目的:分析中国汉族人群短串联重复序列(STR) D13S317基因座等位基因多态性，发现及鉴定中国人群中 D13S317基因座新的STR三带型等位基因，排除非特异性扩增及侧翼序列基因变异产生的三带型等位基因，研究新的三带型等位基因序列特征及遗传方式。 方法:选取2017年10月17日至2018年12月28日于广东深光法医物证司法鉴定所进行鉴定的378例样本为研究对象。常规采用GlobalFiler? Express试剂盒作STR基因分型初检，对疑似三带型等位基因的家系采用PowerPlex ? 21试剂盒作STR基因分型复检，复检后采用分子克隆测序技术排除引物结合区及侧翼序列基因变异产生的三带型等位基因的可能。 结果:初检共计检出6个 D13S317等位基因，基因频率分布特征分别是8(29.1%)、9(13.1%)、10(15.21%)、11(24.21%)、12(13.89%)和13(3.44%)；其中有1个家系中先证者的 D13S317基因座疑似为三带型等位基因(8、9、10)。复检与初检结果一致。先证者及其女儿 D13S317基因座分子克隆测序分析未发现引物结合区及侧翼序列有基因变异，确认先证者 D13S317基因座为三带型等位基因。 结论:在中国人群中确认了1例 D13S317基因座2型三带型等位基因(8、9、10)，该三带型等位基因未遗传给女性子一代，并首次被国际STRBase数据库收录。

目的:调查海南黎族21个非DNA联合索引系统(combined DNA index system, CODIS)基因座的遗传多态性，探讨其在法医亲子鉴定、个体识别及群体遗传学研究中的意义。方法:采用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术，对339名海南黎族无关个体的21个非CODIS基因座进行基因分型，并计算遗传学参数。结果:21个非CODIS基因座在339例海南黎族无关个体中共检出173个等位基因，489种基因型，基因频率在0.0010～0.5434之间，基因型频率在0.0020～0.3274之间，杂合度分布在0.639～0.833之间，个人识别能力为0.803～0.948，三联体非父排除率为0.416～0.584，二联体非父排除率为0.140～0.238，多态信息含量为0.57～0.81，累积个人识别能力大于0.999 999 999 999 99，三联体累积非父排除率为0.999 999 883 211 752，二联体累积非父排除率为0.987 266。结论:D6S474的21个短串联重复序列基因座在海南黎族群体中具有良好的遗传多态性，在个体识别及亲子鉴定中是一个高效的检测系统，可作为补充基因座用于单亲、疑难、亲缘鉴定和突变亲子鉴定案件中。

目的:对29个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)家系进行TSC1、TSC2基因的变异筛查，并对其中14个家系的高危胎儿进行产前诊断，探讨二代测序(next generation sequencing，NGS)联合多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification，MLPA)对TSC相关变异的筛查效果。方法:采用NGS-Sanger测序和MLPA技术对29个家系的先证者进行TSC1/TSC2基因的变异检测；抽取胎儿羊水或绒毛样本，通过亲子鉴定试验排除母体污染；针对先证者携带的致病变异对胎儿进行基因诊断。结果:在29个TSC家系中共检出27种疑似致病变异，其中TSC1变异5种(18.5%)，TSC2变异22种(81.5%)，12种未见文献报道。14个接受产前诊断的家系中，5个家系的胎儿为患者，其中2例胎儿携带TSC2基因新发变异，超声提示心脏多发横纹肌瘤，其余9个家系的胎儿判断为正常。结论:本研究拓展了TSC1、TSC2基因的变异谱。高通量测序结合MLPA可以高效、准确地为TSC患者提供基因诊断。

三联体亲子鉴定中,发现一例骨髓移植后孩子血样分型与供体分型一致的案例,通过采集毛发、口腔拭子等检材,从而得到正确的DNA分型结果.由此探讨骨髓移植后不同组织STR分型变化,不同时期不同采样部位检验样本的选择直接影响鉴定结果的可信度,建议毛发是STR-PCR检测中较为合适的鉴定检材,能更好的规避骨髓移植带来的鉴定风险.

单亲二体(uniparental disomy,UPD)是指同源染色体或染色体上的片段来源于双亲中的一方[1].在亲子鉴定中关于子代出现UPD现象的报道较少见,仅依靠STR检测,遇到UPD时往往会忽略或者产生误判.本文通过应用STR与SNP技术对 1例涉及UPD的亲子鉴定进行了检测,为亲子鉴定中UPD的识别和检测提供参考.

亲缘关系判定需对假设存在某种亲缘关系的一组个体进行概率计算.本文为了让亲缘鉴定评估更易于理解并合理应用,阐述了亲缘鉴定的通用算法.同时,我们讨论了双亲皆疑存在争议的原因并给出建议.基于遗传规律、应用通用算法,诸类亲缘关系鉴定将迎刃而解.

1 案例1.1 案例资料张某一家三口,父(被检父)、母(被检母)和孩子(男,21 岁)来所办理亲子鉴定委托,在询问了无输血史,不怀疑孩子为自己的近亲属所生,遵循知情同意的原则,采集三人血液数滴制成血痕样本进行亲子鉴定.

1 案例1.1 案情资料被鉴定人因申报户口,要求鉴定父母(父标记为F,母标记为M)与双生子(按照出生时间分别标记为C1 和C2,1 岁 5 个月,均为男性)之间是否存在亲子关系.4 名被鉴定人无输血、骨髓移植及放化疗史等.按照知情同意原则,采集被鉴定人的静脉血液约 0.1 ml,异卵双生子外观正常.常规检测结果显示孩子C1 和C2 的常染色体STR分型为混合分型;再次采集C1 和C2 的口腔拭子和毛发等样本.因C2 极度不合作,无法成功获得C2 的毛发样本.

研究旨在建立一套准确、经济的团头鲂(Megalobrama amblycephala)家系鉴定体系,以期为团头鲂的遗传参数评估及基因组和分子标记育种奠定基础.精选8个高多态性的微卫星标记对二段法筛选后的228尾耐低氧快生长团头鲂"浦江2号"子代进行亲子鉴定分析,利用CERVUS软件分析实验结果.等位基因频率分析结果显示8个微卫星标记的平均等位基因数(Na)为8个,平均观测杂合度(Ho)为0.813,平均期望杂合度(He)为0.775,平均多态信息含量(PIC)为0.743.亲子鉴定结果显示双亲性别已知时8个微卫星标记的累积排除概率为0.9999,说明筛选出的8个微卫星标记适用于团头鲂家系的亲子鉴定分析.当使用筛选的8个微卫星标记进行亲子鉴定时,228尾团头鲂子代中有221尾子代能找到其父母本,实际鉴定率为96.93％,这与实际记录的系谱信息一致.研究成功地为筛选后的耐低氧团头鲂个体找到父母本并划分家系,为进一步开展遗传参数的评估工作奠定了基础.