本期无重点号。专家观点《阻塞性睡眠呼吸暂停合并代谢综合征诊疗专家共识（2022）》，由于阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患者发生代谢综合征（MS）的风险远高于普通人群，两者紧密联系、互为因果，构成恶性循环；研究发现OSA合并MS患者心血管疾病和死亡风险显著增加，医疗负担沉重。为了增强OSA合并MS的防治水平并改善预后，推出本文，以期为OSA合并MS患者的规范化诊疗提供参考。论著《平坦型突发性聋再分型》通过回顾性队列研究全国33家医院收治的1 024例单侧突聋患者资料，认为可对平坦型突聋进一步分为平坦上升型、平坦下降型和平坦一致型。其中平坦上升型痊愈率与低频下降型突聋相似，预后较好；平坦下降型痊愈率与高频下降型突聋相似，预后较差；平坦一致型痊愈率高于全聋型突聋，平均纯音听阈在平坦一致型和全聋型突聋的预后中起重要作用。论著《850例耳聋基因筛查 SLC26A4单杂合突变新生儿的基因型及合并第二突变位点者表型分析》一文，分析850例遗传性耳聋基因芯片筛查结果为 SLC26A4单杂合突变的新生儿个体，合并明确第二致病突变位点的概率为2.12%，均为点突变或小片段缺失，均确诊为中度及以上感音神经性听力损失，研究结果可为 SLC26A4突变的基因诊断和遗传咨询提供参考依据，同时得出合并 KCNJ10基因突变者，在婴幼儿期均未出现听力损失，提示需进一步随访。论著《基于鼻孔暴露度鼻翼退缩分型的外鼻整形术》认为，基于正面观鼻孔暴露度的鼻翼退缩分型方式可全面评估患者鼻翼退缩的严重程度，并将治疗方案系统化、全面化，患者满意度较高。论著《儿童急性鼻窦炎眶颅并发症的诊断与治疗》总结24例急性鼻窦炎眶颅并发症患儿的临床资料，认为该病起病隐匿，进展迅速，对于并发视力下降、出现颅内并发症或药物治疗无效的病例，应及时进行经鼻内镜下鼻窦开放及眼眶脓肿引流术。论著《声带截短术用于跨性别女性音调提升的疗效分析》得出声带截短术能够显著提高跨性别女性的嗓音基频、共振峰频率及嗓音女性化程度，对发音能力及嗓音质量无明显不利影响，是嗓音女性化的有效治疗措施之一。论著《无充气颏下全腔镜甲状舌管囊肿切除术临床分析》一文，采用无充气颏下入路腔镜术式成功切除了13例甲状舌管囊肿病例，认为该入路术后瘢痕隐蔽，可带来较好的美容效果。继续教育园地《儿童腺样体肥大的评估与分级研究进展》对腺样体的内镜分级和影像学分级这2类方法的发展演进及新进展进行归纳总结，对比了两者的优势与不足，并探讨了各种评估体系对于疾病转归及干预的指导意义。

随着时代的发展，医疗技术水平不断进步，氧气疗法已经成为临床诊治中不可或缺的一部分，是临床中为患者提供的基础性诊治方式，而经鼻高流量湿化氧疗（HFNC）能够在对患者进行呼气末正压效应、加温加湿、持续对鼻咽部生理无效腔冲刷的同时，还具有舒适性，因此取代普通氧疗及部分无创通气诊治，成为临床治疗的首选。HFNC由于其独特的生理效应，广泛运用于临床当中。而阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）为常见睡眠障碍性疾病，导致患者睡眠结构紊乱，反复发生憋醒等症状，增加心血管等疾病的发病及病死率，因此及时进行科学有效的治疗方式十分重要。HFNC不仅能够提供高流量气流及相应气道压力，还具有较高耐受性，因此已逐渐运用于OSAHS患者的治疗中，该研究针对HFNC的生理效应及在OSAHS中的应用进行研究，希望为同行业学者提供理论依据。

目的:分析孤立性直肠溃疡综合征（SRUS）的临床特点及治疗转归。方法:回顾性收集2019年1月至2021年12月在广州市妇女儿童医疗中心消化科被诊断为SRUS 的7例患儿的临床资料，包括一般资料、临床表现、消化道内镜、病理表现及治疗、转归。结果:7例SRUS患儿均为男性，发病年龄为6~12岁，诊断时病程2~36个月。最常见的症状为血便（6例）。内镜下病变仅累及于直肠，包括溃疡3例、隆起样改变4例。5例患儿肠组织病理可见到黏膜固有层纤维肌性闭塞的特征性改变。5例行内科治疗（美沙拉嗪颗粒或美沙拉嗪栓），2例外科手术治疗。随访 5~24个月，5例患儿症状维持缓解，1例好转，1例无效。5例患儿复查内镜，其中2例达到黏膜愈合。结论:直肠出血是儿童SRUS最常见的临床表现，直肠溃疡和隆起病变均是内镜下的特征表现。病理对诊断及鉴别诊断十分重要。内外科治疗对SRUS都有效。

目的:探讨恶性血液病患者骨髓抑制期血小板无效输注的发生情况及利妥昔单抗治疗效果。方法:选择2017年1月至2018年12月常州市第一人民医院收治的180例不同类型恶性血液病患者，观察骨髓抑制期血小板无效输注的发生率，并比较血小板抗体阳性的急性白血病患者接受利妥昔单抗治疗前后T、B淋巴细胞亚群和血小板计数的变化，以及不同类型血小板悬液无效输注的发生率。结果:180例患者骨髓抑制期发生血小板无效输注45例（25.0%），其中108例急性白血病患者发生血小板无效输注30例（27.8%），43例骨髓增生异常综合征患者发生无效输注10例（23.3%），15例恶性淋巴瘤患者发生无效输注2例（13.3%），14例多发性骨髓瘤患者发生血小板无效输注3例（21.4%）。辐照单采去白血小板无效输注发生率（17.0%，16/94）低于单采血小板（33.7%，29/86），差异有统计学意义（χ 2=6.68， P= 0.01）。对8例血小板抗体阳性的急性白血病血小板无效输注患者予利妥昔单抗治疗后，5例血小板输注后血小板计数改善。利妥昔单抗治疗前后CD19、CD20、CD4和血小板计数水平比较，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。 结论:急性白血病患者血小板无效输注发生率最高，行血小板配型输注可提高疗效。利妥昔单抗对因免疫因素导致的血小板无效输注有效。辐照单采去白血小板的无效输注发生率低于单采血小板。

目的:探讨抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor，NMDAR)脑炎患儿外周血T、B、NK淋巴细胞亚群的变化及其临床意义。方法:选取2017年1月至2019年8月在广州市妇女儿童医疗中心神经内科首次诊断并住院治疗的40例抗NMDAR脑炎患儿为研究对象，同期健康体检儿童20例为对照组。病例组于治疗前、治疗1个月后分别行全血T、B、NK淋巴细胞绝对计数及百分比检测；治疗前血清免疫球蛋白G(immunoglobulin G, IgG)、IgA、IgM测定，病例组血和脑脊液抗NMDAR抗体滴度，比较病例组不同时间点及其与对照组之间的差异，并根据治疗2周的改善情况将病例组分为改善组和无效组，比较两组间治疗前T、B、NK淋巴细胞绝对计数的差异。结果:与对照组相比，病例组患儿治疗前、后血B细胞绝对计数均显著升高，差异有统计学意义( P<0.05)；病例组内B细胞绝对计数治疗前和治疗后比较差异无统计学意义( P>0.05)；治疗后T细胞(包括T抑制细胞与T辅助细胞)较治疗前和对照组均显著升高，差异有统计学意义( P<0.05)；病例组治疗前T细胞和对照组比较差异无统计学意义0.05)；治疗前 B细胞百分比较对照组和治疗后显著升高，差异有统计学意义(P<0.05)。病例组中治疗2周无效组具有更高的 B、 T细胞水平，与改善组比较差异有统计学意义(P<0.05)；病例组 IgG、 IgA、 IgM水平和对照组比较差异无统计学意义。治疗前病例组 B细胞绝对计数与脑脊液抗 NMDAR抗体水平无明显相关性(r＝0.282，P>0.05)。 结论:抗 NMDAR脑炎患儿血 B细胞显著升高，治疗前 B细胞的水平与治疗起效情况有关， T细胞在治疗后升高。脑脊液抗 NMDAR抗体滴度与血 B细胞水平无明显相关性。

目的:总结新生儿体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation，ECMO)支持下行膈疝修补术后腹腔间隔室综合征(abdominal compartment syndrome，ACS)的处理经验。方法:回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心1例ECMO支持下行经腹膈疝修补术、术后发生ACS经使用切口保护器行开腹减压术成功救治的患儿临床资料。以"congenital diaphragmatic hernia"、"extracorporeal membrane oxygenation"和"abdominal compartment syndrome"为检索词检索Pubmed、Web of science数据库相关文献；以"先天性膈疝"、"体外膜肺氧合"和"腹腔间隔室综合征"为检索词检索万方医学网、中华医学期刊网及中国知网相关文献；剔除重复病例后进行文献复习，总结新生儿于ECMO下行膈疝修补术后ACS的诊治方法。结果:本例患儿于孕中期产检发现胎儿左侧膈疝，产前评估为重度肺发育不良。于39 +6周剖宫产娩出，生后收入新生儿外科监护室。因呼吸不能维持，于生后第19小时行ECMO支持，生后第2天在ECMO支持下行经腹膈疝修补术。术后第4天出现ACS经保守治疗无效后于监护室床旁行开腹减压术，术中应用切口保护器保持腹腔开放取得良好效果。开腹减压术后第3天撤离ECMO，第5天关腹，生后第38天痊愈出院，随访至术后4个月无膈疝复发。共检索到相关文献16篇(共报道53例ACS患者)，均为英文文献，其中4篇报道了CDH术后合并ACS共6例，其中4例行开腹减压术治疗；另外12篇报道了ECMO术后发生ACS共47例，其中37例行开腹减压术治疗。 结论:开腹减压术是新生儿于ECMO支持下行膈疝修补术、术后发生ACS的有效外科治疗手段，切口保护器应用于新生儿开腹减压术效果良好，值得推广。

目的:收集基层医院新生儿科收治及转诊病例并对转诊相关工作的优势和不足进行分析。方法:回顾性分析2018年1月至2020年12月大埔县妇幼保健院新生儿科收治及向上级医院转诊的新生儿相关资料。结果:共收治新生儿1 670例，转诊新生儿128例，单程转运距离78 km，转诊新生儿的中位年龄为0.5 h(0 h，25 d)，中位胎龄38 +3(29 +1，42 +4)周，中位体重3 000(1 250，4 800)g。转诊前新生儿危重病例24例，经上级医院治疗好转出院125例，转诊后治疗无效死亡3例。2018年、2019年、2020年转诊率有逐年下降趋势(分别为10.3%、7.6%、4.0%)，差异有统计学意义( χ2＝14.362， P＝0.001)；转诊病例中的危重症比例逐年提高(分别为9.4%、23.9%、38.9%)，差异有统计学意义( χ2＝9.289， P＝0.010)。转诊患儿中母亲孕期未规律产检者，新生儿危重症的发生率较高( χ2＝5.129， P＝0.032)。 结论:基层医院新生儿救治能力逐年提高，需转诊的新生儿病例并不少见，未来应重视区域性转运网络的安全性和有效性，同时增强居民卫生意识，改进基层医疗手段，最大化确保新生儿生命安全和最优过渡。

甲状腺癌是头颈部最常见的恶性肿瘤，近年来发病率迅速增长，甲状腺乳头状癌是其中最常见的类型，其临床特点是极易发生淋巴结转移（lymph node metastasis，LNM），且与术后复发及预后密切相关，手术是处理侧颈LNM的首选治疗方案，精准的术前评估和个体化的手术方案是手术成功的基础。超声检查、细针穿刺、CT检查是目前术前评估侧颈LNM与否和范围的常用措施。然而，目前侧颈淋巴清扫的具体范围仍存在很大争议，如何在进行最大限度地减少肿瘤残留或复发的同时降低手术带来的不必要的创伤是下一步研究的关键，以免因过度手术和手术不足导致的无效医疗。

目的:探讨1例发育障碍合并癫痫发作患儿的遗传学病因。方法:选取2022年7月于广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的1例发育障碍合并癫痫发作患儿为研究对象。回顾性分析患儿相关临床资料，对患儿进行全外显子组测序(WES)，对候选变异进行Sanger测序验证与致病性分析。结果:患儿为3岁女性，壮族人，主要表现为发育障碍合并癫痫发作，康复治疗无效。WES显示患儿携带 PIGW基因c.821T>C(p.Leu274Pro)纯合错义变异，Sanger测序证实患儿父母与姐姐均携带 PIGW基因c.821T>C(p.Leu274Pro)杂合错义变异，提示该变异遗传自父母。根据ACMG相关指南，该变异被评定为临床意义不明。 结论:PIGW基因c.821T>C(p.Leu274Pro)纯合变异可能是本研究患儿的遗传学病因，进一步丰富了 PIGW基因变异谱。

行政MDT是多个行政职能部门联合推动办公，解决跨职能系统性问题的高效管理方式。网格化管理通过构建三级管理网络，高效传递信息和协调资源，提高管理效率。2021年起，浙江大学医学院附属儿童医院采用行政MDT与网格化管理相结合的形式，以平均住院日为抓手开展医疗效率管理，针对事前、事中、事后3个阶段，从技术革新、信息化建设、团队协作等环节重构流程，缩短无效住院日。经过3年的实践，医院平均住院日由6.41 d缩短至5.54 d，实现了保障医疗质量和安全前提下的服务效率提升。