目的:探讨胎儿镜下激光离断脐带在单绒毛膜单羊膜囊（monochorionic monoamniotic，MCMA）双胎妊娠管理中的应用。方法:总结北京大学第三医院2020年1月至2021年1月共3例采用胎儿镜激光脐带电凝、切断并松解脐带缠绕的MCMA双胎病例，并检索Cochrane图书馆、PubMed、EMBASE、中国生物医学文献数据库、万方数据库和中国知网数据库，检索时限自建库至2020年12月，收集MCMA双胎通过激光阻断脐血流进行减胎的文献，汇总分析其临床情况、手术指征及方式、病情发展及母婴预后。结果:本院3例MCMA双胎于孕17～24周进行胎儿镜下脐带电凝、切断并松解脐带缠绕，其中2例足月分娩且无母婴并发症发生，1例因胎儿畸形引产。检索到7篇英文文献，无中文文献，共29例进行胎儿镜激光处理脐带的MCMA双胎病例，加上本文报道的3例，共32例。手术指征分别为双胎反向动脉灌注序列7例（21.9%），胎儿发育异常15例（46.9%），选择性胎儿生长受限7例（21.9%），双胎输血综合征1例（3.1%），双胎输血综合征合并选择性胎儿生长受限1例（3.1%），双胎之一胎死宫内1例（3.1%）。手术孕周14 +1～27 +3周，无手术相关的母体并发症发生。除外未松解脐带的2例和1例胎儿畸形引产外，余29例均活产。活产儿分娩孕周为24 +3～40周，出生体重800～3 800 g。随访时间1月龄～9岁，新生儿死亡4例（原因不详），产前即发现多发畸形1例（室间隔缺损、动脉导管未闭、肛门闭锁、副耳），余24例未发现生长发育异常、神经系统损伤等情况。 结论:对于伴有脐带缠绕等需要减胎的MCMA双胎，采用激光脐带电凝、切断并松解缠绕的方式是安全有效的。

目的:对单绒毛膜双羊膜囊（monochorionic diamniotic, MCDA）双胎染色体核型不一致进行遗传学分析。方法:回顾性分析2016年1月至2019年12月在广西壮族自治区妇幼保健院超声诊断为MCDA双胎并经产前诊断为染色体核型不一致的4例孕妇。所有孕妇均在超声定位下行双羊膜腔穿刺，分别取双胎羊水同时进行染色体核型分析和单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）芯片检测，并根据SNP基因型分析确定合子性质。结果:4例MCDA双胎染色体核型不一致，分别为47,XX,+18和46,XX、45,X和46,XX、47,XXY[17]/46,XY[33]和47,XXY、47,XX,+21和46,XX；SNP芯片结果分别为arr(18)×3和arr(1-22,X)×2、arr(X)×1和arr(1-22,X)×2、arr(X)×1~2,(Y)×1和arr(X)×2,(Y)×1、arr(21)×3和arr(21)×2~3。SNP基因型分析证实4例MCDA双胎均为单合子双胎。4例中，3例因胎儿染色体异常选择引产，1例失访。1例再次妊娠生育1子，现体健。结论:临床工作中应警惕MCDA双胎染色体核型不一致情况发生。未来可以积累MCDA双胎染色体核型不一致相关病例并进一步探讨其遗传学机制。

目的:分析胎儿三尖瓣口无挡畸形（congenitally unguarded tricuspid valve orifice，CUTVO）的超声心动图典型特征。方法:回顾性分析2019年4月至2021年12月在南昌市第一医院经超声诊断，并经病理检查证实的胎儿CUTVO的2例孕妇的临床资料及超声图像。在万方数据库、维普数据库、中国知网数据库、中华医学期刊数据库、PubMed和Web of Science数据库中检索确诊CUTVO并有超声诊断结果的文献。对数据资料采用描述性统计分析。结果:（1）文献检索获得CUTVO病例15例，加上本单位诊断的2例，共17例。17例中，16例为单胎妊娠，1例为单绒毛膜单羊膜囊双胎妊娠。17例胎儿中，三尖瓣完全缺如或发育不全10例，部分缺如7例。9例为合并室间隔完整型肺动脉闭锁；2例合并室间隔缺损；6例文献未描述并发症情况。（2）共6例误诊，其中4例产前误诊为胎儿Ebstein畸形，2例误诊为Uhl病和心肌致密化不全可能，引产后证实为CUVTO。共2例漏诊，其中1例为双胎输血综合征，另1例为肺动脉瓣狭窄。2例均为中孕期，右心增大不显著。（3）9例终止妊娠，其中7例引产后证实为CUTVO。8例继续妊娠至分娩，其中2例由于病情较重死亡，6例存活患儿产后超声检查均发现合并房间隔缺损及动脉导管未闭，均行手术治疗。其中2例行三尖瓣成型术，术后1年内随访，三尖瓣中量返流；2例行三尖瓣机械瓣置换手术，术后三尖瓣少-中量返流；1例行改良Fontan术，术后心功能正常；1例未明确描述手术方式。CUTVO典型的超声心动图特征为房室结构及与大动脉连接正常，三尖瓣瓣叶及乳头肌完全或部分缺失，三尖瓣口呈空洞样，血流来回往返，多普勒呈低速双向频谱。结论:CUTVO较典型的超声心动图表现为三尖瓣叶缺失并中量或大量暗淡返流、返流频谱形态呈双向。检查时应注意多个切面动态观察，以减少漏诊和误诊。

目的:研究双胎妊娠孕妇血浆甲基供体及相关代谢物（胆碱、甜菜碱、蛋氨酸、二甲基甘氨酸和同型半胱氨酸）的水平与胎儿生长的关系。方法:采用以医院为基础的队列研究，收集2017年3月至2018年1月间在北京大学第三医院就诊的双胎妊娠孕妇92例及其胎儿的临床资料，采集双胎妊娠孕妇的空腹血（采血孕周中位数为18.9周），使用高效液相色谱联合质谱仪对血浆中的甲基供体及相关代谢物水平进行定量分析。使用广义估计模型分析孕妇血浆甲基供体及相关代谢物水平与双胎新生儿结局之间的关系，使用广义可加混合效应模型分析孕妇血浆甲基供体及相关代谢物水平与胎儿生长超声指标之间的关系。结果:（1）一般临床资料：92例双胎妊娠孕妇中，66例（72%）为双绒毛膜双羊膜囊（双绒双羊）双胎妊娠，26例（28%）为单绒毛膜双羊膜囊（单绒双羊）双胎妊娠。5种血浆甲基供体及相关代谢物水平在各基本特征分层的双胎妊娠孕妇中的比较显示，≥35岁孕妇的血浆胆碱和甜菜碱水平均较高，与<35岁的孕妇比较，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。（2）双胎妊娠孕妇血浆甲基供体及相关代谢物水平与新生儿生长指标的相关性：校正混杂因素后，双胎妊娠孕妇血浆同型半胱氨酸水平与新生儿出生体重呈显著负相关（ β=-47.9，95% CI为-94.3~-1.6； P=0.043）；蛋氨酸水平升高与小于胎龄儿（SGA； OR=0.5，95% CI为0.3~0.9； P=0.021）以及低出生体重儿（ OR=0.6，95% CI为0.4~0.9； P=0.020）的风险降低显著相关；同型半胱氨酸水平升高与SGA（ OR=1.5，95% CI为1.0~2.2； P=0.029）和双胎儿生长不一致（ OR=1.9，95% CI为1.0~3.7； P=0.049）的风险增加显著相关。（3）双胎妊娠孕妇血浆甲基供体及相关代谢物水平与双胎儿宫内生长相关指标的相关性：双胎妊娠孕妇血浆胆碱水平每增加1个标准差，妊娠中期胎儿的头围、腹围、股骨长和估测胎儿体重分别增加1.9 mm、2.6 mm、0.5 mm和20.1 g；妊娠晚期胎儿双顶径、腹围和估测胎儿体重分别增加0.7 mm，3.0 mm和38.4 g，分别比较，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。（4）不同绒毛膜性双胎妊娠孕妇血浆甲基供体及相关代谢物水平与新生儿出生体重及身长的关系：孕妇血浆同型半胱氨酸水平与新生儿出生体重的负相关关系主要存在于双绒双羊双胎妊娠孕妇（ β=-65.9，95% CI为-110.6~-21.1； P=0.004）；单绒双羊双胎妊娠孕妇血浆中胆碱、甜菜碱和二甲基甘氨酸与新生儿出生体重及身长均显著相关（ P均<0.05）。 结论:双胎妊娠孕妇血浆同型半胱氨酸水平与双胎儿低出生体重有关，蛋氨酸与SGA的风险降低有关，胆碱与妊娠中、晚期的胎儿生长相关。

目的:总结胎儿镜激光凝固术治疗胎盘绒毛膜血管瘤（placental chorioangioma，CA）的临床效果。方法:回顾性分析北京大学第三医院2018年1月至2020年12月收治的3例胎儿镜激光凝固术治疗的巨大CA孕妇的临床资料，并检索万方数据库、中国知网和PubMed自建库至2022年9月发表的关于胎儿镜激光凝固术治疗CA的病例。总结胎儿镜激光凝固术治疗CA的特点和干预效果。采用描述性统计分析。结果:文献检索共10例病例，加之本院收治的3例共13例，孕妇年龄为（30.3±6.2）岁；12例为单胎妊娠，1例为双胎妊娠（单绒毛膜双羊膜囊）。除外文献未提及相关数据的病例外，诊断CA的孕周（ n=7）为（19.9±4.5）周，CA最大径（ n=6）为（6.1±4.1）cm。行胎儿镜激光凝固术治疗的孕周（ n=13）为（25.0±2.0）周，术时CA最大径（ n=9）为（7.6±2.8）cm。治疗后，3例羊水量降至正常，1例羊水量降低但仍高于正常上限，4例CA最大径缩小，1例胎儿大脑中动脉收缩期血流峰速降至正常，2例胎儿心功能恢复正常，1例胎儿水肿缓解。本院3例孕妇治疗后CA血供均消失。13例孕妇中2例发生胎死宫内；另11例孕妇活产分娩，分娩孕周为（36.6±3.8）周，其中剖宫产5例，阴道分娩4例，2例文献未提及分娩方式；11例孕妇活产分娩的12例新生儿均存活，出生体重为（2 712±1 023）g。提及存活新生儿性别的5例均为女婴，其中2例为单绒毛膜双羊膜囊双胎。本院3例CA孕妇的新生儿随访至生后6个月未见异常，其余新生儿文献报道范围内（生后10 d~6个月）未见异常。 结论:胎儿镜激光凝固术可能有助于减小CA，缓解并发症，改善妊娠结局。

目的:探讨新生儿Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS）的临床表现和分子诊断经验。方法:回顾性分析复旦大学附属儿科医院新生儿科2016年1月至2020年12月收治的新生儿期诊断BWS患儿的临床资料，包括临床特征、分子诊断和是否合并其他先天疾病等。结果:共纳入16例BWS新生儿，男9例，女7例，胎龄34~39周，出生体重2 412~4 275 g。巨舌（9/16）和脐膨出（8/16）为主要临床特征，出生体重大于均值2个标准差（12/16）为最常见的次要特征。根据欧洲BWS诊断评分标准：评分≥4分的10例患儿为临床诊断BWS；5例评分≥2分但<4分和1例评分1分（其单绒毛膜双羊膜囊双胎评分为4分）的患儿为临床疑似BWS病例。13例进行分子诊断：临床诊断中6例和疑似病例中5例基因检测证实为印迹控制区2甲基化信号减低，临床诊断中2例为印迹控制区1甲基化信号增高。合并房间隔缺损、脑损伤各5例，合并甲状腺功能异常、脐带形态异常或脐血管异常各4例。结论:结合临床表现和分子诊断可在新生儿期及时发现并诊断BWS；BWS合并其他脏器异常比例高，确诊后有必要进行腹部超声、心脏超声、头颅MRI及甲状腺功能等检查。

目的:探讨脐动脉栓塞的临床特点及妊娠结局。方法:本研究为回顾性病例系列研究。研究对象为2018年1月至2020年2月在厦门市妇幼保健院住院分娩的18例脐动脉栓塞患者。分析患者的一般情况（年龄、妊娠并发症、产前超声提示脐动脉情况等）、妊娠结局（分娩方式、胎儿或新生儿结局等）及胎盘病理检查资料。对数据资料采用描述性统计方法进行分析。结果:（1）本单位脐动脉栓塞的产前检出率为0.062%（18/29 130）。18例孕妇年龄（30.1±6.1）岁，其中4例高龄产妇（年龄≥35岁），1例<18岁；17例为单胎妊娠，1例为双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠之一。超声首次提示单脐动脉或可疑脐动脉栓塞的孕周为（35.1±2.6）周，其中16例孕晚期超声提示单脐动脉，2例可疑脐动脉栓塞。18例患者的妊娠并发症主要包括妊娠期糖尿病（8例）、胎儿生长受限（4例）和脐带插入点异常（3例）。（2）18例中的16例活产孕妇均为剖宫产分娩，产妇结局均良好；2例胎儿宫内死亡。16例活产新生儿中，早产9例，足月产7例；平均出生体重（2 434±816） g；4例为小于胎龄儿；3例发生新生儿窒息。11例新生儿收住重症监护病房，其中5例存在脑损伤。（3）18例中，17例胎盘病理检查提示2条脐动脉中的1条血栓形成，1例合并脐静脉血栓。11例脐带过度扭转，3例脐带插入点异常。1例拒绝胎盘病理检查。结论:妊娠晚期超声首次提示单脐动脉时，应警惕脐血管栓塞。分娩时机应综合考虑早产及突发不良事件的风险。分娩方式建议考虑剖宫产。

目的:探讨单绒毛膜单羊膜囊（MCMA）双胎妊娠的临床特点及妊娠结局。方法:收集2011年1月至2019年12月在北京大学第三医院终止妊娠的60例MCMA双胎妊娠孕妇的临床资料，对其一般情况、产前检查情况及妊娠结局进行回顾性分析。结果:60例MCMA双胎妊娠孕妇的年龄为（31.0±4.1）岁，其中，初产妇44例（73%，44/60）、经产妇16例（27%，16/60）。经产前诊断并在产后证实为MCMA双胎妊娠58例，中位超声确诊时间为12周（范围：8~30周）。60例MCMA双胎妊娠中，产前超声检查提示6例合并联体双胎、5例合并双胎动脉反向灌注序列征（TRAPS）、另有10例存在其他胎儿结构畸形。60例MCMA双胎妊娠孕妇中，19例孕28周内自然流产或由于胎儿畸形、胎死宫内等原因引产，41例进入围产期，共70例新生儿存活。围产儿死亡的最主要原因为胎儿发育异常。结论:MCMA双胎妊娠有较高的胎儿异常发生率和围产儿死亡率，早期诊断、加强孕期管理及监测、制订个体化诊疗方案是改善妊娠结局的关键。

本文报道了1例射频消融减胎术后胎儿并发羊膜带综合征并成功救治的病例。孕妇为自然受孕单绒毛膜双羊膜囊双胎，孕24周产前超声提示双胎输血综合征Ⅲ期，孕妇知情同意选择射频消融减胎术，手术过程顺利。孕28周 +6复查超声提示胎儿左足明显水肿，足踝处可见带状物缠绕，并可见勒痕及缩窄环，多学科会诊考虑羊膜带综合征ⅡB期。当日急诊剖宫产娩一活男婴。新生儿左足踝处可见细羊膜带缠绕数周，勒痕明显，深入皮肤1 cm，足背、足底及足踝下方水肿明显。紧急行左足羊膜带松解术，术后水肿渐消退，随访至28日龄，新生儿下肢恢复正常。

目的:评估射频消融技术（radiofrequency ablation, RFA）治疗双胎反向动脉灌注（twin reversed arterial perfusion, TRAP）序列征的安全性和有效性。方法:回顾性分析2012年1月1日至2018年12月31日在同济大学附属第一妇婴保健院接受RFA治疗的TRAP序列征病例，共59例。分析这些病例的手术并发症、围产儿近远期结局以及母体并发症发生情况。采用方差分析、Kruskal-Wallis检验、 χ2检验或Fisher精确概率法进行统计学分析。 结果:（1）59例患者年龄（28.4±4.0）岁，TRAP序列征初次诊断孕周为（17.0±4.1）周，其中23例（39.0%）于孕16周前诊断。（2）45例（76.2%）为单绒毛膜双羊膜囊（monochorionic diamniotic, MCDA）双胎，5例（8.5%）为单绒毛膜单羊膜囊（monochorionic monoamniotic, MCMA）双胎，4例（6.8%）为单绒毛膜三羊膜囊（monochorionic triamniotic, MCTA）三胎，5例（8.5%）为双绒毛膜三羊膜囊（dichorionic triamniotic, DCTA）三胎。54例（91.5%）为无头无心型，4例（6.8%）为部分头无心型，1例（1.7%）为无定形无心型。（3）RFA相关的母体并发症主要是未足月胎膜早破（preterm premature rupture of the membrane, PPROM）[25.4%（15/59）]，其中7例（11.9%）早于孕28周，5例（8.5%）发生于孕28~34周。6例因PPROM导致胎儿丢失。RFA术后1周、2周、1个月内PPROM累积发生率分别为5.1%（3/59）、6.8%（4/59）和10.2%（6/59）。本研究未发生绒毛膜羊膜炎、出血需要输血、胎盘早剥、败血症及肠穿孔等并发症。（4）术后孕期MRI随访均未发现胎儿神经系统异常。59例自RFA手术至终止妊娠的时间为（14.9±7.1）周。59例中，12例（20.3%）术后泵血胎儿丢失，47例（79.7%）继续妊娠至分娩，生后28 d均存活（包括18例早产儿和29例足月儿）。8例早产儿收住NICU，其中发生脑室内出血、新生儿呼吸窘迫综合征，以及新生儿呼吸窘迫综合征合并坏死性小肠结肠炎各1例，治疗后均康复。（5）59例患者中的56例（94.9%）在孕16周后宫内干预，泵血胎儿存活率为78.6%（44/56）。3例（5.1%）在孕16周前宫内干预，泵血胎儿均存活。（6）45例MCDA胎儿中，37例（82.2%）存活，分娩孕周为38.0（26.5~41.0）周；5例MCMA中的3例存活，分娩孕周为33.5（32.0~37.0）周；9例三胎中，7例存活，分娩孕周为37.1（29.2~40.0）周。（7）59例中，23例（39.0%）RFA术中穿刺针穿过胎盘，36例（61.0%）穿刺针避开了胎盘。剔除4例术后要求引产的病例后分析发现，不论RFA手术中穿刺针是否穿过胎盘，泵血胎儿PPROM、胎死宫内及生后28 d存活等结局的差异均无统计学意义。（8）随访至2019年12月，47例存活泵血儿生长发育正常，未发生严重神经系统后遗症。结论:RFA是治疗TRAP序列征相对安全、有效的方法，可以改善泵血胎儿的围产结局。