目的 采用家系重建法建立两个已知全同胞叔叔与侄子之间的叔侄关系亲权指数算法.方法 按照孟德尔遗传规律对两个已知全同胞叔叔与侄子之间按照叔侄关系进行家系重建,以全同胞叔叔与侄子之间为叔侄关系和无关个体建立检验假设,运用Excel计算全同胞叔叔与侄子之间的叔侄关系亲权指数.结果 全同胞叔叔与侄子之间的99种基因分型组合,91种符合叔侄关系遗传规律,8种组合不符合叔侄关系遗传规律.不符合叔侄关系遗传规律的情形引入逐步突变模型.通过Excel可以计算全同胞叔叔与侄子之间的叔侄关系亲权指数.结论 两个已知全同胞叔叔参与的叔侄鉴定利用了辅助人的作用,得到的叔侄关系亲权指数高于两个全同胞叔叔单独与侄子的叔侄关系亲权指数,在帮助鉴定人得出倾向性明确的鉴定意见方面具有比较好的实用价值.

目的 推导常用亲缘关系指数的通用计算公式.方法 通过引入克罗内克符号,将不同基因型组合下同一亲缘关系指数的计算公式归纳为统一表达式.结果 成功推导出多种鉴定情形下亲缘关系指数的通用公式,包括单方生母不参与或参与时两个体间的亲权指数、全同胞关系指数、半同胞关系指数、叔侄关系指数、祖孙关系指数、一级堂表亲关系指数和二级堂表亲关系指数,生母不参与或参与时祖父母与孩子间的祖孙关系指数,双方生母均参与时两孩子间的半同胞关系指数,三孩子间的全同胞关系指数,以及生母不参与、单方生母参与或双方生母均参与时三孩子间的半同胞关系指数.结论 本研究给出的通用公式简化了亲缘关系指数的计算,便于通过编程实现快速准确计算.

目的 推导当可疑父与孩子生母具有亲缘关系(亲子、全同胞、爷孙、叔侄、一代表亲)时,可疑父的PI计算公式.方法 针对可疑父与孩子生母存在亲缘关系的情况,在PI的分子和分母假设中均考虑亲缘关系的存在,使用考虑母亲基因型的频率公式计算可疑父的基因型频率,同时将分母中的随机男子被替代为母亲的另一个同等级亲属,推导出消除可疑父和孩子生母亲缘关系影响的PI计算公式.结果 当可疑父与生母具有一、二、三级亲缘关系时,与不考虑亲缘关系的PI计算方法相比,使用本研究推导出的PI计算公式可以获得更保守的PI.结论 本研究提供的计算方法可以消除乱伦案中可疑父与母亲的亲缘关系对PI的影响,从而获得更加准确和保守的鉴定意见.

1 案例1.1 简要案情孙某与张某(男)户口本上显示两人为母子关系,因遗产继承问题,孙某委托本单位证明二人为姨与外甥关系,进行亲缘关系鉴定.1.2 检验方法应用Chelex-100法提取二人外周血基因组DNA,采用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统20A试剂盒、GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC试剂盒[基点认知技术(北京)有限公司]、PowerPlexTM Fusion试剂盒(美国Promega公司)、HDplex试剂盒(德国QIAGEN公司)检测的常染色体基因座个数分别为19个、21个、22个、12个,其中D3S1358基因座为GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统20A试剂盒、GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC试剂盒和PowerPlexTM Fusion试剂盒共有,D18S51、D12S391基因座为GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统20A试剂盒、HDplex试剂盒和Power-PlexTM Fusion试剂盒共有,D19S433、D5S818、D21S11、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D2S1338、FGA 15个基因座为GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统20A试剂盒和PowerPlexTM Fusion试剂盒共有,D2S441、D1S1656、D10S1248基因座为GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC试剂盒和PowerPlexTM Fusion试剂盒共有,D4S2366、D7S1517、D3S1744 、D8S1132、D5S2500基因座为GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC试剂盒和HDplex试剂盒共有.

目的 探讨常染色体STR和X染色体STR基因座分型在叔侄关系鉴定中的应用策略.方法 对本案例中被检女孩、疑为女孩生母和另外3人(女性1名,疑为被检女孩的姑姑;男性2名,疑为被检女孩的叔叔)血样DNA提取后,分型采用PowerPlex?Fusion、MircroreaderTM23sP ID系统和MicroreaderTM 19XID系统进行常染色体和X染色体STR复合扩增,毛细管电泳后分析各STR基因型.结果 根据常染色体STR分型和ITO法计算出的叔侄姑侄指数,支持姑侄关系,不排除叔侄关系,家系基因型重建法推导的祖父母基因型符合作为被检女孩亲生祖父母的遗传条件,X-STR基因分型支持祖母-孙女关系.结论 对于叔侄等复杂亲缘关系鉴定,需要综合运用多种遗传标记(常染色体STR、性染色体STR)和多系统联合分析,互相验证,才有利于获得较为可靠的鉴定意见.