中枢/脑室外神经细胞瘤是WHO Ⅱ级伴神经元分化的中枢神经系统肿瘤。中枢神经细胞瘤发生于脑室内，脑室外神经细胞瘤可发生于整个中枢神经系统。中枢神经系统外神经细胞瘤非常罕见。该文报道1例27岁女性起源于卵巢成熟性畸胎瘤的神经细胞瘤。镜下肿瘤由一致的小圆细胞构成，位于纤丝背景内，并与衬覆室管膜样细胞的囊肿相邻。免疫表型：突触素、神经元特异性烯醇化酶阳性，神经元核抗原及神经胶原酸性蛋白阴性，Ki-67阳性指数1%。细胞遗传学分析未发现染色体1p及19q共缺失。中枢神经系统外神经细胞瘤非常罕见，大多起源于畸胎瘤，相较发生于中枢神经系统内的肿瘤，两者免疫表型存在轻度差异。

患者女，18岁。8年前因“高级别实性未成熟畸胎瘤”行手术治疗及术后化疗，术后数月即出现肿瘤复发，再次手术切除，为“实性未成熟畸胎瘤（1级）”；术后5年出现腹腔占位，此后3年间数次化疗无效，肿瘤持续增大并出现压迫症状，为治疗行第三次手术，诊断为“生长性畸胎瘤综合征，伴腹膜胶质瘤病”。术后随访30个月，患者无复发。此类疾病组织学形态呈良性，但具有类似恶性肿瘤持续生长或广泛种植的生物学行为，放化疗无效，彻底的手术切除能够给患者带来良好的预后。因此，临床医师应加深认识，正确诊断，积极手术，避免不必要的放化疗。

目的:探讨1个无症状遗传性异常纤维蛋白原血症(CD)家系的凝血异常和分子遗传学特征。方法:选取2021年8月3日因"患卵巢畸胎瘤准备行腹腔镜手术，术前凝血功能异常"就诊于哈尔滨市第一医院血液肿瘤研究所的女性先证者及其家系成员(共3代8人)作为研究对象，收集先证者及其家系成员的临床资料。用Clauss法和衍算法(DFg-PT)检测先证者及其父母、儿子的血浆纤维蛋白原的活性(Fg：C)，用免疫比浊法测定抗原(Fg：Ag)水平。用PCR扩增仪进行纤维蛋白原(Fg)相关基因检测变异位点。结果:先证者为32岁女性。先证者及其父亲Fg：C分别为0.71 g/L和0.87 g/L，明显低于正常范围，先证者母亲及儿子Fg：C均在正常范围。先证者及其父亲Fg：C/Fg：Ag比值为<0.7，明显下降，而母亲及儿子>0.7。先证者及其父亲的凝血酶时间延长，而母亲及儿子正常。先证者及其父母和儿子的凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间未见明显异常。基因检测结果提示先证者及其父亲 FGA基因存在已报道为良性的c.991A>G(p.Thr331Ala)错义变异以及 FGG基因的c.1211C>T(p.Ser404Phe)错义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级相关指南，c.1211C>T错义变异评级为可能致病的变异(PM2_Supporting+PM5+PP3+PP4)。蛋白模拟预测模型提示c.1211C>T导致Fg γ链第404位氨基酸残基从丝氨酸变异为苯丙氨酸，可能造成局部的氨基酸之间的作用力发生变化，从而影响纤维蛋白原γ链之间聚合或者与另一纤维蛋白原α链的结合。 结论:FGG基因的c.1211C>T(p.Ser404Phe)错义变异可能是先证者的致病原因。上述发现为该家系的诊断及遗传咨询提供了帮助。

目的:对比Ⅰ期卵巢未成熟畸胎瘤（IMT）患者接受保留生育功能手术后密切随诊与辅助化疗之间预后的差异。方法:收集2011年1月至2023年2月在中国医学科学院北京协和医院接受保留生育功能手术（保留子宫和至少一侧附件）的Ⅰ期（Ⅰa期G 1除外）卵巢IMT患者的临床病理资料。由妇科肿瘤专家进行有关辅助化疗风险和获益的咨询，医师和患者及其监护人共同做出术后密切随诊或辅助化疗的决定。最终将患者分为密切随诊组和辅助化疗组，比较两组患者的临床病理特征及预后。 结果:本研究共纳入103例Ⅰ期IMT患者，中位年龄为20岁（范围：3~39岁），中位随访时间31个月（范围：1~254个月）；密切随诊组40例，辅助化疗组63例。两组患者的年龄、国际妇产科联盟（FIGO）分期、病理分级、手术方式、术前和术后甲胎蛋白水平分别比较，差异均无统计学意义（ P均>0.05）；而两组患者的手术途径、肿瘤最大径分别比较，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。40例密切随诊组患者中，仅1例初次治疗时接受卵巢肿瘤剔除术的Ⅰa期G 2卵巢IMT患者出现同侧卵巢的恶性复发；63例辅助化疗组患者中，5例出现恶性复发，其中2例患者死于复发后疾病进展。密切随诊组与辅助化疗组患者的中位无病生存（DFS）时间（分别为20、36个月）和总生存（OS）时间（分别为23、39个月）分别比较，差异均无统计学意义（随访时间截尾值均为72个月；DFS： P=0.325，OS： P=0.278）。 结论:Ⅰ期卵巢IMT患者保留生育功能手术后，接受与未接受辅助化疗患者之间的预后无显著差异。对于Ⅰ期卵巢IMT患者，在手术完整切除肿瘤后进行密切随诊可能是相对安全且可行的。

探讨1例患者发生多种类型肿瘤的病因。回顾性分析1例52岁女性患者，因“发现甲状腺占位1周”2021年10月7日就诊于中山大学附属第一医院内分泌内科。患者完善全身正电子发射计算机断层扫描检查提示甲状腺左叶结节代谢特点符合甲状腺髓样癌、甲状腺右叶结节代谢特点符合甲状腺乳头状癌，T 6~7水平占位代谢特点符合脊膜瘤，并在右侧卵巢区发现畸胎瘤。2021年10月20日行椎管内硬膜下肿物切除术，2021年11月2日行双侧甲状腺全切、甲状腺峡部切除、双侧中央区淋巴结清扫及左侧颈侧淋巴结清扫术，术后病理诊断为脊膜瘤（WHO 1级）、甲状腺髓样癌（左侧）、甲状腺乳头状癌（右侧）。胚系全外显子基因测序发现患者存在与发育不良相关的ACAN和FLNB基因突变以及与促增殖信号活跃和肿瘤易感相关的DDX41和JAK2基因突变。本研究发现了一种可能会导致同一患者发生多种类型肿瘤的基因突变模式。

目的:初步探讨达芬奇Xi机器人系统辅助单孔腹腔镜在小儿泌尿生殖系统手术中应用的可行性及安全性。方法:回顾性分析2020年6月至2022年6月在武汉大学中南医院小儿外科施行机器人辅助单孔腹腔镜手术的29例患儿临床资料，其中男13例，女16例；年龄为(5±3.5)岁，范围在1个月至10.5岁。所有患儿中肾盂输尿管连接部梗阻16例，重复肾5例，卵巢畸胎瘤3例，发育不良肾2例，膀胱输尿管反流2例，输尿管膀胱连接部梗阻1例，肾囊肿1例。所有患儿均采用多通道单孔腹腔镜手术穿刺器，经脐单部位完成机器人辅助腹腔镜手术，总结分析其手术时间、术后住院时间、并发症等情况。结果:29例机器人辅助单孔腹腔镜手术均顺利完成，无术中中转开放手术。18例行肾盂成形术，4例行输尿管膀胱再植术，1例行输尿管输尿管端侧吻合术，2例行发育不良肾切除，1例行肾囊肿去顶减压术，3例行卵巢肿瘤剔除术；其中15例患儿合并内环口未闭，同时行内环口高位结扎。肾盂成形术、输尿管膀胱再植术和卵巢肿瘤剔除术手术时间分别为(168.5±42.3)min、(152.8±51.7)min、(146.3±32.0)min；术后住院时间分别为(8.3±3.5)d、(7.3±2.6)d、(4.7±2.1)d。肾盂成形术后1例并发尿外漏，充分引流保守9 d后治愈；1例术后2周并发泌尿系感染，口服抗生素治愈。术后随访时间为(18.7±2.5)个月，无其他严重术中术后并发症发生。所有患儿脐部切口隐匿，术后外观满意。结论:经脐机器人辅助单孔腹腔镜应用于小儿泌尿生殖系统的治疗安全可行，切口隐匿美观。

目的:探讨卵巢成熟性畸胎瘤（mature teratoma，MT）的假复层室管膜小管的形态和免疫组织化学表达。方法:收集广州中医药大学深圳医院（福田）、中山大学附属第八医院2019年3月至2022年3月伴有假复层室管膜小管的MT病例5例，另收集广州中医药大学深圳医院（福田）2019年3月至2022年3月伴有单层室管膜上皮的MT病例15例及海南省人民医院2019年3月至2022年3月未成熟性畸胎瘤（immature teratomam，IMT）7例作为对照。通过HE染色以及检测和神经上皮分化状态相关基因的免疫组织化学表达，即SALL4、Glypican3、巢蛋白、SOX2、Foxj1、Ki-67的表达，比较观察假复层室管膜小管和单层室管膜上皮、原始神经上皮小管的形态学特点及免疫表型。结果:伴有假复层室管膜小管的MT 5例，平均年龄26（19~31）岁，左卵巢2例，右卵巢3例，肿物切除后随访0.5~3年，平均1.5年，均无瘤生存。MT的假复层室管膜小管衬覆柱状或卵圆形上皮，层次可达4~6层，形态学和IMT的原始神经上皮小管较相似，不同于MT的单层室管膜上皮。MT的假复层室管膜小管、MT的单层室管膜上皮不表达SALL4、Glypican3，表达Foxj1，不表达Ki-67；IMT的原始神经上皮小管SALL4、Glypican3表达不定，不表达Foxj1，表达Ki-67。以上3组均表达巢蛋白和SOX2。结论:MT的假复层室管膜小管在形态学上和IMT的原始神经上皮小管较相似，在免疫表型上和MT的单层室管膜上皮较一致。Foxj1、Ki-67的联合应用，有助于鉴别MT的假复层室管膜小管和IMT的原始神经上皮小管。

目的:探讨免电热条件下行单孔腹腔镜卵巢成熟性畸胎瘤剥除术的安全可行性。方法:收集2017年1月至2020年12月广西壮族自治区人民医院收治的在免电热条件下行腹腔镜卵巢成熟性畸胎瘤剥除术的病例资料，随机分为单孔腹腔镜组(A组， n＝60)和多孔腹腔镜组(B组， n＝60)。比较两组手术情况、术后情况及手术前后窦卵泡计数(AFC)变化。 结果:(1)所有病例均成功完成预定手术，A组无中转多孔腹腔镜病例，两组均无中转开腹及术后转重症医学科治疗病例。两组手术时间、手术出血量、输血例数比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)。A组患者双侧手术时间明显长于单侧( P＝0.008)。A组、B组术中标本取出时间分别为(9.70±3.68)min、(19.36±1.94)min，差异有统计学意义( t＝17.464， P<0.001)。A组、B组剥除畸胎瘤后卵巢缝合时间分别为(22.77±7.90)min、(14.68±6.67)min，差异有统计学意义( t＝6.057， P<0.001)。(2)两组术后并发症发生情况、住院时间差异无统计学意义(均 P>0.05)。A、B组术后VAS疼痛评分分别为(1.41±0.16)分、(1.86±0.23)分，差异有统计学意义( t＝12.659， P<0.001)。(3)术后随访6个月，A组1例出血并脐部切口中等量渗液，余所有病例切口均达I/甲级愈合，对切口美容均满意。无出院1个月内再住院病例。两组术后彩超检查均未发现畸胎瘤复发。两组术前AFC、术后月经恢复时间、术后第1次月经期第2~3天AFC比较差异无统计学意义(均 P>0.05)；两组术后AFC与术前比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:在免电热条件下行单孔腹腔镜卵巢成熟性畸胎瘤剥除术是安全可行、有效的，取出标术更具优势，利于保持术后卵巢储备功能，值得推荐。