目的:探讨胎儿镜下激光离断脐带在单绒毛膜单羊膜囊（monochorionic monoamniotic，MCMA）双胎妊娠管理中的应用。方法:总结北京大学第三医院2020年1月至2021年1月共3例采用胎儿镜激光脐带电凝、切断并松解脐带缠绕的MCMA双胎病例，并检索Cochrane图书馆、PubMed、EMBASE、中国生物医学文献数据库、万方数据库和中国知网数据库，检索时限自建库至2020年12月，收集MCMA双胎通过激光阻断脐血流进行减胎的文献，汇总分析其临床情况、手术指征及方式、病情发展及母婴预后。结果:本院3例MCMA双胎于孕17～24周进行胎儿镜下脐带电凝、切断并松解脐带缠绕，其中2例足月分娩且无母婴并发症发生，1例因胎儿畸形引产。检索到7篇英文文献，无中文文献，共29例进行胎儿镜激光处理脐带的MCMA双胎病例，加上本文报道的3例，共32例。手术指征分别为双胎反向动脉灌注序列7例（21.9%），胎儿发育异常15例（46.9%），选择性胎儿生长受限7例（21.9%），双胎输血综合征1例（3.1%），双胎输血综合征合并选择性胎儿生长受限1例（3.1%），双胎之一胎死宫内1例（3.1%）。手术孕周14 +1～27 +3周，无手术相关的母体并发症发生。除外未松解脐带的2例和1例胎儿畸形引产外，余29例均活产。活产儿分娩孕周为24 +3～40周，出生体重800～3 800 g。随访时间1月龄～9岁，新生儿死亡4例（原因不详），产前即发现多发畸形1例（室间隔缺损、动脉导管未闭、肛门闭锁、副耳），余24例未发现生长发育异常、神经系统损伤等情况。 结论:对于伴有脐带缠绕等需要减胎的MCMA双胎，采用激光脐带电凝、切断并松解缠绕的方式是安全有效的。

单卵双胎是双胎妊娠中的一种特殊类型。与双卵双胎相比，单卵双胎发生流产、胎儿畸形、胎死宫内、宫内生长受限及早产等风险均明显增加。单卵双胎的发生机制目前尚不明确，目前存在“两个模型”和“一个假说”理论，即“合子分裂模型”“胚胎膜融合模型”和“过度成熟配子”假说。辅助生殖技术与单卵双胎的发生密切相关。辅助生殖技术中的母体年龄、促排卵药物的应用、移植周期类型、胚胎培养时间、透明带操作、培养方式和培养液、遗传等均与单卵双胎的发生有关。本文对于单卵双胎的发生机制及危险因素新进展进行综述，以期为临床工作提供指导。

目的:分析胎儿三尖瓣口无挡畸形（congenitally unguarded tricuspid valve orifice，CUTVO）的超声心动图典型特征。方法:回顾性分析2019年4月至2021年12月在南昌市第一医院经超声诊断，并经病理检查证实的胎儿CUTVO的2例孕妇的临床资料及超声图像。在万方数据库、维普数据库、中国知网数据库、中华医学期刊数据库、PubMed和Web of Science数据库中检索确诊CUTVO并有超声诊断结果的文献。对数据资料采用描述性统计分析。结果:（1）文献检索获得CUTVO病例15例，加上本单位诊断的2例，共17例。17例中，16例为单胎妊娠，1例为单绒毛膜单羊膜囊双胎妊娠。17例胎儿中，三尖瓣完全缺如或发育不全10例，部分缺如7例。9例为合并室间隔完整型肺动脉闭锁；2例合并室间隔缺损；6例文献未描述并发症情况。（2）共6例误诊，其中4例产前误诊为胎儿Ebstein畸形，2例误诊为Uhl病和心肌致密化不全可能，引产后证实为CUVTO。共2例漏诊，其中1例为双胎输血综合征，另1例为肺动脉瓣狭窄。2例均为中孕期，右心增大不显著。（3）9例终止妊娠，其中7例引产后证实为CUTVO。8例继续妊娠至分娩，其中2例由于病情较重死亡，6例存活患儿产后超声检查均发现合并房间隔缺损及动脉导管未闭，均行手术治疗。其中2例行三尖瓣成型术，术后1年内随访，三尖瓣中量返流；2例行三尖瓣机械瓣置换手术，术后三尖瓣少-中量返流；1例行改良Fontan术，术后心功能正常；1例未明确描述手术方式。CUTVO典型的超声心动图特征为房室结构及与大动脉连接正常，三尖瓣瓣叶及乳头肌完全或部分缺失，三尖瓣口呈空洞样，血流来回往返，多普勒呈低速双向频谱。结论:CUTVO较典型的超声心动图表现为三尖瓣叶缺失并中量或大量暗淡返流、返流频谱形态呈双向。检查时应注意多个切面动态观察，以减少漏诊和误诊。

目的:探讨妊娠期及产褥期颅内出血（ICHDPP）的临床特征、治疗策略及预后。方法:收集2013年1月至2020年12月山东第一医科大学第二附属医院经头颅CT或MRI检查证实的7例ICHDPP患者的临床资料，回顾性分析其临床表现、治疗及母儿预后。结果:7例ICHDPP患者中，无妊娠早期发病者，妊娠中期发病2例，妊娠晚期发病3例，产褥期发病2例；2例为脑动静脉畸形破裂出血，2例为产褥期静脉窦血栓导致颅内出血，动脉瘤破裂出血、原发脑室出血、子痫导致颅内出血各1例。7例患者均存在不同程度头痛；4例伴恶心、呕吐；4例伴抽搐；2例伴肢体瘫痪；1例伴意识障碍；1例伴肢体麻木。7例ICHDPP患者经手术治疗5例、保守治疗2例；孕产妇存活6例，死亡1例。随访3个月，格拉斯哥预后评分5分4例，4分2例，1分1例；7例新生儿（含1例双胎）均存活且无畸形发生。结论:多学科协作诊疗，综合分析胎龄、胎儿状况、孕产妇状态、出血的病因及严重程度，制定个体化方案，有助于改善ICHDPP患者的预后。

本文报告了1例瘢痕子宫孕中期联体双胎经阴道引产成功的病例。孕妇25岁，有2次剖宫产史，末次于2017年行剖宫产。本次孕19周 +5常规产前超声显示胸腹部联体双胎、共同心脏、羊水过多，于孕20周 +1入院。入院后多学科会诊充分评估胎儿及母体产道情况，排除阴道引产绝对禁忌证，行阴道引产，方案为米非司酮300 mg口服+依沙吖啶100 mg羊膜腔注射。该孕妇于羊膜腔注射28 h后临产。引产过程中协助臀位分娩，孕妇于孕20周 +6娩出联体女性死胎2具。引产过程顺利，无软产道损伤，出血量约150 ml。引产后对死胎行病理检查，大体标本可见双胎胸腹联体畸形，病理解剖后可见共用心脏、肝脏畸形。充分的产前检查评估，严格把握阴道引产指征，产程中严密监测，以及做好紧急剖宫产准备等，是瘢痕子宫孕中期联体双胎经阴道引产的重要的安全保障措施。

目的:探讨寄生胎（fetus-in-fetu，FIF）的临床特点、诊断及治疗，提高对FIF的认识。方法:对在南京大学医学院附属鼓楼医院出生的1例新生儿FIF的临床资料进行回顾性分析，以“寄生胎”、 “胎中胎”、“双胎畸形”、“畸胎瘤”和“fetus-in-fetu”、“parasitic twin”、“teratoma”为关键词对中国知网、维普、万方数据库、生物医学文献数据库及Embase生物医学全文数据库自2009年至2019年收录的文献进行检索，总结1周岁内发现的FIF患儿临床特征和诊疗要点。结果:本例患儿为足月女婴，母孕期超声检查提示胎儿骶尾部不规则混合性肿块，生后见肿块上有不完整的肢体形状，手术切除后恢复好，随访至4月龄生长发育正常。文献检索共收集53篇文献，包括本例共57例，其中男24例（42.1%），女30例（52.6%），未描述性别3例（5.3%）；产前诊断11例（19.3%）；寄生部位在腹膜后26例（45.6%）；合并其他出生缺陷7例（12.3%）；术后预后好45例（78.9%）。结论:FIF系罕见疾病，多见于腹膜后，产前诊断较难，应与畸胎瘤鉴别，治疗后预后较好。

目的:探讨单绒毛膜单羊膜囊（MCMA）双胎妊娠的临床特点及妊娠结局。方法:收集2011年1月至2019年12月在北京大学第三医院终止妊娠的60例MCMA双胎妊娠孕妇的临床资料，对其一般情况、产前检查情况及妊娠结局进行回顾性分析。结果:60例MCMA双胎妊娠孕妇的年龄为（31.0±4.1）岁，其中，初产妇44例（73%，44/60）、经产妇16例（27%，16/60）。经产前诊断并在产后证实为MCMA双胎妊娠58例，中位超声确诊时间为12周（范围：8~30周）。60例MCMA双胎妊娠中，产前超声检查提示6例合并联体双胎、5例合并双胎动脉反向灌注序列征（TRAPS）、另有10例存在其他胎儿结构畸形。60例MCMA双胎妊娠孕妇中，19例孕28周内自然流产或由于胎儿畸形、胎死宫内等原因引产，41例进入围产期，共70例新生儿存活。围产儿死亡的最主要原因为胎儿发育异常。结论:MCMA双胎妊娠有较高的胎儿异常发生率和围产儿死亡率，早期诊断、加强孕期管理及监测、制订个体化诊疗方案是改善妊娠结局的关键。

目的:探讨危重症先天性心脏病（先心病）孕产妇的临床特点、治疗方法及母儿预后。方法:回顾性分析2008年1月1日至2020年12月31日广东省人民医院救治的入住重症监护病房（ICU）的危重症先心病孕产妇的临床资料。描述性分析其人口学特点、抢救策略、重症监护情况及母儿结局。结果:（1）共纳入危重症先心病孕产妇132例，包括孕妇128例［孕周（28.0±8.8）周］，产妇4例（产后6~32 d），63.6%（84/132）来自经济欠发达的农村地区，78.0%（103/132）由地市级及以下医院转诊入院，不规律产前检查者占59.1%（78/132）。先心病主要类型为分流型（55.3%，73/132）。改良版WHO（mWHO）风险分级Ⅳ级者占90.9%（120/132）。主要心血管并发症为肺动脉高压（64.4%，85/132）。46.2%（61/132）孕前已确诊先心病，70.5%（93/132）孕前未接受任何治疗。（2）所有危重症先心病孕产妇均接受了产科主导的多学科团队协作诊疗。抢救成功率96.2%（127/132），无严重产科并发症发生。至出院后24 h内死亡率为3.8%（5/132）。16.7%（22/132）接受了妊娠期心脏手术，其中77.3%（17/22）术后继续妊娠至34周后。（3）132例危重症先心病孕产妇的终止妊娠孕周为（30.5±8.6）周，主要方式为剖宫产术（71.2%，94/132）。101例（76.5%，101/132）危重症先心病孕产妇进入围产期（≥孕28周），其中，98例活产（97.0%，98/101），分娩活产儿99例（包括双胎1例）。99例活产儿中，早产儿59例（59.6%）、足月儿40例（40.4%）；活产儿出生体重（2 167±698）g。早产、胎儿生长受限、先天性畸形为胎儿的主要并发症。结论:危重症先心病孕产妇主要来自经济、医疗水平欠发达地区；疾病干预晚，存在明确妊娠禁忌仍保留妊娠，致使母儿并发症发生率显著增加，医疗资源消耗增加。多学科团队联合积极救治，并在妊娠期行心脏手术可相对改善母儿结局。

目的:探讨1例特殊面容合并多发畸形患儿的遗传学病因并分析其与临床表型的相关性。方法:选取2020年11月4日因"孕妇胎膜早破、双胎妊娠(双绒毛膜双羊膜囊)、妊娠期糖尿病"于孕34 +6周自然分娩出生的1例患儿作为研究对象，应用常规G显带方法分析患儿的染色体核型，再用高通量测序法分析患儿拷贝数变异(CNVs)的情况。 结果:患儿为男性，顺产出生，表现为特殊面容、尿道下裂、隐睾、四肢肌张力低等。患儿染色体核型为46，XY，del(3)(p26)，高通量测序结果提示染色体3p26.3-p25.3 (60 000-9 860 000)存在约9.80 Mb的缺失，共涉及33个蛋白编码基因。结论:3p26.3p25.3缺失可能是患儿的致病原因，需对其进行持续随访，提高生存质量。

目的:总结多表皮生长因子10（MEGF10）基因缺陷致早发性肌病、无反射、呼吸窘迫和吞咽困难（EMARDD）患者的遗传学和临床表型特点。方法:回顾性分析厦门市儿童医院新生儿科于2022年4月诊断的1个家系3例MEGF10基因缺陷致EMARDD患儿的病例资料。并以“多表皮生长因子10”“肌病”或“MEGF10”“myopathy”为检索词分别检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2022年9月相关文献，结合本家系资料，对MEGF10基因缺陷致EMARDD患者的主要临床信息和基因型特点进行总结。结果:先证者 男，同卵双胎之大，7日龄，因“生后间断发绀伴吸吮能力弱7 d余”收入院。患儿生后即出现喂养及哭闹时口唇发绀伴喂养困难。入院查体发现四肢活动减少，双手第2至第5指呈屈曲状态，近节指间关节伸直受限，双髋外展均有受限，左侧为重，诊断为“新生儿吞咽困难，先天性指畸形”。入院后给予肢体康复和口腔康复训练，患儿自主呼吸逐渐平稳，可经口喂养，病情好转出院。先证者弟弟同期收入院，与先证者同卵双胎，临床表现及诊疗经过同先证者。先证者兄长生后表现为生长发育落后、重度营养不良、四肢张力低、通贯掌及哭声弱，8月龄死亡。完善家系全外显子测序发现3例患儿均为MEGF10基因相同位点复合杂合变异，2个变异位点（c.218+1G>A，c.2362+1G>A）均为剪接变异位点，分别来自父亲和母亲，为以往未报道的新的变异位点，符合常染色体隐性遗传模式，3例患儿最终诊断为“MEGF10基因缺陷致EMARDD”。文献复习符合检索条件中文文献0篇、英文文献18篇，共17个家系28例患者。结合本家系3例患儿共31例EMARDD患者，其中男13例、女18例，发病年龄范围为0~61岁。除外临床资料不全患者5例，纳入表型基因型特点分析的病例共26例，临床特点主要表现为呼吸困难（25例）、脊柱侧弯（22例）、喂养困难（21例）、肌无力（20例），其他特征包括反射消失或减弱（16例）和腭裂或高腭弓（15例），严重程度各不相同。肌肉活检显示非特异性变化，组织学特征从轻度肌肉纤维大小变异到微型核，而5例有微型核改变均见于至少1个等位基因为错义变异的患者，且成人期发病均见于MEGF10基因至少有1个等位基因为错义变异的患者。结论:MEGF10基因缺陷导致EMARDD可在新生儿期发病，主要临床特点为肌无力、呼吸困难和喂养困难。至少有1个等位基因为错义变异、肌肉活检提示有微型核改变的肌病患者，临床表型可能相对较轻。