外泌体是源自细胞膜系统的囊泡，起源于内体多囊泡体，释放到组织液中。外泌体作为细胞间通信的载体，含有蛋白质、脂质、源自其供体细胞质的编码或非编码RNA。卵泡是卵母细胞发育的重要微环境，在卵母细胞发育过程中，物质通过细胞外囊泡进行卵母细胞与卵泡周围卵丘和颗粒细胞之间的物质传递，从而调节卵母细胞的基因表达。在正常和病理条件下，外泌体由多种细胞释放，参与多种疾病的发生发展，可作为疾病的候选生物标志物及治疗干预的潜在目标。本文阐述了外泌体中的微小RNA、长链非编码RNA及环状RNA等成分在卵母细胞发育状态中的作用机制及其在卵巢、子宫相关生殖系统疾病如多囊卵巢综合征、卵巢癌、子宫内膜异位症中的变化。针对外泌体的检测可以深入了解卵母细胞发育状态，有助于疾病的预防、诊断和治疗。

子宫内膜异位症（EM）作为妇科常见的良性疾病之一，可对育龄期女性的身心健康和生命质量产生严重的影响。研究表明，EM患者患卵巢癌的风险较普通人群明显升高，EM与部分卵巢癌的发生有着密切的关系，并将这类卵巢癌命名为子宫内膜异位症相关性卵巢癌（EAOC）。文章就EAOC的发病率、发病机制、治疗及预后等相关问题进行综述，以期更好地了解EAOC。

目的:探讨新鲜胚胎移植术后并发重度卵巢过度刺激综合征（ovarian hyperstimulation syndrome，OHSS）对患者母婴结局的影响。方法:采用回顾性队列研究，选择2018年1月至2018年12月期间在重庆市妇幼保健院妇产科就诊并行新鲜胚胎移植后并发重度OHSS的155例患者（OHSS组）以及同期行新鲜胚胎移植后未发生OHSS的366例临床妊娠患者作为对照（非OHSS组）。根据Mathur的OHSS时间分型标准，将OHSS患者分为早发型亚组：发生在取卵后9 d（包括9 d）以内；晚发型亚组：发生在取卵后10 d或10 d以上；按照临床妊娠个数分为单胎亚组与双胎亚组。分析比较各组间的母婴结局差异（主要指标）及临床指标差异（次要指标）。结果:OHSS组中早发型亚组34例，晚发型亚组121例；单胎亚组80例，双胎亚组75例。非OHSS组中单胎亚组194例，双胎亚组172例。与非OHSS组相比，OHSS组患者的年龄更低［（29.99±4.02）岁比（31.85±3.62）岁， P<0.001］，而获卵数更多［（11.62±4.17）个比（9.48±4.39）个， P<0.001］。在OHSS患者中，早发型亚组患者的卵巢大小［（7.95±1.46）cm］、胸水最大深度［（5.83±4.57）cm］、红细胞比积（hematocrit，HCT）［（44.59±4.85）%］、D-二聚体最高值［（2.87±1.84）mg/L FEU］、腹腔穿刺者占比［23.53%（8/34）］及住院时间［（12.91±6.64）d］均较晚发型亚组高［（7.26±1.41）cm， P=0.013；（3.69±4.20）cm， P=0.012；（42.03±4.53）%， P=0.005；（2.01±1.09）mg/L FEU， P<0.001；9.09%（11/121）， P=0.023；（10.12±6.18）d， P=0.024］，而获卵数、血清白蛋白（serum albumin，ALB）最低值、肝功能损害程度及胸腔穿刺者占比两组差异均无统计学意义（均 P>0.05）；OHSS组中单胎亚组与双胎亚组间的住院相关临床资料差异均无统计学意义（均 P>0.05）。OHSS患者中早发型亚组与晚发型亚组的双胎率、活产率、产科并发症、剖宫产率、产后出血率及新生儿结局方面差异均无统计学意义（均 P>0.05）。OHSS组与非OHSS组比较，两组间的双胎率、流产率、异位妊娠率、活产率差异均无统计学意义（均 P>0.05）；不论是单胎妊娠还是双胎妊娠，OHSS组与非OHSS组间的产科并发症、早产率、产后出血率及新生儿结局方面差异均无统计学意义（均 P>0.05）。不论是OHSS还是非OHSS患者，双胎亚组较单胎亚组有更高的早产率［54.46%（116/213）比11.60%（29/250）， P<0.001］、剖宫产率［96.71%（206/213）比74.00%（185/250）， P<0.001］及低出生体质量儿率［59.39%（253/426）比5.20%（13/250）， P<0.001］。 结论:新鲜胚胎移植后是否并发重度OHSS以及OHSS发生早晚对患者的远期妊娠并发症及母婴结局无明显影响；但重度OHSS发病越早，对母体造成的早期并发症更重，增添患者的经济负担及妊娠风险。多胎妊娠明显增加新生儿不良结局。

目的:探讨多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome， PCOS）患者胰岛素抵抗（insulin resistance，IR）对行体外受精-胚胎移植（ in vitro fertilization and embryo transfer， IVF-ET）助孕结局的影响。 方法:采用回顾性队列研究，分析2018年1月至2020年12月期间在河南省人民医院生殖医学中心首次行IVF助孕的1 105例PCOS女性的资料，并收集2 136例同时期因单纯输卵管因素行IVF助孕女性的资料作为对照。根据是否合并IR分为四组：PCOS合并IR组（记为A1组）、PCOS非IR组（记为A2组）、对照合并IR组（记为B1组）和对照非IR组（记为B2组）。分析其控制性促排卵指标及移植后临床结局。采用二元逻辑回归校正混杂因素，分析早期自然流产的影响因素。结果:①A1、A2、B1、B2四组间穿刺卵泡数［（16.8±8.1）枚、（17.8±7.9）枚、（12.6±6.2）枚、（13.4±6.2）枚， P<0.001］、获卵数［（14.2±7.9）枚、（15.3±7.7）枚、（11.5±6.0）枚、（12.3±6.3）枚， P<0.001］、获卵率［84.6%（8 518/10 070）、86.1%（7 738/8 986）、91.8%（8 346/9 096）、91.9%（17 367/18 898）， P<0.001］、M II卵子数［（12.1±7.0）枚、（13.0±7.0）枚、（9.7±5.3）枚、（10.4±5.5）枚， P<0.001］、双原核（two pronuclei，2PN）卵裂数（8.2±5.3、9.0±5.4、6.7±4.1、7.4±4.3， P<0.001）、可利用胚胎数［（7.1±4.8）枚、（7.6±4.9）枚、（5.7±3.7）枚、（6.4±3.9）枚， P<0.001］、可利用胚胎率［82.3%（4 207/5 110）、82.2%（3 851/4 684）、82.3%（4 124/5 008）、83.9%（8 972/10 690）， P=0.008］、优质胚胎数［（3.7±3.4）枚、（4.0±3.5）枚、（3.2±2.7）枚、（3.5±2.9）枚， P<0.001］、优质胚胎率［42.8%（2 185/5 110）、43.5%（2 037/4 684）、45.7%（2 290/5 008）、46.9%（5 009/10 690）， P<0.001］差异均有统计学意义；M II卵率、2PN卵裂率、可利用囊胚形成率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。②四组间早期流产率差异有统计学意义［16.3%（63/387）、9.7%（34/351）、12.1%（56/464）、8.7%（82/939）， P=0.001］，临床妊娠率、胚胎种植率、异位妊娠率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。进一步组间比较显示，A1组的早期流产率［16.3%（63/387）］显著高于A2组［9.7%（34/351）， P=0.008］及B2组［8.7%（82/939）， P<0.001］，差异均有统计学意义。③采用logistic回归分析早期流产的影响因素显示，IR是早期流产率的独立影响因素［ OR=1.464，95% CI：1.361~2.065， P=0.019］。 结论:PCOS女性合并IR对IVF助孕后首次胚胎移植的早期流产结局有一定的影响。

目的:探讨卵巢子宫内膜异位囊肿（OMA）合并深部浸润型子宫内膜异位症（DIE）患者的临床特征及术后远期预后。方法:回顾性分析2009年1月至2013年4月在北京协和医院由同一专业的子宫内膜异位症手术团队行腹腔镜卵巢囊肿剔除术的358例OMA患者的临床病理资料。术后至少随访8年。所有患者分为DIE组（合并DIE）和非DIE组（未合并DIE），并对其临床特征、手术结果和随访期间的远期预后进行比较分析。结果:本研究共纳入OMA患者358例，其中DIE组190例（53.1%，190/358），非DIE组168例（46.9%，168/358）。DIE组与非DIE组的年龄分别为（33.7±5.4）和（32.5±5.3）岁（ P=0.047），产次分别为（0.4±0.6）和（0.3±0.5）次（ P=0.079）。DIE组与非DIE组术前的中重度痛经比例［分别为67.4%（128/190）、56.5%（95/168）］、慢性盆腔痛比例［分别为24.2%（46/190）、7.7%（13/168）］及血CA 125水平升高比例［分别为79.9%（139/190）、65.2%（101/168）］均有明显差异（ P均<0.05）。DIE组和非DIE组的手术时间分别为（75±21）和（39±36）min（ P<0.01）。DIE组术中发现严重盆腔粘连的比例明显高于非DIE组，分别为91.6%（174/190）、53.6%（90/168），两组比较，差异有统计学意义（ P<0.01）。DIE组较非DIE组合并子宫腺肌病的比例明显增加［分别为41.6%（79/190）、22.0%（37/168）； P=0.001］。DIE组总复发率较高（21.6%，41/190），其中疼痛复发率为15.8%（30/190），囊肿复发率为8.4%（16/190）；非DIE组术后总复发27例（16.1%，27/168），其中疼痛复发率为8.9%（15/168），囊肿复发率为10.7%（18/168）；两组的总复发率、疼痛复发率及囊肿复发率分别比较，差异均无统计学意义（ P=0.185、 P=0.067、 P=0.460）。分析远期生育结局，DIE组和非DIE组患者的活产率分别为100.0%（65/65）和94.4%（68/72），两组比较，差异无统计学意义（ P=0.120）。 结论:与未合并DIE的OMA患者相比，合并DIE的OMA患者疼痛症状更严重，血CA 125水平更高，术中发现的盆腔粘连情况也更严重。两组术后总复发率及各类型复发率虽未见明显差异，但合并DIE的OMA患者疼痛复发比例升高。合并DIE的OMA患者在长期随访期间妊娠的可能性较低，是否合并DIE对生育结局的影响不明显。

患者女，44岁，因腹痛1 d入院。伴呕吐1次，无腹胀，无肛门停止排气排便。查体：右下腹触及一5 cm × 5 cm大小包块，压痛阳性。实验室检查：白细胞10.8 × 10 9/L。患者既往2次分娩史，10余年前有剖宫产史，术后恢复可。急诊经阴道超声检查示盆腔右卵巢外侧方见52 mm × 41 mm液性暗区，壁厚，考虑扩张肠管可能（图1）。腹部CT示右侧附件区约47 mm × 35 mm类圆形囊性灶，周围脂肪间隙欠清，盆腔见不规则片状积液；盆腔小肠稍扩张积液（图2、3）。急诊行腹腔镜下探查术，术中见盆腔内约50 ml淡血性液，右侧子宫阔韧带见一3 cm × 3 cm缺口，部分小肠嵌顿其内，血供基本正常（图4、5），左侧卵巢表面见0.5 cm × 0.5 cm子宫内膜异位结节。完整牵拉出阔韧带内嵌顿小肠，血供颜色正常。术后诊断：子宫阔韧带疝。该患者术后恢复良好，术后4 d出院。

目的:探讨女性生殖道不同部位具有中肾形态特征的腺癌在组织形态、免疫表型等方面的异同。方法:收集浙江大学医学院附属妇产科医院2018年1月至2020年10月间确诊的子宫颈中肾腺癌（MA）2例及子宫体、卵巢中肾样腺癌（MLA）5例，病变组织行HE染色、免疫组织化学染色及KRAS基因突变检测，并复习相关文献。结果:子宫颈MA与子宫体、卵巢MLA有相同形态特征，表现为腺管、乳头、实性等多种结构的混合。然而2例子宫颈MA主体位于宫颈间质内，肿瘤周边存在中肾管残余，4例子宫体MLA主要累及子宫内膜及肌层，1例卵巢MLA可见局部子宫内膜异位，且MLA病例均未见中肾管残留。免疫组织化学GATA3在全部7例MA/MLA中表达，TTF1仅在4/5例MLA中表达。所有病例雌激素受体、孕激素受体阴性，p53野生型。所检测的5例MA/MLA病变均存在KRAS基因突变。在6~32个月的随访中，1例患者出现复发，其余均无瘤生存。结论:女性生殖道子宫颈MA与子宫体、卵巢MLA有相似的形态特征、免疫表型，且均存在KRAS基因突变；但与子宫颈MA起源于中肾残余不同，后者与苗勒上皮关系密切。

近年，不孕症的发病率呈现逐年上升的趋势。女性生殖系统病变是不孕症最重要的病因，如卵巢早衰、多囊卵巢综合征、盆腔炎性疾病、子宫内膜异位症、复发性流产等，但导致不孕的具体发病机制尚待进一步研究。基因编辑是一项改变生物细胞中脱氧核糖核酸序列的技术手段，是目前研究基因功能和疾病发病机制不可或缺的工具。本文回顾了通过基因编辑技术研究女性不孕相关疾病发病机制的新进展，为不孕症的临床诊治探索新的方向。

目的:探讨1个无症状遗传性异常纤维蛋白原血症(CD)家系的凝血异常和分子遗传学特征。方法:选取2021年8月3日因"患卵巢畸胎瘤准备行腹腔镜手术，术前凝血功能异常"就诊于哈尔滨市第一医院血液肿瘤研究所的女性先证者及其家系成员(共3代8人)作为研究对象，收集先证者及其家系成员的临床资料。用Clauss法和衍算法(DFg-PT)检测先证者及其父母、儿子的血浆纤维蛋白原的活性(Fg：C)，用免疫比浊法测定抗原(Fg：Ag)水平。用PCR扩增仪进行纤维蛋白原(Fg)相关基因检测变异位点。结果:先证者为32岁女性。先证者及其父亲Fg：C分别为0.71 g/L和0.87 g/L，明显低于正常范围，先证者母亲及儿子Fg：C均在正常范围。先证者及其父亲Fg：C/Fg：Ag比值为<0.7，明显下降，而母亲及儿子>0.7。先证者及其父亲的凝血酶时间延长，而母亲及儿子正常。先证者及其父母和儿子的凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间未见明显异常。基因检测结果提示先证者及其父亲 FGA基因存在已报道为良性的c.991A>G(p.Thr331Ala)错义变异以及 FGG基因的c.1211C>T(p.Ser404Phe)错义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级相关指南，c.1211C>T错义变异评级为可能致病的变异(PM2_Supporting+PM5+PP3+PP4)。蛋白模拟预测模型提示c.1211C>T导致Fg γ链第404位氨基酸残基从丝氨酸变异为苯丙氨酸，可能造成局部的氨基酸之间的作用力发生变化，从而影响纤维蛋白原γ链之间聚合或者与另一纤维蛋白原α链的结合。 结论:FGG基因的c.1211C>T(p.Ser404Phe)错义变异可能是先证者的致病原因。上述发现为该家系的诊断及遗传咨询提供了帮助。

目的:探讨卵巢浆黏性肿瘤的临床病理特征及免疫组织化学特点。方法:收集解放军总医院第一医学中心病理科2006年6月至2018年12月确诊的卵巢浆黏性肿瘤的临床病理资料，分析其组织病理学特点，并通过免疫组织化学EnVision法检测细胞角蛋白（CK）7、PAX8、雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、WT1、p16、p53以及ARID1A编码蛋白Baf250a的表达。结果:本组卵巢浆黏性肿瘤共75例，其中良性浆黏性囊腺瘤30例，年龄12~83岁，平均年龄36岁，镜下由宫颈内膜型黏液上皮和浆液性上皮混合组成，每种成分占10%以上。交界性浆黏性肿瘤34例，患者年龄21~72岁，平均年龄39岁，7例伴发子宫内膜异位症；镜下见宽大的乳头状结构，分支复杂，衬覆上皮层次增加，细胞成分复杂，主要为宫颈内膜样黏液细胞（非肠型，无杯状细胞），其次为嗜酸性细胞，其他可见透明细胞、鞋钉样细胞、纤毛细胞、子宫内膜样细胞等。间质疏松水肿，常伴大量急性炎性细胞浸润。浆黏性癌11例，患者年龄26~61岁，平均年龄40岁，2例伴发子宫内膜异位症；镜下呈乳头状、融合腺样、微腺或实性结构，多呈扩张性浸润生长方式，局部呈破坏性浸润；细胞成分复杂，与交界性肿瘤相似。免疫组织化学显示ARID1A编码蛋白Baf250a阳性表达于肿瘤细胞核，交界性浆黏性肿瘤表达缺失率30%（6/20；其中1例完全缺失，5例部分缺失），浆黏性癌表达缺失比例2/11（均为部分缺失）；CK7、PAX8、p16在肿瘤细胞表达阳性；ER、PR均为阳性（10%~80%），WT1阴性，p53野生型表达，Ki-67阳性指数20%~60%。浆黏性癌10例行全子宫、双侧/单侧附件、大网膜、阑尾切除术及淋巴结清扫术，1例行患侧附件及阑尾切除术，术后均行化疗。根据2014版卵巢癌国际妇产科联盟（FIGO）分期，ⅠA期4例，ⅡA期3例，ⅢC期4例。浆黏性癌8例存活（其中2例复发），1例死于疾病，2例失访。交界性肿瘤34例均行患侧附件切除术，均存活，1例复发。结论:浆黏性肿瘤具有较为独特的临床病理学特征，交界性浆黏性肿瘤与浆黏性癌均具有复杂的结构和细胞成分。ARID1A作为肿瘤抑制基因，在致瘤转化过程中起一定作用，在浆黏性肿瘤中具有表达缺失的特点，以及p53野生型表达，均支持浆黏液性肿瘤是Ⅰ型肿瘤而非Ⅱ型肿瘤，患者预后相对较好。