长QT综合征是少见病，临床特征是心电图记录到QT/QTc间期延长，易发生尖端扭转性室性心动过速并可能恶化为心室颤动，导致晕厥和猝死。该类患者合并的心律失常可在首发时即引起猝死，也可呈反复短暂发作的特征，发作时可合并意识丧失和抽搐等癫痫发作的表现，抗癫痫发作的药物治疗可能部分有效；极少见情况下，长QT综合征患者同时存在神经系统离子通道功能异常，在长QT诱发心律失常晕厥的同时存在癫痫。对长QT综合征鉴别诊断的认识不足造成其漏诊和误诊为癫痫的比例较高。相较于癫痫误诊，长QT综合征合并心律失常发作误诊为癫痫造成猝死的危险性更高，临床鉴别十分重要，正确的诊断和治疗可能挽救患者的生命。

目的:探讨间歇性睾丸扭转(ITT)的临床特点、诊治及预后，以提高对ITT的认识。方法:回顾性分析2014年4月至2019年12月复旦大学附属儿科医院收治的9例ITT患儿的临床资料。年龄4.7～13.9岁，平均11.9岁。临床表现为阴囊、睾丸疼痛，疼痛可自行缓解，疼痛次数平均2.4次(1～5次)，每次持续1 min～3 d，其中1例伴恶心和左下腹痛。阴囊、睾丸疼痛次数4例为1次，5例反复多次，其中1例多次睾丸扭转手法复位缓解。5例急性发作期患儿，病程为4～24 h，查体均见患侧阴囊红肿伴触痛明显，提睾反射消失；超声检查提示2例睾丸无血供，1例睾丸血供减少，1例睾丸血供正常伴附睾头增大，1例睾丸血供正常伴睾丸上方精索血管扭转。4例慢性期患儿病程为5～24个月，查体见患侧阴囊较对侧松弛，睾丸位置低，提睾反射存在，其中1例伴睾丸横位，1例伴睾丸萎缩发育小；超声检查提示1例存在睾丸萎缩变小，其余3例睾丸正常。9例均行睾丸探查、双侧睾丸固定术，其中5例急性发作期患儿行急诊手术；4例慢性期患儿行择期手术。结果:9例手术均顺利完成，无睾丸坏死，睾丸挽救率为100%(9/9)。所有患儿均存在患侧睾丸附睾鞘膜附着异常，为钟摆畸形，其中2例伴健侧睾丸附睾钟摆畸形。所有患儿术后第1天出院。术后随访时间1～69个月，中位时间10个月，均未见睾丸疼痛复发。除1例术前患侧睾丸已存在睾丸萎缩外，所有患儿睾丸均恢复良好，未见睾丸萎缩变小。结论:ITT主要临床表现为患侧阴囊、睾丸疼痛，可自行缓解，疼痛持续时间长短不一；查体见睾丸横位或睾丸萎缩、发育小有助于诊断；超声检查因睾丸扭转可自行复位而表现多样。ITT一经诊断，需尽早行双侧睾丸固定术，以防阴囊、睾丸疼痛再次发作及潜在的睾丸缺血损害。

目的:探讨脐动脉栓塞的临床特点及妊娠结局。方法:本研究为回顾性病例系列研究。研究对象为2018年1月至2020年2月在厦门市妇幼保健院住院分娩的18例脐动脉栓塞患者。分析患者的一般情况（年龄、妊娠并发症、产前超声提示脐动脉情况等）、妊娠结局（分娩方式、胎儿或新生儿结局等）及胎盘病理检查资料。对数据资料采用描述性统计方法进行分析。结果:（1）本单位脐动脉栓塞的产前检出率为0.062%（18/29 130）。18例孕妇年龄（30.1±6.1）岁，其中4例高龄产妇（年龄≥35岁），1例<18岁；17例为单胎妊娠，1例为双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠之一。超声首次提示单脐动脉或可疑脐动脉栓塞的孕周为（35.1±2.6）周，其中16例孕晚期超声提示单脐动脉，2例可疑脐动脉栓塞。18例患者的妊娠并发症主要包括妊娠期糖尿病（8例）、胎儿生长受限（4例）和脐带插入点异常（3例）。（2）18例中的16例活产孕妇均为剖宫产分娩，产妇结局均良好；2例胎儿宫内死亡。16例活产新生儿中，早产9例，足月产7例；平均出生体重（2 434±816） g；4例为小于胎龄儿；3例发生新生儿窒息。11例新生儿收住重症监护病房，其中5例存在脑损伤。（3）18例中，17例胎盘病理检查提示2条脐动脉中的1条血栓形成，1例合并脐静脉血栓。11例脐带过度扭转，3例脐带插入点异常。1例拒绝胎盘病理检查。结论:妊娠晚期超声首次提示单脐动脉时，应警惕脐血管栓塞。分娩时机应综合考虑早产及突发不良事件的风险。分娩方式建议考虑剖宫产。

本文报道了1例产前超声诊断的胎儿睾丸扭转病例。孕妇孕38周产前超声检查提示胎儿左侧睾丸回声略增强，睾丸鞘膜腔探及积液，鞘膜与筋膜间探及积液，呈“双环征”。考虑急性胎儿睾丸扭转，遂行急诊剖宫产术。新生儿阴囊超声示左侧睾丸声像图改变并周围双环积液，考虑胎儿睾丸扭转（鞘膜外型可能性大），急诊行左侧睾丸扭转复位+睾丸固定术+右侧睾丸固定术。术后半年复查睾丸超声未见异常。

抗精神病药作为精神分裂症的主要治疗手段，其不良反应对临床治疗方案选择和优化具有重大意义。在药物所致心脏毒性方面，通常将QTc间期作为重要评估指标之一。QTc间期延长可能会导致尖端扭转型心动过速及心源性猝死。第2代抗精神病药虽相较第1代抗精神病药在安全性上明显提高，但仍需要关注药物相关心脏毒性。本文将汇总和讨论第2代抗精神病药与QTc间期异常的关系及影响因素。

肠旋转不良是一种肠管在胚胎发育过程中旋转和固定异常造成的疾病。肠管位置异常和肠系膜附着不全易并发肠扭转，肠扭转可造成严重的肠管缺血坏死，在宫内胎儿期也一样。产前发现肠旋转不良及肠扭转具有挑战性，超声检查是筛查的首选方式，磁共振成像检查在产前诊断消化道结构畸形领域的应用越来越广泛。本文将对胎儿期肠旋转不良及肠扭转的产前诊断进展进行综述。

患者男，69岁，因“腹痛半天，加重3 h”于2021年10月6日就诊于山东第一医科大学附属聊城医院/聊城市人民医院急诊科。患者主诉半日前出现进食后腹痛，无腹泻、恶心、呕吐；3 h前自觉腹痛加重且伴恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，无鲜血及咖啡样物，伴反酸、胃灼热，无腹泻，排气排便正常。既往血压偏高，未服用降压药物。体格检查：体温36.5 ℃，呼吸17次/分，脉搏79次/分，血压143/76 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。神志清楚，精神差，痛苦面容。腹软，无反跳痛，剑突下有压痛，肠鸣音存在，腹膜刺激征、墨菲征、麦氏点压痛阴性。心肺查体无异常，双肾无叩痛，颈软，双侧巴氏征、克氏征未引出，四肢末梢暖。实验室检查：RBC 3.75×10 12/L，WBC 5.42×10 9/L，中性粒细胞百分比为81.3%，血红蛋白118 g/L，CRP、肝肾功能、电解质、血淀粉酶无异常。

目的:探讨机器人手术系统在新生儿先天性肠旋转不良手术中的应用价值及效果。方法:回顾性分析2020年8月至2021年6月由浙江大学医学院附属儿童医院新生儿外科收治的15例经机器人辅助治疗的新生儿先天性肠旋转不良患儿临床资料、手术相关资料、术后恢复情况以及术后6~12个月的随访资料，分析患儿术前、术中以及预后情况，总结器人手术在肠旋转不良应用的相关经验。结果:15例患儿中男13例，女2例；胎龄36 +2~40 +4周；早产儿2例，足月儿13例；剖腹产7例，顺产8例；手术时日龄(11.7±5.9)d；手术时体重(3 065±377)g；7例术前超声检查提示肠扭转720°，5例术前B超提示肠扭转540°，3例术前B超提示肠扭转360°；12例胆汁性呕吐，3例非胆汁性呕吐；4例合并房间隔缺损，2例合并动脉导管未闭，2例合并室间隔缺损，其余7例未合并心脏畸形。15例均在机器人辅助下完成手术，无一例中转开腹。手术时间(57±8)min，装机时间为(14 ± 3)min。术中气腹压力为(5.6±0.3)mmHg；呼气末PaCO 2为(38.4±4.3)mmHg，估计出血量1~3 mL。术后撤离呼吸机时间为(5.2±1.8)h。初次经口进食时间为术后(3.1±1.2)d，足量进食时间为术后(7.2±1.8)d，住院时间为(12.1±2.7)d。1例术后因局部肠粘连导致肠梗阻再次行手术治疗，1例因肠动力异常住院时间达27 d，其余13例恢复良好，无呕吐、腹胀、切口感染等术后并发症发生。出院后随访结果提示15例均喂养良好，手术切口愈合满意，生长发育正常。 结论:机器人手术系统在新生儿先天性肠旋转不良手术中应用安全、可行，可以取得良好的治疗效果。

目的:探讨新生儿睾丸扭转的临床特点和早期干预的效果及其必要性。方法:回顾性分析2017年6月至2022年6月山东大学第二医院收治的11例新生儿睾丸扭转患儿的病例资料。总结临床表现、超声检查结果、手术处理及随访结果。采用描述性统计分析。结果:11例新生儿睾丸扭转患儿中位入院日龄为2.6 d（1～5 d）。发现阴囊异常至入院的中位时间为12 h（1～120 h），均存在不同程度阴囊肿胀或硬肿表现，其中7例伴有皮肤青紫或发红的急性炎症体征，触诊可及睾丸样组织硬结。超声均显示患睾血流异常。11例患儿均在急诊全身麻醉下行阴囊切开探查，其中10例行患侧睾丸切除术+对侧睾丸固定术；另1例生后1 h入院者行患侧睾丸固定术，家属拒绝行对侧睾丸探查术。术中发现12睾扭转，鞘膜外扭转7睾，鞘膜内扭转3睾，另外2睾与周围组织粘连，无正常睾丸组织形态，扭转方向和角度已分辨不清；发生在左侧7例，右侧3例，双侧1例。此双侧病例术前诊断为左侧睾丸扭转，术中探查见左睾扭转坏死，予切除，右睾呈180°扭转，血运良好，予复位后固定；1例发现对侧睾丸发育不良且较游离给予固定。睾丸挽救率为2/12，包括生后发现阴囊异常1 h入院者的1睾以及双侧病例中的右睾。切除的10个患睾病理检查提示睾丸坏死，其中2个可见纤维化及钙化灶。11例患儿均未发生围术期并发症，阴囊切口愈合均良好，术后随访6～12个月，定期复查超声，保留睾丸及对侧睾丸均位于阴囊内，血供良好，无扭转、萎缩等异常。结论:新生儿睾丸扭转临床少见，表现无特异性，睾丸坏死切除率高，但早期诊断和积极双侧阴囊探查是必要的，是挽救患睾和避免无睾症发生的关键。

目的:熟悉极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，VLCADD)的临床表现，加强临床鉴别诊断，增强临床救治能力。方法:总结2019年我院遗传中心筛查并于NICU收治的1例VLCADD患儿出生后临床表现、检测结果与随访过程，结合病例及文献进行分析。结果:患儿出生后表现为新生儿低血糖症，同时一般实验室检测异常；经串联质谱及基因检测确诊为VLCADD患者，虽经营养支持与对症治疗，但仍未能扭转患儿状况，于诊断1周后死亡。结论:VLCADD作为临床上罕见遗传病，鉴别诊断困难。疑似患者应尽早进行串联质谱筛查与分子生物学诊断，VLCADD的诊断时间与分型明显影响患者的预后与生活质量。