卡塔格内综合征是临床罕见疾病，其经典三联征为内脏转位、支气管扩张和慢性鼻窦炎。本文报道1例卡塔格内综合征患者在全身麻醉下行鼻窦手术，因术后拔管困难，转入重症监护病房治疗，14 d后治疗好转出院。

目的:探讨原发性纤毛运动不良症(PCD)的诊断及治疗策略。方法:1例37岁男性受者，幼时出现反复咳嗽、咳痰，伴活动后气促，病情进行性发展，住院次数≥6次/年，呼吸困难指数评分(MRC)2～3级，经辅助检查及多学科会诊讨论，诊断为原发性纤毛运动不良症，内科治疗无效接受双肺移植术。检索相关国内外文献，对PCD的病因、发病机制、临床表现及影像学特征、诊断及治疗进行探讨及分析。结果:PCD是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于纤毛结构和/或功能发育异常，临床表现多为慢性鼻窦炎、支气管扩张、中耳炎和不孕不育，影像学检查可见全内脏左右转位、右位心，并可见弥漫性囊柱状支气管扩张感染，伴有支气管管壁增厚。诊断取决于临床表现、糖精试验、鼻腔一氧化氮试验、高速视频显微镜分析、透射电镜、基因检测和免疫荧光。本例PCD受者接受双肺移植术后运动耐量及生活质量明显提高。结论:肺移植是终末期PCD唯一且有效的治疗手段，既能挽救生命，又能提高生活质量。

卡塔格内综合征（KS）是一种罕见的家族性遗传病，是由基因突变致纤毛运动障碍而造成。主要临床表现为反复发作的呼吸道疾病及不孕，而支气管扩张、内脏反位或右位心、鼻窦炎被称为KS“三联征”，结合病史和“三联征”可做出KS的诊断。因妊娠合并KS少见报道，KS患者自然受孕更为罕见。本文报道1例KS患者自然受孕，孕期反复出现呼吸道感染，经多学科团队协作管理，于孕38周剖宫产术分娩一活男婴，随访至今，母儿结局良好。

总结1例卡塔格内综合征患者行双肺移植术后的护理经验.护理要点如下:警惕术后心律失常,掌握最佳急救时机;密切监测呼吸功能,分阶段优化气道管理;实施多方位感染防控措施,降低感染发生风险;启动血糖管理流程,避免血糖波动幅度过大;开展个体化功能康复,加强肢体功能锻炼.经过72d的积极治疗和精心护理,患者病情好转,康复出院.

目的 探讨原发性纤毛运动障碍(PCD)临床、纤毛结构缺陷及基因变异特点.方法 对山东大学附属省立医院小儿呼吸科2013-2016年通过支气管黏膜活检纤毛电镜诊断的3例PCD患儿采用靶向目标捕获二代测序行基因检测,分析其临床表现、纤毛结构和基因变异特点,通过关键词“PCD""gene""Chinese"对在线人类孟德尔遗传数据库、人类基因组变异数据库、PubMed和中国知网建库至2017年7月的文献进行检索,分析总结已报道的中国PCD患者基因变异的病例资料.结果 3例患儿年龄10～11岁,1男2女,均有反复呼吸道感染、慢性鼻-鼻窦炎、支气管扩张,2例伴全内脏转位.例1支气管黏膜纤毛内外动力蛋白臂缺失,LRRC6基因复合杂合变异;例2支气管黏膜纤毛内外动力蛋白臂缺失,DNAH5和DNAH 11基因杂合变异;例3支气管黏膜纤毛微管数目异常和内动力蛋白臂缺陷,CCDC39基因纯合变异.3例基因变异位点均为未报道的新变异.检索共筛选出8篇文献,共报道12例基因变异的PCD中国患者,均存在自幼反复呼吸道感染、慢性鼻-鼻窦炎、支气管扩张,其中合并右位心9例.4例进行了有效的鼻(或支气管)黏膜纤毛活检,纤毛内外动力蛋白臂缺失1例,内动力蛋白臂和放射辐缺失1例,外周微管对和中央微管对部分缺失1例,纤毛结构正常1例.共发现PCD相关致病基因变异8种,DNAH5基因变异3例,DYX1C1基因变异2例,CCNO基因变异2例,CCDC39、CCDC40、HYDIN、ARMC4、DNAI1基因变异各1例.结论 PCD临床表现为自幼反复呼吸道感染、慢性鼻-鼻窦炎、支气管扩张.15例发现基因变异的中国PCD患者中11例为Kartagener综合征患者,纤毛结构可有内外动力蛋白臂、放射辐、外周微管对及中央微管对的缺陷,15例共发现10种PCD相关致病基因变异:DNAH5、DYX1C1、CCNO、CCDC39、CCDC40、HYDIN、ARMC4、DNAI1、LRRC6、DNAH11.

原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是由于纤毛先天性缺陷(结构或功能缺陷)引起的一组疾病;包括不动纤毛综合征,纤毛运动不良,原发性纤毛定向障碍,和Kartagener综合征(kartagener syndrome,KS).如同时存在鼻窦炎、支气管扩张、内脏转位三大特征,则称为KS.KS是一种罕见的先天性常染色体隐性遗传病[1].现对本院2015年收治的一例KS进行报道分析,并复习相关文献资料,以提高对该病的认识.

Kartagener综合征(Kartagener's syndrome,KS)是以慢性副鼻窦炎(鼻息肉)、支气管扩张和内脏转位三联症为特征的隐性常染色体遗传病,属于原发性纤毛不动综合征的亚类,其发病率极低,约为1/68 000[1-3].既往研究报道,KS发病年龄较小,有遗传倾向[4].本文收集5例KS患者的临床及影像资料,探讨其临床特征及X线、CT表现及诊断价值,以提高对本病的认识,为临床早期诊断提供影像学依据.

Kartagener综合征(Kartagener's syndrome,KS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,又称鼻窦炎-支气管扩张-内脏转位三联征[1].临床表现主要是以反复呼吸道化脓性感染、咯血为特征的支气管扩张症状、副鼻窦炎、右位心和男性不育.由于这部分男性病人存在精子纤毛超微结构的异常,无法自然妊娠,国内尚无KS患者临床妊娠的病例报告.本病例报告我院1例KS伴全部不动精子的不育患者,并复习文献,讨论其临床特点及辅助生殖助孕可能性,以提高对该病的认识.

马凡综合征和卡塔格内综合征(Kartagener syndrome,KS)在临床工作中比较罕见,这两种疾病常累及多个系统,目前尚无有效的治疗方法.本研究回顾性分析1例马凡综合征合并KS患者的临床资料,对马凡综合征和KS的症状、家族史、既往史、体格检查及辅助检查等进行总结,旨在增加对这两种疾病的认识,为临床诊断提供依据.

2018年随着呼吸系统疾病相关研究和认识的深入,新的临床指南不断更新,本文介绍慢性阻塞性肺疾病、间质性肺疾病、肺癌、肺动脉高压、支气管扩张、原发性纤毛不动综合征等方面相关进展.