背景 微小残留病变(MRD)用于监测和评估儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的治疗反应,并根据MRD水平进行危险度分层.目的 探讨ALL患儿化疗期间及结束化疗后定期监测MRD对复发的预后价值.设计 回顾性队列研究.方法 收集 2015 年1 月至2020 年2 月华中科技大学同济医学院附属同济医院(我院)接受CCCG-ALL 2015 方案化疗的初诊ALL连续病例的临床资料,使用流式细胞术检测MRD.分析定期监测MRD与早期预测复发之间的关系.主要结局指标 无复发生存期(RFS).结果 224 例患儿纳入本文分析,男 134 例,女 90 例,中位年龄 4.8 岁.①诱导缓解第 19天(D19)MRD阳性 104 例(46.4%),第 46 天(D46)MRD阳性 23 例(10.3%).从诱导缓解后(16 周)至结束化疗(125 周)MRD均阴性145 例.结束化疗后随访期间(152～287 周),13 例MRD阳性,其中11 例(84.6%)复发.②28 例患儿复发,中位复发时间 33 月,14 例存活,12 例死亡,2 例失访;20 例骨髓复发,其中 2 例合并睾丸复发,1 例合并中枢神经系统复发(CNSL);8 例单纯 CNSL.③224 例患儿随访时间 52(IQR:36.5～69.5)月,5 年 RFS(84.5±2.8)%.D46 MRD≥0.01%与＜0.01%、诱导缓解后至结束化疗期间 MRD 均阴性与 MRD 至少 1 次阳性患儿的 5 年 RFS 差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 D46 MRD≥0.01%及诱导缓解后至结束化疗期间MRD至少 1 次阳性的患儿预后较差.化疗过程中定期监测MRD十分重要.

背景 PI3Kδ 过度活化综合征(APDS)采用传统治疗方案预防感染的疗效欠佳,近年来雷帕霉素被用于PIK3CD基因突变所致的APDS1 患儿的临床治疗.目的 探讨雷帕霉素治疗APDS1 的疗效和安全性.设计 病例系列报告.方法 纳入2017 年6 月至2023 年6 月在浙江大学医学院附属儿童医院经基因检测确诊为APDS1 且口服雷帕霉素治疗的连续病例.国内儿童雷帕霉素治疗APDS引起的非肿瘤性淋巴细胞增生,仍属于超说明书用药,用药前家长均充分了解用药风险并签署了知情同意书.雷帕霉素口服剂量为 1 mg·m-2·d-1.主要结局指标 ①12 个月内发生肺炎的次数;②B超评估肝、脾、淋巴结肿大情况.结果 4 例使用雷帕霉素治疗的 APDS1 患儿中,男 3 例、女 1 例,发病年龄为(35.5±17.9)月龄,确诊年龄(56.5±35.0)月龄;全外显子组测序均显示PIK3CD基因c.3061G＞A(p.E1021K)新发杂合突变;均因"反复咳嗽"就诊,均有肝、脾、淋巴结肿大;均有肺炎,反复腮腺炎 2 例,伴特异性皮炎、炎症性肠病和韦格纳肉芽肿病各1 例,生长迟缓 2 例;4 例均行支气管镜检查,3 例有支气管内膜鹅卵石样凸起;均有CD19+B细胞比例下降、CD4+/CD8+倒置,3 例 IgM升高,1 例 IgG下降.在雷帕霉素治疗前均予IVIG、抗感染、糖皮质激素等治疗,治疗后仍有反复呼吸道感染、肝脾肿大,且 3 例出现PLT减少,2 例出现贫血.4 例患儿确诊后 1～44 个月起口服雷帕霉素,疗程 12～58 个月.雷帕霉素治疗后 12 个月肺炎年均次数由 5.3 次降至 1.0 次,肝、脾和浅表淋巴结肿大均明显改善,Hb和PLT均恢复至正常水平,但免疫学指标在治疗前后比较差异均无统计学意义.随访期间未发现雷帕霉素相关不良反应,无发生肿瘤及死亡病例.结论 雷帕霉素对APSD1 有一定疗效且相对安全.

目的:探究血清半乳糖凝集素3(Gal-3)、中性粒细胞明胶酶相关载脂蛋白(NGAL)对老年慢性心力衰竭(CHF)病人心脏再同步化治疗除颤器(CRTD)植入术后死亡风险的预测价值.方法:选取2020年1月—2021年12月在西安交通大学医学院第一附属医院接受CRTD治疗的老年CHF病人286例为CHF组,其中纽约心脏病协会(NYHA)心功能分级Ⅲ级172例,Ⅳ级114例,根据随访1年生存情况分为生存组(234例)和死亡组(52例),对照组为同期健康体检者290名.检测研究对象血清Gal-3、NGAL水平;采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清Gal-3、NGAL水平对CRTD植入术后死亡的预测价值;多因素Cox回归分析CRTD植入术后死亡的影响因素;建立Kaplan-Meier曲线描述累积生存率.结果:CHF组血清Gal-3、NGAL水平高于对照组(P＜0.001).NYHA心功能Ⅳ级病人血清Gal-3、NGAL水平明显高于心功能Ⅲ级病人(P＜0.001);死亡组病人LVEF值低于生存组,病程、NYHA分级Ⅳ级占比以及血清Gal-3、NGAL水平高于生存组(P＜0.05).多因素Cox回归分析显示,LVEF(HR=0.775)、NYHA分级(HR=1.932)、Gal-3(HR=2.496)、NGAL(HR=2.018)是老年CHF病人CRTD植入术后死亡的影响因素(P＜0.05).Gal-3、NGAL指标联合预测老年CHF病人CRTD植入术后死亡的ROC曲线下面积(AUC)为0.922,优于单独检测Gal-3、NGAL的0.837,0.862.Kaplan-Meier曲线显示,高Gal-3病人的1年累积生存率低于低Gal-3病人(70.24％与86.63％,P＜0.01);高NGAL病人的1年累积生存率低于低NGAL者(68.54％与87.82％,P＜0.01).结论:老年CHF病人血清Gal-3、NGAL水平升高,与心功能、预后有关,是CRTD植入术后死亡的危险因素,血清Gal-3联合NGAL可提高对老年CHF病人CTRD植入术后死亡的预测效能.

目的:探讨腹腔镜盆腔脏器联合切除术（LPE）治疗局部进展期直肠癌（LARC）的可行性、安全性及近远期疗效。方法:采用回顾性队列研究的方法。收集2010年1月至2021年12月期间，中国医学科学院肿瘤医院（64例）和北京大学第一医院（109例）收治，经术前影像学或术中发现的原发直肠肿瘤侵犯全直肠系膜切除层面以外、及侵犯邻近组织脏器的局部进展期直肠癌（cT4b）并接受盆腔脏器联合切除术（PE）治疗的共计173例LARC患者的临床资料。其中82例行LPE的患者为LPE组，91例行开放盆腔脏器联合切除术（OPE）的患者为OPE组，对两组患者的近期疗效（围手术期情况）及术后生存情况（1、3、5年总生存率和无病生存率以及1、3年累计局部复发率）进行对比研究。结果:除新辅助治疗外，LPE和OPE两组患者基线资料比较，差异无统计学意义（均 P>0.05）。LPE组手术时间（319.3±129.3）min，短于OPE组的（417.3±155.0）min（ t=4.531， P<0.001），术中出血175（20~2 000）ml，少于OPE组的500（20~4 500）ml（ U=2 206.500， P<0.001），差异均具有统计学意义。LPE组与OPE组患者肿瘤R 0切除率分别为98.8%和94.5%（χ 2=2.355， P=0.214），差异无统计学意义。LPE组围手术期并发症发生率为18.3%（15/82），低于OPE组的37.4%（34/91），两组比较，差异有统计学意义（χ 2=7.727， P=0.005）；术后手术部位感染LPE组和OPE组分别为7.3%（6/82）和23.1%（21/91）（χ 2=8.134， P=0.004），腹部伤口感染分别为0和12.1%（11/91）（χ 2=10.585， P=0.001），泌尿系感染分别为0和6.6%（6/91）（χ 2=5.601， P=0.030）；LPE组住院时间12（4~60）d，短于OPE组的15（7~87）d（ U=2 498.000， P<0.001）。中位随访时间，LPE组40（2~88）个月，OPE组59（1~130）个月。LPE组1、3、5年总体生存率分别为91.3%、76.0%和62.5%，OPE组则分别为91.2%、68.9%和57.6%；LPE组1、3、5年无病生存率分别为82.8%、64.9%和59.7%，OPE组则分别为76.9%、57.8%和52.7%；LPE组1年、3年累计局部复发率分别为5.1%和14.1%；OPE组则分别为8.0%及15.1%；两组比较，差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:对于LARC患者，与开腹手术相比，LPE并未降低手术根治性和远期肿瘤学疗效，且有助于缩短手术时间、减少术中出血量、降低围手术期发并症发生率及缩短住院时间，安全可行。

目的:探讨T淋巴母细胞白血病/淋巴瘤（T-ALL/LBL）采用异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）作为巩固治疗的疗效及预后因素。方法:收集2006年1月至2020年1月北京大学第三医院血液科和中国医学科学院血液病医院收治的119例T-ALL/LBL患者的临床资料。根据巩固治疗方案将患者分为单纯化疗组、化疗序贯异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）组、化疗序贯自体造血干细胞移植（auto-HSCT）组，比较各组的5年总生存（OS）率、无进展生存（PFS）率。结果:有效随访的113例患者中，79例（69.9%）诱导治疗后达完全缓解（CR）, 17例（15.0%）达部分缓解（PR），治疗总反应率（ORR）达84.9%。诱导治疗获得CR或PR的患者中，化疗序贯allo-HSCT组较单纯化疗组具有更高的5年OS率（55.6%对11.4%， P=0.001）和5年PFS率（54.2%对8.9%， P<0.001），而化疗序贯allo-HSCT组与化疗序贯auto-HSCT组比较5年OS率及5年PFS率差异均无统计学意义（ P=0.271， P=0.197）。对获得CR的患者进行分析得出同样结论。在仅获得PR患者中，化疗序贯allo-HSCT组仍然较单纯化疗组显示出生存优势（5年OS率分别为37.5%和0， P=0.064）。不同供者来源的allo-HSCT患者5年OS率差异无统计学意义（同胞全相合移植、单倍体移植、无关供者移植分别为61.1%、63.6%和50.0%， P>0.05）。早期前体T淋巴细胞白血病（ETP-ALL）患者的诱导化疗缓解率和非ETP-ALL患者比较差异无统计学意义，单纯化疗组中ETP-ALL患者较非ETP-ALL患者5年OS率更低（0对12.6%， P=0.045），而在进行allo-HSCT的患者中，ETP-ALL患者与非ETP-ALL患者5年OS率差异无统计学意义（75.0%对62.9%， P=0.852）。诱导治疗未达CR、巩固治疗未采用移植、LDH≥2倍正常值上限为独立预后不良因素（ P值均<0.05）。 结论:allo-HSCT可改善T-ALL/LBL患者预后，无论是对诱导治疗达CR还是PR患者，均可作为有效的巩固治疗方法。供者来源不影响allo-HSCT患者长期生存率，allo-HSCT作为巩固治疗手段可以克服ETP-ALL/LBL的不良预后。

中国慢性病前瞻性研究（CKB）项目于2004年6月至2008年8月在5个省（浙江、湖南、甘肃、四川、河南）的农村地区和5个省（自治区）（黑龙江、山东、江苏、广西、海南）的城市地区开展基线调查，共入选512 891名30~79岁调查对象，完成问卷调查、体格检查及生物样本收集工作。项目于2008年6-10月开展了19 786人的第一次重复调查，2013年8月至2014年9月开展了25 239人的第二次重复调查。2016年，在国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项支持下，CKB基于多年工作基础开展了大型自然人群队列示范研究。CKB项目在2020年8月至2021年12月开展了第三次调查，完成25 087人的调查工作，包括问卷调查（在基线调查内容上增加了老龄化相关问题）、体格检查以及血液、尿液、唾液、粪便等生物样本采集。截至2022年6月，项目对全部队列人群平均开展随访已达15年，累计观察770万人年，收集死亡事件7.4万人，医保结局事件37.1万人（累计279.5万人次），主动随访事件1.1万人（累计1.2万人次），发病监测事件10.0万人（累计14.7万人次）。CKB队列生物样本库共储存血液样本129.2万管，尿液样本15.0万管，DNA样本78.0万管，唾液样本2.5万管，粪便样本2.0万管。CKB项目组已组织撰写长期随访、样本库建设与管理、数据库及数据共享平台建设与管理等技术规范，集结整理成册并出版《大型人群队列研究技术规范》，并撰写了大型自然人群队列现场调查、长期随访、生物样本库建设、数据处理、数据安全等团体标准。项目组利用CKB队列数据开展高质量的科学研究，其中健康行为生活方式与主要慢性病的关联研究提供了中国人本土化的研究证据。

上海交通大学医学院附属新华医院为2例重度主动脉瓣狭窄胎儿成功实施了胎儿主动脉瓣球囊成形术（FAV）。2例胎儿分别于24周和28周胎龄被诊断为重度主动脉瓣狭窄，随访期间均有向左心发育不良综合征发展的趋势，分别于32周和30 +4周胎龄接受FAV，取得技术成功。本文对FAV的适应证、操作要点及随访预后进行介绍分析，为该技术进一步发展积累经验。

目的:探讨携带皮神经的游离腕横纹皮瓣修复手指"C"形软组织缺损的手术方法及临床效果。方法:自2017年6月至2019年4月,采用携带皮神经的游离腕横纹皮瓣治疗手指"C"形软组织缺损7例,软组织缺损大小1.0 cm×2.5 cm~2.2 cm×4.0 cm,皮瓣切取面积1.3 cm×2.7 cm~2.5 cm×4.5 cm。单侧指掌侧固有动脉缺损5例,双侧指掌侧固有动脉缺损伴手指血运障碍2例,应用Flow-through皮瓣重建手指血运；4例单侧指掌侧固有神经缺损,3例双侧指掌侧固有神经缺损,应用桡神经浅支修复5例,正中神经掌皮支修复2例。出院后定期门诊随访。结果:本组7例术后皮瓣及患指均顺利成活,创面及供区切口一期愈合。所有患者均获随访,随访时间为8~15个月,平均11个月。皮瓣色泽正常,外形无臃肿,质地柔软,保护性感觉恢复。指端感觉恢复：5例为S 4,2例为S 3+。指体无萎缩,指骨间关节屈、伸活动自如。供区除遗留线样瘢痕外,腕关节活动自如,无功能影响。按中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定：优6例,良1例。 结论:携带皮神经的游离腕横纹皮瓣解剖恒定,切取方便,横向切取适合修复手指"C"形软组织缺损,可同时重建血运及感觉。

目的:比较4种非球面人工晶状体（IOL）植入术后IOL偏心和倾斜的差别及术眼的客观视觉质量。方法:前瞻性非随机对照研究。连续纳入2020年4至6月在川北医学院附属医院眼科拟行超声乳化白内障吸除IOL植入术的年龄相关性白内障患者，按植入的IOL类型（ZCB00、SN60WF、A1-UV、AO）分为4个组，每组右眼与左眼各30只。于术前及术后1 d、1周和1个月测量晶状体或IOL的偏心值与倾斜度（使用CASIA2扫描仪）及术眼波前像差、客观散射指数（OSI）、传递调制函数截止频率（MTF cut off）和斯特列尔比值（SR）。双眼患者均取右眼数据，组间比较采用单因素方差分析，组内比较采用单因素重复测量方差分析。所有纳入眼的眼别间数据比较采用独立样本 t检验。 结果:共招募181例（240只眼）患者，其中169例（224只眼）完成随访（右眼114只，左眼110只），男性77例，女性92例，年龄（69±9）岁。4个组间性别分布、年龄、眼轴长度、术前晶状体偏心值和倾斜度以及IOL度数差异均无统计学意义（均 P>0.05）。术后1 d、1周及1个月，4个组间IOL偏心值差异均有统计学意义（ F=7.11、6.12、4.66，均 P<0.05）；进一步两两比较，SN60WF组术后1 d及1周的IOL偏心值均大于另外3个组，术后1个月的偏心值为（0.259±0.101）mm，大于ZCB00组的（0.177±0.099）mm和AO组的（0.163±0.122）mm，差异均有统计学意义（SNK- q检验，均 P<0.05）。术后1个月ZCB00组、SN60WF组、A1-UV组和AO组的IOL倾斜度分别为（4.806±1.129）°、（5.080±1.309）°、（4.586±1.338）°、（5.112±1.406）°，术后各时间点4个组间IOL倾斜度差异均无统计学意义（均 P>0.05）。各组内术后不同时间的IOL偏心值及倾斜度差异均无统计学意义（均 P>0.05）。术后1个月，4个组间IOL偏心值与倾斜度在水平方向及垂直方向上差异均无统计学意义（均 P>0.05），各组内右眼与左眼的IOL偏心值及倾斜度差异均无统计学意义（均 P>0.05），且均有向鼻下方或向颞下方倾斜的趋势。术后1个月，在4 mm和6 mm瞳孔直径下，4个组间眼内球面像差（ F=131.32、85.17）及全眼球面像差（ F=46.64、47.55）的差异均有统计学意义（均 P<0.01）；进一步两两比较，AO组均大于另外3个组，差异均有统计学意义（SNK- q检验，均 P<0.05）。4个组间OSI、MTF cut off和SR差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:4种非球面IOL植入晶状体囊袋后均有不同程度的偏心与倾斜，但差别未显示出临床意义；术眼对轻度IOL偏心与倾斜有良好的耐受性，视觉质量良好。

目的:探讨改良掌背动脉皮支筋膜蒂皮瓣修复手指近、中节创面的临床效果。方法:2017年1月—2018年9月，遵义医科大学附属医院收治12例手指近、中节创面患者，其中男8例、女4例，年龄35～70岁，创面面积为3.4 cm×2.4 cm～6.5 cm×4.0 cm。采用改良掌背动脉皮支筋膜蒂皮瓣修复创面，皮瓣切取面积为3.5 cm×2.5 cm～6.7 cm×4.1 cm。5例患者皮瓣供区直接间断缝合，4例患者皮瓣供区取同侧前臂内侧全厚皮片修复，3例患者皮瓣供区采用腕部带蒂皮瓣修复。记录皮瓣存活情况，随访观察供受区恢复情况，采用中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定手功能。结果:12例患者皮瓣全部成活。随访3～12个月，皮瓣质地、外形恢复较佳，11例患者供区愈合；1例患者供区植皮边缘区域部分坏死，经换药后愈合。本组患者皮瓣两点辨别觉距离为5.6～9.0 mm，手功能评定为优5例、良4例、中3例。结论:改良掌背动脉皮支筋膜蒂皮瓣修复手指近、中节创面血运可靠，手术操作简便、安全，疗程短，值得临床推广。