目的:回顾了2011 年1 月至2015 年12 月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析.方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析.结果:23 745例生育异常患者中检出 28 例 CCR携带者,携带率为0.118%,其中男性18 例,主要表现为无精子症或少弱畸形精子症,女性10 例,主要表现为不孕症、复发性流产、胚胎停育史及不良生育史.28 例 CCR 患者中三方重排、双重易位和特殊易位占比分别为32.14%(9/28)、25%(7/28)、42.86%(12/28).CCR携带者涉及的重排染色体除了12 和19 号之外其他染色体均有累及,其中以2 和5 号染色体累及次数最多.结论:目前CCR人群携带率较低,表型正常的携带者常因生育问题而被发现,由于其生育正常孩子的几率较低,采用植入前遗传性诊断技术可以提高活产率.同时CCR患者所累及的染色体及断裂点位置均不同,所以每例CCR携带者均应给予精准遗传咨询.

目的:探讨应用足底皮肤异位寄养原位回植治疗足部脱套伤的临床治疗效果。方法:2014年3月至2020年1月,应用足底皮肤异位寄养原位回植治疗足部脱套伤5例。足部创面从踝关节以远完全撕脱,创面污染。将全足部撕脱的皮肤分为足背和足底两部分,足背皮肤急诊削薄后一期回植,撕脱足底皮肤修剪成全厚皮移植到大腿前外侧,足底移植皮肤面积18 cm×10 cm~24 cm×13 cm。术后定期门诊随访,观察足部回植皮肤成活情况并定期随访。结果:术后随访5~18个月,术后4例足部回植皮肤全部成活,1例边缘出现部分坏死,术后经清创植皮后痊愈；患肢皮肤回植成活后下地走路足底皮肤耐磨,无破溃,足底感觉麻木,半年后逐渐减轻。结论:足底皮肤异位寄养原位回植治疗足部脱套伤效果满意,临床较实用。

目的:探讨原位肝脏移植术后胆瘘的类型、方法选择及不同方式的治疗结果。方法:回顾性分析2000年1月—2019年3月于西安交通大学第一附属医院住院治疗的24例肝移植术后胆瘘患者资料。根据是否合并狭窄将胆瘘分为4型。患者均接受内镜或介入治疗，包括经内镜鼻胆管引流术(endoscopic nasobiliary drainage，ENBD)、经内镜胆道内支架放置术(endoscopic retrograde biliary drainage，ERBD)或经皮经肝胆道引流术(percuteneous transhepatic cholangial drainage，PTCD)。观察指标为胆瘘发现时间、胆瘘位置、经内镜逆行胰胆管造影术(endoscopic retrograde cholangiopancreatography，ERCP)及PTCD并发症、腹腔或胆道引流管拔出时间、新发胆道狭窄等。结果:24例胆瘘于肝移植术后(46.5±36.6) d(6～122 d)发现。Ⅰ～Ⅳ型胆瘘分别有6例、14例、2例和2例。22例胆瘘治愈，总体治愈率91.7%。24例均首先接受ERCP，技术成功率及治愈率分别为87.5%(21/24)和85.7%(18/21)。Ⅰ～Ⅳ型胆瘘ERCP的治愈率分别为6/6、84.6%(11/13)、1/2和0，ENBD与ERBD的胆瘘治愈比列分别为8/10和6/8。5例ERCP未成功者接受PTCD治疗，成功及临床治愈比例分别为4/5和3/4。术后胆道感染发生率为33.3%(8/24)，Ⅱ型胆瘘胆管炎发生率高于Ⅰ型[35.7%(5/14)比16.7%(1/6)]，合并非吻合口狭窄者比合并吻合口狭窄者更易发生胆管炎[83.3%(5/6)比16.7%(3/18)]。结论:原位肝移植术后胆瘘首选ERCP，次选PTCD。Ⅰ～Ⅳ型胆瘘分别优选ENBD、ENBD联合ERBD、ENBD及PTCD治疗。

目的:总结正中切口单侧椎弓根螺钉联合瞄准器引导下对侧椎板关节突螺钉固定并椎间融合器植骨治疗腰椎单节段和两节段病变的中长期随访结果，并分析该技术的注意事项。方法:回顾性分析2008年1月至2013年12月共72例采用正中切口入路单侧椎弓根螺钉联合瞄准器引导下对侧椎板关节突螺钉固定并椎间融合器植骨治疗的腰椎单节段和两节段病变患者，并获得>5年随访且资料完整，其中男28例，女44例；年龄（51.23±10.16）岁（范围24~72岁）。病程（46.5±47.60）个月（范围8~360个月）；疾病类型：腰椎间盘退行性病变26例、腰椎间盘突出症术后原位复发8例、巨大型腰椎间盘突出11例、腰椎管狭窄症14例、腰椎退行性滑脱（Ⅰ度）10例、极外侧型腰椎间盘突出3例。单节段病变55例，两节段病变17例。病变部位：L 3，4 2例，L 4，5 43例，L 5S 1 10例，L 3，4及L 4，5 11例，L 4，5及L 5S 1 6例。均采用正中切口显露、单侧椎弓根螺钉联合瞄准器引导下对侧椎板关节突螺钉固定并椎间融合器植骨治疗，观察其5年或以上随访结果和并发症情况。 结果:术中未出现硬脊膜损伤和脑脊液漏，出现椎弓根入点处骨折3例、终板损伤4例；切口皮肤无坏死、无感染。神经根损伤1例，考虑为椎弓根螺钉位置不正确顶压所致，予螺钉调整术。获得（81.52±12.34）个月（范围60~108个月）的随访，未发现有症状的深静脉栓塞。随访过程中出现融合器沉降17例23个节段。术后病变节段椎间隙高度均获得较好的恢复，但在随访中出现明显的丢失。所有节段均获得椎间融合，融合率为100%。未发现内固定松动或断裂，椎间融合器无移位。出现邻近节段退变4例。腰痛VAS评分由术前的平均（5.45±0.87）分至末次随访时的平均（0.72±0.54）分，与术前对比差异有统计学意义（ t=14.658， P<0.05）。JOA评分由术前的平均（12.77±2.57）分提高到最后随访时的平均（27.1±1.68）分，与术前对比差异有统计学意义（ t=10.131， P<0.05）。 结论:正中切口单侧椎弓根螺钉联合瞄准器引导下对侧椎板关节突螺钉固定并椎间融合器植骨治疗腰椎单节段或两节段病变，既有操作的便利性、快捷性、安全性，亦有生物力学方面的优势，且中长期随访结果良好、邻近节段退变率低、无严重并发症或永久性损害，可作为部分腰椎病变固定融合的较好选择。

目的:分析临床路径管理对合并严重冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）患者行心脏死亡器官捐献（donation after cardiac death, DCD）供肝原位肝移植，对术后重大不良心血管事件（major adverse cardiovascular events, MACE）、术后病死率等预后参数的影响。方法:回顾性分析2015年2月1日至2019年12月31日在首都医科大学附属北京友谊医院行DCD供肝成年人原位肝移植患者临床资料359例，纳入术前行冠状动脉CT血管成像（computed tomography angiography, CTA）患者60例，将纳入患者分为严重冠心病组（13例）和非严重冠心病组（47例），采取不同的临床路径管理方法，比较两组患者基线人口学特征、传统心血管危险因素、术前心功能、肾功能、终末期肝病分类，术前生化指标，术中热缺血时间、门静脉阻断时间、腔静脉阻断时间及术中低血压发生率等围手术期指标，术后心脏不良事件发生率、病死率等。结果:两组患者人口学资料差异无统计学意义（ P>0.05）；两组患者术前肌钙蛋白I（troponin I, TnI）均在正常范围，但严重冠心病组患者高于非严重冠心病组（ P<0.05）；术前严重冠心病组乳酸水平高于非严重冠心病组（ P<0.05）；其余基线数据差异均无统计学意义（ P>0.05）。两组患者术前血压、心率差异无统计学意义（ P>0.05）；术中热缺血时间、门静脉阻断时间、腔静脉阻断时间、低血压发生率差异无统计学意义（ P>0.05）；术后严重冠心病组ALT及AST明显低于非严重冠心病组（ P<0.05），术后其余指标如血压、心率、TnI和乳酸水平等差异无统计学意义（ P>0.05）。两组患者术后病死率差异无统计学意义（ P>0.05）；严重冠心病组MACE发生率明显高于非严重冠心病组（ P<0.05）。 结论:合并严重冠心病并非DCD原位肝移植术手术禁忌，但术后MACE发生率显著增加，优化临床路径管理是改善这类患者临床结局的核心。

目的:探讨自体门静脉血冲洗供肝在原位肝移植中的应用价值。方法:采用回顾性队列研究方法。收集2018年5月至2019年6月中国科学技术大学附属第一医院收治的35对行原位肝移植供者和受者的临床病理资料；35例供者，男31例，女4例；年龄为（48±9）岁；35例受者，男25例，女10例；年龄为（47±9）岁。35例受者中，16例采用自体门静脉血冲洗供肝，设为门静脉组；19例采用白蛋白冲洗供肝，设为白蛋白组。观察指标：（1）手术情况。（2）术后情况。（3）随访情况。正态分布的计量资料以 x±s表示，组间比较采用 t检验。偏态分布的计量资料以 M（范围）表示。计数资料以绝对数表示，组间比较采用Fisher确切概率法。 结果:（1）手术情况。门静脉组和白蛋白组受者无肝期时间、开放后5 min内动脉血Ca 2+浓度分别为（52±12）min、（0.99±0.10）mmol/L和（64±12）min、（1.05±0.07）mmol/L，两组上述指标比较，差异均有统计学意义（ t=2.94，2.22， P<0.05）；开放后5 min内平均动脉压、开放后5 min内动脉血K +浓度、开放后5 min内动脉血pH值分别为（70±24）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）、（4.7±1.3）mmol/L、7.27±0.06和（71±28）mmHg、（4.6±1.1）mmol/L、7.30±0.07，两组上述指标比较，差异均无统计学意义（ t=0.14，0.30，1.22， P>0.05）。（2）术后情况。门静脉组和白蛋白组受者发生再灌注后综合征、严重再灌注后综合征（心脏停搏）、原发性移植物无功能分别为6、0、2例和8、1、1例，两组上述指标比较，差异均无统计学意义（ P>0.05）；术后第7天总胆红素分别为（90±52）μmol/L和（166±112）μmol/L，两组比较，差异有统计学意义（ t=2.66， P<0.05）；术后第7天国际标准化比值、术后7 d内丙氨酸转氨酶最高值、术后7 d内天冬氨酸转氨酶最高值分别为2.1±2.0、（1 952±2 813）IU/L、（3 944±6 673）IU/L和1.8±0.6、（1 023±1 014）IU/L、（2 005±2 910）IU/L，两组上述指标比较，差异均无统计学意义（ t=0.66，1.23，1.08， P>0.05）。门静脉组和白蛋白组受者发生肝动脉并发症、胆道并发症分别为1、2例和0、4例，两组上述指标比较，差异均无统计学意义（ P>0.05）。门静脉组和白蛋白组受者围手术期分别死亡3例和2例。（3）随访情况。35例受者中，30例获得术后随访，随访时间为534（28~776）d。随访期间，门静脉组受者中，3例发生术后并发症，其中2例死亡，1例经对症治疗后恢复良好。白蛋白组受者中，5例发生术后并发症，其中1例死亡，4例经对症治疗后恢复良好。截至随访日期，门静脉组11例受者和白蛋白组16例受者均恢复良好。 结论:肝移植术中应用自体门静脉血冲洗供肝可以缩短无肝期时间，不增加再灌注后综合征、缺血再灌注损伤和胆道并发症的发生。

目的:探讨静脉桥血管急性闭塞所致急性ST段抬高型心肌梗死(ST segment elevation myocardial infarction, STEMI)患者给予静脉溶栓治疗的疗效。方法:对2019年华北理工大学附属医院收治的1例静脉桥血管急性闭塞所致的急性STEMI患者的临床资料进行回顾分析。患者男性，58岁，12年前行冠状动脉旁路移植术(coronary artery bypass grafting，CABG)，因急性下壁STEMI 4 h再次入院，即刻给予阿司匹林0.3 g嚼服，替格瑞洛180 mg口服，肝素注射液4 000 U静脉注射，给予重组尿激酶原50 mg静脉溶栓。通过观察胸痛症状的缓解、心电图ST段回落、心肌酶峰前移判定溶栓成功，择期行冠状动脉造影观察原位冠状动脉及桥血管病变情况，制定进一步治疗策略，心脏超声检查了解心脏结构和功能，随访1年，观察有无心绞痛发作及心血管事件。结果:溶栓1 h时成功，急性下壁STEMI后第8天行冠状动脉造影检查，罪犯血管为升主动脉-大隐静脉-右冠状动脉，全程弥漫性病变，大量血栓影，原位冠状动脉左主干弥漫性60%狭窄，前降支、右冠状动脉开口完全闭塞，回旋支近段完全闭塞，给予强化抗栓治疗14 d，好转出院。患者急性STEMI后第41天，复查冠状动脉造影，主动脉-大隐静脉-右冠状动脉内血栓影消退，心脏超声显示左心室舒张内径53 mm、射血分数55%，给予改善生活方式，强化药物治疗，心肌梗死后1年，患者无心绞痛发作，能胜任日常工作和生活。结论:对于CABG术后>10年的患者，原位冠状动脉慢性闭塞，发生静脉桥血管闭塞所致急性STEMI时，采用静脉溶栓治疗，符合尽早再灌注治疗的原则，预后良好。

例1，男，63岁，因发热伴下肢关节疼痛就诊。血常规：WBC 169×10 9 /L，HGB 91 g/L，PLT 61×10 9 /L，外周血原始细胞80%；骨髓穿刺干抽，骨髓细胞形态学：粒系占92.0%，原始粒细胞占74.5%，过氧化物酶（POX）染色原始幼稚细胞阳性，酯酶染色阴性。外周血染色体核型：46，XY，t（5;15）（q31;q26.1），t（7;11）（p15;p15）[20]。荧光原位杂交（FISH）检测：NUP98基因双色分离探针重排阳性百分率为90%。NUP98-HOXA9融合基因定性阳性。二代测序（NGS）检出GATA2 p.Ala372Thr位点非同义突变（45.68%），KRAS p.Lys117Asp位点非同义突变（2.32%），NRAS p.Gly13Asp位点非同义突变（11.49%），NRAS p.Gly12Asp非同义突变（26.78%），WT1 p.Ala382f移码型插入突变（2.34%），诊断急性髓系白血病（AML）M 2。予IA（去甲氧柔红霉素、阿糖胞苷）联合维奈克拉（100 mg第4天，200 mg第5天，300 mg第6~10天）方案诱导治疗1个疗程后，取得形态学、流式细胞学完全缓解（CR），NGS未再检出相关基因突变，FISH检测NUP98基因重排阳性率下降至6.4%。再次予原方案1个疗程后复查骨髓，仍保持形态学、流式细胞学CR，FISH未再检出NUP98基因重排。继续予去甲氧柔红霉素、中剂量阿糖胞苷联合维奈克拉巩固治疗2个疗程后保持CR状态。后续进行亲源单倍体异基因造血干细胞移植，预处理方案为：RIC-mBU3/CY-FLU+ATG，回输供者CD34 +造血干细胞2.72×10 6/kg，单个核细胞（MNC）5.36×10 8/kg，+14 d粒细胞植入，+13 d血小板植入，移植后无明显并发症，复查骨髓保持CR状态，供者嵌合率100%。目前移植后9个月，无进展生存14个月余，继续随访中。

目的:探究因常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)导致终末期肾病的患者，在同种异体肾移植术前预防性切除原位多囊肾，是否可以降低围手术期并发症的发生率及严重程度并降低手术难度。方法:采用回顾性病例对照研究方法，纳入2013年1月—2021年1月于首都医科大学附属北京友谊医院诊断为ADPKD并行同种异体肾移植术的患者共27例。按患者移植前是否预防性切除原位多囊肾，分为预防性切除组( n＝19)和未预防性切除组( n＝8)。预防性切除组患者移植前切除原位多囊肾，未预防性切除组患者移植前未切除原位多囊肾。分析并对比两组患者肾移植术前血红蛋白、血小板、白蛋白、左室室壁厚度、左室射血分数、肾移植手术难度及术后平均住院时间、疼痛情况、并发症发生率等指标。计量资料以均数±标准差( ± s)表示，组间比较采用独立样本 t检验；计数资料组间比较采用 χ2检验。 结果:两组患者肾移植术前血红蛋白、血小板、白蛋白、左室室壁厚度、左室射血分数等一般状态比较，差异均无统计学意义( P>0.05)。但预防性切除组患者多囊肾体积[(2 409.8±1 899.8) cm 3]大于未预防性切除组[(1 340.2±290.6) cm 3]，差异具有统计学意义( P＝0.027)。在术后并发症方面，预防性切除组及未预防性切除组中分别有9例和5例患者出现了移植术后长期腰痛或血尿，均考虑与未切除侧多囊肾相关，但差异无统计学意义( P＝0.678)。同时，两组中均有3例患者因出现严重多囊肾并发症，在移植术后行原位多囊肾切除术。虽然预防性切除组并发症发生率(15.8%)低于未预防性切除组(37.5%)，但差异无统计学意义( P＝0.319)。 结论:肾移植术前预防性切除原位多囊肾可以降低移植术后多囊肾相关并发症的发生率及严重程度，但对肾移植手术时间及术中出血量影响不明显。

目的:探讨原位肝移植术前供、受者基本特征及术中情况对于术后肺部并发症、围手术期存活率等方面的影响。方法:回顾性分析2016年1月至2019年12月在南京医科大学第一附属医院接受原位肝移植手术的313例受者的临床资料。根据术后7 d内受者的临床表现、实验室指标和影像学检查结果确定是否患有术后肺部并发症，并将受者分为术后肺部并发症组(189例)和无术后肺部并发症组(124例)两组。将两组受者术前及术中资料单因素分析中有统计学意义的变量纳入多因素Logistic回归模型，分析早期术后肺部并发症发生的危险因素，并对受者术后生存情况进行Kaplan-Meier生存分析。结果:多因素Logistics回归分析显示，受者年龄、合并慢性病、术前血小板计数低、术中大量出血(>1 500 ml)、灌注后严重低血压都是术后肺部并发症发生的独立危险因素。与无术后肺部并发症组比较，术后肺部并发症组受者ICU停留时间、术后机械通气时间以及住院时间延长，再次气管插管率、急性肾损伤(AKI)发生率和院内死亡率增加( P<0.05)。良性肝病肝移植受者中，无术后肺部并发症组受者的围手术期总存活率优于术后肺部并发症组的受者( P<0.05)。 结论:年龄、合并慢性病、术前血小板计数低、术中大量出血(>1 500 ml)、灌注后严重低血压会增加原位肝移植受者术后早期术后肺部并发症发生风险，对受者产生不利影响。