患者女，64岁，因发现“左腋下肿块1个月”入院。查体：左腋下可触及约3.0 cm× 2.0 cm肿物，质硬，双侧乳腺未触及肿块。乳腺钼靶检查示：左腋下可见1个大小2.7 cm × 1.9 cm肿块，边界不清，形态不规则。左腋窝淋巴结肿大（图1）。全身检查未见远处转移征象。左腋下肿块穿刺病理提示：浸润性导管癌，考虑来源于副乳（图2）。免疫组化染色：Her2（3+），Ki67（约40%+）。采取Allred评分：ER=0分，PR=0分。左腋窝肿大淋巴结细针穿刺可见癌细胞。临床诊断：左侧副乳腺癌。8个周期化疗后行左侧副乳腺癌切除、左腋窝淋巴结清扫术，术后病理示：肿瘤瘤床区见纤维组织增生伴胶原化和慢性炎细胞浸润，未见明确癌组织残留，Miller-Payne分级5级。左腋窝16枚淋巴结未见癌转移。术后患者完成放疗及1年靶向治疗，随访至今未见转移复发。

目的:应用下一代测序（next-generation sequencing，NGS）技术检测乳腺癌患者及高风险个体胚系基因突变，分析同源重组修复（homologous recombination repair，HR）通路基因突变状态与乳腺癌临床病理特征的相关性，以补充中国乳腺癌相关基因突变数据库。方法:本研究为横断面研究，收集2020年10月至2021年9月就诊于北京大学人民医院并自愿接受基因检测的350例乳腺癌患者和49例乳腺癌高风险个体的全血样本。应用NGS检测32个乳腺癌相关基因的胚系突变情况，统计乳腺癌患者发病年龄、肿瘤家族史、单/双侧肿瘤、Luminal分型（Luminal A型、Luminal B型、HER2过表达型和三阴性乳腺癌）、肿瘤大小、肿瘤转移情况等临床病理特征，采用χ2检验和Fisher精确概率检验分析HR通路基因突变与临床病理特征的相关性。结果:在350例乳腺癌患者中，64例（18.3%）携带基因致病突变（包括致病和疑似致病两类突变），包括47例（13.4%）BRCA1/2突变，16例（4.6%）非BRCA1/2基因突变，1例（0.3%）BRCA2和FANCL突变。在49例乳腺癌高风险个体中，7例（14.3%）携带基因致病突变，包括6例（12.3%）BRCA1/2突变，1例（2%）ATM突变。BRCA1/2致病突变与乳腺癌发病年龄相关（18%，8.7%，χ2=6.346， P=0.012），发病年龄≤45岁的乳腺癌患者突变频率较高。HR通路基因突变（包括致病、疑似致病和临床意义不明确的三类突变）与单/双侧肿瘤（49.5%，68.4%，χ2=4.841， P=0.028）和Luminal分型（45.7%，62.2%，32%，60%，χ2=12.004， P=0.007）具有相关性，双侧乳腺癌、Luminal B型和三阴性乳腺癌患者突变频率较高。 结论:乳腺癌高风险个体BRCA1/2致病突变频率与乳腺癌患者相近，对高风险个体进行BRCA1/2检测有利于指导乳腺癌的筛查和预防。早发性乳腺癌、双侧乳腺癌、Luminal B型和三阴性乳腺癌患者HR通路基因突变频率较高，应及早进行HR通路基因检测，为乳腺癌的诊疗预后和风险评估提供实验室依据。

目的:探讨臀部双侧V-Y推进岛状皮瓣修复肛周Paget病术后继发肛周缺损的临床效果。方法:回顾性分析2009年1月至2021年1月期间杭州市第三人民医院皮肤科13例肛周Paget病患者在肿瘤切净后采用臀部双侧V-Y推进岛状皮瓣修复肛周缺损的临床资料，总结术后臀部恢复情况以及对肛门排便功能的影响。结果:13例肛周缺损面积4.8 cm × 5.6 cm ~ 12.2 cm × 16.4 cm，采用臀部双侧V-Y推进岛状皮瓣修复缺损，全部一期愈合。1例行临时性回肠造口术，3个月后行回肠造口回纳术后，肛门排便功能恢复；1例合并直肠癌，行乙状结肠永久性造口术分流粪便，肛门排便功能丧失。随访1 ~ 6年，13例患者臀部形态对称，12例肛门保留者排便功能正常。未合并其他恶性肿瘤的12例肛周Paget患者术后肿瘤无复发，3例患者出现肛门轻度狭窄，无肛门黏膜外翻，无伤口裂开；1例合并肛管腺癌的肛周Paget病患者在术后1年出现双侧腹股沟淋巴结、髂内淋巴结转移，半年后死亡。结论:臀部双侧V-Y推进岛状皮瓣血供可靠，推进幅度大，可修复肛周较大面积的皮肤缺损。

目的:分析典型遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOCS)的临床病理特征及家族遗传特点，探讨遗传咨询及预防性手术的具体实施及意义。方法:以2017年12月至2020年12月中国医学科学院肿瘤医院诊治的HBOCS姐妹4例患者为研究对象，对其进行乳腺癌易感基因(BRCA)检测及遗传咨询，追溯家族史并绘制家系图。结果:研究对象家系中三代共7例患者分别患乳腺癌、卵巢癌及输卵管癌(Ⅰ 2、Ⅱ 4、Ⅱ 8、Ⅲ 7、Ⅲ 10、Ⅲ 11、Ⅲ 12)，其中1例(Ⅲ 7)先后患乳腺癌和卵巢癌。第一代患者(Ⅰ 2)患癌年龄为60岁，第二代(Ⅱ4、Ⅱ8)患癌年龄均为55岁，第三代(Ⅲ 7、Ⅲ 10、Ⅲ 11、Ⅲ 12)患癌年龄为42~50岁。HBOCS家系同代4例患者于肿瘤医院治疗，基因检测均发现胚系BRCA1突变。2例已经患卵巢癌(Ⅲ 10、Ⅲ 12)；1例实施预防性全子宫双附件切除时发现输卵管癌(Ⅲ 11)，补充分期术后发现盆腔淋巴结转移；另有1例未患癌者接受预防性双侧输卵管切除术(Ⅲ 15)。结论:HBOCS家系较为罕见，符合患者患癌逐代年轻化特点。重视卵巢癌患者的遗传咨询，及时发现HBOCS家系行基因检测及预防性手术非常关键。

目的:探讨胸背动静脉远、近心端作为即刻乳房再造胸部受区血管的可行性和优点。方法:回顾性分析2022年3月至2023年6月，海南医学院第二附属医院乳甲外科收治的应用胸背血管远、近心端同时作为受区血管的乳房再造术的患者临床资料。术前行胸腹部血管造影检查及彩色多普勒超声定位腹壁下血管主干及其穿支。先行乳腺切除及腋窝淋巴结清扫术，然后分离腹部皮瓣双侧穿支和主干血管，再离断双侧腹壁下动脉主干、暴露血管蒂，分别与胸背动静脉远、近心端行端端吻合。然后经切口将塑形好的皮瓣植入乳腺切除后的腔隙内，行再造乳房塑形摆位，患者屈膝曲髋位调整再造乳房形态，关闭腹部供区，重建脐孔，放置负压引流管，关闭乳房切口。术后随访观察皮瓣并发症的发生情况，并调查患者对再造乳房的满意度。结果:共纳入4例女性患者，年龄(46.0±6.5)岁(37～52岁)。4例患者供区血管均为双侧腹壁下血管蒂，3例受区血管为胸背血管远、近心端，1例为胸背血管前锯肌支的远、近心端。术后7～10 d拔除全部引流管，顺利出院。术后随访1～15个月，平均6个月，患者恢复良好，未发生皮瓣相关并发症。4例患者对再造乳房效果均很满意。结论:胸背动静脉远、近心端的同时应用既可保证腹壁下动脉穿支皮瓣的成活，又减少了对肋骨、肋间肌的损伤，达到了更好的乳房美学效果。

该文报道了1例经手术病理证实的男性原发性乳腺黏膜相关淋巴组织淋巴瘤患者的临床及影像表现。该患者63岁，MRI表现为右侧乳腺边界清楚的孤立性实性肿块，与邻近肌肉相比，T 1WI呈中等信号，T 2WI脂肪抑制序列呈均匀高信号，扩散加权成像呈高信号，表观扩散系数图显示扩散明显受限，增强扫描呈轻中度均匀强化伴延迟强化，邻近腺体及胸壁骨骼肌肉未见浸润，双侧腋窝未见肿大淋巴结。

目的:探讨游离联体双侧血管蒂腹壁下动脉穿支皮瓣（DIEP）在乳腺癌术后乳房重建中的临床应用。方法:2007年8月-2017年2月,对41例乳腺癌患者行改良根治术即刻或二期应用游离联体双侧血管蒂DIEP行乳房重建,患者年龄27~49（34.5±2.7）岁。22例为一期乳腺癌术中即刻乳房再造,19例为乳腺癌术后二期乳房再造。术后规律定期门诊随访。结果:本组共切取移植41例游离双侧血管蒂DIEP,包括12例外侧支型、9例内侧支型和20例内、外侧型,皮瓣长（24.5±0.5）cm、宽（10.8±2.8）cm、厚（5.5±0.4）cm,血管蒂长度为（12.5±0.6）cm。皮瓣平均重量为565（365~1 050）g。受区血管组合包括：①胸廓内血管近远端18例。②胸廓内血管近端加胸外侧血管11例。③胸廓内血管近端加胸背血管8例。④胸背血管加胸外侧血管4例。为进一步促进皮瓣静脉回流,有3例额外将腹壁浅静脉与受区胸肩峰静脉吻合。所有皮瓣均一期顺利成活,无边缘坏死或感染发生,再造乳房外形可,质地良好。本组获随访平均15.8（12~50）个月,未见肿瘤复发；腹部供区仅遗留线形瘢痕,腹壁功能无明显受限,腹直肌肌力5级。结论:游离联体双侧血管蒂DIEP是一种自体组织乳房再造安全可靠且效果满意的选择方案。

2021年6月15日，湖南省肿瘤医院肿瘤整形外科收治1例43岁女性右侧乳腺癌患者。患者13年前曾接受左侧乳腺癌改良根治术，6年前接受带蒂腹直肌肌皮瓣移植左侧乳房再造术。入院后行右侧乳腺癌改良根治术+双侧游离臂内侧穿支皮瓣移植右侧乳房再造术，术中以同侧臂内侧皮瓣再造外侧半乳房，尺侧上副血管蒂与胸外侧动脉近心端和胸外侧静脉远心端吻合，以对侧臂内侧皮瓣再造内侧半乳房，尺侧上副血管蒂与胸廓内血管吻合。完成血管吻合后见皮瓣通血良好，两侧臂内侧皮瓣供区直接拉拢缝合。患者术后病程稳定，皮瓣成活良好，供区愈合良好。术后随访2个月，皮瓣供区外观、功能好，未见明显并发症，再造乳房外形欠满意。本病例提示双侧游离臂内侧穿支皮瓣组合移植适合用于再造中小容量的乳房，不足以用于大容量乳房再造。

患者女，71岁，因左侧乳房红斑、斑块3个月就诊。3个月前患者左侧乳房无明显诱因下出现红斑，其上逐渐出现米粒大小红色丘疹，无痒痛等自觉症状，后皮疹逐渐增多、增大。自行外用"皮炎平"，原有丘疹可变平，但仍有新发丘疹，并且逐渐融合成斑块。既往高血压病史20余年。无家族遗传病及肿瘤病史，无外伤史。入院体检：生命体征正常，咽部无充血，双侧扁桃体无肿大，神志清，心肺无异常。双侧腋窝及腹股沟未触及肿大淋巴结。皮肤科检查：左侧乳房近胸部中线侧可见不规则浸润性暗红斑，边界尚清，其上可见不规则隆起性红色斑块，表面凹凸不平，呈结节状，质轫，表面无脱屑、破溃、结痂（图1）。辅助检查：血常规、乳腺彩超、血生化检查未见明显异常。腹部彩超：除双肾泥沙样结石外，其余均无异常；全身正电子发射计算机断层显像示：双侧颈胸部、腋窝、腹股沟及腹盆腔散在轻度增大淋巴结；盆腔内部分肠管基于背景信号抑制弥散加权成像呈高信号，请血液科会诊暂排除淋巴结转移，建议行骨髓穿刺，但患者家属拒绝。皮损活检：灰白组织1块，大小为2.6 cm × 1.5 cm × 1.0 cm，皮肤面积2.6 cm × 1.5 cm。组织病理检查：表皮未受累，表皮及真皮见无浸润带，肿瘤位于真皮及皮下组织，呈弥漫浸润模式，肿瘤组织内大量异形淋巴样细胞，可见多核分裂象，细胞异形明显（图2），考虑淋巴瘤可能性大，进一步行免疫组化检查。免疫组化结果：人B细胞抗原CD20、B细胞淋巴瘤/白血病2基因（Bcl-2）、淋巴细胞特异性转录因子MUM-1、B细胞抗原受体复合体相关蛋白a链CD79a均阳性，增殖细胞核抗原Ki-67阳性细胞约占80%，原癌基因阳性细胞占20% ~ 30%，Bcl-6、急性淋巴母细胞白血病共同抗原CD10、细胞角蛋白、黑素细胞分化标记物、外套层细胞淋巴瘤标记、神经黏附分子、黑素瘤特异性抗体、粒-单核细胞标记、棘皮动物微管相关蛋白样4-间变性淋巴瘤激酶、B细胞激活抗原、细胞周期蛋白D1、人抗疱疹病毒抗体均阴性。

目的:探讨不同形式带蒂背阔肌肌皮瓣移植补救性修复放疗后下腹部皮瓣再造乳房部分硬化的临床效果。方法:回顾性分析2013年8月至2020年10月湖南省肿瘤医院收治的采用不同形式下腹部皮瓣移植完成乳腺癌术后即刻乳房再造并接受放射治疗的女性患者资料。放射治疗后随访发现部分再造乳房有不同程度的皮瓣硬化挛缩表现，对切除硬结后继发缺损较大的患者采用不同形式的带蒂背阔肌肌皮瓣移植修复。术后随访密切观察皮瓣成活情况、瘢痕增生情况、再造乳房外形质地及供区功能恢复情况。结果:共纳入患者246例，年龄29~63岁，平均42.7岁，其中18例采用带蒂腹直肌肌皮瓣、92例采用单侧游离腹壁下动脉穿支皮瓣(包括单穿支皮瓣41例和双穿支皮瓣51例)、71例采用双侧游离腹壁下动脉穿支皮瓣、65例采用带蒂腹直肌肌皮瓣联合游离腹壁下动脉穿支皮瓣移植完成乳腺癌术后即刻乳房再造，皮瓣面积为27.0 cm×10.0 cm~34.0 cm×14.0 cm。所有下腹部皮瓣移植乳房再造手术病例术后早期未见明显并发症。放射治疗后随访发现28例再造乳房有不同程度的皮瓣硬化挛缩表现(包括带蒂腹直肌肌皮瓣9例，单侧单穿支游离腹壁下动脉穿支皮瓣19例)，其中9例拒绝硬结切除手术，13例接受硬结切除和局部组织转移修复手术，另外6例切除硬结后继发缺损较大，采用不同形式带蒂背阔肌肌皮瓣移植修复，具体包括传统背阔肌肌皮瓣4例，保留胸背神经和大部分背阔肌的改良背阔肌肌皮瓣2例，皮瓣面积为18.0 cm×6.0 cm~24.0 cm×8.0 cm。术后早期有1例带蒂背阔肌肌皮瓣表现为轻度的灌大于流，术后2 d自行恢复正常。所有皮瓣完全成活，住院时间5~10 d。术后随访(8.5±0.7)个月(6~20个月)，再造乳房外形满意，背部仅遗留线性瘢痕，上肢功能活动未见明显受限。结论:应用不同形式带蒂背阔肌肌皮瓣移植补救性修复下腹部皮瓣移植乳房再造术后放疗损伤的效果满意，操作相对简单，可以最大程度减少供区损伤和降低手术风险。