目的:探讨1 例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局.方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型和分子核型进行分析.此外,利用二代测序技术(NGS)对该男性患者进行单精子染色体拷贝数(CNV)分析和 PGT-SR 助孕.结果:该男性患者核型为:46,XY,der(5)inv(5)(q14.3q23.2)t(5;14;11)(q23.2;q31.1;q21),der(11)t(5;14;11);der(14)t(5;14;11),其易位断点位于基因间区.单精子测序结果显示该男性精子中20.0%(7/35)为正常单倍体.PGT-SR结果显示正常/平衡的胚胎比率为25.0%(4/16),经过2 次冷冻的单囊胚移植后,夫妇成功活产一健康男婴.此外,对已报道的男性CCRs携带者进行了文献回顾,总结了其正常/平衡精子比率和PGT-SR结局.结论:本研究提示男性CCRs携带者的正常单倍体精子比率可能高于理论预测,通过PGT-SR可有效改善其妊娠结局,在遗传咨询方面为他们提供了有价值的数据.

目的:探讨足月小于胎龄儿（small for gestational age infant，SGA）生后24 h内类胰岛素样生长因子1（insulin-like growth factors-1，IGF-1）与血脂水平的相关性。方法:选择2020年5月至2021年1月广东省妇幼保健院分娩、生后24 h内收入新生儿病房的单胎活产SGA及适于胎龄儿（appropriate for gestational age infant，AGA）进行前瞻性研究，将纳入患儿分为SGA组和AGA组，比较两组患儿生后24 h内IGF-1和血脂水平的差异，分析IGF-1与血脂的相关性。结果:共纳入SGA组95例，AGA组84例。SGA组IGF-1<25 ng/ml比例高于AGA组（ P<0.05）。在不同性别构成组内、早期足月分娩及完全足月分娩组内，SGA IGF-1<25 ng/ml比例也均高于AGA；SGA组甘油三酯（triglyceride，TG）水平高于AGA组，高密度脂蛋白胆固醇（high density lipoprotein cholesterol，HDL-C）水平低于AGA组（ P<0.05）；SGA和AGA生后24 h内IGF-1水平与HDL-C水平成正相关（ P<0.01），与TG水平成负相关（ P<0.01），HDL-C水平是IGF-1的预测因素。 结论:与AGA相比，SGA生后24 h内即呈现IGF-1、HDL-C分泌不足及高TG水平的状态；生后应及时予SGA营养支持，避免发生低血糖，并刺激IGF-1的分泌。

目的:探讨外源性促性腺激素促排卵过程中，血清泌乳素水平高低对体外受精/卵胞质内单精子注射（ in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection，IVF/ICSI）助孕结局的影响。 方法:采用回顾性队列研究，分析2014年7月1日至2018年3月31日期间在北京协和医院妇科内分泌与生殖中心因输卵管或男方因素行IVF/ICSI治疗的3009例患者的临床资料。根据纳入患者的基础泌乳素水平的中位值（16.05 μg/L）进行分组后，比较患者的辅助生殖结局，并且根据不同的基础泌乳素水平进行多因素亚组分析。采用重复测量的方差分析方法分析促排卵过程中不同时间点泌乳素的增长趋势与对应周期累积妊娠结局的关系。结果:基础泌乳素水平>16.05 μg/L的患者比≤16.05 μg/L患者有更多的获卵数［9（5，12）枚比8（5，11）枚， P=0.013）及胚胎数［6（3，10）枚比5（3，9）枚， P=0.015］。基础泌乳素>30 μg/L有利于累积妊娠（ OR=1.281，95% CI=1.030~1.764， P=0.046），而>40 μg/L有利于累积活产（ OR=1.916，95% CI=1.115~3.290， P=0.008）。 结论:对于长方案促排卵的IVF/ICSI人群，更高的泌乳素水平与更好的累积妊娠或活产结局相关。

目的:探讨完全型圆头精子症患者临床表型、精子形态特征及辅助生殖技术治疗的效率。方法:收集2019年11月至2022年5月期间在广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心就诊的完全型圆头精子症患者（完全型圆头精子症组），采集外周血进行遗传学检测，全外显子测序挖掘致病基因，并对精液常规、精子形态及超微结构进行分析；全部患者均接受了卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）联合人工卵子激活（artificial oocyte activation，AOA）治疗。选取同日取卵的行常规ICSI周期患者作为对照组，并采用时差动态监测系统监测发育全程动态参数，分析2组受精及胚胎发育效率、发育动力学参数及临床治疗结局。结果:完全型圆头精子症组4例，对照组9例。完全型圆头精子症患者均合并精子活力低下、精子DNA碎片率升高，精子形态及顶体荧光染色均显示头部呈小圆形伴顶体区缺失；透射电子显微镜下圆头精子头部顶体完全缺失且多见核质松散、空泡化等异常，颈部线粒体鞘数量减少且排列杂乱，鞭毛轴丝“9+2”结构多见异常。4例患者中1例为 DPY19L2基因纯合缺失，1例为 DPY19L2基因新发纯合移码变异。完全型圆头精子症组受精率、双原核受精率、第3天优质胚胎率、第6天囊胚形成率、第6天优质囊胚形成率与对照组差异均无统计学意义（均 P>0.05）；完全型圆头精子症组胚胎发育早期时间参数第二极体释放时间、原核消失时间，2至6-细胞各时期时间显著早于对照组且差异均有统计学意义（均 P<0.05），2组胚胎分裂模式差异无统计学意义（ P>0.05）。4例完全性圆头精子症患者中，2例新鲜胚胎移植各活产健康男婴1名，2例解冻周期移植活产健康男婴、女婴各1名。 结论:完全型圆头精子症患者精子形态学异常表型特征明显，ICSI联合AOA是有效的辅助生殖治疗手段。

目的:探讨胎儿镜下激光离断脐带在单绒毛膜单羊膜囊（monochorionic monoamniotic，MCMA）双胎妊娠管理中的应用。方法:总结北京大学第三医院2020年1月至2021年1月共3例采用胎儿镜激光脐带电凝、切断并松解脐带缠绕的MCMA双胎病例，并检索Cochrane图书馆、PubMed、EMBASE、中国生物医学文献数据库、万方数据库和中国知网数据库，检索时限自建库至2020年12月，收集MCMA双胎通过激光阻断脐血流进行减胎的文献，汇总分析其临床情况、手术指征及方式、病情发展及母婴预后。结果:本院3例MCMA双胎于孕17～24周进行胎儿镜下脐带电凝、切断并松解脐带缠绕，其中2例足月分娩且无母婴并发症发生，1例因胎儿畸形引产。检索到7篇英文文献，无中文文献，共29例进行胎儿镜激光处理脐带的MCMA双胎病例，加上本文报道的3例，共32例。手术指征分别为双胎反向动脉灌注序列7例（21.9%），胎儿发育异常15例（46.9%），选择性胎儿生长受限7例（21.9%），双胎输血综合征1例（3.1%），双胎输血综合征合并选择性胎儿生长受限1例（3.1%），双胎之一胎死宫内1例（3.1%）。手术孕周14 +1～27 +3周，无手术相关的母体并发症发生。除外未松解脐带的2例和1例胎儿畸形引产外，余29例均活产。活产儿分娩孕周为24 +3～40周，出生体重800～3 800 g。随访时间1月龄～9岁，新生儿死亡4例（原因不详），产前即发现多发畸形1例（室间隔缺损、动脉导管未闭、肛门闭锁、副耳），余24例未发现生长发育异常、神经系统损伤等情况。 结论:对于伴有脐带缠绕等需要减胎的MCMA双胎，采用激光脐带电凝、切断并松解缠绕的方式是安全有效的。

目的:分析应用自然周期（natural cycle，NC）与激素替代疗法（hormone replacement therapy，HRT）行首次冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer，FET）的<35岁患者的临床结局。方法:回顾性队列研究分析2016年1月至2021年6月期间在郑州大学第一附属医院生殖医学中心接受首次FET助孕的年轻不孕症患者4 814例，根据内膜准备方案的不同分为NC组和 HRT组，使用倾向性评分匹配（propensity score matching，PSM）法按1∶1的比例匹配两组的基线数据后，比较基线特征、妊娠结局及围产期结局，通过单因素及多因素logistic回归分析调整影响活产率的混杂因素后，根据窦卵泡计数（antral follicle count，AFC）、移植胚胎数和移植优质胚胎数进一步分层，分别分析NC和HRT对活产率的影响。结果:PSM前，纳入NC组2 131例，HRT组2 683例，两组间的女方年龄、男方年龄、体质量指数（body mass index，BMI）、基础卵泡刺激素（basal follicle-stimulating hormone，bFSH）、抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）、AFC、转化日子宫内膜厚度、移植胚胎数差异均存在统计学意义（均 P<0.05），两组间的移植优质胚胎数和移植胚胎类型差异均无统计学意义（均 P>0.05）；PSM后，纳入NC组和HRT组各1 441例，两组患者的女方年龄、男方年龄、BMI等基线特征差异均无统计学意义（均 P>0.05），NC组的活产率［50.66%（730/1 441）］和临床妊娠率［60.31%（869/1 441）］显著高于HRT组［44.69%（644/1 441）， P=0.001；54.27%（782/1 441）， P=0.001］，极低出生体质量儿发生率NC组［0.34%（3/871）］显著低于HRT组［1.69%（13/769）， P=0.006］，余各项指标两组差异均无统计学意义（均 P>0.05）。把bFSH、AMH、AFC、转化日子宫内膜厚度、移植胚胎数及移植优质胚胎数纳入多因素logistic回归模型矫正混杂因素后，结果显示NC为影响首次FET周期活产的独立保护因素（ aOR=1.280，95% CI：1.103~1.486， P=0.001）。分层分析结果显示，在AFC<11、11~20，移植胚胎数为2及移植优质胚胎数为2的人群中，NC组的活产率［49.03%（151/308），49.09%（349/711），56.38%（442/784），57.85%（350/605）］显著高于HRT组［36.36%（120/330）， P=0.001；43.14%（286/663）， P=0.027；48.97%（379/774）， P=0.003；48.68%（294/604）， P=0.001］。 结论:对于年轻FET助孕患者，NC-FET比HRT-FET有更高的活产率和临床妊娠率。

目的:探讨体外受精-胚胎移植（IVF-ET）治疗后妊娠的重度晚发型卵巢过度刺激综合征（OHSS）患者的不同临床特点与活产结局的相关性。方法:回顾性分析2016年1月至2020年12月在北京大学第三医院经IVF-ET治疗后妊娠，其后因重度晚发型OHSS就诊且需住院治疗的330例患者的临床资料。根据妊娠结局分为活产组（ n=287）和非活产组（ n=43），进一步根据分娩孕周将活产组分为足月产组（ n=222）和早产组（ n=65）两个亚组，通过单因素和多因素分析明确活产和早产结局的影响因素。 结果:同期重度OHSS的总发生率为0.67%（673/100 758）。330例重度晚发型OHSS患者中，42.4%（140/330）表现为胸水，肝功能异常发生率为69.4%（229/330），活产率为87.0%（287/330）。287例活产组患者中无胸水者占55.4%（159/287）、少量胸水者占18.5%（53/287）、中大量胸水者占26.1%（75/287），非活产组中无胸水者多于活产组、而少量胸水者少于活产组，两组比较，差异有统计学意义（ χ2=6.213， P=0.045）；活产组的减胎率为16.0%（46/287），明显高于非活产组的2.3%（1/43），两组比较，差异有统计学意义（ χ2=5.749， P=0.017）。多因素logistic回归显示，肝功能中度异常（ OR=3.15，95% CI为1.60~6.19）是活产的独立危险因素，而减胎（ OR=0.13，95% CI为0.02~0.96）是活产的独立保护因素，亚组分析提示双胎分娩（ OR=8.54，95% CI为4.31~16.91）是早产的独立危险因素。 结论:中度肝功能异常可能预示着重度晚发型OHSS患者的不良妊娠结局，在给予积极保肝对症治疗的同时，对于合并多胎妊娠者，建议积极减胎，尽量做到单胎妊娠，以提高活产率和足月分娩率、改善母儿预后。

目的:比较不孕女性应用赠卵与自卵行卵胞质内单精子注射-冻融胚胎移植（intracytoplasmic sperm injection and frozen-thawed embryo transfer，ICSI-FET）助孕治疗的围产期结局。方法:回顾性队列研究分析2016年6月至2020年1月期间在郑州大学第三附属医院生殖医学中心行ICSI-FET并临床妊娠的患者的临床资料。纳入应用赠卵的73例患者（受卵组）和同期应用自卵的550例患者（自卵组），利用倾向性评分匹配（propensity score matching，PSM）对其匹配得到受卵组47例和自卵组131例，比较两组患者基线数据和围产期结局的差异，应用多因素logistic回归与线性回归分析影响其围产期结局的危险因素。结果:受卵组的双侧窦卵泡计数（3.08±4.78）和基础雌二醇水平［（71.55±45.29）pmol/L］均显著低于自卵组［14.95±6.42，（132.84±74.89）pmol/L，均 P<0.001］。受卵组单胎活产的新生儿出生体质量［（2 916.48±537.55）g］低于自卵组［（3 326.67±503.43）g］，差异有统计学意义（ P<0.001）。受卵组和自卵组相比，早产率［21.28%（10/47）比16.03%（21/131）， P=0.416］和妊娠期高血压疾病发生率［12.77%（6/47）比7.63%（10/131）， P=0.448］均有升高趋势，但差异均无统计学意义。赠卵ICSI-FET降低了单胎的新生儿出生体质量（MD=-388.225，95% CI=-625.914~-150.537， P=0.002）。 结论:赠卵ICSI-FET围产期结局相对安全，但其单胎活产的新生儿出生体质量低于自卵ICSI-FET。

目的:探讨新鲜胚胎移植周期中多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）患者出生婴儿体质量情况及其影响因素。方法:回顾性队列研究2014年1月至2019年12月期间在郑州大学第一附属医院生殖医学中心行体外受精-胚胎移植（ in vitro fertilization and embryo transfer，IVF-ET）助孕并有单胎活产的5087例患者的临床资料。患者根据不孕原因分为PCOS组（ n=1095）和非PCOS组（记为对照组， n=3992），比较两组一般情况及出生婴儿体质量差异，logistic回归分析影响婴儿出生体质量的因素。 结果:第3日（day 3，D3）胚胎移植PCOS组临床妊娠率［69.0%（1248/1808）］、种植率［49.0%（1742/3555）］均高于对照组［59.1%（5661/9572）、42.0%（7577/18 040），均 P<0.001］，而活产率［37.0%（670/1810）］低于对照组［49.0%（4697/9585）， P<0.001］。第5日（day 5，D5）囊胚移植PCOS组种植率［63.1%（500/793）］、活产率［54.0%（425/787）］高于对照组［59.0%（1066/1806）， P=0.042；48.0%（876/1825）， P=0.013］。D5囊胚移植PCOS组婴儿出生体质量［（3 459.76±527.11）g］、超重儿比例［14.35%（61/425）］高于对照组［（3 391.61±521.38）g， P=0.028；8.22%（72/876）， P<0.001］和D3胚胎移植PCOS组［（3 389.24±555.06）g， P=0.018；9.25%（62/670）， P=0.009］，但低体质量儿比例［2.35%（10/425）］低于D5囊胚移植对照组［4.91%（43/876）， P=0.029］和D3胚胎移植PCOS组［4.78%（32/670）， P=0.042］；logistic回归分析显示女方体质量指数（body mass index，BMI）影响D5囊胚移植的出生婴儿体质量（ OR=1.12，95% CI=0.052~0.175， P<0.001）；移植胚胎的发育时间影响PCOS患者的出生婴儿体质量（ OR=1.52，95% CI=0.019~0.819， P=0.040）。 结论:PCOS患者D5囊胚移植可获得更高的活产率和更低的低出生体质量儿比例，对PCOS患者建议新鲜周期进行囊胚移植。

目的:探讨不同染色体核型的Turner综合征（Turner syndrome，TS）的产前诊断指征和妊娠结局。方法:回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心2010年1月1日至2021年6月30日产前诊断胎儿核型为TS者的临床信息。依据核型结果，将这些病例分为X单体（核型为45,X）和非X单体类（核型包括X数目异常、等臂X、X缺失、X重排、假双着丝粒X和含Y数目异常嵌合体，以及Y缺失）2类。采用 χ 2检验对TS的检出率、产前诊断指征和妊娠结局进行比较，采用Bonferroni法进行亚组间两两比较，采用 χ 2检验（或Fisher精确概率法）对超声异常征象进行比较，采用Mann-Whitney U检验对2组颈项透明层（nuchal translucency，NT）厚度进行比较。 结果:（1）研究期间共27 981例行介入性产前诊断，检出TS共205例（0.73%），包括X单体（135例）和非X单体类（70例，其中性染色体数目异常44例，性染色体结构异常26例）。（2）205例中，164例（80.0%）有1项产前诊断指征，41例（20.0%）有多项产前诊断指征。X单体中，超声异常的检出率［85.2%（115/135）］高于其他3类指征［血清学筛查高风险为67.3%（35/52），无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）性染色体异常高风险为60.0%（15/25），其他指征（高龄、不良孕产史和夫妻双方携带地中海贫血基因）为5.2%（7/135）］（ P值均<0.05），且高于该指征在非X单体类的检出率［25.7%（18/70）］（ χ2=71.55， P<0.001）。非X单体类中，血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险的TS检出率［54.7%（29/53）和68.3%（28/41）］高于其他2类指征［超声异常为25.7%（18/70），其他指征为14.3%（10/70）］（ P值均<0.05）。（3）133例以超声异常为产前诊断指征者中，65例（48.9%）存在单个、68例（51.1%）存在多个超声异常征象。早孕期超声异常的95例和中晚孕期超声异常的38例中，X单体淋巴水囊瘤和水肿的发生率均高于非X单体类［早孕期：71.8%（61/85）与1/10、34.1%（29/85）与0/10；中晚孕期：73.3%（22/30）与0/8、50.0%（15/30）与0/8；Fisher精确概率法， P值均<0.05］。X单体的NT厚度大于非X单体类［7.5 mm（1.0~17.4 mm）与1.7 mm（0.8~9.5 mm）］（ Z=－5.25， P<0.001）。（4）72例以超声异常以外的指征行产前诊断者中，68例完成血清学筛查，61例完成NIPT。血清学筛查高风险、NIPT性染色体异常高风险及其他指征（高龄、不良孕产史和夫妻双方携带地中海贫血基因）的检出率分别为54.4%（37/68）、59.0%（36/61）和22.2%（16/72）；3部分病例产前诊断指征检出率差异有统计学意义（ χ 2=22.40， P<0.001）。血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险的检出率均高于其他指征（ χ 2值分别为18.77和15.40， P值均<0.001）。72例中，19例（26.4%）为X单体，53例（73.6%）为非X单体类；嵌合体共42例（58.3%）。（5）205例TS病例中，185例随访成功（X单体123例，非X单体类62例）。X单体中1例活产（0.8%，1/123），非X单体类中17例活产（27.4%，17/62）。2组妊娠结局差异有统计学意义（ χ 2=33.22， P<0.001）。获随访的超声未见异常的63例TS病例（X单体18例，非X单体类45例）中，18例X单体均引产；而非X单体类13例活产（28.9%，13/45），32例引产（71.1%，32/45）。18例活产病例中，1例（非X单体类）于孕36周早产，其余均足月出生。对11例病例完成随访，其中的1例X单体患儿身高低于同龄同性别儿童平均身高的－2 SD；10例非X单体类患儿身高位于同龄同性别儿童平均身高的－1 SD~+3 SD。这11例儿童智力运动发育良好，未见其他结构异常。7例拒绝随访。 结论:胎儿TS病例中，X单体最常见的产前诊断指征为超声异常，非X单体类最常见的产前诊断指征为血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险。与非X单体类相比，X单体的终止妊娠率更高。