱼对对氯胺酮刺激产生了偏爱;KEGG分析显示氯胺酮处理的差异基因在神经活性配体-受体相互作用通路中富集,GSEA分析进一步发现氯胺酮显著上调谷氨酸能突触通路(NES值为1.5);此外,与对照组相比,氯胺酮组的Grin2b和Gria2的mRNA水平分别升高至4.6倍、1.4倍,同时蛋白质水平分别升高至2.0倍和1.4倍.这说明氯胺酮能够诱导斑马鱼成瘾,谷氨酸能突触通路可能参与调控作用.

回顾性分析1例垂体母细胞瘤误诊为颅烟管瘤病例的临床、影像、病理及治疗经过,以提高鞍区病变的鉴别诊断能力.本例患者年龄为2岁,以右侧下肢无力2周,右侧上肢无力3天为主诉入院,无明显诱因出现走路不稳,无哭闹、跌倒,无发热、头痛、呕吐,无抽搐、惊厥.右侧膝、跟腱反射稍减弱,右侧Babinski's征可疑阳性.功能评价提示中枢性尿崩症和垂体前叶功能低下.磁共振表现为鞍内及鞍上囊实性占位,诊断为颅烟管瘤.经手术切除后病理诊断为垂体母细胞瘤.对于年龄较小,鞍内及鞍上占位,疑诊为颅烟管瘤或垂体瘤的患者,应尽早活检或手术以明确诊断.

目的 探讨基于DCE-MRI影像组学联合临床特征在术前鉴别诊断luminal型与非luminal型乳腺癌的价值.方法 回顾性纳入2014年1月～2023年8月内蒙古自治区人民医院行DCE-MRI检查并获得病理结果的212例乳腺癌患者的图像,根据病理分子分型,将患者分为luminal型乳腺癌114例,非luminal型98例.按7:3的比例148例为训练组,64例为验证组.采用3D-slicer软件手动勾画病灶体积兴趣区(VOI),经LASSO回归及T检验批量提取影像组学特征并进行筛选,筛选出有价值的影像组学特征及临床特征,分别构建2个预测模型:单一影像组学模型及影像组学联合临床特征模型.采用ROC曲线下面积、准确率、敏感度、特异度以及校准曲线评价训练集中影像组学联合临床特征鉴别luminal型与非luminal型乳腺癌的诊断效能.结果 单一影像组学模型的AUC值0.850、准确率0.790、敏感度0.820、特异度0.765;影像组学联合临床特征模型AUC值0.856、准确率0.783、敏感度0.791、特异度0.776.临床特征中,如绝经状态(P=0.009)、淋巴结转移(P=0.012)有统计学意义,年龄(P=0.165)、病理类型(P=0.687)无统计学意义.结论 基于DCE-MRI的影像组学联合临床特征在术前鉴别luminal型与非luminal型乳腺癌方面具有较大价值.

目的:探讨上颌牙列缺失患者种植固定修复治疗前后鼻唇部软组织的变化及其影响因素.方法:选择2016年1月-2023年7月于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊行上颌全牙弓种植固定修复的患者50例.收集患者修复前后的病史、CBCT和三维面部扫描数据,采用配对t检验或Wilcoxon符号秩和检验比较患者戴牙前后软组织的改变,将各变化量与患者基本信息、种植方案和剩余骨相关参数进行双变量相关分析.使用赤池信息准则选择各软组织指标变化量的多元线性回归模型.结果:种植固定修复后,上唇长(sn-sto)、上唇红长(ls-sto)、上唇红面积(UVA)显著增加(P＜0.01),上唇凸点到E线的距离(ls-E)显著减少(P＜0.01),鼻唇角(∠cm-sn-ls)显著减小(P＜0.01),人中长(sn-ls)无显著改变(P＞0.05).除sn-sto和sn-ls外,其余软组织改变量均与年龄呈正相关关系(P＜0.01),其余骨组织参数、种植方案、性别与各软组织改变量无显著相关性.多元逐步后退回归分析显示,各软组织变化量与年龄和术前软组织情况广泛相关,个别与骨形态相关.结论:上颌牙列缺失患者种植固定修复后鼻唇部软组织发生显著变化,主要为唇红部扩大和突出.面部软组织变化主要与患者年龄及原有软组织条件广泛相关;患者年龄越大、原有软组织形态越凹陷萎缩,丰满度改善越明显,唇部凸度改变量与剩余骨形状也存在相关性.