目的:构建一类肿瘤可视化的小鼠膀胱癌气囊(APBCa)模型，并评估药物灌注疗效。方法:本研究于2019年6—12月构建人源性肿瘤APBCa(H-APBCa)模型和具有免疫功能的APBCa(I-APBCa)模型。在BALB/c裸鼠背部皮下注射无菌空气建立大小为2.5 cm×3.5 cm的气囊，24 h后在气囊内壁通过种植人膀胱癌细胞EJ建立H-APBCa模型。对比灌注吉西他滨与生理盐水20 d后H-APBCa小鼠模型肿瘤的体积，并利用Tunel染色法比较灌注吉西他滨与生理盐水20 d后肿瘤细胞凋亡情况。在C57BL/6小鼠背部皮下注射无菌空气建立大小为2.5 cm×3.5 cm气囊，24 h后在气囊内壁通过种植小鼠膀胱癌细胞MB49建立I-APBCa模型。比较灌注卡介苗与生理盐水20 d后I-APBCa小鼠模型肿瘤的体积，并用免疫荧光染色法观察灌注卡介苗与生理盐水20 d后两组肿瘤组织CD80 ＋巨噬细胞及CD3 ＋T细胞浸润情况。 结果:H-APBCa和I-APBCa两种小鼠模型均成功建立，肉眼能直视观察且可通过游标卡尺测量肿瘤大小。H-APBCa小鼠模型灌注治疗20 d，灌注吉西他滨组肿瘤体积小于灌注生理盐水组[(781.02±241.02) mm 3与(1 213.88±214.02) mm 3， P<0.05]。灌注吉西他滨组小鼠肿瘤细胞凋亡多于灌注生理盐水组(77.33±4.63与14.67±2.60， P<0.05)。H-APBCa模型灌注治疗20 d，灌注卡介苗组肿瘤体积小于灌注生理盐水组[(645.02±156.63) mm 3与(948.84±221.76) mm 3， P<0.05]；灌注卡介苗组肿瘤组织浸润的CD80 ＋巨噬细胞多于灌注生理盐水组(49.67±7.57与16.33±5.69， P<0.05)，肿瘤组织浸润的CD3 ＋T细胞也多于灌注生理盐水组(18.00±3.46与4.67±1.45， P<0.05)。 结论:H-APBCa和I-APBCa两种小鼠模型均成功建立。APBCa模型化疗以及卡介苗灌注治疗后肿瘤均明显缩小，与临床中膀胱癌灌注治疗效果相似，可作为评价药物灌注疗效的新型动物模型。

2020年欧洲泌尿外科学会(EAU)指南对非肌层浸润性膀胱癌(NMIBC)进行了内容更新。主要包括：①新增了尿路上皮癌组织学变异分类信息；②对卡介苗(BCG)治疗失败的分类进行了修订；③免疫检查点抑制剂获批用于BCG无应答的高危NMIBC的治疗。本文就NMIBC 2020版EAU指南更新的主要内容进行介绍并解读。

目的:TLR2亚家族由Toll样受体1(TLR1)、TLR2、TLR6和TLR10组成。我们之前一项关于132例卡介苗骨炎的对照研究表明：TLR1、TLR2和TLR6突变与卡介苗骨炎的发病风险有关。本次我们评估此队列中TLR10基因的10个单核苷酸多态性(SNP)位点的作用。方法:采用聚合酶链反应(PCR)对之前132例卡介苗骨炎患者的5个TLR10 SNPs同源位点(rs10004195、rs10856837、rs10856838、rs1109695和rs11466652)，5个TLR10基因的SNP错义突变位点(rs11096955、rs11096957、rs11466649、rs11466653和rs11466658)进行测序。结果:与芬兰正常人群相比，TLR10基因rs10004195位点多态性与卡介苗骨炎发病风险有关。13.6%的病例出现突变基因型(AT/AA)，对照组为26.2% ( P＝0.024)。相应地，病例组的次要等位基因频率(MAFs)低于对照组(0.152； P＝0.009)。其余9个TLR10基因的SNPs或MAFs在病例组和对照组无显著差异。 结论:TLR10基因的10个SNPs中，仅rs10004195位点突变与卡介苗骨炎发病风险有关。

目的:探讨不同药物行膀胱内灌注治疗对非肌层浸润性膀胱癌(NMIBC)的疗效。方法:通过计算机系统检索PubMed、SpringerLink、The Cochrane Library、OVID、CNKI、万方、维普数据库中关于不同药物治疗NMIBC的随机对照试验(RCTs)，检索时限为2000年1月1日至2022年3月1日，文献语言仅限定为中英文。对不同干预措施治疗NMIBC后的肿瘤复发率、膀胱刺激症状、血尿进行网状Meta分析，通过敏感性分析评价研究结果的稳定性。结果:共纳入26篇RCTs，包含4 403例患者，涉及6种干预措施：卡介苗(BCG)、表柔比星(EPI)、吉西他滨(GEM)、吡柔比星(THP)、丝裂霉素C(MMC)、羟基喜树碱(HCPT)。网状Meta分析结果显示，使用BCG者治疗后的1年复发率显著低于使用EPI和MMC者，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。1年复发率的累计排序概率图下面积(SUCRA)依次为BCG、THP、GEM、EPI、MMC、HCPT。使用BCG者治疗后的2年复发率均低于使用GEM、EPI、THP、HCPT及MMC者，而使用GEM者低于使用HCPT，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。2年复发率的SUCRA依次为BCG、GEM、EPI、THP、MMC、HCPT。使用GEM者治疗后的膀胱刺激征发生率均低于使用EPI和MMC者，而使用BCG者治疗后的膀胱刺激征发生率均高于使用GEM、EPI、THP、HCPT，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。膀胱刺激征发生率的SUCRA依次为GEM、HCPT、THP、EPI、MMC、BCG。对于6种不同药物治疗NMIBC所引起的血尿发生率比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:BCG治疗能降低术后NMIBC患者的1、2年复发率，但并不能降低膀胱刺激征和血尿的发生。GEM治疗在降低1、2年复发率的疗效仅次于BCG，但能有效预防膀胱刺激征及血尿的发生。

目的:总结常染色体显性高IgE综合征患儿的临床特征及其与过敏性疾病的鉴别诊断。方法:回顾性分析2016年4月至2020年6月于首都医科大学附属北京儿童医院确诊的7例常染色体显性高IgE综合征患儿的临床资料，总结其一般信息、临床特征及基因改变。诊断标准参考美国国立卫生研究院(NIH)的高IgE综合征评分方法并结合基因检测结果，具体如下：(1)NIH评分>40分，存在信号转导及转录激活蛋白3基因( STAT3)致病突变；(2)NIH评分20～40分，存在明确已报道 STAT3致病突变；(3)NIH评分<20分，排除。 结果:男3例，女4例。7例患儿发病年龄均在出生2个月内，平均诊断年龄3岁。7例患儿均有反复皮肤或肺感染。其中4例同时有皮肤和肺部感染，1例仅有皮肤卡介苗接种处脓肿，2例无皮肤感染患儿均有反复肺炎。5例患儿出现皮肤脓肿的平均年龄为1岁6个月，其中3例脓液培养为金黄色葡萄球菌。6例存在肺部感染患儿中，4例患儿形成了肺大疱。4例有中耳炎，4例有鹅口疮。1例同时有皮肤感染和肺部感染者，出现肝脓肿和脓毒症。7例患儿均有湿疹，6例于新生儿期出现湿疹，且4例湿疹是首次就诊症状。2例患儿同时有食物过敏症状。1例于1岁内有反复喘息。7例患儿血清IgE水平及血嗜酸性粒细胞计数均升高。患儿均存在信号转导及 STAT3杂合致病突变，6例为新生突变，共有6个不同突变位点。4个突变位点为已报道位点，其中c.1145G>A、c.1144C>T、c.1699A>G，均为错义突变；c.1139+5G>A为剪切突变。2例突变未见报道，其中c.1031A>C为错义突变；c.2050G>T为无义突变，致病评级均为可能致病，且NIH评分>40分，符合高IgE综合征的诊断。 结论:湿疹是高IgE综合征常见和早发的临床表现，同时存在血IgE水平和嗜酸细胞计数增高需要与特异性皮炎相鉴别。但其常先后出现反复皮肤脓肿或肺炎，易形成肺大疱。婴幼儿临床表现不典型，基因检测有助于早期诊断。

卡介苗(BCG)是目前唯一有效且广泛使用的抗结核病疫苗。近年来，研究者们一直致力于开发针对结核病的新型疫苗，但研究结果却不尽如人意；这使得人们开始重新审视并研究BCG这一应用了近百年的疫苗。现从BCG的起源和进化、引起的免疫反应、免疫保护力及其复种等几个方面，对BCG免疫预防研究最新进展进行阐述。

目的:探讨儿童重症监护病房(PICU)重症结核病(TB)患儿的临床特点和宏基因组二代测序(mNGS)在诊断中的可行性。方法:回顾性分析2018年1月至2020年12月安徽省儿童医院PICU收治的3例重症TB患儿的临床资料和mNGS检测结果，并在中国知网、万方、维普和PubMed数据库中检索应用mNGS诊断的儿童TB，检索时间均为建库至2021年3月，复习相关文献。结果:1．在3例患儿中，男2例，女1例。3例均有发热。1例患有X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)。3例患儿抗酸染色、结核菌素纯蛋白衍生物(PPD)皮肤试验和结核感染T细胞斑点试验(T-SPOT.TB)均阴性，经mNGS早期诊断。2例转专科抗结核治疗好转出院。2.共检索到3篇文献，报道7例TB患儿。1例X-SCID男婴患卡介苗相关噬血细胞综合征，6例结核性脑膜炎，均采用mNGS早期检出结核分枝杆菌复合群协助诊断。结论:mNGS在儿童重症TB，尤其是免疫抑制患儿的快速病原诊断方面具有一定应用前景，有助于优化早期诊断和抢先治疗，以改善预后。

目的:了解山东省卡介苗（BCG）淋巴结炎经济负担情况。方法:以2011年5月至2019年12月山东省304例申请省级补偿的BCG淋巴结炎病例为对象，收集患者基本情况、预防接种相关情况、门诊（住院）病历和收费票据等相关资料，对其直接经济负担（包括直接医疗费用和直接非医疗费用）、间接经济负担和总经济负担进行测算，比较不同特征病例经济负担的差异。结果:304例BCG淋巴结炎患者月龄的 M（ Q1， Q3）为3（2，4）月，其中男性239例（78.6%），淋巴结破溃71例（23.4%），手术227例（74.7%）。单纯门诊、单纯住院和门诊后住院病例分别占25.7%（78例）、7.2%（22例）和67.1%（204例）。贴现后单例直接、间接和总经济负担的 M（ Q1， Q3）分别为9 910（5 713，16 074）、2 081（1 547，3 122）和12 262（7 694，18 571）元。直接医疗费用占直接经济负担的89.4%，直接经济负担占总经济负担的84.9%，80.0%病例的总经济负担仅占其补偿金额的20.0%左右，只有2.3%的病例总经济负担占补偿金额的60.0%以上。单纯住院和门诊后住院病例的直接、间接和总经济负担高于单纯门诊病例，手术病例的直接、间接和总经济负担高于非手术病例，淋巴结未破溃病例的直接和总经济负担高于破溃病例（均 P<0.05）。 结论:山东省BCG淋巴结炎病例经济负担受诊疗方式的影响，且以直接医疗费用为主。

目的:探讨新生儿接种卡介苗后不良反应的临床特征及其相关因素。方法:选取民乐县妇幼保健院2015年1月至2018年12月接种卡介苗的新生儿4 800例，建立微信群及电话随访，记录新生儿接种卡介苗后不良反应的临床特征以及相关因素。结果:4 800例接种卡介苗的新生儿中，33例出现了比较明确的不良反应，不良反应发生率为0.69%，其中以皮肤局部不良反应(0.30%)、淋巴异常(0.16%)、发热(0.12%)等最为常见。在不良反应的发生时间方面，疫苗接种8～60 d左右不良反应发生频次最高(0.35%)，其次为疫苗接种30 min至24 h(0.16%)、疫苗接种1～7 d(0.12%)，疫苗接种30 min内不良反应发生频次最低(0.04%)，差异有统计学意义(χ 2＝16.629， P<0.05)。在不良反应的影响因素方面，新生儿体质可能是影响新生儿接种后发生不良反应的主要因素，其次可能为夏秋季、新生儿体质、接种量、接种疫苗菌株的残余毒力、卡介苗注射前摇晃不均匀或未被充分溶解、接种部位过深或过浅。 结论:新生儿接种卡介苗后不良反应发生率为0.69%，略高于全国平均水平；新生儿接种卡介苗后不良反应发生与夏秋季、新生儿体质、接种量、接种部位过深或过浅、接种疫苗菌株的残余毒力等多种因素有关，家长及医务人员应加强不良反应的观察，及早识别不良反应，并积极予以干预治疗，进一步降低不良反应导致的损伤，保障接种安全。

目的:本研究的目的是评估出生时接种卡介苗后Toll样受体4(TLR4)基因多态性与骨炎发生风险及成年后血清细胞因子水平之间的关系。方法:对132例婴幼儿卡介苗性骨炎患者进行TLR4 rs4986790单核苷酸多态性(SNP)检测，并与对照组比较基因型分布和等位基因频率。比较野生型和变异型TLR4 rs4986790基因型的研究对象成年后11种细胞因子的血清学水平。结果:卡介菌性骨炎患者TLR4 rs4986790 SNP的基因型和等位基因频率与对照组无显著差异。变异型受试者的促炎因子，如IL-6、IL-17A和IL-12水平较低，IFN-γ浓度略低，但血清抗炎因子IL-4水平较高。其结果还涉及到TLR4 rs4986791，因为这两个SNP在芬兰人群中是共分离的。结论:TLR4在新生儿卡介苗接种后骨炎的发生中无明显作用，但TLR4基因多态性rs4986790和rs4986791可能影响促炎因子的产生。