目的:基于上海市双生子人群，探讨胰岛素抵抗（IR）与全基因组DNA甲基化之间的关联。方法:于2012-2013、2017-2018和2022-2023年招募上海市成年同卵双生子（MZ）作为研究对象，通过问卷调查、体格测量和实验室检测收集相关信息，进行甲基化检测，采用广义线性混合效应模型分析单个位点DNA甲基化水平与稳态模型2胰岛素抵抗指数（HOMA2-IR）之间的关联，并采用非配对和配对设计分析DNA甲基化水平与IR表型之间的关联，对筛选出的阳性位点进行聚类分析得到位点簇，通过广义线性回归评估甲基化模式。结果:本研究纳入100对MZ，发现cg10535199-2q23.1（ β=0.74%， P=1.51×10 -7， OR=1.06，95% CI：1.03~1.09）和ch.17.49619327- SPOP（ β=0.23%， P=7.54×10 -7， OR=1.17，95% CI：1.08~1.28）位点高甲基化超过有建议意义的关联水平，经多重比较校正后，未发现位点达到基因组显著性水平，配对分析结果无统计学意义。识别出2个HOMA2-IR位点簇，位点簇1甲基化下调（ β=-0.39%， P<0.001），位点簇2甲基化上调（ β=0.47%， P<0.001）。 结论:IR与DNA甲基化之间存在关联，遗传因素可能在关联中发挥作用。

目的:描述中国双生子登记系统（CNTR）成年双生子饮茶行为的分布特征，探索饮茶行为在双生子人群中的分布规律，为探究遗传和环境因素对饮茶行为的影响提供线索。方法:样本选自2010-2018年在CNTR进行登记的双生子，纳入≥18岁且具有饮茶信息的双生子共25 264对进行分析，描述双生子中饮茶行为的人群、地区分布特征，以及不同卵型双生子饮茶行为一致率和对内饮茶量差异分布情况。结果:研究对象年龄（35.38±12.45）岁，每周饮茶者占比17.0%，饮茶量（3.36±2.44）杯/d。男性、50~59岁、南方、城镇、文化程度高、双生子中先出生的个体中每周饮茶者比例较高（ P<0.05），未婚者中比例较低（ P<0.001）。双生子对内分析发现同卵饮茶行为一致率均大于异卵，饮茶遗传度为13.45%（11.38%~15.51%），除女性亚组外，不同性别、年龄、地区间饮茶一致率差异有统计学意义（均 P<0.05）；根据性别、年龄、地区分层后仅男性同卵一致率始终呈大于异卵趋势。同性别双生子对内饮茶量差异在男性中呈现同卵小于异卵的特征（ P<0.05），而女性中差异不明显。 结论:本研究双生子人群饮茶行为的分布存在人群和地区差异，饮茶行为主要受环境因素影响，遗传因素影响较弱，且遗传效应大小在不同性别、年龄、地区间不尽相同，性别可修饰这一遗传作用。

目的:描述中国双生子登记系统（CNTR）双生子的2型糖尿病分布特征，为揭示遗传和环境因素对2型糖尿病的影响提供线索和依据。方法:CNTR 2010-2018年项目登记的所有双生子中，纳入≥30岁且有完整登记信息的18 855对双生子作为研究对象。采用随机效应模型描述2型糖尿病的人群、地区分布特征以及对内一致性的分布。结果:研究对象年龄（42.8±10.2）岁，同卵双生子（MZ）10 339对，异卵双生子（DZ）8 516对。全人群中2型糖尿病报告患病率为2.2%，MZ和DZ报告患病率差异无统计学意义。双生子对内分析发现2型糖尿病MZ同病率为38.2%，DZ为16.0%，差异有统计学意义（ P<0.001），在不同性别、年龄和地区中MZ同病率均大于DZ（ P<0.05）。进一步分层分析，在北方，仅在<60岁人群中发现MZ同病率大于DZ（ P<0.05）；而南方，≥60岁男性MZ同病率也大于DZ（ P<0.05）。 结论:本研究的双生子人群2型糖尿病报告患病率低于一般人群，在不同性别、年龄和地区中均提示遗传因素在2型糖尿病中起作用，但其作用大小可能不尽相同。

目的:描述中国双生子登记系统（CNTR）成年双生子冠心病的分布特征，探索我国双生子人群中冠心病的分布规律，为遗传和环境对于冠心病的作用提供线索和依据。方法:基于2010-2018年在CNTR进行登记的双生子，纳入≥18岁34 583对双生子进行分析，描述冠心病的人群、地区分布特征，分别计算同卵双生子（MZ）和异卵双生子（DZ）的冠心病同病率，估算遗传度。结果:研究对象年龄（34.2±12.4）岁，本研究双生子冠心病患病率为0.7%，女性、年龄较高、北方、肥胖者中冠心病患病率更高。同性别双生子对内分析发现，MZ冠心病同病率为25.3%，DZ为7.4%，MZ高于DZ且差异有统计学意义（ P<0.001），冠心病的遗传度为19.3%（95% CI：11.8%~26.8%）。在不同性别、年龄、地区分层中，均有MZ的冠心病同病率大于DZ的趋势，女性、北方、18~30岁人群和≥60岁人群中，冠心病的遗传度更高。 结论:本研究双生子人群冠心病的分布存在人群和地区差异，冠心病受到遗传因素的影响，但在不同特征的人群中遗传效应大小可能不同。

目的:描述中国双生子登记系统（CNTR）成年双生子高血压的分布特征，探索高血压在我国双生子人群中的分布规律，为探索遗传和环境因素对高血压的作用提供线索。方法:研究对象选自2010-2018年于CNTR进行登记的双生子，纳入≥18岁具有高血压患病信息的69 220名（34 610对）双生子进行分析。采用随机效应模型描述双生子中高血压患病的人群、地区分布特征。比较不同卵型间双生子的高血压同病率，估算遗传度。结果:研究对象年龄为（34.1±12.4）岁。双生子人群高血压报告患病率为3.8%（2 610/69 220）。年长、居住于城镇、已婚、超重或肥胖者、当前吸烟或曾经吸烟、当前饮酒或曾经饮酒人群中高血压报告患病率更高（ P<0.05）。同性别双生子对内分析发现，同卵双生子高血压同病率（43.2%）高于异卵双生子（27.0%），差异有统计学意义（ P<0.001），高血压遗传度为22.1%（95% CI：16.3%~28.0%）。在不同性别、年龄、地区分层中，同卵双生子高血压同病率大于异卵双生子，在女性人群中，高血压的遗传度更高。 结论:本研究中双生子人群的高血压分布存在人群和地区差异。在不同性别、年龄和地区中均提示高血压受遗传因素的影响，但遗传效应大小可能不同。

目的:分析上海市成年双生子健康生活方式的数量与超重/肥胖及腹型肥胖的关联。方法:使用2017-2018年上海市双生子项目第二轮调查数据，通过病例对照的研究设计分析健康生活方式与肥胖的关联，并进一步利用双生子配对控制遗传等混杂因素。结果:共纳入7 864名（3 932对）成年双生子。同卵双生子配对病例对照分析显示，与0~2种健康生活方式者相比，有3种和4~5种健康生活方式者患超重/肥胖的风险分别降低49%（ OR=0.51，95% CI：0.28~0.93）和70%（ OR=0.30，95% CI：0.13~0.69），患腹型肥胖的风险分别降低17%（ OR=0.83，95% CI：0.44~1.57）和66%（ OR=0.34，95% CI：0.14~0.80）；并且每增加1种健康生活方式，患超重/肥胖的风险降低41%（ OR=0.59，95% CI：0.42~0.85），患腹型肥胖的风险降低37%（ OR=0.63，95% CI：0.44~0.90）。 结论:健康生活方式的数量与超重/肥胖及腹型肥胖均相关，数量越多，患病风险越低。

目的:分析遗传和环境因素对饮酒的影响。方法:对2015－2018年中国双生子登记系统募集的9 231对成年同性别双生子，利用结构方程模型对饮酒相关变量进行拟合，估计遗传因素和环境因素对其的影响。结果:共纳入9 231对双生子进行分析，其中同卵双生子6 085对。同卵双生子年龄（36.91±13.07）岁，男性占56.80 %；异卵双生子年龄（35.22±12.48）岁，男性占55.91 %。双生子高风险饮酒者共350人，占1.90 %，中风险饮酒者共367人，占1.99 %。中风险饮酒受加性遗传、双生子共享环境及各自环境的影响，遗传度为24.3 %（95 %CI：0～56.8 %），共享环境可解释50.7 %（95 %CI：20.4 %～79.0 %），特殊环境可解释24.9 %（95 %CI：18.3 %～36.5 %）。而高风险饮酒则主要受双生子共享环境及各自特殊环境的影响，共享环境可解释75.6 %（95 %CI：69.6 %～80.8 %），特殊环境可解释24.4 %（95 %CI：19.2 %～30.4 %）。中高风险饮酒的遗传度具有一定的性别差异，男性中遗传度为30.8 %（95 %CI：9.8 %～53.5 %），在女性中则主要受到环境的影响。 结论:中高风险饮酒行为主要受环境影响，有一定的性别差异，且随着饮酒量的增加，环境对于饮酒行为的影响作用更趋显著。

同卵双生子同胞间活体肾移植术后效果较好，但鲜有报道。2019年10月至2021年2月中南大学湘雅二医院收治2例受者，分别接受其孪生姐妹的肾脏行肾移植。2例受体的原发病分别为急进性肾小球肾炎1例，糖尿病肾病1例。2例术后均接受他克莫司/环孢素+吗替麦考酚酯+甲泼尼松龙三联抗排斥治疗。术后分别随访3.0年和1.5年，移植肾功能均良好。

目的:描述中国双生子登记系统（CNTR）成年双生子BMI的分布特征，探索BMI在双生子人群中的特殊分布规律，为超重及肥胖高危因素分析和制定防制策略提供线索和基础资料。方法:选自CNTR中2010-2018年完成问卷调查的双生子对，纳入≥18岁具有完整双生子对登记信息，且身高、体重等关键变量无缺失或异常者进行分析，共计32 725对成年双生子。描述CNTR项目成年双生子BMI的人群、地区分布特征及双生子对内成员BMI差异的分布现况。结果:研究对象年龄（34.6±12.4）岁，同性别双生子对79.7%。研究对象平均BMI为22.5 kg/m 2，超重率为23.7%，肥胖率为4.9%。男性、50~59岁组、北方地区、低文化程度者、在婚者的双生子超重率和肥胖率相对更高（ P<0.001）。同卵和异卵间差异无统计学意义，但先出生的双生子超重和肥胖率略高于后出生者（ P<0.05）。同性别双生子对内分析发现，对内BMI差异与年龄呈正相关（趋势性检验 P<0.001），异卵差异高于同卵，且卵型间差异随年龄增长发生变化。BMI一致率存在卵型差异（ P<0.05），同卵高于异卵。 结论:本研究的双生子人群BMI的分布存在人群和地区差异；BMI为可遗传的性状，且遗传作用可能随年龄而变化。

目的:描述中国双生子登记系统（CNTR）成年双生子高脂血症的分布特征，初步探索遗传和环境因素对高脂血症的影响。方法:研究对象来自CNTR在全国11个项目地区募集的双生子，纳入成年且具有高脂血症信息的69 130名（34 565对）双生子进行分析。采用随机效应模型描述高脂血症的人群、地区分布特征。分别计算不同卵型双生子的高脂血症同病率，估算遗传度。结果:研究对象年龄为（34.2±12.4）岁。双生子人群高脂血症患病率为1.3%（895/69 130）。男性、年长、城镇、已婚、大专及以上文化程度、超重、肥胖、体力活动不足、当前吸烟和曾经吸烟、当前饮酒和曾经饮酒人群中高脂血症患病率较高。双生子对内分析发现，同卵双生子高脂血症同病率为29.1%（118/405），高于异卵双生子的18.1%（57/315），差异有统计学意义（ P<0.05）。在不同年龄、地区及性别分层中，同卵双生子同病率仍呈现高于异卵双生子的趋势。进一步同性别双生子对内分析发现，在北方组和女性组中，高脂血症遗传度分别为13.04%（95% CI：2.61% ~23.47%）、18.59%（95% CI：4.43% ~32.74%）。 结论:成年双生子高脂血症患病率低于一般人群，存在人群和地区差异。高脂血症受到遗传因素的影响，但遗传效应大小在不同人群中可能不同。