目的:探讨原发性纤毛运动不良症(PCD)的诊断及治疗策略。方法:1例37岁男性受者，幼时出现反复咳嗽、咳痰，伴活动后气促，病情进行性发展，住院次数≥6次/年，呼吸困难指数评分(MRC)2～3级，经辅助检查及多学科会诊讨论，诊断为原发性纤毛运动不良症，内科治疗无效接受双肺移植术。检索相关国内外文献，对PCD的病因、发病机制、临床表现及影像学特征、诊断及治疗进行探讨及分析。结果:PCD是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于纤毛结构和/或功能发育异常，临床表现多为慢性鼻窦炎、支气管扩张、中耳炎和不孕不育，影像学检查可见全内脏左右转位、右位心，并可见弥漫性囊柱状支气管扩张感染，伴有支气管管壁增厚。诊断取决于临床表现、糖精试验、鼻腔一氧化氮试验、高速视频显微镜分析、透射电镜、基因检测和免疫荧光。本例PCD受者接受双肺移植术后运动耐量及生活质量明显提高。结论:肺移植是终末期PCD唯一且有效的治疗手段，既能挽救生命，又能提高生活质量。

目的 分析对儿童支气管扩张症的病因及预后情况.方法 对2007年1月至2018年3月在本院住院治疗的61例支气管扩张症患儿的临床资料及预后进行回顾性分析.结果 有36例支气管扩张症儿童的病因明确,其中感染后的支气管扩张症11例、原发性纤毛运动障碍综合征3例、肺囊性纤维化3例、X连锁无丙种球蛋白血症1例、低丙种球蛋白血症2例、高免疫球蛋白E综合征1例、结节病1例、先天性气管或支气管发育不良1例、其他因素引起的支气管扩张症13例,病因不明确者25例.80.3％(49例)的患儿支气管扩张表现为弥漫性支气管扩张;91.8％(56例)的患儿合并现症感染.随访成功的41例患儿中34例病情有改善,4例死亡.结论 儿童支气管扩张症大部分是有因可寻的,其常见病因包括感染后、免疫缺陷及黏液清除功能异常等,经过积极、针对病因的治疗后支气管扩张症患儿生活质量及病情可有所改善.

目的 通过分析570例行可弯曲支气管镜(FB)术儿童的临床资料,探讨FB在儿童呼吸道疾病诊断及治疗中的价值.方法 回顾性分析2016年1月-2020年12月在该院儿科行FB检查及介入治疗术的570例患儿的临床资料.结果 570例患儿中,术后综合诊断的疾病构成为:气管支气管内膜炎433例(75.96％),气管支气管异物42例(7.37％),喉软骨软化41例(7.19％),塑型支气管炎18例(3.16％),气管/支气管软化7例(1.23％),声带麻痹6例(1.05％),先天性气管食管瘘3例(0.53％),声门下狭窄3例(0.53％),气管狭窄3例(0.53％),舌根囊肿3例(0.53％),声门下血管瘤2例(0.35％),原发性纤毛运动不良症2例(0.35％),烟曲霉菌性肺炎2例(0.35％),会厌囊肿1例(0.18％),声门囊肿1例(0.18％),喉蹼1例(0.18％),X连锁慢性肉芽肿病1例(0.18％),后鼻孔闭锁1例(0.18％).病原体以革兰氏阳性菌为主,肺炎链球菌占比最大.结论 FB检查大大提高了儿童疑难和急危重疾病的诊断速度和准确率,减少了误诊、漏诊,结合经FB介入治疗术可微创、高效、安全地治疗上述疾病.因此,FB检查具有重要的临床价值.

目的 探讨基因二代测序在儿童呼吸系统疑难疾病中的诊断应用.方法 回顾性分析2016—2021年采用二代测序对以呼吸系统症状为主要表现的疑难疾病的诊断情况,总结患儿的临床特征及基因二代测序结果.结果 进行基因二代测序的患儿共97例,均以呼吸系统症状为首发或主要表现,中位年龄1.9(7.6)岁,男57例、女40例.确诊单基因病31例(诊断率32.0％),中位年龄4.0(7.6)岁;主要表现为慢性湿性咳嗽,部分患儿进展到后期有不同程度的营养不良、杵状指.其中原发性纤毛运动障碍20例,18例为复合杂合变异(HYDIN 7例、CCNO 3例、CCDC402例、DNAH 12例、DNAAF 31例、DNAI 21例、DNAH 111例、RSPH 4 A 1例);1例为DNAI 2基因纯合变异;1例存在X连锁PIH 1 D 3基因半合子缺失.囊性纤维化4例,其中3例为CFTR基因复合杂合变异,1例为CFTR基因c.4056 G>C纯合变异.肺表面活性物质代谢障碍3例,均为SFTPC基因杂合变异.原发性免疫缺陷病2例,分别为PIK 3 CD基因变异致PI 3 Kδ过度活化综合征1例、CXCR 4基因变异致WHIM综合征1例.神经肌肉疾病2例,为MTM 1基因变异致中央核肌病1例、SMN 1基因纯合缺失致进行性脊肌萎缩症1例.66例基因检测阴性患儿以反复呼吸道感染和慢性咳嗽表现为主,伴或不伴支气管扩张;部分患儿表现为不明原因气促、呼吸窘迫,伴或不伴肺部广泛间质改变.结论 以呼吸系统症状为首发或主要表现的儿童单基因病具有高度的临床和遗传异质性,基因二代测序的应用给诊治带来了新思路,扩展对疾病谱的认识.