目的:比较不孕女性应用赠卵与自卵行卵胞质内单精子注射-冻融胚胎移植（intracytoplasmic sperm injection and frozen-thawed embryo transfer，ICSI-FET）助孕治疗的围产期结局。方法:回顾性队列研究分析2016年6月至2020年1月期间在郑州大学第三附属医院生殖医学中心行ICSI-FET并临床妊娠的患者的临床资料。纳入应用赠卵的73例患者（受卵组）和同期应用自卵的550例患者（自卵组），利用倾向性评分匹配（propensity score matching，PSM）对其匹配得到受卵组47例和自卵组131例，比较两组患者基线数据和围产期结局的差异，应用多因素logistic回归与线性回归分析影响其围产期结局的危险因素。结果:受卵组的双侧窦卵泡计数（3.08±4.78）和基础雌二醇水平［（71.55±45.29）pmol/L］均显著低于自卵组［14.95±6.42，（132.84±74.89）pmol/L，均 P<0.001］。受卵组单胎活产的新生儿出生体质量［（2 916.48±537.55）g］低于自卵组［（3 326.67±503.43）g］，差异有统计学意义（ P<0.001）。受卵组和自卵组相比，早产率［21.28%（10/47）比16.03%（21/131）， P=0.416］和妊娠期高血压疾病发生率［12.77%（6/47）比7.63%（10/131）， P=0.448］均有升高趋势，但差异均无统计学意义。赠卵ICSI-FET降低了单胎的新生儿出生体质量（MD=-388.225，95% CI=-625.914~-150.537， P=0.002）。 结论:赠卵ICSI-FET围产期结局相对安全，但其单胎活产的新生儿出生体质量低于自卵ICSI-FET。

特纳综合征（TS）是由全部或部分体细胞中1条X染色体完全或部分缺失所致，主要表现为身材矮小及早发性卵巢功能不全，仅有5%~7%的患者可获得自然妊娠。随着辅助生殖技术（ART）的快速发展，部分TS患者通过自卵ART或赠卵ART成功妊娠，其妊娠结局及围产期母儿并发症一直是备受关注的临床问题。本文围绕TS患者生育力及妊娠结局的热点问题进行综述，发现45，X/46，XX嵌合核型和自发月经初潮对TS患者的自然妊娠能力具有一定的预测价值；同时发现TS患者自然妊娠与接受赠卵后的妊娠结局及围产期并发症发生风险并无差异。目前尚无TS患者行生育力保存后的活产病例报道，生育力保存技术在TS患者中的应用价值需要更多的临床证据。

复发性葡萄胎指同一患者发生2次或以上的葡萄胎，常与家族性或散发性双亲来源完全性葡萄胎有关，已有研究表明该疾病与 NLRP7和 KHDC3L基因突变有关。本院生殖医学中心接收1例因2次葡萄胎史要求助孕患者，收集该家系临床资料，抽取患者及其家属成员的外周血样进行全外显子测序和Sanger验证。全外显子组测序结果显示先证者 NLRP7基因存在c.2282G>A（p.Cys761Tyr）纯合突变，Sanger测序结果与其一致；Sanger验证其父母和姐姐是该变异的杂合携带者。先证者通过卵子捐赠和卵胞质内单精子注射技术最终获得临床妊娠。因此， NLRP7基因c.2282G>A（p.Cys761Tyr）纯合突变是导致该患者复发性葡萄胎的遗传学病因，该变异的发现拓宽了 NLRP7基因致病变异谱，可进一步为该类患者提供生育指导。

目的:探讨赠受卵双方体外受精-胚胎移植(IVF-ET)患者的临床结局。方法:回顾性分析2011年1月到2016年12月期间在河南省人民医院生殖医学中心行赠卵IVF-ET的31例卵巢高反应患者和受卵的30例患者的妊娠结局。结果:受卵和赠卵组冻融胚胎移植(FET)周期的种植率(52.05%比58.70%)、临床妊娠率(69.23%比73.91%)、移植周期活产率(61.54%比65.22%)、取卵周期累积妊娠率(87.10%比100.00%)、双胎率(40.74%比48.39%)、活产率(77.42%比96.77%)差异均无统计学意义( P>0.05)。受卵者<38岁组和≥38岁组相比，种植率(58.70%比40.74%)、临床妊娠率(76.00%比57.14%)及早期流产率(5.26%比12.50%)差异均无统计学意义( P>0.05)；移植周期活产率(72.00%比42.86%)差异无统计学意义( P>0.05)；取卵周期累积妊娠率(100.00%比66.67%)和活产率(94.74%比50.00%)差异均有统计学意义( P=0.037， P=0.007)。 结论:赠卵IVF-ET是卵巢早衰、围绝经期、染色体异常及反复IVF-ET失败等不孕患者的有效助孕方法。受卵患者妊娠成功率与赠卵患者相似，不同年龄组的受卵者均可以获得较好的妊娠结局，年轻受卵者活产率更高。

利用低温冷冻技术储存卵母细胞或卵巢皮质作为女性生育力保存的“卵子库”，是辅助生殖技术的项目之一，其临床应用范围包括恶性肿瘤患者的生育力保存、卵母细胞的捐赠、非医疗原因的生育储备等，具有重要的医学和社会意义。本文通过评述“卵子库”建设的技术进展、临床应用、伦理问题，为在我国建立优质、高效、安全、合法的“卵子库”提供专家建议。

目的:探讨45,X/46,XY混合性性腺发育不全的病因、诊断、治疗、受孕及分娩的临床特点,提高对此类患者的诊治及妊娠管理水平.方法:回顾性分析1 例45,X/46,XY混合性性腺发育不全妊娠患者的临床资料并结合相关文献进行讨论.结果:通过患者第二性征发育不全、条索状性腺、染色体核型与社会性别不符等临床特征,结合性腺组织染色体畸变检测结果,确诊患者为 45,X/46,XY混合性性腺发育不全,并给予"卵母细胞捐赠ICSI-ET治疗"获得活产.结合文献分析总结此类患者妊娠受孕、妊娠及分娩过程中的临床特点.结论:45,X/46,XY混合性性腺发育不全女性患者无生育能力,可通过卵母细胞捐赠获得妊娠,但此类孕妇的妊娠并发症的发病率以及异常分娩率均高于普通人群.明确诊断,加强妊娠风险评估,以改善围产结局.

通过比较部分国家和地区在捐卵方面的法规和实践,包括供受双方年龄限制、卵子使用数量、匿名制以及卵子供给模式方面的差异,探讨域外在供卵方面的成功经验.建议我国参考捐卵法规相对完善的国家和地区,建立卵子库和人类辅助生殖部门,系统化管理捐卵过程;开放亲属供卵,扩大卵源;制定相对匿名的卵子捐赠制度,以保障各方利益;制定人类辅助生殖法,规范卵子分享程序和卵子补偿机制,以裨益于我国的捐卵实践,满足日益增长的不孕不育治疗需求.

对1例卵母细胞成熟阻滞患者进行全外显子组测序,通过生物信息学筛查可疑致病变异,对患者及其家系成员进行Sanger测序验证.测序提示患者TUBB8基因存在c.154-156del(p.52del)杂合缺失变异,患者的父母、哥哥、姐姐和侄女均未检出该变异,患者的哥哥、姐姐均已生育,该变异与家系表型共分离,提示TUBB8基因c.154-156del(p.52del)杂合缺失变异可能是该卵母细胞成熟阻滞患者的遗传学病因.TUBB8基因变异在卵母细胞成熟阻滞患者中约占30％,对于这类患者的遗传咨询可常规行TUBB8基因检查,而TUBB8基因变异引起的卵母细胞成熟阻滞患者只能通过卵母细胞捐赠助孕.

目的 观察时差监测培养系统在人未成熟卵母细胞体外成熟(IVM)中的应用,并探讨核成熟后最佳的授精时机. 方法 收集我生殖中心促排卵周期中捐赠用于科研的240枚GV期卵母细胞,应用时差监测培养系统联合IVM技术,观察卵母细胞核成熟的动力学参数,包括GV破裂时间、第一极体排出时间、MⅠ持续和MⅡ静止的时间段.经过培养,对其中160枚卵母细胞根据第一极体排出后不同ICSI授精时间分为3组:＜3 h组、3～6h组和＞6 h组,比较各组的受精情况及胚胎发育情况. 结果 240枚GV期卵母细胞体外成熟率为73.3％,平均GV破裂时间为实施IVM后的(7.0±0.3)h,MI持续平均时间为(14.9±0.2)h,第一极体排出平均时间为(22.7±0.5)h.不同授精时间3组的正常受精率、卵裂率和可利用胚胎率比较均无显著性差异(P＞0.05). 结论 时差监测培养系统为未成熟卵母细胞IVM培养系统优化提供了新思路;第一极体排出后的3～6 h实时ICSI可用胚胎率有增高的趋势,但其具体影响及最佳授精时间仍有待进一步研究探讨.

为探讨早发性卵巢功能不全(POI)与免疫因素的关系,对我院生殖中心接诊的1名POI患者通过赠卵成功妊娠后发生系统性红斑狼疮(SLE)的病例进行报告,并结合相关文献,回顾POI病因,讨论SLE与妊娠的相互影响以及POI患者妊娠后合并SLE的临床特点及产科处理,以期为不明原因/免疫因素POI患者孕前处理及妊娠后产科随访提供参考.该病例中,患者确诊卵巢早衰4年,2003年我中心行赠卵IVF成功妊娠.孕11周以颜面部浮肿为首发症状,经免疫学检查、肾脏穿刺活检后确诊为SLE、狼疮性肾炎.综合相关专科意见以及患者意愿,予口服强的松控制狼疮活动,加用阿司匹林、低分子肝素改善胎盘血流,密切监测孕妇各项指标及胎儿生长发育.期间孕妇病情反复,孕晚期出现肝功能损害、胎盘功能下降,B超监测不除外胎儿发育迟缓可能,经全院讨论,择期剖宫产分娩一早产男婴.产后继续专科治疗,随访14年,期间患者复查免疫指标逐渐好转,无狼疮相关表现,考虑SLE临床治愈.其子经新生儿科诊治,其生长发育与同龄人无异.通过病例分析和文献回顾,我们认为免疫因素是POI重要病因,并建议不明原因POI患者孕前完善免疫学检查以保障母胎生命.