回顾性分析1例垂体母细胞瘤误诊为颅烟管瘤病例的临床、影像、病理及治疗经过,以提高鞍区病变的鉴别诊断能力.本例患者年龄为2岁,以右侧下肢无力2周,右侧上肢无力3天为主诉入院,无明显诱因出现走路不稳,无哭闹、跌倒,无发热、头痛、呕吐,无抽搐、惊厥.右侧膝、跟腱反射稍减弱,右侧Babinski's征可疑阳性.功能评价提示中枢性尿崩症和垂体前叶功能低下.磁共振表现为鞍内及鞍上囊实性占位,诊断为颅烟管瘤.经手术切除后病理诊断为垂体母细胞瘤.对于年龄较小,鞍内及鞍上占位,疑诊为颅烟管瘤或垂体瘤的患者,应尽早活检或手术以明确诊断.

垂体母细胞瘤是一种罕见的垂体腺原始恶性胚胎性肿瘤，主要发生在2岁以下的婴幼儿，女性略多见。目前没有标准的治疗方法，以手术切除为主，术后辅助放化疗；手术全切除有助于延长生存周期；总体预后差。复旦大学附属儿科医院神经外科于2018年8月收治1例儿童垂体母细胞瘤患儿，行开颅手术完全切除肿瘤，术后病理学及肿瘤分子检测结果证实为垂体母细胞瘤。术后3个月MRI未见肿瘤复发及播散，后因化疗后并发严重感染死亡。

目的:总结性腺Y染色体嵌合的45，X 特纳综合征（TS）并发分泌人绒毛膜促性腺激素（HCG）的双侧性腺母细胞瘤（Gb）诊治经验。方法:回顾性分析2021年4月就诊于中山大学附属第一医院儿科的1例45，X TS并发分泌HCG双侧Gb患儿的临床资料和诊治过程，并分别以“Turner syndrome”“Gonadoblastoma”“Y chromosome”“Human chorionic gonadotropin”“Precocious”及“特纳综合征”“性腺母细胞瘤”“Y染色体”“绒毛膜促性腺激素”“早熟”为检索词，分别检索建库至2022年3月Pubmed、中国知网、万方等数据库的相关文献，总结分析该病特点。结果:患儿 女，5岁3月龄，因“乳房增大27个月，发现血β-HCG升高8个月”就诊。患儿3岁时因乳房发育2个月外院就诊发现“心脏杂音”诊断“肺静脉畸形+房间隔缺损”即手术。乳房发育呈进行性，伴生长加速、骨龄显著进展。3岁7月龄当地医院查下丘脑-垂体-性腺轴功能部分发动，不能解释，予全外显子测序后发现染色体核型45，X。4岁6月龄发现血β-HCG升高（24.9 U/L），分泌HCG的病灶未明。5岁3月龄转诊中山大学附属第一医院儿科时，乳房及阴毛发育、阴蒂肥大，外周血睾酮 1.96 μg/L，β-HCG 32.3 U/L，SRY基因阴性。全身影像学检查未发现病灶。腹腔镜探查术示性腺左侧呈肿瘤外观及右侧条索状，双侧性腺及静脉采血（β-HCG、雌二醇和睾酮水平均左侧>右侧>外周静脉血）、性腺切除术（病理为双侧Gb）、双侧性腺组织SRY基因阳性。术后血雌二醇、睾酮和β-HCG降至正常。共检索到国外4例分泌HCG的Gb的病例报道，4例表型均为女性，有男性化或闭经表现，术前外周血 β-HCG浓度分别为 74.4、5.0、40 456.0和 42.4 U/L。结论:含Y染色体成分的TS发生Gb的风险高，以乳房发育为主要临床表现的Gb少见，分泌HCG的Gb则很罕见。非典型临床表现的TS要注意嵌合型；有男性化特征的TS提示Y染色体成分的存在，并发生分泌雄激素的肿瘤。

目的:探讨视网膜母细胞瘤相互作用锌指蛋白1(PRDM2)和c-Myc在垂体生长激素腺瘤发生、发展中的作用。方法:垂体腺瘤标本来自2013年7月至2016年12月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科行手术治疗的70例垂体生长激素腺瘤患者，3例正常垂体组织标本来自遗体自愿捐献者。通过免疫组织化学染色方法检测肿瘤和正常垂体组织中PRDM2和c-Myc蛋白的水平。探讨肿瘤组织中PRDM2与c-Myc蛋白水平之间的关系，以及PRDM2和c-Myc蛋白与肿瘤侵袭能力、肿瘤体积的关系。体外培养大鼠垂体腺瘤GH3细胞株，设立对照组(空白细胞)、空载体组(转染空载体)和PRDM2组(转染PRDM2质粒)。通过细胞增殖实验检测PRDM2对细胞活力的影响；采用流式细胞术观察PRDM2对细胞凋亡的影响；行Transwell小室实验观察PRDM2对细胞侵袭能力的影响；采用蛋白质免疫印迹实验检测PRDM2对GH3细胞c-Myc表达水平的影响。结果:根据70例肿瘤标本的免疫组织化学染色评分中位数(PRDM2：40分，c-Myc：170分)分组，PRDM2低评分组(<40分)较PRDM2高评分组(≥40分)有更高的侵袭机会(19/35对比9/35, P＝0.015)和更大的肿瘤体积[(17.8±4.5)cm 3对比(5.2±0.9)cm 3, P<0.01]。c-Myc高评分组(≥170分)较c-Myc低评分组(<170分)有更高的侵袭机会(20/35对比8/35, P＝0.003)和更大的肿瘤体积[(15.5±3.5)cm 3对比(6.6±2.0)cm 3, P＝0.027]。70例肿瘤标本中的PRDM2与c-Myc水平呈负相关( r＝-0.407， P＝0.004)。GH3细胞转染24、48、72 h后，PRDM2组的细胞活力分别为对照组的(82.2±6.3)%、(68.5±5.2)%、(54.7±3.6)%(均 P<0.05)；而空载体组与对照组的差异均无统计学意义(均 P>0.05)。流式细胞术检测结果显示，转染24 h后，PRDM2组膜联蛋白V(Annexin Ⅴ)染色阳性细胞和碘化丙啶(PI)染色阳性细胞所占的比率分别为(14.66±3.72)%和(6.21±2.17)%，均高于对照组[分别为(3.35±1.03)%和(1.34±0.48)%，均 P<0.05]；而空载体组Annexin Ⅴ阳性细胞和PI阳性细胞所占比率与对照组间的差异均无统计学意义(均 P>0.05)。Transwell小室实验结果显示，PRDM2组透膜细胞数量为(145±37)个，低于对照组[(415±76)个]( P<0.01)。蛋白质免疫印迹实验显示，转染PRDM2质粒72 h后，PRDM2组的c-Myc水平为对照组的(0.32±0.12)倍( P<0.01)。 结论:PRDM2和c-Myc均参与垂体生长激素腺瘤的发生、发展；在GH3细胞中PRDM2可抑制c-Myc的表达，具有抑制细胞增殖和侵袭的作用。

本文报道1例散发性鞍区血管母细胞瘤，该病目前在国内外均罕见报道。患者女，因月经不规律并泌乳1年余，停经3个月就诊，CT和MR检查示鞍区占位，术前被误诊为垂体瘤，行经鼻内镜蝶窦开放垂体瘤切除术，术中因大出血被迫停止手术。本文通过介绍1例鞍区血管母细胞瘤的临床和影像学资料，为广大放射科和神经外科医师提供一个宝贵的经验，为术前对该病的正确诊断提供一个思路，对手术方式的合理选择具有重要意义。

DICER1综合征是一种罕见的基因遗传性疾病，主要发病机制为编码核酸内切酶dicer蛋白的DICER1基因突变，进而下调微小RNA表达，影响细胞的衰老和癌变。与胸膜肺母细胞瘤、卵巢支持-间质细胞瘤、横纹肌肉瘤、甲状腺癌、肾母细胞瘤、垂体母细胞瘤、松果体母细胞瘤、神经母细胞瘤、幕下原始神经外胚叶肿瘤等儿童恶性实体瘤之间的遗传病因学及临床特征之间关系密切。本文对DICER1综合征与儿童恶性实体瘤之间的遗传学及临床关系进行综述。

基于分子诊断和分子分型的遗传性嗜铬细胞瘤（PHEO）和副神经节瘤（PGL）综合征（PPGLs）的个体化精准管理日益得到关注和实践。近年来新发现的 MAX胚系突变相关PPGLs，呈常染色体显性遗传，临床罕见。为提高认识并探索个体化的有效诊治措施，对2011年1月至2024年2月发表的相关文献进行系统复习，累计77个 MAX胚系突变家系共101例患者。 MAX胚系突变分属于44种突变类型，涉及 MAX的所有5个外显子，多集中于第3、4号外显子（64.4%，65/101）；主要为无义突变和错义突变（72.3%）、部分为大片段缺失和内含子变异，基因融合突变少见；约10%的家系患者中存在亲本起源效应。101例患者中，96例（95.0%）发生PHEO，双侧61例，单侧35例；诊断年龄为（31.7±10.9）岁（范围：13~80）岁，男女比例1.2∶1；其中15例为转移性PHEO。11例合并胸腹部PGL。8例（7.9%）合并功能性垂体腺瘤。12例（11.9%）发生其他神经内分泌肿瘤（NET），其中合并PHEO 8例（甲状旁腺功能亢进4例，神经母细胞瘤、盆腔神经节神经母细胞瘤/神经节细胞瘤、甲状腺髓样癌和C细胞增生各1例）。6例（5.9%）合并非NET包括舌鳞状细胞癌、甲状腺乳头状癌、前列腺癌、肾嗜酸性细胞瘤、乳腺癌合并肾嗜酸性细胞瘤、胸软骨肉瘤合并多灶性肺腺癌各1例。另5例（5.0%）突变者不合并PHEO，其中4例仅发生单一的其他NET（神经节细胞瘤2例、腹部神经母细胞瘤1例、胰腺NET 1例），1例儿童为无症状携带者。 MAX突变相关PPGLs，发病年龄小，外显率高，表型独特，可能是一种新型多发性内分泌肿瘤（MEN）或是MEN 5型。所有 MAX突变者应进行PPGL、垂体腺瘤、甲状旁腺功能亢进和（或）神经节神经瘤（神经母细胞瘤）等神经嵴起源疾病的全面基线评估，并考虑双侧和（或）PHEO转移的风险。对PPGLs合并如功能性垂体腺瘤等其他NET的患者，应进行至少包括 MAX基因在内的遗传学检测和家系筛查。

垂体母细胞瘤是一种极其罕见的颅内恶性胚胎性肿瘤，但很少发生转移，是2021年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类新增的鞍区肿瘤。以发病年龄<2岁、库欣病为典型特征，与DICER1基因种系和体细胞变异密切相关，其病死率高，罕见于成年人。垂体母细胞瘤均有DICER1基因突变，是DICER1肿瘤易感综合征的特征之一。其影像学表现无特异性，诊断依赖于临床表现、组织病理学及分子病理学；治疗方法以手术切除肿瘤为主。本文结合当前文献对垂体母细胞瘤进行综述，以期提高对该疾病的认识。

目的:初步研究放疗同期联合肿瘤治疗电场(TTF)治疗胶质母细胞瘤(GBM)时，TTF阵列对放射剂量分布的影响。方法:使用胶片和MatriXX平板电离室，分别在表面贴和不贴TTF阵列与无乳胶海绵的情况下测量不同组织深度(<1、3、5 mm、1、1.5、3、5、10、15 cm)的吸收剂量，进行计算、对比和分析。对10例GBM患者的VMAT计划，利用Sun Nuclear公司ArcCheck三维剂量验证系统进行深部剂量验证，评估肿瘤和危及器官的 D99%、 Dmean和 D1%。 结果:贴TTF阵列与无乳胶海绵比不贴时表面剂量增加了173%，密度较低的无乳胶海绵使表面剂量增加61.7%，随着深度增加，剂量偏差逐渐减小，在1.5 cm以下时稳定在4%左右。VMAT计划验证结果显示，贴TTF阵列与无乳胶海绵比不贴时，PTV和CTV的 D99%、 Dmean和 D1%下降1.1%~1.2%；危及器官如脑干、垂体、视交叉、视神经、眼球和眼晶状体的 Dmean和 D1%下降0.7%~1.5%。 结论:TTF和放疗同步进行时，会造成靶区和危及器官吸收剂量降低，且影响较小，但皮肤表面吸收剂量上升，建议在进行放疗计划设计时，尽可能降低头皮剂量，以减少患者头皮反应。

基于扩散峰度成像的颞叶癫痫伴睡眠障碍患者大脑白质结构研究;非共用激励扩散加权成像技术对脊髓型颈椎病的诊断价值;针刺组穴调节无先兆偏头痛患者即刻效应的静息态功能MRI探讨;酒精使用障碍患者短期戒断治疗灰质体积的形态学研究;急性/亚急性有机溶剂中毒性脑病的影像学特点分析;扩散加权成像和T2 4 mapping评估头颈部肿瘤患者不同放疗时间段腮腺功能;能谱CT定量参数联合血清TSHR-mRNA对甲状腺微小乳头状癌的诊断价值;基于CT图像纹理分析预测胸腺上皮性肿瘤简化病理分型的研究;细支气管腺瘤9例并文献复习;基于冠状动脉CT血管成像冠状动脉周围脂肪组织密度衰减指数与不同等级高血压的相关性研究;大动脉炎累及外周动脉的CT血管成像及临床特征研究;合成MRI与小视野高分辨扩散加权成像在乳腺BI-RADS 4类良恶性病变中的鉴别诊断价值;基于CT影像组学构建结直肠癌KRAS突变的预测模型;基于扩散加权成像的影像组学模型鉴别小肝癌与异型增生结节;膀胱影像报告和数据系统联合肿瘤与膀胱壁接触面长度诊断肌层浸润性膀胱癌的价值;增强CT测量淋巴结短径联合淋巴细胞比值在宫颈癌淋巴结转移中的评估分析;CT影像组学鉴别乳头状肾细胞癌与肾透明细胞癌;定量MRI技术在早期椎间盘退变诊断中的应用;基于CT图像分析疼痛性Ⅱ型副舟骨足部力学特征变化;基于MRI的创伤性三角纤维软骨复合体损伤的改良Palmer分型;负重正位联合籽骨轴位对踇外翻腓侧籽骨位置的评估;多层螺旋CT诊断儿童双侧肾母细胞瘤的价值分析;儿童叶外型肺隔离症合并扭转的临床特点及影像学表现;医源性阴道大出血介入治疗的临床疗效分析;Embosphere微球血管内栓塞治疗大咯血的疗效分析;不同聚乙烯醇颗粒栓塞剂联合同轴微导管栓塞治疗大咯血的近远期疗效分析;基于头围的固定管电流在儿童头颅CT检查中的应用价值;相位导航和膈肌导航在老年患者三维MR胰胆管成像薄层扫描中的应用研究;GRASP自由呼吸动态对比增强MRI与常规BH-VIBE序列在肺癌图像质量中的对比研究;对比剂外渗危险因素的系统评价及Meta分析;DEAL-IQ定量评估健康青壮年颈部锁骨上代谢相关脂肪性别差异的研究;深度学习图像重建结合计算机辅助诊断在肺结节CT筛查中的应用研究;利用人工智能算法在双髋正位X线图像上自动测量全髋置换术后外展角的研究;基于胸部CT深度卷积神经网络机会性筛查骨质疏松症效能研究;慢性阻塞性肺疾病与肺癌的关系及共病的影像学进展;mDixon-Quant技术的临床应用研究进展;泌乳素型垂体微腺瘤MRI诊断研究进展;下肢深静脉血栓形成的影像研究进展.